Синдром Паллистера (синдром Шинцеля)

OMIM 181450.

  Синдром Паллистера (синдром аномалий локтевой кости и грудных желез, синдром Шинцеля) – заболевание, характеризующееся отсутствием или удвоением локтевой кости и ее производных в сочетании с гипоплазией или отсутствием апокриновых и молочных желез. Аномалии верхних конечностей включают клинодактилию, камптодактилию, полидактилию, укорочение или отсутствие IV и V фаланг и метакарпальных костей, карпальных костей и локтевой кости. Иногда в процесс вовлекаются I  палец, лучевая кость, кости предплечья и плечевого пояса. Отмечается гипоплазия или отсутствие молочных желез и сосков, а также потовых желез в подмышечных впадинах. Описаны ожирение, низкий рост, задержка полового развития, гипогенитализм. Синдром сочетается с аномалиями почек, пилоростенозом, частичной адонтией, раздвоением язычка, сколиозом и неперфорированной девственной плевой.
 Синдром Паллистера наследуется по аутосомно-доминантному типу. Ген, ответственный за развитие заболевания – ТВХ3 локализован на хромосоме 12q24.1 (OMIM 601621), состоит из 8 экзонов.
  В лаборатории проводится поиск мутаций в гене ТВХ3 методом прямого секвенирования.