ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Х-сцепленный ювенильный ретиношизис (XLRS1 - X-linked retinoschisis 1, juvenile) - заболевание, относящееся к группе наследственных витреоретинальных дистрофий и характеризующееся 3 основными признаками: фовеолярным ретиношизисом, периферическим ретиношизисом и изменениями стекловидного тела.

Фовеолярнй ретиношизис — очень характерный признак Х-хромосомного ретиношизиса, появляющийся у всех больных в самом раннем возрасте. В центральной зоне глазного дна выявляют характерную картину в виде «спиц в колесе» или «депигментированной звезды» - это небольщие нежные складки внутренней пограничной мембраны, сходящиеся радиально к центру фовеа за счет кистовидных образований.

 

 

Периферический ретиношизис — в начальной стадии заболевания на периферии сетчатки выявляют характерную картину в виде «битого металла», на средней и крайней периферии сетчатки появляются множественные блестящие золотисто-серебристые пятнообразные зоны.

 

 

 

Изменения стеловидного тела — при исследовании стекловидного тела выявляют его разжижение и фиброзную конденсацию с образованием тяжей и мембран («вуалей»). Как правило, они локализуются на периферии, но могут прикрепляться к диску зрительного нерва или находиться в центральной зоне над макулярной областью.

 

 

Нередко ювенильному ретиношизису сопутствуют отслойка сетчатки, кровоизлияния в стекловидное тело и отложения пигмента. Заболевание особенно быстро прогрессирует в первые 5 лет жизни (первый пик прогрессирования), потом — в 12-13 лет (второй пик) и 20-25 лет (третий пик). Х-сцепленный ювенильный ретиношизис — наиболее распространенный тип врожденного ретиношизиса: частота его 1:10000. Заболевание передается через Х-хромосому, болеют преимущественно мужчины. Женщины, как правило, «клинически здоровы», являются лишь носительницами патологической Х-хромосомы.

Ген RS1 (OMIM 300839), ответственный за развитие  ювенильного ретиношизиса, расположен в локусе  Xp22.13 и состоит из 6 экзонов. Этот ген кодирует внеклеточный белок, который играет важную роль в клеточной организации сетчатки. В настоящее время описано около 140 мутаций.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая диагностика XLRS1  путем секвенирования кодирующей области генa RS1.
 

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Ретиношизис

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RS1 9 000 21
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14