Буллезный ихтиоз (синонимы: ихтиоз эпидермолитичесний, ихтиоз буллезный, буллезный тип ихтиозиформной эритродермии, эпидермолитический генерализованный гиперкератоз, буллезный ихтиозиформный гиперкератоз, врожденная буллезная ихтиозиформная эритродермия Брока, врожденный универсальный акантокератолиз) - является разновидностью обыкновенного ихтиоза, особенностью которого является образование пузырей в месте поражения. Наследуется по аутосомно-доминантному типу. Буллезный ихтиоз - очень редкое заболевание, для которого характерны эритродермия, буллезные высыпания, гиперкератотические линейные образования. Заболевание может быть врожденным или начинается вскоре после рождения.
Лечение соответствует таковому при других формах ихтиоза и заключается в назначении больших дох витамина А 2-3 месячными курсами. При данной форме ихтиоза в терапию включают длительные курсы антимикробных препаратов таких как клоксациллин или эритромицин.
В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика буллезного ихтиоза методом прямого автоматического секвенирования гена KRT2.
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.
Срок исполнения
(дней)
Ихтиоз буллезный
4.76.13
Поиск мутаций в гене KRT2 (1 чел.)
10 500,00
21
Адрес:
Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116
