ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Миотония (miotonia от греч. mio малый + tonia тонус — малый тонус) - нервно-мышечное заболевание, характеризующееся наличием мышечной гипертрофии и миотонического феномена - замедленной релаксацией мышцы после ее сокращения (сократившаяся мышца долгое время не расслабляется и затем расслабление происходит крайне медленно). Выраженных морфологических изменений в нервной и мышечной тканях при миотонии нет. Заболевание развивается медленно, ухудшение состояния часто наступает после переохлаждения, психического перенапряжения, переутомления.

Патологическое нарушение расслабления мышц при миотонии обусловлено снижением проницаемости плазмолеммы мышечных волокон для ионов хлора, сдвигом ионного равновесия и нарушением медиаторного обмена. Это приводит к нарушению сократительной функции миофибрилл и гипервозбудимости мышечных волокон, а следовательно и к затруднению релаксации мышцы после сокращения. Это обуславливает мышечную гипертрофию наиболее ярко выраженную у мужчин, так как их мышечная масса развита больше, чем у женщин. Поэтому больные миотонией часто выглядят хорошо атлетически сложенными и успешно выполняют статичные силовые упражнения.

Миотония может наследоваться по аутосомно-доминантному типу (болезнь Томсена) и по аутосомно-рецессивному типу (болезнь Беккера). Данные формы заболевания имеют схожую клинику, но миотония Беккера характеризуются ранней манифестацией и более тяжёлыми клиническими проявлениями.

Распространенность миотоний Томсена  и  Беккера в Европе оценивается как 1:100 000 семей, в странах Скандинавии – 1: 10 000. Обе миотонии (Томсена и Беккера) являются аллельными вариантами, обусловленными мутациями в гене хлорного канала скелетных мышц CLCN1. Ген CLCN1 кодирует один из хлорных каналов скелетных мышц Clc1 и расположен на длинном плече седьмой хромосомы (7q35).  В гене CLCN1 описано более 150 мутаций, большинство из которых  представлены  миссенс мутациями.

Для проведения наиболее эффективной диагностики миотоний в Центре Молекулярной Генетики разработана экономичная  система выявления частых мутаций гена CLCN1. Тем не менее, прямое автоматическое секвенирование всей последовательности гена CLCN1 остается актуальным.

Публикации по теме раздела.

Миотония Томсена/Беккера

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600 14
Поиск мутаций в 8 генах наследственных параличей и миотоний (кровь с ЭДТА) 29 000 60
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21