Группа редких наследственных заболеваний, основным симптомом которых является потеря глубокой болевой чувствительности
По неврологическим критериям выделяют следующие формы наследственной сенсорной нейропатии:
- НСАН I (OMIM #162400, ген SPTLC1) дистальная потеря чувствительности к боли, тепловой чувствительности, глухота и трофические язвы. Наследуется по аутосомно-доминантному типу.
- НСАН II (OMIM #201300, ген WNK1) характеризуется потерей дистальной болевой чувствительности, снижением тактильной и температурной чувствительности, сохранением проксимальной чувствительности, включая болевую, потерей сухожильных рефлексов, постепенным прогрессированием и деградацией периферических нервов и ганглиев. От НСАН I отличается ранним возрастом манифестации и аутосомно-рецессивным типом наследования.
- НСАН III (семейная дисавтономия OMIM #223900, ген IKBKAP) характеризуется большим разнообразием признаков. Кроме снижения болевой и температурной чувствительности характеризуется нестабильностью кровообращения, повторяющимися пневмониями, приступами рвоты и дисфункцией ЖКТ. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
- НСАН IV (OMIM*191315, ген TRKA) врожденная нечувствительность к боли с нарушением потоотделения, связана с потерей глубокой болевой чувствительности, приводящей к повреждениям членовредительству, остеомиелиту, кроме того, для пациентов характерна умственная недостаточность. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.
- НСАН V (OMIM #608654, ген NGF) эта форма характеризуется потерей глубокой болевой и нарушением температурной чувствительности. Снижение глубокой болевой чувствительности приводит к разрушению суставов (сустав Шарко) в детстве. Пациенты имеют нормальное умственное развитие, нормальные рефлексы, у них не наблюдается мышечной атрофии и атаксии. У них не нарушены тактильная, вибрационная и баро чувтвительности. Анатомически клинический фенотип связан с сильным уменьшением немиеленизированных и меньшей потерей тонких миелиновых волокон. За эту форму Наследственной сенсорной нейропатии ответственны мутации гена NGF, который кодирует фактор роста нервов. Тип наследования - аутосомно-рецессивный, аутосомно-доминантный (гомозиготных носителей мутации признаки заболевания появляются в раннем детстве, у гетерозигот клинический фенотип проявляется в зрелом возрасте).
В нашей лаборатории разработана прямая ДНК – диагностика двух типов наследственной сенсорной автономной нейропатии II и V типов поиск мутаций в генах WNK1 или NGF методом прямого автоматического секвенирования.
Возможна разработка диагностики НСАН I, III и IV типов.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
73.6 | Поиск мутаций в гене NGF | 10 800 | 21 |
3.61 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
11.7.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |