8(495)221-90-84
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Швахмана-Даймонда (Shwachman - Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome, SDS) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, впервые описанное в 1964 г.

Частота заболевания 1 на 75000 новорожденных.

Основными клиническими симптомами заболевания являются:

  • Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется  в течение первых шести месяцев жизни.
  • Недостаточность костного мозга.  У больных наблюдаются различные  гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%).
  • Скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах.

У пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.

В 2002 году исследователи из Торонто идентифицировали Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) ген, который располагается  на хромосоме 7q11. Ген содержит 5 экзонов и кодирует белок SBDS, состоящий из 250 аминокислотных остатков. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.  В гене SBDS описаны две частые мутации: c.183_184delinsCT и c.258+2T>C, которые встречаются в 76% случаев.

SBDS экспрессируется повсеместно во всех тканях млекопитающих. Данные по ортологам SBDS показывают, что SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации  веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене SBDS методом прямого автоматического секвенирования.

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000 21
Поиск мутаций в гене SBDS 7 700 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Разработано: Stark media