Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


Добрый день!
Обращались к вам по поводу поиска мутаций в гене OCA2.
Гранкина Ирина Александровна (22.11.2010). Номер 012876749 Карта 7411/2016.
По результатам исследования мутаций не обнаружено.
Под другие типа альбинизма мы не подходим - кожа светлая, но загорает, есть родинки, волосы светло-русые.
Имеется нистагм, дальнозоркость. Нет косоглазия, гипоплазии, глазное дно нормально пигментировано.
В семье все светлокожие блондины - без нистагма.
Наш генетик диагноз Альбинизм под вопросом оставила. По ее словам, мутацию могли не найти, но она есть (было много профессиональной терминологии, мне непонятной).
Это действительно так? Получается, выполнив дорогостоящий анализ, мы не получили толкового результата?

 

Пациенту проведен сиквенс (определение нуклеотидной последовательности) гена OCA2. Это наиболее информативный метод. Для данного заболевания его информативность составляет около 95%. В мире не существует ( и никогда не появится ) метод, который будет выявлять 100% мутаций при данном заболевании. Так что результат у Вас максимально толковый из возможных. Но возможно есть другие мутации в этом гене, которые сиквенсом не ловятся. Или есть другие гены ( которые еще не известны), повреждения в которых приводят к такой же клинике.


К сожалению, ген липоматоза неизвестен, поэтому провести молекулярную диагностику этого заболевания не представляется возможным. Что касается клинических вопросов, вам необходимо задать их врачу. Мы только лаборатория и выполняем только анализы.


Для выполнения такого теста, конечно, необходима лицензия. По специальности судебно-медицинская генетическая экспертиза, если он проводится по определению суда, и по специальности лабораторная генетика - если тест проводится по частной инициативе.
То, что результаты не совпали, говорит о ненадлежащем исполнении анализа как минимум в одной из лабораторий. В США, например, лаборатории два раза в год проходят аттестацию. Если у лаборатории не совпали с контрольными 2 аллеля и более - ее сертификат отзывается.



КАК СДЕЛАТЬ АНАЛИЗ ДНК НА УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА?
 

Наш центр проводит генетические исследования по установлению родства (в том числе отцовства) по частным запросам граждан и судебно-медицинские генетические экспертизы по определениям судов.

Вы можете ознакомиться с различиями между установлением родства в частном порядке и проведением генетической экспертизы. Это сэкономит Ваше время и, возможно, снизит денежные затраты.

Ниже расположены ссылки на страницы нашего сайта, где подробно описан порядок Ваших действий при:

 

 
ВОЗМОЖНО ЛИ ПРОВЕСТИ ИССЛЕДОВАНИЕ ПО УСТАНОВЛЕНИЮ РОДСТВА УДАЛЕННО, НЕ ПОСЕЩАЯ ЛИЧНО ВАШ ЦЕНТР?
 

Да, такая возможность существует. Предлагаемая нами система онлайн-заказа позволяет Вам провести исследование по установлению родства удаленно, не посещая наш Центрлично.  После оформления на указанный Вами адрес в течение двух рабочих дней будет выслан набор для самостоятельного забора биологического материала и пакет документов, включающий инструкцию по использованию набора, договор и квитанцию для оплаты заказа.

После получения набора Вам необходимо:

  1. Провести забор биологического материала у лиц, в отношении которых будет проводиться исследование, согласно прилагаемой инструкции.
  2. Заполнить и подписать два экземпляра прилагаемого договора.
  3. Оплатить заказ по прилагаемой квитанции.
  4. Отправить по адресу: 115478, г. Москва, ул. Москворечье, д.1, ООО «Центр Молекулярной Генетики» следующее:
  • биологический материал исследуемых лиц;
  • один экземпляр подписанного Вами договора;
  • копию оплаченной квитанции.

Акт о проведенном исследовании будет выслан Вам по почте или службой доставки.

 
ВОЗМОЖНО ЛИ ПРОВЕДЕНИЕ АНАЛИЗА НА УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА БЕЗ УЧАСТИЯ МАТЕРИ РЕБЕНКА? БУДЕТ ЛИ ТАКОЙ АНАЛИЗ ДОСТОВЕРНЫМ?
 

Да, проведение анализа на установление отцовства без участия матери ребенка возможно. Установить родство второго родителя при отсутствии первого возможно, используя обычный анализ аутосомных (не половых) маркеров. Просто таких маркеров надо изучить больше, чем в случае полной семьи, для получения достоверного результата. В нашем Центре при отсутствии одного из родителей мы стандартно изучаем не менее 15 маркеров. Если необходимо - именно для данной семьи будут поставлены дополнительные маркеры, столько, сколько потребуется для достижения достоверного результата. Доплачивать за это не нужно. Возможность такого анализа прописана в нормативных документах. Например в Приказе Министерства здравоохраниния РФ №161 от 24.04.2003 говорится, что уровень доказательности экспертного заключения должен быть "при неисключении родства для одного из родителей и бесспорном родстве другого родителя - не ниже 99,90%" и "при неисключении родства для одного из родителей и отсутствии другого родителя - не ниже 99,75%". Мы гарантируем в случае положительного результата достоверность не ниже 99,99%, что соответствует мировым требованиям к такого рода анализам. Стоимость такого анализа в Центре молекулярной генетики составляет 18 000 рублей.

 
ВОЗМОЖНО ЛИ УСТАНОВЛЕНИЕ ОТЦОВСТВА НА РАННИХ СРОКАХ БЕРЕМЕННОСТИ (8-10 НЕДЕЛЬ)?
 

Дородовое (пренатальное) установление отцовства возможно, начиная с 8 недели беременности.
Для проведения анализа, в этом случае, кроме материала будущей матери и предполагаемого отца, необходим плодный материал. Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспльзоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.

 
ВОЗМОЖНО ЛИ ОПРЕДЕЛИТЬ РОДСТВО ПО ГРУППЕ КРОВИ?
 

   Один из наиболее распространенных поводов для сомнений в биологическом отцовстве - несовпадение групп крови. (Я ли отец этого ребенка? У него группа крови отличается и от моей, и от группы крови матери. Тут что-то не так). Насколько оправданы эти сомнения? Иногда оправданы, но чаще всего - нет. Попробуем разобраться с наследованием групп крови АВО (обычно определяют именно эту группу). Наследование подчиняется строгим законам, исключения (обусловленные мутациями) редки настолько, что любые нарушения в наследовании судами однозначно трактуются как ложное отцовство. Группа крови  по системе AB0 определяется одним геном, который обнаруживается в трех различных вариантах, называемых А, В и 0 (ноль). У каждого человека, однако, двойной набор хромосом, и, соответственно, два соответствующих гена. Если у кого-то в обеих хромосомах имеется вариант А, у него обнаруживается группа крови А (по другой классификации - группа II). Однако если у человека в одной хромосоме находится вариант А, а в другой 0, также обнаруживается группа крови II (нулевой вариант гена, как и следует из названия, не вносит своего вклада в идентификацию группы крови). Соответственно, наборы вариантов ВВ и ВО будут одинаково определяться как группа крови В (или группа III). Набор вариантов АВ определяется как группа крови АВ (или группа IV), а вариант 00 - как группа крови 0 (или I по другой классификации). Как же может наследоваться группа крови? Совершенно точно известно, что ребенок наследует одну из хромосом от отца, а другую - от матери. Какую именно из двух - решает случай. Элементарная комбинаторика позволяет, однако, определить «допустимые» и невозможные сочетания у детей родителей, группы крови которых известны. Вообще, использование системы группы крови для установления родства является неэффективным, так как вероятность случайного совпадения очень высока. Дело в том, что система групп крови AB0 основана на одном локусе, состоящем из трех аллелей.
   Ниже приведена таблица, в которой показаны возможные группы крови ребенка, при различных сочетания груп крови родителей (черным обозначены группы крови, цветом обозначены возможные генотипы, соответствующие различным группам крови).

 
Группа крови отца
Группа крови
матери
I(0)
00
II(A)
AA, A0
III(B)
BB, B0
IV(AB)
AB
I(0)
00
 00 (I)
A0 (II)
00 (I)
B0 (III)
00 (I)
A0 (II)
B0 (III)
II(A)
AA, A0
A0 (II)
00 (I)
AA (II)
A0 (II)
00 (I)
00 (I)
A0 (II)
B0 (III)
AB (IV)
A0 (II)
AA (II)
B0 (III)
AB (IV)
III(B)
BB, B0
B0 (III)
00 (I)
00 (I)
A0 (II)
B0 (III)
AB (IV)
00 (I)
BB (III)
B0 (III)
A0 (II)
B0 (III)
BB (III)
AB (IV)
IV(AB)
AB
A0 (II)
B0 (III)
A0 (II)
AA (II)
B0 (III)
AB (IV)
A0 (II)
B0 (III)
BB (III)
AB (IV)
AA (II)
BB (III)
AB (IV)

   Как видно из таблицы, если один из родителей имеет группу крови III, а другой - II, их ребенок может иметь любую группу крови. С другой стороны, если оба родителя имеют группу крови 0, то все их дети могут иметь кровь только этой же группы.
   Сходную таблицу можно привести и для резус-фактора. Ген, контролирующий этот признак, имеет два варианта, один из которых (-), в чем-то аналогичен группе крови 0, а именно, он проявляется только в том случае, если гены в обеих гомологичных хромосомах соответствуют варианту 0. Положительному резус-фактору могут соответствовать набор из двух (+) вариантов, или набор из одного (+), и одного (-) варианта.

  

  Rh(+) rh(-)
Rh(+) Любой Любой
rh(-) Любой Резус-отрицательный

   Как видно из таблицы, только в случае двух резус-отрицательных родителей можно с определенностью ожидать ребенка с резус-отрицательным фактором, во всех остальных случаях может встретиться любой вариант.
   В ряде случаев понимание наследования групп крови помогает разрешить проблемы и снять необоснованные подозрения. Однако, в современном мире никто уже не устанавливает родство по группам крови. Центр Молекулярной Генетики проводит исследования по установлению родства, используя самые последние достижения в области анализа ДНК. Не терзайтесь сомнениями, в очередной раз сравнивая свою группу крови с группой крови ребенка. Приходите к нам в Центр, либо воспользуйтесь предлагаемой нами системойонлайн-заказа. Мы Вам поможем. 

 
СКОЛЬКО АЛЛЕЛЕЙ МОЖЕТ БЫТЬ У ЧЕЛОВЕКА В ОДНОМ ЛОКУСЕ?
 

У человека 46 хромосом. 22 парные (аутосомы) и две половые. Как правило, для проведения анализа используют локусы, расположенные на аутосомах. Каждая из пары хромосом несет свой вариант (аллель) по данному локусу. Если аллели двух гомологичных хромосом совпадают, при генотипированиии будет выявлен только один аллель, общий для обеих хромосом из пары. Такая ситуация называется гомозиготностью по данному локусу. Если гомологичные хромосомы несут разные аллели - при генотипированиии будет выявлено два несовпадающих аллеля. Такая ситуация называется гетерозиготностью по данному локусу. Никаких других вариантов в норме не существует.

 
КАКОЕ КОЛИЧЕСТВО ЛОКУСОВ НЕОБХОДИМО ИССЛЕДОВАТЬ ДЛЯ ПОЛУЧЕНИЯ НАИБОЛЕЕ ДОСТОВЕРНОГО РЕЗУЛЬТАТА?
 

Количество необходимых для анализа локусов определяется достоверностью ответа, которой Вы хотите достичь, она в свою очередь зависит от гетерозиготности (степени разнообразия) используемых маркеров. В большинстве стран Европы и США при не исключении отцовства достаточной считается достоверность ответа 99,99%. В России согласно приказу Минздрава РФ №161 от 24.04.2003 достаточным считается уровень доказательности 99,9%.
В случае, если в экспертизе участвует три человека (предполагаемый отец, мать, ребенок) для достижения достоверности ответа 99,99% необходим анализ 8-10 локусов. Если в анализе принимает участие только предполагаемый отец и ребенок для достижения той же достоверности необходим анализ 14-18 локусов.

 
КАКИЕ ИЗ ЛОКУСОВ В СИСТЕМАХ ОПРЕДЕЛЕНИЯ РОДСТВА ЯВЛЯЮТСЯ ОПРЕДЕЛЯЮЩИМИ И ЧТО ОЗНАЧАЕТ ВЕРОЯТНОСТЬ УКАЗЫВАЕМАЯ В РЕЗУЛЬТАТАХ ЭКСПЕРТИЗЫ?
 

В системах , использующихся для анализов на установление родства нет "определяющих" локусов. Заключение делается исходя из данных, полученных по всей совокупности локусов. Если по ВСЕМ локусам системы получены данные, не противоречащие отцовству, то делается заключение об истинности отцовства и расчитываются вероятностные характеристики данного заключения.

Существуют два основных подхода к оценке достоверности полученного результата.

При первом, рассчитывается вероятность того, что совпадение по всем локусам произошло случайно. Другими словами, это вероятность того, что при данных генотипах матери и ребенка, любой, взятый наугад мужчина (не являющийся родным отцом ребенка) даст, при проведении анализа по данной системе локусов, несовпадение хотя бы по одному локусу. Однако несовпадение по какому-либо локусу может быть обусловлено не только тем, что мужчина не является родным отцом ребенка, но и мутацией, произошедшей в половых клетках мужчины в период сперматогенеза. В таком случае отец может передать ребенку аллель, не совпадающий ни с одним из аллелей данного локуса, содержащихся в его (отца) соматических клетках. Вероятность мутации для различных локусов различна, но в среднем составляет величину порядка 0,001. При рассматриваемом подходе к оценке достоверности заключения невозможно количественно учесть вероятности мутаций, поэтому договорились считать, что при наличии несовпадений по не менее чем трём локусам, считается доказанным, что мужчина не является родным отцом ребенка. В случае несовпадения по одному или по двум локусам сказать что-то определенное нельзя. В таких случаях анализируются дополнительные локусы.

При втором подходе расчитывается вероятность того, что мужчина является родным отцом ребенка, при условии, что мужчина, мать и ребенок имеют генотипы, выявленные в результате проведенного исследования. При расчете используется формула Байеса из теории вероятностей. В формулу входит величина , называемая ИНДЕКСОМ ОТЦОВСТВА, которая представляет собой отношение вероятности наблюдать полученную совокупность генотипов мужчины, матери и ребенка при условии. что мужчина родной отец ребенка, к той же вероятности, но при условии. что родным отцом ребенка является неизвестный мужчина. Индекс отцовства по совокупности локусов является произведением индексов отцовства для отдельных локусов. При данном подходе становится возможным учесть вероятность мутации в локусе, то есть расчитать индекс отцовства для локусов, по которым наблюдается несовпадение. В настоящее время, существуют несколько подходов к расчету индекса отцовства для таких локусов, все дают примерно равные величины.

Более подробно затронутые здесь вопросы рассматриваются на странице "Оценка достоверности результатов" и "Учет возможных мутаций".

 

 

 
КАК БЫТЬ, ЕСЛИ ОДНА ИЗ СТОРОН УКЛОНЯЕТСЯ ОТ СДАЧИ КРОВИ ДЛЯ ПРОВЕДЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ЭКСПЕРТИЗЫ, НАЗНАЧЕННОЙ СУДОМ?
 

Поступать надо по закону, а именно следующим образом:

  1. Суд должен был вынести определение (и видимо сделал это) о проведении экспертизы. В определении согласно статье 80.1 ГПК РФ суд указывает "наименование стороны, которая производит оплату экспертизы".
  2. Согласно статье 79.3 ГПК РФ "При уклонении стороны от участия в экспертизе, непредставлении экспертам необходимых материалов и документов для исследования и в иных случаях, если по обстоятельствам дела и без участия этой стороны экспертизу провести невозможно, суд в зависимости от того, какая сторона уклоняется от экспертизы, а также какое для нее она имеет значение, вправе признать факт, для выяснения которого экспертиза была назначена, установленным или опровергнутым" .
  3. Таким образом, если обязательства по оплате возложены на предполагаемого отца, и судом получены документы из нашего Центра о неявке одной из сторон по двум вызовам для проведения экспертизы, то это должно послужить основанием для суда для вынесения решения в пользу явившейся стороны.

 

Вы хотите установить отцовство в отношении ребенка или иную степень родства? Мы Вам поможем!

Мы подробно, по пунктам, расскажем Вам что и как нужно делать. Но, прежде, настоятельно рекомендуем внимательно ознакомиться с различиями между установлением родства в частном порядке и проведением генетической экспертизы. Это сэкономит Ваше время и, возможно, снизит денежные затраты.

Ниже представлен порядок Ваших действий при обращении в Центр Молекулярной Генетики по поводу установления родства.  

Возможны следующие варианты:

Вы ходатайствуете в суде о назначении по делу судебно-медицинской генетической экспертизы и просите суд поручить её проведение ООО "Центр Молекулярной Генетики" имеющему соответствующую лицензию на осуществление медицинской деятельности - проведении судебно-медицинской экспертизы вещественных доказательств и иследования биологических объектов, в том числе: генетической.

Далее возможны следующие варианты:

 

1. Вы имеете возможность обеспечить явку всех лиц, в отношении которых будет проводиться судебно-медицинская генетическая экспертиза, непосредственно в наш Центр. 

⇒ Суд выносит в адрес ООО "Центр Молекулярной Генетики" определение о назначении экспертизы и высылает это определение в наш адрес.  В определении должны быть указаны точные почтовые адреса фигурантов дела.

⇒ На основании определения суда нами будет назначена дата забора образцов крови и высланы вызовы сторонам, проходящим по делу.

Примечание: Для экономии времени суд может сам назначить дату и время явки сторон для проведения забора образцов крови. Забор крови проводится в любой рабочий день с 10.00 до 14.00.

 

⇒ В назначенный день и час стороны являются в Центр по адресу: Москва, ул. Москворечье, д.1, каб. 116. При себе необходимо иметь паспорта или свидетельства о рождении.

⇒ Проводится забор биологического материала (венозная кровь).

Внимание! Забор образцов крови проводится только при условии одновременной явки всех лиц, в отношении которых проводится экспертиза.

⇒ Лицу, которому судом поручена оплата экспертизы, выдается квитанция для оплаты в любом отделении Сбербанка РФ. Полученную квитанцию необходимо оплатить в течение трех дней. Оплата экспертизы проводится только по безналичному расчету.

Внимание! Квитанция для оплаты выдается только после получения всех необходимых образцов крови.

Стоимость проведения экспертизы указана в прейскуранте.

⇒ Срок выполнения экспертизы – 14 дней с момента получения образцов  и оплаты. Экспертное заключение высылается в адрес суда заказным письмом с уведомлением.

В соответствии с действующим законодательством, результат проведенной экспертизы может быть сообщен только лицу или органу, назначившему экспертизу.

Все заинтересованные лица могут узнать результат проведенной экспертизы в суде.

 

 2. Лица, в отношении которых назначена экспертиза не имеют возможности (например, живут далеко от Москвы) явиться в наш Центр.

⇒ Суд выносит определение о назначении экспертизы, в котором указывает, что проведение экспертизы поручается специалистам ООО "Центр Молекулярной Генетики", а забор биологического материала поручается другому медицинскому учреждению (например по месту жительства фигурантов дела).

