Прайс-лист

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Аарскога-Скотта синдром
74.4Поиск мутаций в гене FGD130 50030
3.63Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.74.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
1.8.1Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA47 00014
 Адреногенитальный синдром
5.6Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА)9 90021
77.18Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)12 10021
11.7.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы6 5005 раб.
 Айкарди-Гутьереса синдром
72.35Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR9 10021
11.72.35Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Акродерматит энтеропатический
82.9Поиск мутаций в гене SLC39A416 80021
4.1Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Аксенфельда-Ригера синдром
76.22Поиск мутаций в гене PITX215 40021
72.37Поиск мутаций в гене FOXC19 10021
3.125Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Альбинизм глазокожный
77.4Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА)12 10021
4.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Альстрема синдром
72.31Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS19 10021
4.59Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Андерсена синдром
73.5.1Поиск мутаций в гене KCNJ210 80021
3.64Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Анемия Даймонда-Блекфена
77.14Поиск мутаций в гене RPS1912 10021
3.1Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 4 80021
11.77.11Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Анеуплоидии
54.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода7 4005 раб.
55.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y6 9005 раб.
 Антли-Бикслера синдром
75.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR24 90021
 Апера синдром
1.5Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR27 00014
11.1.5Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Арта синдром
76.8.2Поиск мутаций в гене PRPS115 40021
3.65Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.42.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
79.34Поиск частых мутаций в гене MYH37 00021
3.4Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Атаксия Фридрейха
1.22Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN7 00014
77.13Поиск мутаций в гене FXN12 10021
11.2.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Атаксия, хорея, судороги и деменция
2.52Поиск частых мутаций в гене ATN14 50014
 Атрофия зрительного нерва Лебера
2.43Поиск 4-х наиболее частых мутаций при атрофии зрительного нерва Лебера (кровь с ЭДТА)4 50014
72.28Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)9 10021
 Атрофия зрительного нерва с глухотой
79.26Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA17 00021
11.79.26Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
75.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS4 90021
82.6Поиск мутаций в гене FAS16 80021
3.7Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.82.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Аутоиммунный полиэндокринный синдром
74.6Поиск мутаций в гене AIRE30 50030
4.82Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.74.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Афазия первичная прогрессирующая
88.11Поиск мутаций в гене GRN13 30021
3.8Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Ахондроплазия
1.18.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)7 00014
11.2.13Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Баллера-Герольда синдром
84.27.2Поиск мутаций в гене RECQL425 20021
4.80Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
81.6.3Поиск мутаций в гене PTEN18 90021
3.66Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Барта синдром
88.1.2Поиск мутаций в гене TAZ13 30021
3.67Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.32.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
84.13.2Поиск мутаций в гене FLCN25 20021
3.68Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.16.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Беста болезнь
83.10.1Поиск мутаций в гене BEST120 90021
 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
79.38Поиск мутаций в гене FOXL27 00021
3.145Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.79.38Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Блоха-Сульцбергера синдром
2.47Поиск частых мутаций в гене IKBKG4 50014
10.1Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)5 80014
11.2.47Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Блума синдром
2.48Поиск частых мутаций в гене RECQL34 50014
 Боковой амиотрофический склероз
77.27Поиск мутаций в гене SOD112 10021
1.23Поиск частых мутаций в гене C9ORF727 00014
4.6Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Боуэна-Конради синдром
73.23Поиск мутаций в гене EMG110 80021
4.37Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника6 60021
 Брахидактилия
73.14.2Поиск мутаций в гене HOXD1310 80021
72.2Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR29 10021
75.32.2Поиск мутаций в гене NOG4 90021
3.17Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Бьёрнстада синдром
73.15.1Поиск мутаций в гене BCS1L10 80021
4.38Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.73.15.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ваарденбурга синдром
82.1.1Поиск мутаций в гене PAX316 80021
5.30Поиск крупных делеций\дупликаций в генах PAX3, MITF, SOX10 (кровь с ЭДТА)9 90021
3.70Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.82.1.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ваарденбурга-Шаха синдром
76.4.1Поиск мутаций в гене EDNRB15 40021
4.39Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Ван дер Вуда синдром
81.11.1Поиск мутаций в гене IRF618 90021
3.71Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Велокардиофациальный синдром
5.8.1Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Вильсона-Коновалова болезнь
1.4Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B7 00014
4.7Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.6.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Вильямса синдром
5.9Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Вискотта-Олдрича синдром
76.6.1Поиск мутаций в гене WAS15 40021
3.72Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.76.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
84.10.1Поиск мутаций в гене NTRK125 20021
4.10Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.7.59Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
2.42Поиск частых мутаций в гене PHOX2B4 50014
73.32Поиск мутаций в гене PHOX2B10 80021
 Галлервордена-Шпатца болезнь
75.8Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK24 90021
11.7.35Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гелеофизическая дисплазия
85.10Поиск мутаций в гене ADAMTSL237 50030
4.11Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.72.18Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гемофилия
5.25Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)9 90021
76.2Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В15 40021
3.19Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника4 80021
11.8.9Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Генитопателлярный синдром
73.30.2Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B10 80021
3.144Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Германски-Пудлака синдром
79.32Поиск частых мутаций в гене HPS17 00021
 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
72.11.1Поиск мутаций в гене PRNP9 10021
3.11Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.41.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
85.13.2Поиск мутаций в гене L1CAM37 50030
3.127Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Гипер-IgD синдром
79.25Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK7 00021
83.11.2Поиск мутаций в гене MVK20 90021
4.12Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.79.25Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гипер-IgM синдром
77.3Поиск мутаций в гене CD40LG12 10021
3.20Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.77.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гиперкалиемический периодический паралич
73.24Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A10 80021
 Гипертрофическая кардиомиопатия
84.4.1Поиск мутаций в гене TNNT225 20021
3.23Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
77.8Поиск мутаций в гене PTS12 10021
76.9Поиск мутаций в гене QDPR15 40021
88.22.2Поиск мутаций в гене GCH113 30021
 Гипокалиемический периодический паралич
72.24Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A9 10021
 Гипофосфатемический рахит
90.10Поиск мутаций в гене PHEX41 20030
72.44.1Поиск мутаций в гене FGF239 10021
3.24Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Гипохондроплазия
1.18.2Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)7 00014
11.72.21Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Гиппеля-Линдау синдром
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL9 10021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)9 90021
3.89Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника4 80021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Глазо-зубо-пальцевой синдром
72.38.1Поиск мутаций в гене GJA19 10021
3.132Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.72.38Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Глаукома врожденная
73.7.1Поиск мутаций в гене CYP1B110 80021
 Глаукома ювенильная открытоугольная
73.7.2Поиск мутаций в гене CYP1B110 80021
 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
81.5Поиск мутаций в гене HNF1B18 90021
3.26Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.81.5Прентатальная ДНК-диагностика15 00014
 Грейга синдром
85.2.1Поиск мутаций в гене GLI337 50030
3.114Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Грисцелли синдром
77.10Поиск мутаций в гене RAB27A12 10021
4.60Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.77.10Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дауна синдром
54.4Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода7 4005 раб.
55.4Поиск трисомии по хромосоме 216 9005 раб.
 Делеции хромосомы 1p36 синдром
5.10Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
72.42Поиск мутаций в гене PROP19 10021
4.86Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.72.42Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дефицит иммуноглобулина A
77.25Поиск мутаций в гене TNFRSF13B12 10021
4.66Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.77.25Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дефицит карнитина системный первичный
83.14Поиск мутаций в гене SLC22A520 90021
4.15Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.14Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дефицит фактора F12
82.17.2Поиск мутаций в гене F1216 80021
4.88Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.82.17.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Джексона-Вейсса синдром
79.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR17 00021
11.79.19Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ди Джорджи синдром
5.8.2Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Диастрофическая дисплазия
88.16.1Поиск мутаций в гене SLC26A213 30021
4.16Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.88.16.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
88.16.4Поиск мутаций в гене SLC26A213 30021
4.4Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.88.16.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дистальная моторная нейропатия
76.18.1Поиск мутаций в гене BSCL215 40021
72.30.2Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV49 10021
3.29Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.58.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
89.1Поиск мутаций в гене IGHMBP231 50030
4.78Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.7.25Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
72.30Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV49 10021
 Дисхондростеоз Лери—Вейлля
73.29.1Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY10 80021
5.21.1Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY9 90021
3.141Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника4 80021
 Дорфмана-Чанарина синдром
76.24Поиск мутаций в гене ABHD515 40021
4.85Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.76.24Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Жильбера синдром
18.3Исследование промоторной области гена UGT1А13 3005
 Жубер синдром
5.14.2Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Инверсия пола 46 XX
2.11.2Анализ наличия SRY гена4 50014
75.7.2Поиск мутаций в гене SRY4 90021
5.20.1Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Инверсия пола 46 XY
2.11Анализ наличия SRY гена4 50014
75.7Поиск мутаций в гене SRY4 90021
88.26Поиск мутаций в гене NR5A113 30021
72.41Поиск мутаций в гене NR0B19 10021
3.124Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Ихтиоз буллезный
76.13Поиск мутаций в гене KRT215 40021
3.33Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
83.2Поиск мутаций в гене ALOX12B20 90021
83.1.1Поиск мутаций в гене TGM120 90021
89.4Поиск мутаций в гене ALOXE331 50030
4.57Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ихтиоз вульгарный
79.29Поиск частых мутаций в гене FLG7 00021
11.79.29Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
88.28Поиск мутаций в гене ELOVL413 30021
4.69Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.88.28Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Кампомелическая дисплазия
77.26.1Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА)12 10021
3.139Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.77.26Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Карпентера синдром
76.14.1Поиск мутаций в гене RAB2315 40021
4.41Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.76.14.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
79.10.2Поиск мутаций в гене GJB27 00021
11.79.10.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Клайнфельтера синдром
54.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме плода7 4005 раб.
55.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме6 9005 раб.
 Клиппеля-Фейля синдром
72.26.1Поиск мутаций в гене GDF69 10021
 Коккейна синдром
90.1.1Поиск мутаций в гене ERCC641 20030
3.73Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.90.1.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
72.9.2Поиск мутаций в гене VKORC19 10021
 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
73.31Поиск мутаций в гене PITX110 80021
3.146Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.73.31Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Костелло синдром
75.24Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS4 90021
11.75.24Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Костная гетероплазия прогрессирующая
81.9.3Поиск мутаций в гене GNAS18 90021
3.35Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Коудена болезнь
81.6.1Поиск мутаций в гене PTEN18 90021
3.12Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Коффина-Лоури синдром
90.9.1Поиск мутаций в гене RPS6KA341 20030
3.75Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.90.9.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Кошачьего глаза синдром
5.8.3Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Краниометафизарная дисплазия
79.33Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH7 00021
72.38.2Поиск мутаций в гене GJA19 10021
84.19.1Поиск мутаций в гене ANKH25 20021
3.36Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.84.19.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Краниосиностоз
79.13.2Поиск мутаций в гене MSX27 00021
72.29.1Поиск мутаций в гене TWIST19 10021
 Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
82.1.2Поиск мутаций в гене PAX316 80021
3.76Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.82.1.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Крейтцфельда-Якоба болезнь
72.11.2Поиск мутаций в гене PRNP9 10021
3.13Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.41.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Криглера-Найяра синдром
77.2Поиск мутаций в гене UGT1A112 10021
4.43Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.77.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Крузона с черным акантозом синдром
75.13Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR34 90021
11.75.13Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Крузона синдром
79.12Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR27 00021
11.79.12Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Лермитт-Дуклос болезнь
81.6.2Поиск мутаций в гене PTEN18 90021
3.14Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Липодистрофия семейная частичная
75.10Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA4 90021
83.6.2Поиск мутаций в гене LMNA20 90021
3.130Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Макла-Уэллса синдром
84.14.3Поиск мутаций в гене NLRP325 20021
3.77Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Маклеода синдром
73.22Поиск мутаций в гене XK10 80021
 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
75.12Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA4 90021
 Маринеску-Шегрена синдром
83.18Поиск мутаций в гене SIL120 90021
4.74Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.18Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Маршалла-Смита синдром
83.17.1Поиск мутаций в гене NFIX20 90021
3.123Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Мевалоновая ацидурия
83.11.1Поиск мутаций в гене MVK20 90021
4.19Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.11.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мезомелическая дисплазия Лангера
73.29.2Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY10 80021
5.21.2Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY9 90021
4.83Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Метгемоглобинемия
2.25Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R34 50014
82.8Поиск мутаций в гене CYB5R316 80021
4.20Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Метилглутаконовая ацидурия
79.30.2Поиск мутаций в гене OPA37 00021
 Микрофтальм изолированный
72.26.2Поиск мутаций в гене GDF69 10021
 Микрофтальм с катарактой
88.6Поиск мутаций в гене CRYBA413 30021
3.39Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
83.20Поиск мутаций в гене STAMBP20 90021
4.87Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника6 60021
11.83.20Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Миллера-Дикера синдром
5.12Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)9 90021
84.22Поиск мутаций в гене PAFAH1B125 20021
3.120Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника4 80021
 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
91.1Поиск мутаций в гене FLT444 60030
3.15Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.91.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Миоклоническая дистония
84.18.1Поиск мутаций в гене SGCE25 20021
3.40Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Миопатия Миоши
1.25.2Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA7 00014
4.67Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.90.12Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
88.31.2Поиск мутаций в гене ACTA113 30021
 Миотоническая дистрофия
2.7Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK4 50014
2.32Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF94 50014
11.2.7Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Миотония Томсена/Беккера
1.17Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)7 00014
4.22Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А7 00021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б4 50014
79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А7 00021
 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
77.22Поиск мутаций в гене B3GAT312 10021
4.64Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Множественных птеригиумов синдром
82.5.2Поиск мутаций в гене CHRNG16 80021
4.49.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.82.5.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Множественных синостозов синдром
75.32.1Поиск мутаций в гене NOG4 90021
 Моуат-Вильсон синдром
89.12.1Поиск мутаций в гене ZEB231 50030
11.89.12.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Муковисцидоз
5.18Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)9 90014
15.1Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)20 00014
5.31Поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR (Кровь с ЭДТА )9 90021
5.7Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)9 90021
80.2Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)42 00060
4.23Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.6.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мышечная дистрофия врождённая
75.9.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP4 90021
72.10.1Поиск мутаций в гене FKRP9 10021
11.89.10Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
88.21Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)13 30021
76.17Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)15 40021
3.147Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника4 80021
11.6.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мышечная дистрофия поясноконечностная
1.25Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA7 00014
72.10.2Поиск мутаций в гене FKRP9 10021
88.25Поиск мутаций в гене SGCA13 30021
88.24Поиск мутаций в гене SGCB13 30021
5.29.1Поиск крупных делеций\дупликаций в генах SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, FKRP (кровь с ЭДТА)9 90021
4.26Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.77.5Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
84.9.3Поиск мутаций в гене FKTN25 20021
4.27Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
72.4.2Поиск мутаций в гене EMD9 10021
83.6.3Поиск мутаций в гене LMNA20 90021
82.13.1Поиск мутаций в гене FHL116 80021
3.42Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.80.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Мюнке синдром
75.31Поиск частых мутаций в гене FGFR34 90021
 Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
88.29Поиск мутаций в гене PNPLA213 30021
4.84Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.88.29Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Нанизм MULIBREY
79.14Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM377 00021
 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I
2.1Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP224 50014
79.9Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)7 00021
73.3Поиск мутаций в гене MPZ10 80021
73.4.1Поиск мутаций в гене PMP2210 80021
73.9Поиск мутаций в гене EGR210 80021
1.15Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (кровь с ЭДТА)7 00014
2.39Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC24 50014
11.2.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
2.26Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN24 50014
88.2Поиск мутаций в гене GDAP113 30021
11.2.26Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
5.4Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА)9 90021
