ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром микроцефалии-капиллярных мальформаций является редким наследственным заболеванием с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Основными признаками синдрома является снижение окружности головы (микроцефалия) в сочетании с аномалиями капилляров кожи (мальформациями).

Микроцефалия регистрируется еще до рождения ребенка и связана с необычно маленьким мозгом и множественными нарушениями строения головного мозга. Больные страдают от практически не поддающейся лечению эпилепсии. Нарушение структуры головного мозга и эпилептические приступы приводят к глубокой задержке моторного и психического развития.

Аномалии капилляров представляют из себя разрастание мелких сосудов кожи и выглядят как розовые или красные пятна. У больных с синдромом микроцефалии-капиллярных мальформаций выявляют до сотни таких пятен, которые могут локализоваться в любой части тела и иметь размеры от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров в диаметре.

У некоторых больных могут присутствовать аномалии числа пальцев на руках и ногах, аномальная форма пальцев, малые или полностью отсутствующие ногти, необычный характер роста волос.

Причиной синдрома являются гомозиготные или компаунд-гетерозиготные мутации гена STAMBP. Продукт этого гена - STAM-связывающеий белок. Этот белок играет роль в сортировке поврежденных или ненужных белков, транспортирует их с поверхности клетки в специализированные клеточные органеллы, которые разрушают или перерабатывают их. Таким образом поддерживается гомеостаз белков, необходимый для функционирования и выживания клетки. Показано, что STAM-связывающий белок участвует в трансдукции клеточных сигналов, в том числе, необходимых для роста и формирования новых кровеносных сосудов.

Мутации в гене STAMBP уменьшают продукцию STAM-связывающего белка. Это приводит к накоплению в клетках поврежденных и ненужных белков, следствием чего является апоптоз клеток. Аномальный апоптоз клеток мозга, начинающийся до рождения, приводит к микроцефалии. Отсутствие STAM-связывающего белка также изменяет работу сигнальных путей, необходимых для нормального развития кровеносных сосудов, волос, ногтей.

В Центре Молекулярной Генетики проводится исследование всей кодирующей области гена STAMBP методом прямого автоматического секвенирования.

Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене STAMBP 15 000 21
Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника 4 000 21