⇒ Медицинское учреждение проводит забор биологического материала, составляет протокол забора биологического материала и передает биологический материал и протокол суду.

С правилами забора, хранения и транспортировки биологического материала можно ознакомиться здесь.

⇒ Суд высылает в адрес Центра Молекулярной Генетики следующее: 

  • определение суда;
  • биологический материал (упакованный и опечатанный);
  • протокол забора образцов крови;
  • копии паспортов или свидетельств о рождении исследуемых лиц;
  • копию оплаченной квитанции с указанием Ф.И.О. плательщика и пункта прейскуранта;.

⇒ Срок выполнения экспертизы – 14 дней с момента получения образцов  и оплаты. Экспертное заключение высылается в адрес суда заказным письмом с уведомлением.

В соответствии с действующим законодательством, результат проведенной экспертизы может быть сообщен только лицу или органу, назначившему экспертизу.

Все заинтересованные лица могут узнать результат проведенной экспертизы в суде.

 

 


 

Вы хотите установить отцовство в отношении ребенка или иную степень родства? Мы Вам поможем!

Мы подробно, по пунктам, расскажем Вам что и как нужно делать. Но, прежде, настоятельно рекомендуем внимательно ознакомиться с различиями между установлением родства в частном порядке и проведением генетической экспертизы. Это сэкономит Ваше время и, возможно, снизит денежные затраты.

Ниже представлен порядок Ваших действий при обращении в Центр Молекулярной Генетики по поводу установления родства.  

Возможны следующие варианты:

 

1. Вы имеете возможность обеспечить явку всех лиц, в отношении которых будет проводиться исследование, непосредственно в наш Центр. 

⇒ Все лица, в отношении которых будет проводится генетическое исследование являются в Центр Молекулярной Генетики в любой рабочий день с 9.30 до 14.30 по адресу: г. Москва, ул. Москворечье, д. 1, 1 этаж, каб.116 (как нас найти). При себе нужно иметь удостоверяющие личность документы (паспорт или свидетельство о рождении).

Важное замечание: Забор биологического материала у несовершеннолетних возможен лишь с разрешения и в присутствии одного из юридических родителей или официального опекуна. 

⇒ По желанию клиентов проводится забор венозной или капиллярной (из пальца) крови, либо буккального эпителия (соскоб с внутренней поверхности щеки). Вид биологического материала никак не влияет на достоверность результатов исследования.

⇒ Оплата производится по безналичному расчету (заказчику выдается квитанция для оплаты в любом отделении Сбербанка РФ). Полученную квитанцию необходимо оплатить в течение трех дней.

При заборе образцов крови или буккального эпителия в Центре взимается дополнительная плата в размере 150 руб. за один образец.

Стоимость анализов указана в прейскуранте.

⇒ Всего через 3 - 7 календарных дней заказчик можете забрать готовый Акт о генетическом исследовании, либо, по Вашему желанию, он будет бесплатно отправлен по почте на указанный Вами адрес заказчика.

Примите к сведению, что в данном случае в акте генетического исследования будет указано, что биологический материал был взят в Центре Молекулярной Генетики и нам были предоставлены документы, удостоверяющие личности людей, в отношении которых проводилось исследование. Таким образом, ответственность за принадлежность исследованного биологического материала конкретным людям лежит на ООО "Центр Молекулярной Генетики". 

 Внимание! По телефону результат генетического исследования по установлению родства не сообщается.

 

2. Вы не имеете возможности (например, живете далеко от Москвы) или не желаете лично являться в наш Центр.

Вы можете заказать исследование онлайн. В этом случае после оформления заказа на указанный Вами адрес в течение двух рабочих дней будет выслан набор для самостоятельного забора биологического материала и пакет документов, включающий инструкцию по использованию набора, договор и квитанцию для оплаты заказа.

Если заказ исследования онлайн для Вас неудобен, Вы можете придерживаться следующего порядка действий:

⇒ Вы самостоятельно или с помощью работника медицинского учреждения проводите забор биологического материала у лиц, в отношении которых будет проводиться генетическое исследование родства.

С различными видами биологического материала, пригодного для проведения  генетического анализа на родство, а также с правилами его забора, хранения и транспортировки, Вы можете ознакомиться здесь.

⇒ Высылаете биологический материал по почте, либо с помощью службы доставки (что намного быстрее) по адресу: 115478 г. Москва, ул. Москворечье, д. 1,  каб. 116, ООО "Центр Молекулярной Генетики".

Важное замечание: Образцы биологического материала от каждого человека должны быть упакованы отдельно и подробно подписаны. 

Вместе с биологическим материалом необходимо отправить сопроводительное письмо, содержащее:

  • данные лиц, в отношении которых проводится анализ;
  • адрес, по которому нужно отправить заключение;
  • копию оплаченной квитанции с указанием Ф.И.О. заказчика и пункта прейскуранта;
  • вопрос, выносящийся на исследование.

⇒ Всего через 3 - 14 календарных дней с момента поступления образцов в Центр готовый Акт о генетическом исследовании будет бесплатноотправлен по почте на указанный Вами адре заказчика.

Примите к сведению, что в данном случае в акте генетического исследования будет указано, что биологический материал был предоставлен в Центр Молекулярной Генетики. Таким образом, ответственность за принадлежность исследованного биологического материала конкретным людям полностью ложится на Вас.

 Внимание! По телефону результат генетического исследования по установлению родства не сообщается

 


НАСКОЛЬКО СЕРЬЕЗНО ОТРАЖАЕТСЯ СОВПАДЕНИЕ У СУПРУГОВ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ HLA II КЛАССА НА ВЫНАШИВАНИИ БЕРЕМЕННОСТИ?

Невынашивание беременности является мультифакторным заболеванием, в его развитии принимают участие как генетические, так и средовые факторы. В целом, совпадение супругов по аллелям генов HLA является неблагоприятным фактором для развития беременности. Установлено, что совпадение супругов по аллелям HLA II класса ассоциировано с невынашиванием беременности как при естественном зачатии, так и при экстракорпоральном оплодотворении. Наличие одинаковых аллелей в трех генах второго класса увеличивает риск патологии в два и более раз.

Вообще, наличие ассоциаций определенных аллелей HLA с тем или иным клиническим состоянием в подавляющем большинстве случаев незначительно и не может служить для формирования однозначного прогноза заболевания.

 


Как можно получить консультацию врача-генетика?

Получить исчерпывающую консультацию врача-генетика можно в Медико-генетическом научном центре РАМН. Запись по телефону +7 (495) 111-03-03

 


В каких условиях следует хранить образцы жидкой крови?

Жидкая кровь с ЭДТА остается пригодной для анализа при хранении при комнатной температуре в течение недели. Если невозможно представить образцы в лабораторию в течение указанного срока, то их следует хранить при температуре -200C (в морозильнике) и транспортировать в термосе со льдом. Если предполагается длительное хранение при комнатной температуре, то лучше брать образцы крови на бумажный фильтр и высушивать (при комнатной температуре!!!). В сухом виде на бумажном фильтре образцы крови могут храниться годами.

 


Почему в нашей стране до сих пор не могут определить тип гемофилии - вопрос к Минздраву. Это постоянная проблема, не только Ваша. Проверять надо материал отца и делать не косвенную? а прямую диагностику на оба гена. Сейчас это у нас возможно. Пришлите ФИО отца на почту apol@dnalab.ru


ВНИМАНИЕ!!!! С 26.08.2015 г. изменились реквизиты ООО "Центр Молекулярной Генетики"


Где делают, к сожалению, не знаем. Мы тоже не делаем. Ситуация осложняется не наличием не только Х-сцепленной, но и аутосомно-рецессивных форм. За разработку Х-сцепленной формы можем взяться.


В ЦМГ методом MLPA мы смотрим только одну мутацию в гене GAA, которая приводит к поздней форме заболевания. Этот метод просто адекватен для поиска конкретной мутации. Других анализов по этому гену не проводим.


Мы не делаем. Можем разработать для Вас, но будет довольно дорого. Попробуйте обратиться в центр им. Дмитрия Рогачева, кажется, там делают.


Для развития ФКУ необходимо наличие двух мутаций. Каждый из родителей больного ребенка является носителем одной и з этих двух мутаций и при этом здоров. Поэтому в Вашем случае для окончательного подтверждения диагноза необходимо найти вторую мутацию у ребенка. Поэтому надо сделать поиск мутаций в гене РАН. Мутация IVS4+5g>t возникла давно, как и другие мутации при ФКУ, и просто передавалась в череде поколений пока в геноме ребенка не встретилась со второй мутацией, которую мы пока не знаем, но найдем по результатам анализа гена.


Болезнь Кароли на молекулярно-генетическом уровне не выделяется, считается вариантом все того же АР поликистоза почек. Данное заболевание весьма тяжелое и проявляется в раннем детстве. Видимо врачи видят более легкую клинику у супруга ставят такой диагноз. Наверное легкая клиника у мужа может быть объяснена наличием у него одной мутации. Во вторую мутацию у взрослого без особых проблем со здоровьем верится с трудом.
вывод: найденных двух мутаций достаточно для проведения пренатальной диагностики.


Лучше сдать на расширенный спектр мутаций, поскольку 408 не нашли. Пункт 4.5.19. 

1. Указать ФИО, дату рождения, диагноз на скрининге.

2.За 24 года существования лаборатории ошибок по ФКУ не было.


Наиболее характерная мутация при мужском бесплодии 5Т аллель, его не смотрели, да и перечень остальных не исчерпывающий. Рекомендуем пересдать у нас в центре.


