Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией (neutral lipid storage disease with myopathy – NLSDM, MIM 610717) – наследственное мышечное заболевание. Начинается во взрослом возрасте медленно прогрессирующей слабостью проксимальных мышц, затрагивает верхние и нижние конечности. Происходит увеличение уровня сывороточной креатинкиназы. Также могут вовлекаться дистальные мышцы.  Позже примерно у половины больных развивается кардиомиопатия. У ряда больных может быть сахарный диабет, жировая дегенерация печени, потеря слуха, гипертриглицеридемия. В цитоплазме мышечных клеток и лейкоцитов накапливаются триглицериды. Заболевание относится к группе болезней накопления нейтральных липидов – NLSDs, характеризующихся присутствием в цитоплазме лейкоцитов и других тканей, включая костный мозг, кожу, мышцы, капель, содержащих триглицериды. Синдром Дорфмана-Чанарина (MIM 275630) определяется как NLSD с ихтиозом (NLSDI). А у больных с болезнью накопления нейтральных липидов с миопатией имеется миопатия, но отсутствует ихтиоз.

Болезнь накопления нейтральных липидов с миопатией наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

К NLSDM приводят мутации в гене PNPLA2 (patatin-like phospholipase domain-containing protein 2; adipose triglyceride lipase, ATGL, MIM 609059), локализованном на хромосоме 11р15.5. Он состоит из 10 экзонов, кодирующими являются 9 экзонов. Ген PNPLA2 активируется ABHD5, мутации в которой приводят к синдрому Дорфмана-Чанарина, или болезни накопления нейтральных липидов с миопатией.

В Центре молекулярной генетики  проводится поиск мутаций в гене PNPLA2 методом прямого автоматического секвенирования.

Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь