ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Хорея доброкачественная наследственная представляет собой редкое заболевание, характеризующееся гиперкинетическими нарушениями движения, ранним возникновением и сохранностью интеллекта.

Частота встречаемости заболевания составляет 0,2 : 1 000 000.

В большинстве случаев первые признаки хореи доброкачественной наследственной  проявляются в возрасте одного года. Однако время начала заболевания может варьировать от младенчества до позднего детства и юности.

Хореические гиперкинезы генерализованы, могут наблюдаться на лице, в языке, шее, туловище или конечностях. Частота и амплитуда гиперкинезов могут варьировать в пределах одной семьи от едва заметных движений, видимых лишь опытным глазом, до серьезных тяжелых нарушений, приводящих к недееспособности. Гиперкинезы усугубляются при стрессе и прекращаются во время сна. Нарушения движения прогрессируют медленно.

Данных, свидетельствующих в пользу нарушения интеллекта, нет.

Помимо классической картины хореи могут наблюдаться и атипичные признаки заболевания. К ним относятся  нейросенсорная тугоухость, аксиальная дистония и дизартрия, гипоспадия, психозы, эпилепсия, глиома зрительного нерва, лицевая апраксия, умственная отсталость и др.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Причиной хореи доброкачественной наследственной являются мутации в гене NKX2-1, кодирующем белок  TTF-1 (Thyroid Transcription Factor-1). TTF1 белок размером 38 кДа экспрессируется во время эмбрионального развития в щитовидной железе, промежуточном мозге, пневмоцитах II типа  и клетках Клара дыхательной системы. Кроме того, являясь тканеспецифичным активатором транскрипции, белок TTF1 может участвовать в органогенезе.

В гене NKX2-1 описан более тяжелый аллельный вариант заболевания, сочетающий хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальную дыхательную недостаточность.

В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене NKX2-1.

Хорея доброкачественная наследственная

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21