Для нас заказчиком является организация, в которой вы оплатили тест. Соответственно, в эту организацию мы и направим заключение. На эл почту непосредственно Вам отправить не можем, поскольку с Вами в договорные отношения не вступали.
При несовпадении по одному или двум локусам ставим дополнительные маркеры (столько, сколько потребуется) и считаем вероятность мутации. Доплачивать за это не нужно, просто срок в таком случае на неделю увеличится.


Руси-Леви это одна из форм ШМТ, которая вызывается мутациями в гене PMP22, и никогда - в MPZ. Поэтому, зачем делали первый анализ - не понятно. Достаточно пятна крови.
СМА - рецессивное заболевание, и поэтому при нем существуют больные и носители. ШМТ - доминантное заболевание - и носителей нет, т.е. каждый носитель болен или заболеет с возрастом.
Исключить ни одна диагностика, ни один метод ничего не могут. Могут только подтвердить.


Можно попробовать. Необходимо сдать кровь с ЭДТА на поиск делеций/дупликаций у родственницы больного. Если ответ будет положительным - Вы носительница. Если мутаций не будет найдена - это не значит, что Вы не носительница, поскольку мы не знаем, какая мутация была у больного.


Добрый день! Поскольку у вас судебная экспертиза то результаты вы узнаете только в суде.


Вы нам отправили результаты анализов :
"У моей дочери ( возраст 4 мес.) по результатам фрагментного анализа образца геномной ДНК обнаружены:
1) ГЕТЕРОзиготная делеция экзона 7 гена SMN1
2) увеличенное в 1,5 раза число копий гена SMN2 по сравнению с контрольным образцом (с неизвестным числом копий гена SMN)
3) Делеций экзона 8 гена SMN1, экзонов 7, 8 гена SMN2 НЕ обнаружено"

 

Этот вопрос надо адресовать организации, которая делала анализ. Мы так заключения по СМА не пишем и делаем другими методами.


Для синдрома Поттер ген не установлен. Мы делали анализ для рецессивного поликистоза, это другое заболевание. Для наличия данного заболевания необходимо две мутации - одна от матери, другая - от отца. Эти мутации могут быть разными. Мы нашли мутацию только материнского происхождения, поскольку анализировали не весь ген ( посмотреть весь ген очень дорого), а только его участки в которых мутации встречаются наиболее часто. Вероятно, что отцовская мутация лежит в неисследованных районах гена. Наличие одной мутации и характерной клиники делает клинический диагноз аутосомно-рецессивного поликистоза практически доказанным или наиболее вероятным.


Вы отправили нам результаты анализов:

"Результаты исследования дочки:
1) (GTG-окраска; 11 метафаз) Кариотип 46, ХХ, add (15)(р.11.1)
Заключение: синдром Прадера Вилли Это от 24.07.2014г.
2) Далее сдали анализы мы с мужем и дочь повторно. Результаты:
Мой: 46, ХХ
Муж: 46, ХY, 15cenh +
Дочь: (GTG-окраска ; 12 метафаз): Кариотип 46, ХХ, 15 cent+, pat
(CBG-окраска; 7 метафаз ):
Кариотип 46, XX, 15 cent+, pat

Заключение: Полиморфизм 15й хромосомы отцовского происхождения. Синдром Прадера Вилли ?
Это от 19 сентября 2014 г"

 

К сожалению, наш центр не делает анализ на синдром Прадера-Вилли. Такой анализ делают в лаборатории эпигенетики медико-генетического научного центра РАМН, телефон +7(495)6229635


К сожалению, мы занимаемся только анализами. Все Ваши вопросы нужно задать врачу-генетику. Получить такую консультацию можно в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-3248772


Косвенная диагностика поиск мутаций вообще не предполагает. Поиск мутаций - это пункт 4.82.3, его и надо делать. Информативность более 95%. Но еще есть другие гены, мутации в которых приводят точно к такой же клинике. Частично мы мутации в них смотрим, пункт 4.5.15.


Смысл определить конкретную мутацию, конечно, имеется. Во-первых, это даст окончательное подтверждение диагноза и абсолютную в нем уверенность. Во-вторых, знания о мутации у больного ребенка необходимы для планирования последующих беременностей, можно будет сделать дородовую диагностику на предмет заболевания. На стратегию лечения влияния не будет.


