ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Грисцелли - группа заболеваний, характеризующаяся нарушениями пигментного обмена. Выделяют три формы заболевания. Для первого типа характерно сочетание гипопигментации с первичными неврологическими проявлениями при отсутствии признаков гемофагоцитарного синдрома. Для второго типа характерно сочетание гемофагоцитарного синдрома с гипопигментацией. Для третьего типа характерна гипопигментация без неврологических нарушений и без гемофагоцитарного синдрома.

Синдром Грисцелли второго типа – редкая разновидность первичных гемофагоцитарных лимфогистиоцитозов (ГЛГ). Первичные ГЛГ чаще всего наблюдаются у детей в возрасте до двух лет. Основными клиническими симптомами являются лихорадка, рефрактерная к антибактериальной терапии, прогрессирующая гепатоспленомегалия, поражение ЦНС, лабораторные проявления – би- или панцитопения, гипофибриногенемия, гипертриглицеридемия. Международным обществом по изучению гистиоцитарных заболеваний выдвинуты клинические критерии гемофагоцитарного лимфогистиоцитоза. Клинически диагноз считается подтвержденным при наличии пяти и более из 8 диагностических критериев ГЛГ.

Клиническое течение заболевания очень тяжелое и без специального лечения быстро приводит к летальному исходу. Единственным эффективным способом лечения первичных ГЛГ является трансплантация костного мозга (ТКМ).

Для синдрома Грисцелли второго типа характерно сочетание клинической картины первичного ГЛГ с частичным альбинизмом. При этом нарушение пигментации часто бывает настолько незначительным, что клинически отличить синдром Грисцелли второго типа от других форм первичных ГЛГ оказывается трудно.

Необходима консультация высококвалифицированных врачей: гематолога и генетика, учитывающая в комплексе клинические проявления и семейный анамнез, которая может помочь в постановке предварительного диагноза той или иной формы первичного ГЛГ. Подтверждением диагноза является обнаружение мутации в гене, ответственном за развитие данной формы первичного ГЛГ.

Синдром Грисцелли второго типа - аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутациями в гене RAB27A. Ген RAB27A расположен на хромосоме 15 и кодирует белок, участвующий во внутриклеточном транспорте цитотоксических гранул NK-клеток и цитотоксических Т-лимфоцитов.

В Центре Молекулярной генетики разработана методика прямой диагностики мутаций в гене RAB27A у больных с синдромом Грисцелли второго типа, которая позволяет провести прямую диагностику данного заболевания, дает возможность установить гетерозиготное носительство мутации у родителей больного и провести пренатальную ДНК-диагностику на раннем сроке беременности (9-11 недель). 

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Грисцелли синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14