Синдром Швахмана-Даймонда (Shwachman - Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome, SDS) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, впервые описанное в 1964 г.
Частота заболевания 1 на 75000 новорожденных.
Основными клиническими симптомами заболевания являются:
- Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется в течение первых шести месяцев жизни.
- Недостаточность костного мозга. У больных наблюдаются различные гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%).
- Скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах.
У пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.
В 2002 году исследователи из Торонто идентифицировали Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) ген, который располагается на хромосоме 7q11. Ген содержит 5 экзонов и кодирует белок SBDS, состоящий из 250 аминокислотных остатков. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии. В гене SBDS описаны две частые мутации: c.183_184delinsCT и c.258+2T>C, которые встречаются в 76% случаев.
SBDS экспрессируется повсеместно во всех тканях млекопитающих. Данные по ортологам SBDS показывают, что SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.
В Центре Молекулярной Генетики проводится как поиск частых мутаций в гене SBDS, так и анализ всей кодирующей последовательности гена методом прямого автоматического секвенирования.
Швахмана-Даймонда синдром
Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
---|---|---|---|
75.29 | Поиск частых мутаций в гене SBDS | 4 900 | 21 |
77.20 | Поиск мутаций в гене SBDS | 12 100 | 21 |
4.48 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |