ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Буллезный ихтиоз (синонимы: ихтиоз эпидермолитичесний, ихтиоз буллезный, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденный универсальный акантокератолиз) - является разновидностью обыкновенного ихтиоза, особенностью которого является образование пузырей в месте поражения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Буллезный ихтиоз - очень редкое заболевание, для которого характерны эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические линейные образования. Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.

Лечение соответствует таковому при других формах ихтиоза и заключается в назначении больших дох витамина А 2-3 месячными курсами. При данной форме ихтиоза в терапию включают длительные курсы антимикробных препаратов таких как клоксациллин или эритромицин.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика буллезного ихтиоза методом прямого автоматического секвенирования гена KRT2.

 

 

Ихтиоз буллезный

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене KRT2 10 500 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21