Бесплодие и невынашивание беременности

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В последние годы проблема бесплодия и невынашивания беременности становится все более актуальной. Причина бесплодия может быть связана с генетическими особенностями одного или обоих супругов.

Исследования ДНК все чаще используют для диагностики некоторых форм мужского и женского бесплодия. Диагностика бесплодия показывает, что наиболее частой генетической причиной бесплодия и невынашивания беременности, особенно на ранних сроках, является нарушение структуры или изменение числа хромосом, поэтому анализ кариотипа рекомендуется проводить обоим супругам при всех формах бесплодия или привычного невынашивания беременности.

По данным из различных источников, более 50% бесплодных пар страдает из-за неспособности мужского организма к оплодотворению (мужское бесплодие). Предполагается, что 30-50% тяжелых форм бесплодия мужчин могут быть вызваны генетическими нарушениями. Азооспермия и олигозооспермия являются одними из самых тяжелых форм бесплодия у мужчин. При тяжелых формах гипосперматогенеза неясной этиологии мужчинам показано проведение анализа микроделеций в локусе AZF Y-хромосомы. Мутации в гене CFTR могут быть причиной определенных форм обструктивной азооспермии или олигозооспермии, а также приводить к рождению детей, больных муковисцидозом.

Есть данные, показывающие, что большое число совпадающих антигенов главного комплекса гистосовместимости (HLA) у обоих супругов может привести к нарушению распознавания клеток эмбриона иммунной системой матери, увеличить риск раннего прерывания беременности. В случаях привычного невынашивания беременности показано проведение HLA-типирования обоим супругам. При выявлении совпадений рекомендуется иммуноцитотерапия.

Повышенное содержание гомоцистеина в крови, увеличение свертываемости крови и склонность к тромбообразованию могут увеличивать риск невынашивания беременности. В этих случаях привычное невынашивание беременности часто обусловлено такими патологиями, как аномалии имплантации и раннего развития зародыша, преэклампсия, инфаркт плаценты, сосудистые осложнения. Поэтому в случаях женского бесплодия целесообразно проводить исследование полиморфизмов в генах, кодирующих некоторые ферменты фолатного цикла (метионин синтаза редуктаза, MTRR; метионин-синтаза, MTR; метилентетрагидрофолат-редуктаза, MTHFR) и факторы свертывания крови (F2 и F5).

Одними из самых распространенных осложнений при беременности являются преэклампсия и эклампсия. Частота этого осложнения составляет около 6-10% беременностей. Определенные полиморфизмы в генах фолатного цикла (MTHFR, MTRR, MTR), ренин-ангиотензин-альдостероновой системы (ACE, AGT) и факторов свертываемости крови (F2, F5) могут быть ответственны за повышение риска повторного развития преэклампсии/эклампсии.

Гипербилирубинемия новорожденного часто обусловлена резус-конфликтом матери и плода. При повторных беременностях резус-отрицательной матери резус-положительным плодом иммунологическая несовместимость может стать причиной внутриутробной гибели плода в третьем триместре беременности.

Ряд полиморфизмов в генах фолатного цикла может ощутимо повысить риск возникновения изолированных пороков нервной трубки, сердца, урогенитального тракта. Анализ кариотипа плода (новорожденного) в первую очередь показан в случае выявления у плода при УЗИ или у новорожденного множественных пороков развития (МВПР).

Порядок обращения в Центр по поводу ДНК-диагностики

 

Публикации по теме раздела

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы3 9005 раб.
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора2 6005 раб.
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство4 60014
 Генетические факторы мужского бесплодия
37.1Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)6 90014
1.21Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)4 60014
55.5.3Анализ числа половых хромосом в геноме3 9005 раб.
 Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачатачных средств
40.1.2Анализ кариотипа (только для юр. лиц)5 50021
 Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
33.2.4Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR2 0005 раб.
32.4.4Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5)1 0005 раб.
32.2.3Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT1 0005 раб.
2.19.2Определение резус-фактора2 6005 раб.
1.10.2Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство4 60014
16.1Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.)7 00014
13.1.1Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB3 50014