OMIM 310300, 181350
Прогрессирующая мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса (ЭДМД) – тяжелое наследственное заболевание, первые признаки которого появляются в первой-второй декаде жизни. Одним из первых симптомов болезни является ретракция ахилловых сухожилий, вследствие чего больные ходят, опираясь на пальцы и наружные края стоп. В дальнейшем развиваются контрактуры в локтевых суставах, лордоз поясничного отдела позвоночника, атрофии мышц тазового пояса и бедер. В поздних стадиях заболевания в процесс вовлекаются мышцы плечевого пояса. Более чем у 50% пациентов развивается кардиомиопатия, наиболее часто дилатационная, но могут возникать и гипертрофическая кардиомиопатия, клапанная дисфункция, застойная сердечная недостаточность, нарушения ритма и проводимости по типу мерцания или трепетания предсердий, периодически возникающего узлового ритма, синусовой брадикардии, атриовентрикулярной блокады. Течение мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса медленно прогрессирующее, прогноз для жизни в основном определяется степенью вовлечения сердца в патологический процесс.
Типы наследования ЭДМД: Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-рецессивный и аутосомно-доминантный.
На сегодня известно два гена, ответственных за развитие X-сцепленной формы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса. Ген эмерина (EMD) картирован в локусе Xq28, состоит из 6-ти экзонов. Ген FHL1 картирован в локусе Xq26.3 Для данного гена характерно наличие альтернативного сплайсинга, в результате которого образуются: изоформа FHL1А (состоит из 5 экзонов, экспрессируется только в скелетной мускулатуре и в минимальных количествах в сердечной мышце); изоформа FHL1В (состоит из экзонов 1, 2, 3, 4, 4b, 5, экспрессируется в высоких количествах в скелетной мускулатуре и в низких количествах в сердечной мышце, толстом кишечнике, тонкой кишке, простате); изоформа FHL1С (состоит из экзонов 1, 2, 3 и 5, экспрессируется в яичках, скелетной мускулатуре и сердечной мышце).
Ген ядерных ламинов A и C (LMNA), ответственный за аутосомно-доминантную и аутосомно-рецессивную формы мышечной дистрофии Эмери-Дрейфуса, картированный в локусе 1q22, состоит из 12-ти экзонов.
Для всех генов характерно преобладание точковых мутаций.
В ООО “Центр Молекулярной Генетики” методом прямого автоматического секвенирования проводится анализ кодирующей последовательности генов LMNA, EMD, FHL1.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
|
|
4.72.4.2
|
Поиск мутаций в гене EMD при Х-сцепленной форме (1 чел.) |
5 000,00
|
21
|
|
4.83.6.3
|
Поиск мутаций в гене LMNA (1 чел.) |
15 000,00
|
21
|
| 4.82.13 |
Поиск мутаций в гене FHL1 (1 чел.) |
12 000,00 |
21 |
| 4.7.46 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.80.2 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
