На сегодняшний день в зависимости от молекулярно-генетической причины выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
Множественная эпифизарная дисплазия IV типа (OMIM 226900)– аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. При рентгенологическом исследовании выявляется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости.
Молекулярно-генетической причиной множественной эпифизарной дисплазии IV типа являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости.
Множественная эпифизарная дисплазия I типа – аутосомно-доминантное заболевание, молекулярно-генетической причиной которого являются мутации в гене COMP. При выявлении экспансии GAC-повтора в гетерозиготном состоянии у пациентов наблюдается короткий рост (153 и 160 см), рентгенографические изменения в эпифизах длинных костей (в первую очередь бедренной кости), О-образное искривление ног.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика множественной эпифизарной дисплазии IV типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования, а так же диагностика множественной эпифизарной дисплазии I типа, основанная на выявлении изменения количества GAC повтора в гене COMP.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 4.54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Эпифизарная дисплазия, множественная
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 88.16.3 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 13 300 | 21 |
| 2.22.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 4 500 | 14 |
| 4.56 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.16.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |