Синдром Паллистера (синдром аномалий локтевой кости и грудных желез, синдром Шинцеля) – заболевание, характеризующееся отсутствием или удвоением локтевой кости и ее производных в сочетании с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, укорочение или отсутствие IV и V фаланг и метакарпальных костей, карпальных костей и локтевой кости. Иногда в процесс вовлекаются I палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Описаны ожирение, низкий рост, задержка полового развития, гипогенитализм. Синдром сочетается с аномалиями почек, пилоростенозом, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой.
Синдром Паллистера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания – ТВХ3 локализован на хромосоме 12q24.1 (OMIM 601621), состоит из 8 экзонов.
В Центре Молекулярной Генетики проводится поиск мутаций в гене ТВХ3 методом прямого секвенирования.
При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.
Паллистера синдром
| Пункт прейскуранта | Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 76.1 | Поиск мутаций в гене TBX3 | 15 400 | 21 |
| 3.80 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |