ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Маклеода (McLeod-синдром) – наследственное Х-сцепленное нейродегенеративное заболевание, возникающее в результате мутации в гене ХК. Ген ХК локализован на Х-хромосоме в локусе Xp21 и кодирует белок XK (Kx – антиген), относящийся к антигенам эритроцитов системы KEL. От гена XK зависит экспрессия антигенов KEL на мембране эритроцитов. При дефиците Kx - антигенов, наблюдается изменение формы эритроцитов, повышенная проницаемость и хрупкость мембраны.

Синдром Маклеода может возникнуть в результате обширных делеций, затрагивающих помимо гена ХК смежные с ним гены. Например, DMD и/или CYBB, которые ответственны за развитие Миодистрофии Дюшена и Хронической гранулематозной болезни.

Первые признаки болезни обычно проявляются в середине взрослой жизни с поведенческих изменений и сопровождаются хореоподобными гиперкинезами, дистоническими нарушениями различной локализации, арефлексией. В крови отмечается умеренная гемолитическая анемия, анизоцитоз с наличием большого количества акантоцитов. Эритроциты больных не имеют Кх-антигена. Если синдром Маклеода возник в результате делеции смежных генов, то среди клинических проявлений могут быть гранулематозные поражения, мышечная дистрофия, пигментный ретинит и др. Для данного заболевания характерны также кардиологические проблемы: дилятационная кардиомиопатия, нарушение сердечной проводимости. Заболевание постепенно прогрессирует, приобретая более выраженный характер.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика синдрома Маклеода – поиск мутаций в гене ХК.

Маклеода синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене XK 6 700 21