Синдром Швахмана-Даймонда

OMIM 260400

Синдром Швахмана-Даймонда (Shwachman - Diamond syndrome, Shwachman-Bodian-Diamond syndrome, SDS) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание, впервые описанное в 1964 г.

Частота заболевания 1 на 75000 новорожденных.

Основными клиническими симптомами заболевания являются:

  • Экзокринная недостаточность поджелудочной железы. Характеризуется заменой экзокринных клеток жировой тканью, с сохранившимися островками Лангерганса и архитектурой протоков. Диагностируется  в течение первых шести месяцев жизни.
  • Недостаточность костного мозга.  У больных наблюдаются различные  гематологические нарушения, наиболее часто - нейтропения у 98% пациентов, а затем анемия (42%), тромбоцитопения (34%), и панцитопения (19%).
  • Скелетные нарушения. Скелетные дисплазии обычно представлены метафизарными изменениями в длинных трубчатых костях и реберно-хрящевых переходах.

У пациентов часто наблюдается задержка развития, восприимчивость к инфекциям и небольшой рост. У некоторых пациентов может развиться миелобластный и острый миелобластный лейкоз.

В 2002 году исследователи из Торонто идентифицировали Shwachman-Bodian-Diamond syndrome (SBDS) ген, который располагается  на хромосоме 7q11. Ген содержит 5 экзонов и кодирует белок SBDS, состоящий из 250 аминокислотных остатков. Рядом располагается псевдоген SBDSP, имеющий 97% гомологию с геном SBDS. У 75% больных выявлены мутации, возникшие в результате генной конверсии.  В гене SBDS описаны две частые мутации: c.183_184delinsCT и c.258+2T>C, которые встречаются в 76% случаев.

SBDS экспрессируется повсеместно во всех тканях млекопитающих. Данные по ортологам SBDS показывают, что SBDS может играть важную роль в биогенезе рибосом и митотической стабилизации  веретена деления, хотя его точная молекулярная функция остается неясной.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене SBDS методом прямого автоматического секвенирования.

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

 Швахмана-Даймонда синдром
 4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000 21
 4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700 21
 4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....