8(495)221-90-84

Прайс-лист

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Аарскога-Скотта синдром
74.4Поиск мутаций в гене FGD122 00030
3.63Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.74.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Абиотрофия сетчатки белоточечная
73.27.2Поиск мутаций в гене RHO6 70021
73.16.4Поиск мутаций в гене PRPH26 70021
3.134Поиск выявленной в семье мутации у родственника2 80021
 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
1.8.1Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA44 60014
85.12.3Поиск мутаций в гене CNGB327 00030
75.18.1Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL43 00021
 Адреногенитальный синдром
18.1Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A21 90014
5.6Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА)6 50021
77.18Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)7 70021
11.7.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы3 9005 раб.
 Айкарди-Гутьерес
72.35Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR5 70021
11.72.35Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Акродерматит энтеропатический
82.9Поиск мутаций в гене SLC39A412 00021
4.1Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Аксенфельда-Ригера синдром
76.22Поиск мутаций в гене PITX210 50021
72.37Поиск мутаций в гене FOXC15 70021
3.125Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Альбинизм глазной
81.15Поиск мутаций в гене GPR14313 50021
 Альбинизм глазокожный
77.4Поиск мутаций в гене TYR7 70021
91.3Поиск мутаций в гене OCA239 00030
4.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Альстрема синдром
72.31Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS15 70021
4.59Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Амавроз Лебера
83.13.1Поиск мутаций в гене RPE6515 00021
72.1.1Поиск мутаций в гене CRX5 70021
82.7Поиск мутаций в гене LCA512 00021
72.18.2Поиск мутаций в гене LRAT5 70021
74.5.1Поиск мутаций в гене CRB122 00030
4.3Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Андерсена синдром
73.5.1Поиск мутаций в гене KCNJ26 70021
3.64Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Анемия Даймонда-Блекфена
77.14Поиск мутаций в гене RPS197 70021
3.1Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника280021
11.77.11Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Анеуплоидии
54.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода4 3007
55.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y3 9007
 Антли-Бикслера синдром
75.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR23 00021
 Апера синдром
1.5Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR24 60014
11.1.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Арахнодактилия контрактурная врожденная
84.5Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN218 00021
3.2Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Аритмогенная дисплазия/кардиомиопатия правого желудочка
92.2.1Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
3.3Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Арта синдром
76.8.2Поиск мутаций в гене PRPS110 50021
3.65Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.42.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Артрогрипоз дистальный (Фримена-Шелдона)
79.34Поиск частых мутаций в гене MYH34 30021
3.4Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Атаксия Фридрейха
1.22Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN4 60014
77.13Поиск мутаций в гене FXN7 70021
11.2.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)
88.16.4Поиск мутаций в гене SLC26A29 00021
4.4Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.88.16.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Атрофия зрительного нерва
91.2Поиск мутаций в гене OPA139 00030
79.30.1Поиск мутаций в гене OPA34 30021
77.17Поиск мутаций в гене TMEM126A7 70021
3.5Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.91.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Атрофия зрительного нерва Лебера
2.43Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)2 60014
72.28Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)5 70021
 Атрофия зрительного нерва с глухотой
79.26Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA14 30021
3.6Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.79.26Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
75.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS3 00021
82.6Поиск мутаций в гене FAS12 00021
3.7Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.82.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Аутоиммунный полиэндокринный синдром
74.6Поиск мутаций в гене AIRE22 00030
4.82Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.74.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Афазия первичная прогрессирующая
88.11Поиск мутаций в гене GRN9 00021
3.8Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Ахондрогенез
86.1.3Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)52 50045
88.16.2Поиск мутаций в гене SLC26A29 00021
3.9Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Ахондроплазия
1.18.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)4 60014
11.2.13Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ахроматопсия
85.12.2Поиск мутаций в гене CNGB327 00030
4.5Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Баллера-Герольда синдром
84.27.2Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.80Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
81.6.3Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.66Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром
79.35Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS104 30021
 Барта синдром
88.1.2Поиск мутаций в гене TAZ9 00021
3.67Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.32.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
84.13.2Поиск мутаций в гене FLCN18 00021
3.68Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.16.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Беста болезнь
83.10.1Поиск мутаций в гене BEST115 00021
3.10Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
79.38Поиск мутаций в гене FOXL24 30021
3.145Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.79.38Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Блоха-Сульцбергера синдром
2.47Поиск частых мутаций в гене IKBKG2 60014
10.1Лайонизация Х-хромосомы у девочек3 30014
11.2.47Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Блума синдром
2.48Поиск частых мутаций в гене RECQL32 60014
 Боковой амиотрофический склероз
77.27Поиск мутаций в гене SOD17 70021
75.20.1Поиск частых мутаций в гене VAPB3 00021
1.23Поиск частых мутаций в гене C9ORF724 60014
88.12.1Поиск мутаций в гене VAPB9 00021
86.3.2Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА)52 50045
91.4.2Поиск мутаций в гене FIG439 00030
4.6Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Боуэна-Конради синдром
73.23Поиск мутаций в гене EMG16 70021
4.37Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 00021
 Брахидактилия
73.14.2Поиск мутаций в гене HOXD136 70021
72.2Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR25 70021
75.32.2Поиск мутаций в гене NOG3 00021
3.17Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Бругада синдром
92.2.4Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
3.69Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Буллезный эпидермолиз
82.4Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB312 00021
84.17Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков18 00021
88.9Поиск мутаций в гене KRT59 00021
3.18Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.82.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Бьёрнстада синдром
73.15.1Поиск мутаций в гене BCS1L6 70021
4.38Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.73.15.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ваарденбурга синдром
82.1.1Поиск мутаций в гене PAX312 00021
3.70Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.82.1.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ваарденбурга-Шаха синдром
76.4.1Поиск мутаций в гене EDNRB10 50021
4.39Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Ван дер Вуда синдром
81.11.1Поиск мутаций в гене IRF613 50021
3.71Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Велокардиофациальный синдром
5.8.1Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)6 50021
81.12.1Поиск мутаций в гене TBX113 50021
 Вернера синдром
86.2Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА)52 50045
4.40Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.64Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Вильсона-Коновалова болезнь
1.4Поиск 11-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B4 60014
90.5Поиск мутаций в гене ATP7B33 00030
4.7Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.6.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Вильямса синдром
5.9Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Вискотта-Олдрича синдром
76.6.1Поиск мутаций в гене WAS10 50021
3.72Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.76.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
84.10.1Поиск мутаций в гене NTRK118 00021
4.10Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.7.59Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
2.42Поиск частых мутаций в гене PHOX2B2 60014
 Галлервордена-Шпатца болезнь
75.8Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK23 00021
82.10Поиск мутаций в гене PANK212 00021
4.62Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.7.35Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гелеофизическая дисплазия
85.10Поиск мутаций в гене ADAMTSL227 00030
95.1.3Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)87 00060
4.11Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.72.18Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гемофилия
1.24Поиск частой инверсии в гене F8 при гемофилии A (кровь с ЭДТА)4 60014
96.2Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)45 00030
76.2Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В10 50021
3.19Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.8.9Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Генитопателлярный синдром
73.30.2Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B6 70021
3.144Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Германски-Пудлака синдром
79.32Поиск частых мутаций в гене HPS14 30021
 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
72.11.1Поиск мутаций в гене PRNP5 70021
3.11Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.41.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
85.13.2Поиск мутаций в гене L1CAM27 00021
3.127Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Гипер-IgD синдром
79.25Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK4 30021
83.11.2Поиск мутаций в гене MVK15 00021
4.12Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.79.25Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гипер-IgM синдром
77.3Поиск мутаций в гене CD40LG7 70021
3.20Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.77.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гиперкалиемический периодический паралич
73.24Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A6 70021
90.6.2Поиск мутаций в гене SCN4A33 00030
3.21Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Гиперкератоз
88.10Поиск мутаций в гене KRT19 00021
76.20Поиск мутаций в гене KRT910 50021
76.25Поиск мутаций в гене KRT6C10 50021
76.26.1Поиск мутаций в гене KRT6A10 50021
3.22Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Гипертрофическая кардиомиопатия
79.23.2Поиск мутаций в гене CAV34 30021
84.4.1Поиск мутаций в гене TNNT218 00021
3.23Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
42.1.3Измерение уровня КФК25014
 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
77.8Поиск мутаций в гене PTS7 70021
76.9Поиск мутаций в гене QDPR10 50021
88.22.2Поиск мутаций в гене GCH19 00021
4.13Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.77.8Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гипокалиемический периодический паралич
72.24Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A5 70021
 Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит
90.10Поиск мутаций в гене PHEX33 00030
3.24Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Гипохондроплазия
1.18.2Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)4 60014
11.72.21Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гиппеля-Линдау синдром
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL5 70021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)6 50021
3.89Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гиршпрунга болезнь
76.4.2Поиск мутаций в гене EDNRB10 50021
77.11.2Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET7 70021
84.10.3Поиск мутаций в гене NTRK118 00021
89.12.2Поиск мутаций в гене ZEB222 50030
4.8Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Глазо-зубо-пальцевой синдром
72.38.1Поиск мутаций в гене GJA15 70021
3.132Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.72.38Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Глаукома врожденная
73.7.1Поиск мутаций в гене CYP1B16 70021
4.14Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.7.34Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Глаукома ювенильная открытоугольная
72.3Поиск мутаций в гене MYOC5 70021
73.7.2Поиск мутаций в гене CYP1B16 70021
3.25Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
81.5Поиск мутаций в гене HNF1B13 50021
3.26Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.81.5Прентатальная ДНК-диагностика8 10014
 Гнатодиафизарная дисплазия
90.12.3Поиск мутаций в гене ANO533 00030
4.75Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.90.11Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Голопрозэнцефалия
73.17.1Поиск мутаций в гене SHH6 70021
 Грейга синдром
85.2.1Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.114Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Грисцелли синдром
77.10Поиск мутаций в гене RAB27A7 70021
4.60Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.77.10Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Дауна синдром
54.4Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода4 3007
55.4Поиск трисомии по хромосоме 213 9007
 Делеции хромосомы 1p36 синдром
5.10Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)
2.9Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM2 60014
 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
72.42Поиск мутаций в гене PROP15 70021
4.86Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.72.42Пренатальная ДНК-диагностика8 10021
 Дефицит иммуноглобулина A
77.25Поиск мутаций в гене TNFRSF13B7 70021
4.66Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.77.25Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Дефицит карнитина системный первичный
83.14Поиск мутаций в гене SLC22A515 00021
4.15Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.14Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.4Измерение уровня КФК25014
 Дефицит пируватдегидрогеназы
84.25.2Поиск мутаций в гене PDHA118 00021
3.137Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Джексона-Вейсса синдром
79.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR14 30021
11.79.19Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ди Джорджи синдром
5.8.2Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)6 50021
81.12.2Поиск мутаций в гене TBX113 50021
 Диастрофическая дисплазия
88.16.1Поиск мутаций в гене SLC26A29 00021
4.16Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.88.16.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Дилятационная кардиомиопатия
92.2.2Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
72.4.1Поиск мутаций в гене EMD5 70021
83.6.1Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
76.7.1Поиск мутаций в гене DES10 50021
84.3.1Поиск мутаций в гене EYA418 00021
84.4.2Поиск мутаций в гене TNNT218 00021
84.9.1Поиск мутаций в гене FKTN18 00021
88.1.1Поиск мутаций в гене TAZ9 00021
81.13.2Поиск мутаций в гене SGCD13 50021
3.27Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
42.1.5Измерение уровня КФК25014
 Дисплазия Книста
86.1.2Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)52 50045
3.28Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Дистальная моторная нейропатия
76.18.1Поиск мутаций в гене BSCL210 50021
72.39.2Поиск мутаций в гене HSPB85 70021
85.8.2Поиск мутаций в гене GARS27 00030
79.1.2Поиск мутаций в гене HSPB14 30021
89.1.2Поиск мутаций в гене IGHMBP222 50030
72.30.2Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV45 70021
3.29Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.58.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
89.1Поиск мутаций в гене IGHMBP22250030
4.78Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.7.25Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
72.30Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV45 70021
 Дистрофия роговицы
72.17Поиск мутаций в гене CHST65 70021
77.16Поиск мутаций в гене COL8A27 70021
84.16Поиск мутаций в гене SLC4A1118 00021
4.17Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Дисхондростеоз Лери—Вейлля
73.29.1Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY6 70021
5.21.1Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY6 50021
3.141Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Дорфмана-Чанарина синдром
76.24Поиск мутаций в гене ABHD510 50021
4.85Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.76.24Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Жильбера синдром
18.3Исследование промоторной области гена UGT1А11 9003 раб.
 Жубер синдром
5.14.2Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Идиопатическая желудочковая тахикардия
92.2.3Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
3.31Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией
85.3.2Поиск мутаций в гене BTK27 00030
3.32Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.78.7.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Инверсия пола 46 XX
2.11.2Анализ наличия SRY гена2 60014
75.7.2Поиск мутаций в гене SRY3 00021
5.20.1Определение числа копий гена SOX96 50021
 Инверсия пола 46 XY
2.11Анализ наличия SRY гена2 60014
75.7Поиск мутаций в гене SRY3 00021
88.26Поиск мутаций в гене NR5A19 00021
72.41Поиск мутаций в гене NR0B15 70021
3.124Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80014
 Ихтиоз буллезный
76.13Поиск мутаций в гене KRT210 50021
3.33Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
83.2Поиск мутаций в гене ALOX12B15 00021
83.1.1Поиск мутаций в гене TGM115 00021
89.4Поиск мутаций в гене ALOXE322 50030
88.27Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1)9 00021
4.57Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ихтиоз вульгарный
79.29Поиск частых мутаций в гене FLG4 30021
11.79.29Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
88.28Поиск мутаций в гене ELOVL49 00021
4.69Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.88.28Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Кампомелическая дисплазия
77.26.1Поиск мутаций в гене SOX97 70021
3.139Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.77.26Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Карпентера синдром
76.14.1Поиск мутаций в гене RAB2310 50021
4.41Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.76.14.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Картагенера синдром
81.10Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH513 50021
89.13Поиск мутаций в гене DNAI122 50030
4.42Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Катаракта
72.14Поиск мутаций в гене CRYAA5 70021
79.16Поиск мутаций в гене CRYGD4 30021
75.1Поиск мутаций в гене GJA83 00021
72.13Поиск мутаций в гене GJA35 70021
88.17Поиск мутаций в гене CRYBA19 00021
88.18Поиск мутаций в гене CRYBB19 00021
72.27.1Поиск мутаций в гене CRYAB5 70021
79.31Поиск мутаций в гене CRYGC4 30021
73.13Поиск мутаций в гене MIP6 70021
3.34Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
79.10.2Поиск мутаций в гене GJB24 30021
11.79.10.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Кератодермия с раком пищевода
84.20Поиск мутаций в гене RHBDF218 00021
3.118Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.84.20Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Клайнфельтера синдром
54.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме плода4 3007
55.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме3 9007
 Клиппеля-Фейля синдром
72.26.1Поиск мутаций в гене GDF65 70021
 Коккейна синдром
90.1.1Поиск мутаций в гене ERCC633 00030
3.73Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.1.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
72.9.2Поиск мутаций в гене VKORC15 70021
 Короткого интервала QT синдром
85.11.2Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE127 00030
89.14.2Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE222 50030
73.5.2Поиск мутаций в гене KCNJ26 70021
3.74Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Косолапость врожденная с или без дифицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
73.31Поиск мутаций в гене PITX16 70021
3.146Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.73.31Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Костелло синдром
75.24Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS3 00021
11.75.24Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Костная гетероплазия прогрессирующая
81.9.3Поиск мутаций в гене GNAS13 50021
3.35Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Коудена болезнь
81.6.1Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.12Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Коффина-Лоури синдром
90.9.1Поиск мутаций в гене RPS6KA333 00030
3.75Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.9.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Кошачьего глаза синдром
5.8.3Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Краниометафизарная дисплазия
79.33Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH4 30021
72.38.2Поиск мутаций в гене GJA15 70021
84.19.1Поиск мутаций в гене ANKH18 00021
3.36Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.84.19.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Краниосиностоз
79.13.2Поиск мутаций в гене MSX24 30021
72.29.1Поиск мутаций в гене TWIST15 70021
 Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
82.1.2Поиск мутаций в гене PAX312 00021
3.76Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.82.1.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Крейтцфельда-Якоба болезнь
72.11.2Поиск мутаций в гене PRNP5 70021
3.13Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.41.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Криглера-Найяра синдром
77.2Поиск мутаций в гене UGT1A17 70021
4.43Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.77.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Крузона с черным акантозом синдром
75.13Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR33 00021
11.75.13Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Крузона синдром
79.12Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR24 30021
11.79.12Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ларинго-онихо-кутанный синдром
75.14Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA33 00021
 Лейкодистрофия гипомиелиновая
73.18.1Поиск мутаций в гене GJC26 70021
11.73.18.1Пренатальная ДНК - диагностика8 10014
 Лермитт-Дуклос болезнь
81.6.2Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.14Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Ли синдром
84.25.1Поиск мутаций в гене PDHA118 00021
73.15.2Поиск мутаций в гене BCS1L6 70021
3.136Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.73.15.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Лимфедема наследственная
73.18.2Поиск мутаций в гене GJC26 70021
11.73.18.2Пренатальная ДНК - диагностика8 10014
 Липодистрофия врожденная генерализованная
72.36Поиск мутаций в гене PTRF5 70021
77.24Поиск мутаций в гене AGPAT27 70021
76.18.3Поиск мутаций в гене BSCL210 50021
3.37Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Липодистрофия семейная частичная
75.10Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA3 00021
83.6.2Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
3.130Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Люджина-Фринса синдром
75.27.2Поиск частых мутаций в гене MED123 00021
 Макла-Уэллса синдром
84.14.3Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.77Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Маклеода синдром
73.22Поиск мутаций в гене XK6 70021
 Макулярная дистрофия
73.16.2Поиск мутаций в гене PRPH26 70021
 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
75.12Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA3 00021
 Маринеску-Шегрена синдром
83.18Поиск мутаций в гене SIL115 00021
4.74Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.18Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Марфана синдром
76.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN110 50021
94.1Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)76 50045
95.1.1Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)87 00060
3.78Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.95.1.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Маршалла-Смита синдром
83.17.1Поиск мутаций в гене NFIX15 00021
3.123Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Мевалоновая ацидурия
83.11.1Поиск мутаций в гене MVK15 00021
4.19Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.11.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Мезомелическая дисплазия Лангера
73.29.2Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY6 70021
5.21.2Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY6 50021
4.83Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Метгемоглобинемия
2.25Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R32 60014
82.8Поиск мутаций в гене CYB5R312 00021
4.20Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Метилглутаконовая ацидурия
79.30.2Поиск мутаций в гене OPA34 30021
 Мигрень семейная гемиплегическая
93.1.2Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА)66 00045
3.38Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Микрофтальм изолированный
72.26.2Поиск мутаций в гене GDF65 70021
 Микрофтальм изолированный с колобомой
73.17.2Поиск мутаций в гене SHH6 70021
 Микрофтальм с катарактой
88.6Поиск мутаций в гене CRYBA49 00021
3.39Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Миллера-Дикера синдром
5.12Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)6 50021
84.22Поиск мутаций в гене PAFAH1B118 00021
3.120Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
91.1Поиск мутаций в гене FLT439 00030
3.15Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.91.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Миоклоническая дистония
84.18.1Поиск мутаций в гене SGCE18 00021
3.40Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Миопатия Миоши
2.49.2Поиск частых мутаций в гене ANO52 60014
90.12.2Поиск мутаций в гене ANO533 00030
4.67Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.90.12Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
83.9.2Поиск мутаций в гене SEPN115 00021
73.25.2Поиск мутаций в гене ACTA16 70021
4.21Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.9.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.6Измерение уровня КФК25014
 Миотоническая дистрофия
2.7Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK2 60014
2.32Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF92 60014
11.2.7Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Миотония Томсена/Беккера
1.17Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)4 60014
85.5Поиск мутаций в гене CLCN127 00030
4.22Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Миофибриллярная миопатия
76.7.2Поиск мутаций в гене DES10 50021
72.27.2Поиск мутаций в гене CRYAB5 70021
81.7.2Поиск мутаций в гене MYOT13 50021
3.41Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
42.1.7Измерение уровня КФК25014
 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А и МЭН 2Б) синдром
79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А4 30021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б2 60014
79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А4 30021
75.17Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б3 00021
 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
77.22Поиск мутаций в гене B3GAT37 70021
4.64Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Множественных птеригиумов синдром
82.5.2Поиск мутаций в гене CHRNG12 00021
4.49.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.82.5.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Множественных синостозов синдром
75.32.1Поиск мутаций в гене NOG3 00021
 Моуат-Вильсон синдром
89.12.1Поиск мутаций в гене ZEB222 50030
11.89.12.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Муковисцидоз
5.18Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)6 50014
15.1Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)13 00014
92.1Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)42 00030
5.7Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)6 50021
4.23Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.6.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная
89.10Поиск мутаций в гене ITGA722 50030
4.24Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.89.10Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.8Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия врождённая, мерозин-негативная
83.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA215 00021
94.2Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА)76 50045
87.1Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА)91 50060
4.25Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.87.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.9Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия врождённая, тип 1C
75.9.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP3 00021
72.10.1Поиск мутаций в гене FKRP5 70021
11.7.36Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.10Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
14.4Поиск делеций в гене DMD у мальчиков5 40014
88.21Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)9 00021
76.17Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)10 50021
80.1Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА)25 00060
3.147Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника2 80021
8.5Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.)6 90014
11.6.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.11Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия поясноконечностная
2.21Поиск двух частых мутаций в гене CAPN32 60014
88.7Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN39 00021
75.9.2Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP3 00021
74.2Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков22 00030
2.49.1Поиск частых мутаций в гене ANO52 60014
72.10.2Поиск мутаций в гене FKRP5 70021
1.19Поиск частых мутаций в гене SGCA4 60014
83.6.6Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
79.23.1Поиск мутаций в гене CAV34 30021
81.7.1Поиск мутаций в гене MYOT13 50021
84.9.2Поиск мутаций в гене FKTN18 00021
85.7.2Поиск мутаций в гене POMT127 00030
88.25Поиск мутаций в гене SGCA9 00021
88.24Поиск мутаций в гене SGCB9 00021
82.16Поиск мутаций в гене SGCG12 00021
81.13.1Поиск мутацй в гене SGCD13 50021
90.12.1Поиск мутаций в гене ANO533 00030
4.26Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.77.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.12Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
84.9.3Поиск мутаций в гене FKTN18 00021
4.27Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
42.1.13Измерение уровня КФК25014
 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
72.4.2Поиск мутаций в гене EMD5 70021
83.6.3Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
82.13.1Поиск мутаций в гене FHL112 00021
3.42Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.80.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.14Измерение уровня КФК25014
 Мюнке синдром
75.31Поиск частых мутаций в гене FGFR33 00021
 Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
88.29Поиск мутаций в гене PNPLA29 00021
4.84Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.88.29Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Нанизм MULIBREY
79.14Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM374 30021
 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута)
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
2.1Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP222 60014
79.9Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)4 30021
73.3Поиск мутаций в гене MPZ6 70021
73.4.1Поиск мутаций в гене PMP226 70021
73.10Поиск мутаций в гене LITAF6 70021
73.9Поиск мутаций в гене EGR26 70021
76.8.1Поиск мутаций в гене PRPS110 50021
84.1Поиск мутаций в гене YARS18 00021
1.15Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP14 60014
2.39Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC22 60014
3.43Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.2.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
2.26Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN22 60014
89.11Поиск мутаций в гене MFN222 50030
88.2Поиск мутаций в гене GDAP19 00021
89.1.3Поиск мутаций в гене IGHMBP222 50030
88.3Поиск мутаций в гене NEFL9 00021
83.6.4Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
79.1Поиск мутаций в гене HSPB14 30021
90.3.1Поиск мутаций в гене DNM233 00030
85.8.1Поиск мутаций в гене GARS27 00030
91.4.1Поиск мутаций в гене FIG439 00030
72.39.1Поиск мутаций в гене HSPB85 70021
3.44Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.2.26Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
5.4Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА)6 50021
73.4.2Поиск мутаций в гене PMP226 70021
 Наследственный амилоидоз
75.2Поиск частых мутаций в гене TTR3 00021
 Наследственный ангионевротический отек
76.10Поиск мутаций в гене C1NH10 50021
5.17Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)6 50021
3.45Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.76.10Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Незаращение родничков
79.13.1Поиск мутаций в гене MSX24 30021
73.12Поиск мутаций в гене ALX46 70021
 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
75.21Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26)3 00021
79.37Поиск крупных делеций в локусе DFNB14 30021
79.6.1Поиск мутаций в гене GJB34 30021
79.7.1Поиск мутаций в гене GJB64 30021
85.14.2Поиск мутаций в гене SLC26A427 00030
84.3.2Поиск мутаций в гене EYA418 00021
4.73Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.2.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Нейтропения тяжёлая врождённая
77.12Поиск мутаций в гене ELANE7 70021
76.6.2Поиск мутаций в гене WAS10 50021
3.46Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.72.19Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Некомпактного левого желудочка синдром
88.1.3Поиск мутаций в гене TAZ9 00021
3.79Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.32.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Немалиновая миопатия
73.25.1Поиск мутаций в гене ACTA16 70021
3.121Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.73.25Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Нефронофтиз
5.14.1Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Нефротический синдром
82.15.1Поиск мутаций в гене NPHS212 00021
85.9Поиск мутаций в гене NPHS127 00030
4.28Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.79.15Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ниймеген синдром
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN2 60014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ногтей-надколенника синдром
76.21Поиск мутаций в гене LMX1B10 50021
3.116Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Нормокалиемический периодический паралич
75.5Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A3 00021
 Норри болезнь
79.2.1Поиск мутаций в гене NDP4 30021
3.16Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.79.2.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Нунан синдром
72.25Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN115 70021
11.79.8Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
2.14Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN12 60014
11.2.14Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.15Измерение уровня КФК25014
 Опица GBBB синдром
84.26Поиск мутаций в гене MID118 00021
3.138Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.84.26Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Опица-Каведжиа синдром
75.27.1Поиск частых мутаций в гене MED123 00021
 Ослера-Рендю-Вебера синдром
81.14Поиск мутаций в гене ENG13 50021
3.115Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.81.14Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
79.36Поиск мутаций в гене MAFB4 30021
11.79.36Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
2.20Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG12 60014
84.15Поиск мутаций в гене TCIRG118 00021
4.29Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.2.20Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Паллистера синдром
76.1Поиск мутаций в гене TBX310 50021
3.80Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.76.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Паллистера-Холла синдром
85.2.2Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.81Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Палочко-колбочковая дистрофия
90.11.2Поиск мутаций в гене RPGR33 00030
72.1.2Поиск мутаций в гене CRX5 70021
90.7Поиск мутаций в гене ADAM933 00030
3.47Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Парамиотония Эйленбурга
90.6.1Поиск мутаций в гене SCN4A33 00030
3.48Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.6.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Патау синдром
54.3Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода4 3007
55.3Поиск трисомии по хромосоме 133 9007
 Пахионихия врожденная
88.13Поиск мутаций в гене KRT6B9 00021
76.26.2Поиск мутаций в гене KRT6A10 50021
3.49Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Пейтца-Егерса синдром
81.17Поиск мутаций в гене STK1113 50021
3.142Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.81.17Пренататальная ДНК-диагностика8 10014
 Пендреда синдром
85.14.1Поиск мутаций в гене SLC26A427 00030
4.72Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.1.16Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
76.11Поиск мутаций в гене HPGD10 50021
4.58Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.76.11Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Первичная легочная гипертензия
89.8Поиск мутаций в гене BMPR222 50030
3.50Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.89.8Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Периодическая болезнь
1.7Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV4 60014
83.4Поиск мутаций в гене MEFV15 00021
11.1.7Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Периодических мышечных спазмов болезнь
79.23.5Поиск мутаций в гене CAV34 30021
42.1.1Измерение уровня КФК25014
 Пигментная дегенерация сетчатки
77.6Поиск мутаций в гене RP27 70021
90.11.1Поиск мутаций в гене RPGR33 00030
73.27.1Поиск мутаций в гене RHO6 70021
83.13.2Поиск мутаций в гене RPE6515 00021
88.5Поиск мутаций в гене CA49 00021
72.20Поиск мутаций в гене NRL5 70021
72.18.1Поиск мутаций в гене LRAT5 70021
88.4.2Поиск мутаций в гене NR2E39 00021
83.10.2Поиск мутаций в гене BEST115 00021
73.16.1Поиск мутаций в гене PRPH26 70021
74.5.2Поиск мутаций в гене CRB122 00030
3.51Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.77.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Пикнодизостоз
88.19Поиск мутаций в гене CTSK9 00021
4.30Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Пневмоторакс первичный спонтанный
84.13.1Поиск мутаций в гене FLCN18 00021
3.52Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.16.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови
79.23.4Поиск мутаций в гене CAV34 30021
 Подколенного птеригиума синдром
81.11.2Поиск мутаций в гене IRF613 50021
3.82Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Полидактилия
79.28Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH4 30021
85.2.4Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.53Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Поликистоз почек рецессивный
76.12Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD110 50021
4.31Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.8.19Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Помпе болезнь
2.45Поиск частых мутаций в гене GAA2 60014
42.1.2Измерение уровня КФК25014
 Понтоцеребеллярная гипоплазия
83.16Поиск мутаций в гене VRK115 00021
4.63Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.16Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Потоцки-Лупски синдром
5.16.2Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Почечная адисплазия
88.23Поиск мутаций в гене UPK3A9 00021
77.11.3Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET7 70021
3.54Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
83.6.5Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
 Псевдоахондроплазия
2.22.1Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP2 60014
11.2.22Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Псевдогипопаратиреоз
81.9.1Поиск мутаций в гене GNAS13 50021
3.55Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Псевдоксантома эластическая
75.23Поиск частых мутаций в гене ABCC63 00021
92.3Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА)42 00030
4.32Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Псевдопсевдогипопаратиреоз
81.9.2Поиск мутаций в гене GNAS13 50021
3.56Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Пфайффера синдром
72.16Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR15 70021
11.72.16Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
90.4Поиск мутаций в гене LPIN133 00030
4.33Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.90.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.16Измерение уровня КФК25014
 Ретиношизис
88.15Поиск мутаций в гене RS19 00021
3.57Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.88.15Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ретта синдром
77.21Поиск мутаций в гене MECP27 70021
5.11Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Ригидного позвоночника синдром
83.9.1Поиск мутаций в гене SEPN115 00021
4.44Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.9.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.17Измерение уровня КФК25014
 Робинова синдром
84.23Поиск мутаций в гене ROR218 00021
4.65Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.84.23Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Ротмунда-Томсона синдром
84.27.1Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.79Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Рубинштейна-Тейби синдром
5.13Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков
92.2.7Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
3.58Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Семейная периодическая лихорадка
88.14Поиск мутаций в гене TNFRSFIA9 00021
3.59Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
2.33Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D2 60014
85.6Поиск мутаций в гене UNC13D27 00030
77.9Поиск мутаций в гене PRF17 70021
72.15Поиск мутаций в гене STX115 70021
84.12Поиск мутаций в гене STXBP218 00021
4.34Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.7.63Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET7 70021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET4 30021
 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
84.14.2Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.60Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Сениора-Локена синдром
5.14.3Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
73.6Поиск мутаций в гене NGF6 70021
72.12Поиск мутаций в гене WNK15 70021
3.61Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.31Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Септо-оптическая дисплазия
72.34Поиск мутаций в гене HESX15 70021
3.119Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.72.34Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Сетре-Чотзена синдром
72.29.2Поиск мутаций в гене TWIST15 70021
75.31.2Поиск частых мутаций в гене FGFR33 00021
 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
82.12Поиск мутаций в гене GPC312 00021
3.83Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.82.12Пренатальня ДНК-диагностика8 10014
 Синдактилия
73.14.3Поиск мутаций в гене HOXD136 70021
72.38.4Поиск мутаций в гене GJA15 70021
3.133Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Синдром CINCA
84.14.1Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.62Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Синдром CRASH
85.13.1Поиск мутаций в гене L1CAM27 00021
3.126Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Синдром ESC
88.4.1Поиск мутаций в гене NR2E39 00021
4.35Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Синдром LEOPARD
72.23Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN115 70021
11.72.23Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Синдром MASA
85.13.3Поиск мутаций в гене L1CAM27 00021
3.129Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Синдром RAPADILINO
84.27.3Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.81Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Синдром SBBYSS
73.30.1Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B6 70021
3.143Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Синдром TAR
88.20Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции9 00021
4.36Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Синполидактилия
73.14.1Поиск мутаций в гене HOXD136 70021
3.91Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.73.14.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Скапулоперонеальная миопатия
82.13.2Поиск мутаций в гене FHL112 00021
42.1.20Измерение уровня КФК25014
 Сколиоз с параличом взора
85.1Поиск мутаций в гене ROBO327 00030
4.50Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.6.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Слабости синусового узла синдром
92.2.6Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
3.84Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Смита-Лемли-Опица синдром
81.4Поиск мутаций в генe DHCR713 50021
4.46Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.76.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Смит-Магенис синдром
5.16.1Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)6 50021
 Сотоса синдром
96.1Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА)45 00030
83.17.2Поиск мутаций в гене NFIX15 00021
3.122Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80014
 Спастическая параплегия Штрюмпеля
89.7Поиск мутаций в гене SPAST22 50030
89.6Поиск мутаций в гене ATL122 50030
5.22Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА)6 50021
73.18.3Поиск мутаций в гене GJC26 70021
76.18.4Поиск мутаций в гене BSCL210 50021
77.23Поиск мутаций в гене CYP2U17 70021
85.13.4Поиск мутаций в гене L1CAM27 00030
3.92Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.89.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спастический паралич
86.3.1Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА)52 50045
4.51Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
1.2Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)4 60014
5.3Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)6 50014
77.15Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)7 70014
88.8Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)9 00014
82.14Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)12 00021
11.7.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спинальная амиотрофия Финкеля
75.20.2Поиск частых мутаций в гене VAPB3 00021
88.12.2Поиск мутаций в гене VAPB9 00021
 Спинальная амиотрофия, X-сцепленная
75.25Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA13 00021
 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
2.8Поиск наиболее частых мутаций в гене AR2 60014
11.2.8Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спиноцеребеллярная атаксия
1.14Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN34 60014
2.38Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A2 60014
2.44Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN72 60014
2.41Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN82 60014
11.7.40Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
72.11.3Поиск мутаций в гене PRNP5 70021
3.93Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.41.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спондилокостальный дизостоз
76.16Поиск мутаций в гене DLL310 50021
4.52Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.76.13Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
73.11Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме6 70021
86.1.4Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)52 50045
3.117Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.57Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Стиклера тип I синдром
86.1.1Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА)52 50045
3.85Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
76.8.3Поиск мутаций в гене PRPS110 50021
3.94Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.42.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Тестикулярной феминизации синдром
83.7Поиск мутаций в гене AR15 00021
3.86Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.4.10Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Торсионная дистония
88.22.1Поиск мутаций в гене GCH19 00021
77.19Поиск мутаций в гене TOR1A7 70021
73.20.1Поиск мутаций в гене PRRT26 70021
72.40Поиск мутаций в гене THAP15 70021
72.32Поиск мутаций в гене SPR5 70021
84.18.2Поиск мутаций в гене SGCE18 00021
3.95Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Трихоринофалангеальный синдром
83.12Поиск мутаций в гене TRPS115 00021
3.96Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.83.12Пренатальная ДНК - диагностика8 10014
 Тричер Коллинза-Франческетти синдром
90.2Поиск мутаций в гене TCOF133 00030
3.87Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Тромбоцитопения врожденная
82.11Поиск мутаций в гене MPL12 00021
4.53Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Туберозный склероз
90.8.1Поиск мутаций в гене TSC133 00030
3.97Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.8.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Удлиненного интервала QT синдром
85.11.1Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE127 00030
89.14.1Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE222 50030
92.2.5Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА)42 00030
73.5.3Поиск мутаций в гене KCNJ26 70021
77.7Поиск мутаций в гене SCN4B7 70021
79.23.3Поиск мутаций в гене CAV34 30021
3.88Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.4.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Унферрихта-Лундборга болезнь
2.10Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB2 60014
72.8Поиск мутаций в гене CSTB5 70021
 Уокера-Варбург синдром
85.7.1Поиск мутаций в гене POMT127 00030
72.10.3Поиск мутаций в гене FKRP5 70021
4.61Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.85.7.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.18Измерение уровня КФК25014
 Фатальная семейная инсомния
72.11.4Поиск мутаций в гене PRNP5 70021
3.98Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.41.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Фенилкетонурия
5.19Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)6 50014
15.2Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.)13 00014
84.6Поиск мутаций в гене PAH18 00021
4.54Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.1.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
73.21Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR16 70021
4.76.19Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков10 50021
3.99Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
81.16Поиск мутаций в гене PORCN13 50021
3.140Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.81.16Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора
75.28Поиск частых мутаций в гене TSC13 00021
90.8.2Поиск мутаций в гене TSC133 00030
3.100Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.90.8.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
85.3.1Поиск мутаций в гене BTK27 00030
3.104Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.78.7.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Х-сцепленная умственная отсталость
5.11.2Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)6 50021
81.8Поиск мутаций в гене ZDHHC913 50021
89.9Поиск мутаций в гене SLC9A622 50030
90.9.2Поиск мутаций в гене RPS6KA333 00030
3.105Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A6 70021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP12 00021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Х-сцепленный моторный нистагм
84.11Поиск мутаций в гене FRMD718 00021
3.107Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
73.1Поиск мутаций в гене IL2RG6 70021
3.108Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.73.1Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Холта-Орама синдром
83.8Поиск мутаций в гене TBX515 00021
3.90Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.78.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
75.22Поиск мутаций в гене RMRP3 00021
 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
73.19Поиск мутаций в гене EBP6 70021
 Хондрокальциноз
84.19.2Поиск мутаций в гене ANKH18 00021
3.101Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.84.19.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)
87.2Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА)91 50060
4.70Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника4 00021
11.87.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
73.26.2Поиск мутаций в гене NKX2-16 70021
3.131Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Хорея Гентингтона
2.4Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT2 60014
11.2.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Хорея доброкачественная наследственная
73.26.1Поиск мутаций в гене NKX2-16 70021
3.128Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Хориоидальная дистрофия
73.16.3Поиск мутаций в гене PRPH26 70021
 Хороидермия
89.5Поиск мутаций в гене CHM22 50030
3.102Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.56Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Хроническая гранулематозная болезнь
84.7Поиск мутаций в гене CYBB18 00021
3.103Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.78.6Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Центронуклеанарная миопатия
89.2Поиск мутаций в гене MTM122 50030
90.3.2Поиск мутаций в гене DNM233 00030
3.109Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.19Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
42.1.19Измерение уровня КФК25014
 Цереброокулофациоскелетный синдром
90.1.2Поиск мутаций в гене ERCC633 00030
4.55Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.90.1.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Цистиноз нефропатический
83.19Поиск мутаций в гене CTNS15 00021
4.77Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.83.19Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Швахмана-Даймонда синдром
75.29Поиск частых мутаций в гене SBDS3 00021
77.20Поиск мутаций в гене SBDS7 70021
4.48Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Шегрена-Ларссона синдром
84.24Поиск мутаций в гене ALDH3A218 00021
4.68Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.84.24Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Шерешевского-Тернера синдром
54.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме плода4 3005 раб.
55.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме3 9005 раб.
 Широкого водопровода преддверия синдром
85.14.3Поиск мутаций в гене SLC26A427 00030
 Шпринтцена-Гольдберга синдром
76.23Поиск мутаций в гене SKI10 50021
3.135Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника2 80021
11.76.23Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Штаргардта болезнь
1.8.2Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)4 60014
75.18.2Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL43 00021
85.12.1Поиск мутаций в гене CNGB327 00030
4.9Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Эдвардса синдром
54.2Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода4 3005 раб.
55.2Поиск трисомии по хромосоме 183 9005 раб.
 Экзостозы множественные
84.8Поиск мутаций в гене EXT118 00021
89.3Поиск мутаций в гене EXT222 50030
3.110Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.33Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
79.2.2Поиск мутаций в гене NDP4 30021
11.79.2.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Эктодермальная ангидротическая дисплазия
82.3Поиск мутаций в гене EDA12 00021
5.15Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)6 50021
3.111Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.8.10Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Эктодермальная гидротическая дисплазия
79.7.2Поиск мутаций в гене GJB64 30021
 Эктопия хрусталика
75.30Поиск частых мутаций в гене FBN13 00021
95.1.2Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА)87 00060
3.112Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.95.1.2Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Элерса-Данло тип VI синдром
1.9Поиск частых мутаций в гене PLOD14 60014
 Эпизодическая атаксия
93.1.1Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА)66 00045
3.113Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
2.10.2Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB2 60014
72.8.2Поиск мутаций в гене CSTB5 70021
73.28Поиск мутаций в гене KCTD76 70021
4.76Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
 Эпифизарная дисплазия, множественная
88.16.3Поиск мутаций в гене SLC26A29 00021
2.22.2Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP2 60014
4.56Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.88.16.3Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Эритрокератодермия
79.6.2Поиск мутаций в гене GJB34 30021
79.11Поиск мутаций в гене GJB44 30021
11.75.4Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Эритроцитоз рецессивный
2.31Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL2 60014
72.7.2Поиск мутаций в гене VHL5 70021
11.7.39Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Эскобара синдром
82.5Поиск мутаций в гене CHRNG12 00021
4.49Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника4 00021
11.82.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 9 900 5
Установление отцовства (2 чел.) предполагаемый отец и ребенок 9 900 5
Установление материнства (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 9 900 5
Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 24 000 1
Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец и ребенок 24 000 1
Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком.) предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка 18 300 7
Каждый последующий ребёнок (установление отцовства / материнства.) - 4 500 7
Доплата за срочное установление отцовства / материнства в течение трёх рабочих дней. - 6 400 3
Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (3 чел.). предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 18 000 14
Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (2 чел.). предполагаемый отец и ребенок 18 000 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 12 600 14
Установление отцовства по определению суда (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 12 600 14
Установление материнства по определению суда (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 12 600 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Близнецовый тест
29.5.2Определение зиготности двух близнецов (2 чел.)-18 00014
29.5.3Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей (3 чел.)-18 00014
29.5.4Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей (4 чел.)-18 00014
 Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
29.2.1Установление родства между предполагаемыми полными сибсами (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 00014
29.2.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) 18 00014
29.7Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих общую биологическую мать, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (сестры) 18 00014
29.1.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) и их мать 18 00014
21.3.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать 18 00014
29.2.3Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 00014
29.1.2Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и их отец 18 00014
 Единоутробные и единокровные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы)
26.1.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей (2 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) 18 00014
21.2.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)null18 00014
26.2.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей (3 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и одна из матерей 18 00014
21.3.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.)null18 00014
26.3.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей (4 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и их матери 18 00014
21.4.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.)null18 00014
 Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)
56.2Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 24 00014
56.3Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и родитель (мать или отец) одного из них 24 00014
56.4Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и по одному родителю (мать или отец) каждого из них 24 00014
 Бабка, дед - внук, внучка
29.3Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок 18 00014
29.4Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок и его мать или отец 18 00014
26.1.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка (2 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок 18 00014
21.2.2Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола 18 00014
26.2.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок и его мать или отец 18 00014
21.3.3Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка 18 00014
 Тетка, дядя - племянник, племянница
26.1.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка (2 чел.)Предполагаемая тетка (дядя) и ребенок 18 00014
26.2.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.)Предполагаемая тетка (дядя), ребенок и один из его родителей 18 00014
 Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы)
20.3.1Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) 12 60014
22.6Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии)-4 50014
 Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК)
20.4.1Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.)Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) 12 60021
22.7Каждый последующий человек (установление родства по женской линии)-4 50021
 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)
28.1Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец.)-6 00014
 Рецензирование заключений сторонних организаций
57.1Рецензирование акта молекулярно-генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией-11 5007
 Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальный ДНК)
23.1Типирование одного образца по аутосомным маркерам-4 50014
23.2Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы-4 50014
23.3Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы-4 50014
23.4Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК-4 50021
 Установление родства в сложных случаях
58.2Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно)-24 00014
58.3Установление родства в сложных случаях с использованием материалов доступных родственников-24 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
20.5Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам-12 60014
22.2Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам-4 50014
20.3.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы-12 60014
