|
Порядок обращения в Центр по поводу ДНК-диагностики
В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Причина бесплодия может быть связана с генетическими особенностями одного или обоих супругов.
Исследования ДНК все чаще используют для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия. Диагностика бесплодия показывает, что наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.
По данным из различных источников, более 50% бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению (мужское бесплодие). Предполагается, что 30-50% тяжелых форм бесплодия мужчин могут быть вызваны генетическими нарушениями. Азооспермия и олигозооспермия являются одними из самых тяжелых форм бесплодия у мужчин. При тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии мужчинам показано проведение анализа микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы. Мутации в гене CFTR могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом.
Есть данные, показывающие, что большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у обоих супругов может привести к нарушению распознавания клеток эмбриона иммунной системой матери, увеличить риск раннего прерывания беременности. В случаях привычного невынашивания беременности показано проведение HLA-типирования обоим супругам. При выявлении совпадений рекомендуется иммуноцитотерапия.
Повышенное содержание гомоцистеина в крови, увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию могут увеличивать риск невынашивания беременности. В этих случаях привычное невынашивание беременности часто обусловлено такими патологиями, как аномалии имплантации и раннего развития зародыша, преэклампсия, инфаркт плаценты, сосудистые осложнения. Поэтому в случаях женского бесплодия целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (метионин синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR; метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR) и факторы свертывания крови (F2 и F5).
Одними из самых распространенных осложнений при беременности являются преэклампсия и эклампсия. Частота этого осложнения составляет около 6-10% беременностей. Определенные полиморфизмы в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (ACE, AGT) и факторов свертываемости крови (F2, F5) могут быть ответственны за повышение риска повторного развития преэклампсии/эклампсии.
Гипербилирубинемия новорожденного часто обусловлена резус-конфликтом матери и плода. При повторных беременностях резус-отрицательной матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности.
Ряд полиморфизмов в генах фолатного цикла может ощутимо повысить риск возникновения изолированных пороков нервной трубки, сердца, урогенитального тракта. Анализ кариотипа плода (новорожденного) в первую очередь показан в случае выявления у плода при УЗИ или у новорожденного множественных пороков развития (МВПР).
Порядок обращения в Центр по поводу ДНК-диагностики
Публикации по теме раздела
|
Пункт
прейскуранта
|
Исследование
|
Цена, руб.
|
Срок
исполнения
(дней)
|
|
Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачаточных средств
|
|
4.40.1.2
|
Анализ кариотипа (1 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Азооспермия
|
|
4.18.4
|
Анализ микроделеций локуса AZF Y-хромосомы (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
| 4.17.1 |
Поиск микродецелий Y-хромосомы, включая частичные (1чел.) |
3 000,00 |
14 |
| 4.2.36 |
Анализ частичных микроделеций Y-хромосомы (1чел.) |
1 500,00 |
14 |
|
Генетические факторы мужского бесплодия
|
| 4.37.1 |
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (16 шт.) (1 чел.) |
5 500,00 |
14 |
| 4.55.5.3 |
Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.) |
2 900,00 |
7 |
|
4.40.1.1
|
Анализ кариотипа (1 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
|
|
4.1.10.2
|
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
4.2.19.2
|
Определение резус-фактора (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.16.1
|
Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.) |
5 000,00
|
14
|
| 4.13.1.1 |
Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) |
2 500,00
|
14
|
|
4.33.2.4
|
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
2 000,00
|
14
|
|
4.32.4.4
|
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
|
4.32.2.3
|
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
|
4.40.1.3
|
Анализ кариотипа (1 чел.) |
4 000,00
|
14
|
|
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
|
| 4.33.2.3 |
Анализ полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
2 000,00
|
14 |
|
4.32.4.3
|
Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
| 4.32.2.2 |
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.) |
1 000,00
|
14
|
|
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
|
|
4.2.19.1
|
Определение резус-фактора (1 чел.) |
1 500,00
|
14
|
|
4.1.10.1
|
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.) |
3 000,00
|
14
|
|
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
|
|
4.33.2.2
|
Анализ полиморфизмов в генах MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.) |
2 000,00
|
14
|
|
Множественные врожденные пороки развития
|
|
4.40.3
|
Анализ кариотипа новорожденного |
4 000,00
|
14
|
|
4.44
|
Анализ кариотипа плода на предоставленном материале (ворсины хориона, кровь) |
4 500,00
|
14
|
|
