ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром Карпентера (201000, акроцефалополисиндактилия второго типа) - редкое аутосомно-рецессивное заболевание характеризующееся акроцефалией (высокий “башенный” череп), краниосиностозом (преждевременным зарастанием черепных швов, ограничивающим рост черепа и приводящим к его деформации), ожирение. На ногах выявляют преаксиальную полидактилию (увеличение количества пальцев с I по IV), мягкотканную синдактилию (полное или частичное сращение соседних пальцев только мягкими тканями). На руках часто выявляют постаксиальную полидактилию (дополнительный мизинец), широкий или расщепленный большой палец, мягкотканную синдактилию,  отсутствие средних фаланг. Умственная отсталость – необязательный симптом болезни.

Молекулярно-генетической причиной заболевания являются мутации в гене RAB23, кодирующем белок, участвующий в важной негативной регуляции работы продукта гена SHH, определяющего развитие клеток на различных этапах эмбриогенеза.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Карпентера, основанная на поиске мутаций во всей кодирующей области гена RAB23, методом прямого секвенирования.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий - около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Карпентера синдром

ИсследованиеЦенаСрок
исполнения
(дней)
Поиск мутаций в гене RAB23 10 500 21
Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14