Вы нам задали вопрос с пояснением Вашей ситуации :

"Были на приеме у невролога, вот ее заключение:
в анамнезе: развивалась до года соответственно возрасту, самостоятельно начала ходить в 1год 3мес. с пола встает лесенкой, плохо поднимается по ступелькам, только держась за поручни или одной рукой операясь на колено. В неврологическом статусе: ємоциональное развитие по возрасту, говорит короткие фразы, ЧН-без особенностей, ходит самостоятельно. Положительна проба Говерса, Рефлексы не вызываются. ЭМГ - четких данных за миопатию или спинальную миотрофию нет. КФК в норме.
Учитывая данные анамнеза и осмотра, можно думать о дебюте доброкачественной формы врожденной миопатии. Дифференциальный диагноз со спинальной амиотрофией.
В данный момент нет возможности связаться с врачем и услышать какие-то комментарии, не могли бы вы ответить, что значит результат нашего анализа.
Здесь находится результат анализа, к сожалению не получается вставить картинку в сообщение.
https://plus.google.com/photos/108416699636385784884/albums/5930482216961253553/5930482214725446274?sort=1&pid=5930482214725446274&oid=108416699636385784884 "

 

Если у ребенка КФК в норме на этом этапе, то миопатия практически исключена. Наш анализ практически исключает спинальную амиотрофию. Значит врач не смог правильно поставить диагноз. Вам необходимо проконсультироваться с ребенком у хороших врачей. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-324-8772.


Ниже выдержка из Европейского документа, которому Россия подчиняется:
Genetic testing in asymptomatic minors^ recomendations of the European Society of Human Genetics. 2009/
п.7. Пресимптоматическое и предиктивное генетическое тестирование детей на заболевания с поздним началом приемлемо только, если профилактические меры (например, хирургическое вмешательство или терапевтическое вмешательство при ранней диагностике) могут быть применены до наступления совершеннолетия. В остальных случаях такое тестирование должно быть отложено до тех пор, пока человек (ребенок) не достигнет достаточной зрелости и компетентности, чтобы принять решение и понять его последствия.

В пояснительной статье смысл этого комментируется примерно так: решение о тестировании, если нет эффективных мер профилактики и терапии заболевания, принимает только тот, кто тестируется, а не его родственники и родители. В некоторых странах для такого тестирования не обязательно ждать юридического совершеннолетия, но требуется доказательство зрелости, компетентности и психологической устойчивости подростка, а также его способности принять собственное решение. Второе условие - исключение давления со стороны третьих лиц.


Вам необходимо проконсультироваться у врача-генетика-невролога для определения конкретного типа врожденной мышечной дистрофии. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-3248772. Лучше записаться к Дадали Елене Леонидовне.


Нет специальных методов нет. Риск 50%. Единственный способ избежать прерывания беременности больным ребенком - подсадка здорового эмбриона, который будет отобран из нескольких оплодотворенный при ЭКО. Но в России никто не делает молекулярной диагностики данного заболевания. и нет возможности провести такую предимплантационную диагностику.


Вам могут помочь в лаборатории Татьяны Владимировны Золотухиной, это очень хорошая цитогенетическая лаборатория. Телефон 499-3242146


Помогите пожалуйста разобраться в ситуации.
У пары двое разнополых детей. У мальчика проблема проявилась в 6 месяцев. Девочка до года развивалась относительно нормально, даже могла самостоятельно стоять, потом начался резкий регресс. О том, что бы самостоятельно сидеть или хотя бы держать голову речи не идет, интеллектуального газвития нет у обоих детей. Практически единственная реакция - редкая улыбка, почти беззвучный крик, и возможность следить взглядом, поджимают ручки к телу, но с каждым годом реже.
Периодические судороги, рвота во время каждого приема пищи только у девочки, у мальчика ничего подобного не было до последнего дня. Прогрессирующее исхудание, суставы увелищены. Иммунитет слабый. Зубы маленькие, редкие. С глазами проблем нет.
Старший мальчик скончался во сне, в возрасте 6 лет. Девочке на данный момент 5.
Родители двоюродные брат и сестра, до этого в семье подобных проблем не было. У всех сестер с обоих сторон дети здоровы, младшему из которых 5 лет.
Первоначально ставили синдром Лея, но точного диагноза нет.
У девочки был взят костный мозг на анализ, и отправлен в Канаду на исследование, но результат будет не ранее чем через 2 месяца. Хотелось бы услышать комментарии Российских врачей?

 

Посоветовались с врачами. Похоже, что заболевание вызвано дефектом метаболизма жирных кислот. Для подтверждения диагноза нужно сделать ТМС (тандемную масс-спектрометрию). Ее делают в Медико-генетическом научном центре РАМН, в лаборатории Екатерины Юрьевны Захаровой. Телефон 499-324-20-04.


Косвенная диагностика не ставит своей целью поиск мутаций, приводящих к заболеванию в семье. Поэтому прогноз, полученный с ее помощью всегда является вероятностным. Точно подтверждает или исключает диагноз прямая диагностика. Именно такой диагностикой была найдена мутация у Вашего сына и подтвержден диагноз. Для точного определения Вашего носительства также доступны методы прямой диагностики. Они позволяют засечь делецию в гетерозиготном состоянии. Пункт 4.76.17. Стоит 10500. Информация здесь


Даже если ни у кого из Ваших родителей такого не было, и Вы первый человек в поколениях семьи, у которого возникло такое состояние, дальше оно, скорее всего, наследуется с вероятностью 50%. Посоветуемся с врачами, на какой тип полидактилии сдавать анализ. Дополнительно ответим.