|
OMIM 226900
На сегодняшний день в зависимости от молекулярно-генетической причины выделяют 6 типов множественной эпифизарной дисплазии.
Множественная эпифизарная дисплазия IV типа (OMIM 226900)– аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся дисплазией головки бедренной кости, подвывихом бедра, расслоением надколенника, повторяющимися эпизодами дислокации надколенника, оттопыренными большими пальцами на руках и ногах. При рентгенологическом исследовании выявляется замедленная оссификация эпифиза бедренной кости.
Молекулярно-генетической причиной множественной эпифизарной дисплазии IV типа являются мутации в гене SLC26A2 (DTDST), кодирующем белок-переносчик сульфат-ионов (Sulfate transporter), который участвует в сульфировании протеогликанов в межклеточном веществе хряща и в формировании эндохондральной кости.
Множественная эпифизарная дисплазия I типа – аутосомно-доминантное заболевание, молекулярно-генетической причиной которого являются мутации в гене COMP. При выявлении экспансии GAC-повтора в гетерозиготном состоянии у пациентов наблюдается короткий рост (153 и 160 см), рентгенографические изменения в эпифизах длинных костей (в первую очередь бедренной кости), О-образное искривление ног.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика множественной эпифизарной дисплазии IV типа, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена SLC26A2, методом прямого секвенирования, а так же диагностика множественной эпифизарной дисплазии I типа, основанная на выявлении изменения количества GAC повтора в гене COMP.
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена,
руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
| Эпифизарная дисплазия, множественная |
| 4.88.16.3 |
Поиск мутаций в гене SLC26A2 (1 чел.) |
9 000,00 |
21 |
| 4.7.88.16.3 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4 чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.88.16.3 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
