ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 MASA - синдром – редкое заболевание с X-сцепленным рецессивным типом наследования. MASA-синдром, заболевание, также известное, как спастическая параплегия 1 типа (SPG1) или CRASH - синдром.

MASA - аббревиатура основных клинических признаков синдрома:

  • Mental retardation (умственная отсталость),
  • Aphasia (афазия),
  • Shuffling gait (шаркающая походка),
  • Adducted thumbs (приведенные большие пальцы).

Название заболевания - CRASH-синдром, также является аббревиатурой основных клинических признаков:

  • Corpus callosum hypoplasia (гипоплазия мозолистого тела),
  • mental Retardation (умственная отсталость),
  • Adducted thumbs (приведенные большие пальцы),
  • Spastic paraplegia (спастическая параплегия),
  • Hydrocephalus (гидроцефалия).

Шаркающая походка, вероятно, вызвана мышечной спастичностью нижних конечностей, у всех пораженных мужчин наблюдается повышение сухожильных рефлексов. Приведенные большие пальцы, вызваны гипопластической или отсутствием длинного (extensor pollicis longus) или короткого (brevis pollicis longus) разгибателя большого пальца. У пораженных мужчин также отсрочено начало речи.

MASA -синдром вызывается мутациями в гене L1CAM. Ген, кодирующий L1CAM (молекула нейрональной клеточной адгезии L1) локализуется недалеко от теломеры на длинном плече X хромосомы в районе Xq27-q28. Ген L1CAM содержит 28 экзонов и кодирует белок L1CAM, состоящий из 1256 аминокислотных остатков с молекулярной массой 143кДа. L1CAM представляет собой трансмембранный гликопротеин, принадлежащий к суперсемейству иммуноглобулинов и имеет важное значение в развитии нервной системы. L1CAM в основном экспрессируется в нейронах и шванновских клетках и играет ключевую роль в разрастании аксонов путем взаимодействия с различными внеклеточными лигандами и внутриклеточными системами вторичных мессенджеров. Каждый член подсемейства L1 содержит шесть внеклеточных Ig-подобных доменов, связанных с пятью доменами фибронектина III типа (FnIII), одного трансмембранного домена и короткого, но высоко консервативного, цитоплазматического С-концевого домена. L1 или L1-подобные молекулы с такой структурой были идентифицированы у многих видов, включая грызунов, рыб, дрозофил и нематод. В каждом случае они оказались важными компонентами, которые участвуют в росте аксонов.

Мутации в L1CAM отвечают за широкий спектр неврологических нарушений. Этот спектр включает: Х-сцепленную гидроцефалию, обусловленную врожденным стенозом сильвиева водопровода, синдром MASA, CRASH- синдром, Х - сцепленный агенез мозолистого тела.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене L1CAM методом прямого автоматического секвенирования.

Синдром MASA

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21