22.3Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы-4 50014
20.4.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК-12 60021
22.5Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК-4 50021
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение) 24 000 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора (1 чел.)2 6005
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА 1 чел.)4 60014
 Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)9 40014
39.1Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА)10 50014
 Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
33.2.2Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (1 чел.)2 0007
 Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
33.2.3Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (Кровь с ЭДТА 1 чел.)2 0007
32.4.3Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (Кровь с ЭДТА 1 чел.)1 0007
32.2.2Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (Кровь с ЭДТА 1 чел.)1 0007
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Алкоголизм и наркомания
32.23Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2 (кровь с ЭДТА)1 0007
32.22Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK11 0007
31.14Анализ полиморфизмов в гене DAT (кровь с ЭДТА)5007
45.1Анализ полиморфизмов в генах OPRM1, ANKK1, COMT, OPRK1, DRD4 (кровь с ЭДТА)2 50014
 Болезнь Крона
38.2Анализ полимофизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN23 1007
 Гемохроматоз
32.24Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА)1 0007
 Диабет
33.3Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG (кровь с ЭДТА)2 0007
 Лактазная недостаточность
31.11.1Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT (кровь с ЭДТА)5007
 Непереносимость лекарственных препаратов
 Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков
18.2Исследование промоторной области гена UGT1А11 9003
33.10.1Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА)20007
32.18.1Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 (кровь с ЭДТА)10007
38.5Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА)31007
33.11.1Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (кровь с ЭДТА)2 0007
 Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)
31.10.1Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (кровь с ЭДТА)5007
 Ожирение
79.17Поиск мутаций в гене лептина LEP (кровь с ЭДТА)4 30021
31.12Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC (кровь с ЭДТА)5007
72.22Поиск мутаций в гене POMC (кровь с ЭДТА)570021
79.18Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R (кровь с ЭДТА)430021
 Остеопороз
32.16Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (кровь с ЭДТА)1 0007
31.15Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) (кровь с ЭДТА)5007
31.11.2Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (кровь с ЭДТА)5007
 Подбор дозы варфарина
38.1Анализ полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX (кровь с ЭДТА)3 1003
 Сердечно-сосудистые заболевания
 Генетический профиль - гены гемостаза
72.33Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)5 7007
 Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания
36.1Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания (кровь с ЭДТА)7 0007
 Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда
32.2.1Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 0007
31.9Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3 (кровь с ЭДТА)5007
 Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии
32.6Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА)10007
 Предрасположенность к развитию ишемического инсульта
32.20Анализ полиморфизмов в генах ITGA2 и GP1BA (кровь с ЭДТА)10007
31.10.2Анализ полиморфизмов в гене ITGB3 (кровь с ЭДТА)5007
32.21Анализ полиморфизмов в гене beta-полипептида фибриногена В (FGB (кровь с ЭДТА)1 0007
 Предрасположенность к тромбофилическим состояниям
32.4.2Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 0007
33.2.1Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)2 0007
 Жильбера синдром
4.18.3Исследование промоторной области гена UGT1А11 9003
 Генетический профиль
34.1Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах частых мутаций в генах, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА).35 00021
35.1Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах частых мутаций в генах, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса (кровь с ЭДТА).31 00021
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы3 9007
 Генетические факторы мужского бесплодия
37.1Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.)6 90014
4.1.21Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) (1 чел.)4 60014
55.5.3Анализ числа половых хромосом в геноме (1 чел.)3 9007
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
4.2.19.1Определение резус-фактора2 6005
4.1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство4 60014
 Отсутствие зачатия после одного года половой жизни без применения противозачатачных средств
40.1.2Анализ кариотипа (только для юр. лиц)5 50021
 Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
33.2.4Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (1 чел.)2 0007
32.4.4Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (1 чел.)1 0007
32.2.3Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (1 чел.)1 0007
2.19.2Определение резус-фактора (1 чел.)2 6007
1.10.2Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (1 чел.)4 60014
16.1Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.)7 00014
13.1.1Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (1 чел.)3 50014
Исследование Полиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
Цена Срок
исполнения
(дней)
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
33.10.2 Анализ полиморфизмов в генах: глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1), глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1), глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) (1 чел.) GSTP1 c.313A>G rs1695 Ile105Val 2 000 7
GSTP1 c.341C>T rs1138272 Ala114Val
GSTT1 del
GSTM1 del
33.11.2 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) (1 чел.) c.341Т>С rs1801280 Ile114Thr 2 000 7
c.481C>T rs1799929 Leu161Leu
c.590G>A rs1799930 Arg197Gln
c.803A>G rs1208 Lys268Arg
c.857G>A rs1799931 Gly286Glu
Исследование Полиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
Цена Срок
исполнения
(дней)
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
1.20 Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN (1 чел.) BRCA1 c.68-69delAG 185delAG 4 600 7
BRCA1 c.181T>G rs28897672 c.300T>G, C61G
BRCA1 c.1961insA c.2080insA
BRCA1 c.1961delA c.2080delA
BRCA1 c.4034delA c.4154delA
BRCA1 c.5266insC c.5382insC
BRCA2 c.5946delT c.6174dellT
CHEK2 c.1100delC
CHEK2 IVS2+1G>A
NBN c.657del5
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET7 70021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET4 30021
 Синдром множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН 2А и МЭН 2Б)
4.79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А4 30021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б2 60014
8.79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А4 30021
75.17Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б3 00021
 Синдром Ниймеген
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN2 60014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Синдром Гиппеля-Линдау (VHL)
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL5 70021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)6 50021
3.89Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A6 70021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP12 00021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника2 80021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика8 10014
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Типирование по трем генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB (1 чел.) 3 500 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Забор образца жидкой крови из вены 150 1
Забор образца крови из пальца на бумажный носитель 50 1
Выделение ДНК из крови (один образец) 400 7
Измерение уровня КФК (один образец) 250 14
Секвенирование одного образца 2 700 21
Забор крови из вены или буккального эпителия 250 1
Забор крови из пальца 150 1
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 500 60
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500 60
Служба экспресс-доставки 2 000 1
Разработано: Stark media