|
OMIM 270400
Смита-Лемли-Опица синдром (СЛОС) – врожденное заболевание, связанное с нарушением метаболизма стеролов с характерными мальформациями и дизморфиями. Типичными симптомами являются низкие масса и длина тела при рождении (100%), микроцефалия с разными деформациями черепа, узкий лоб, деформированные и низко расположенные ушные раковины, птоз, эпикант, косоглазие, короткий нос с широким кончиком и открытыми вперед ноздрями (100%), длинный фильтр, микрогнатия и широкий альвеолярный край верхней челюсти (100%), расщелина неба. Также отмечаются синдактилия II-III стоп, постаксиальная полидактилия кистей и стоп, иногда укорочение I пальцев стоп, косолапость, вывих бедра, клинодактилия, флексорное положение пальцев рук, поперечная ладонная складка, дистальный трирадиус и увеличение гребневого счета на пальцах рук. Характерны также гипоспадия и крипторхизм, гипертрофия клитора. Наблюдаются врожденные пороки сердца, аномалии почек (поликистоз, гидронефроз, удвоение лоханок, аномалии мочеточников), аномалии лобуляции легких, пилоростеноз, паховые грыжи, гипоплазия тимуса. Все больные умственно отсталые.
Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
Частота встречаемости СЛОС – 1:20 000.
Идентифицирован ген, ответственный за развитие СЛОС на хромосоме 11q13. Это ген DHCR7, кодирующий 7-стеролредуктазу, необходимую для биосинтеза холестерина de novo. Причина СЛОС заключается в нарушении основного шага синтеза холестерина из-за уменьшения в плазме холестерина и накопления его предшественника 7-дегидрохолестерина.
Ген DHCR7 состоит из 9 экзонов. Мутации в нем, приводящие к СЛОС, гетерогенны, среди них встречаются как точковые замены и малые делеции, так и мутации сплайсинга. Горячими точками мутаций являются экзоны 4, 6, 7 и 9 гена DHCR7. 70% идентифицированных мутаций найдены в этих экзонах. Имеются 4 частые мутации, приводящие к заболеванию, они составляют 50% от всех найденных мутаций.
Нами проводится поиск мутаций во всех кодирующих экзонах (3-9) гена DHCR7 методом прямого секвенирования.
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок исполнения
(дней)
|
|
Синдром Смита-Лемли-Опица
|
| 4.81.4 |
Поиск мутаций в гене DHCR7 (1 чел.) |
13 500,00 |
21 |
| 4.7.26 |
Комплексная ДНК-диагностика семьи при идентифицированной мутации (2-4чел.) |
4 000,00 |
14 |
| 4.11.76.3 |
Пренатальная ДНК-диагностика |
4 000,00 |
14 |
|