73.4.2Поиск мутаций в гене PMP2210 80021
 Наследственный амилоидоз
32.25Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR1 50014
73.35Поиск мутаций в гене TTR10 80021
3.149Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Наследственный ангионевротический отек
76.10Поиск мутаций в гене C1NH15 40021
5.17Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)9 90021
2.55Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG4 50014
75.33Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F124 90021
3.45Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.76.10Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Незаращение родничков
73.12Поиск мутаций в гене ALX410 80021
 Нейромиотония и аксональная нейропатия
2.51Поиск частых мутаций в гене HIINT14 50014
72.45Поиск мутаций в гене HINT19 10021
11.72.45Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
2.54Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB14 50014
79.39Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)7 00021
2.57Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА)4 50014
5.27Поиск крупных делеций\дупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА)9 90021
5.28.1Поиск крупных делеций\дупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА)9 90021
88.32.1Поиск крупных делеций\ дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА)13 30021
4.73Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.2.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Нейтропения тяжёлая врождённая
77.12Поиск мутаций в гене ELANE12 10021
3.46Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.72.19Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Некомпактного левого желудочка синдром
88.1.3Поиск мутаций в гене TAZ13 30021
3.79Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.32.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Немалиновая миопатия
88.31.1Поиск мутаций в гене ACTA113 30021
3.121Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.73.25Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Нефронофтиз
5.14.1Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Нефротический синдром
82.15.1Поиск мутаций в гене NPHS216 80021
85.9Поиск мутаций в гене NPHS137 50030
4.28Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.79.15Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ниймеген синдром
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN4 50014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ногтей-надколенника синдром
76.21Поиск мутаций в гене LMX1B15 40021
3.116Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Нормокалиемический периодический паралич
75.5Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A4 90021
 Норри болезнь
79.2.1Поиск мутаций в гене NDP7 00021
3.16Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.79.2.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
2.14Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN14 50014
11.2.14Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Опица GBBB синдром
84.26Поиск мутаций в гене MID125 20021
3.138Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.84.26Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ослера-Рендю-Вебера синдром
81.14Поиск мутаций в гене ENG18 90021
3.115Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.81.14Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
79.36Поиск мутаций в гене MAFB7 00021
11.79.36Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
2.20Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG14 50014
84.15Поиск мутаций в гене TCIRG125 20021
4.29Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.2.20Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Охдо синдром, SBBYSS вариант
73.30.1Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B10 80021
3.143Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Паллистера синдром
76.1Поиск мутаций в гене TBX315 40021
3.80Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.76.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Паллистера-Холла синдром
85.2.2Поиск мутаций в гене GLI337 50030
3.81Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Патау синдром
54.3Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода7 4005 раб.
55.3Поиск трисомии по хромосоме 136 9005 раб.
 Пахионихия врожденная
88.13Поиск мутаций в гене KRT6B13 30021
76.26.2Поиск мутаций в гене KRT6A15 40021
3.49Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Пейтца-Егерса синдром
81.17Поиск мутаций в гене STK1118 90021
3.142Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.81.17Пренататальная ДНК-диагностика15 00014
 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
76.11Поиск мутаций в гене HPGD15 40021
4.58Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.76.11Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Первичная легочная гипертензия
89.8Поиск мутаций в гене BMPR231 50030
3.50Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.89.8Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Периодическая болезнь
1.7Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV7 00014
83.4Поиск мутаций в гене MEFV20 90021
4.90Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника6 60021
11.1.7Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Пигментная дегенерация сетчатки
77.6Поиск мутаций в гене RP212 10021
73.27.1Поиск мутаций в гене RHO10 80021
11.77.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Пикнодизостоз
88.19Поиск мутаций в гене CTSK13 30021
4.30Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Пневмоторакс первичный спонтанный
84.13.1Поиск мутаций в гене FLCN25 20021
3.52Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.16.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Подколенного птеригиума синдром
81.11.2Поиск мутаций в гене IRF618 90021
3.82Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Полидактилия
79.28Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH7 00021
85.2.4Поиск мутаций в гене GLI337 50030
3.53Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Проверка результатов NGS (МПС)
51.2Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)7 50060
63.1Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для Ядерной семьи (1 мутация)18 00045
 Понтоцеребеллярная гипоплазия
2.58Поиск частых мутаций в гене TSEN544 50014
83.16Поиск мутаций в гене VRK120 90021
4.63Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.16Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Потоцки-Лупски синдром
5.16.2Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Почечная аплазия/гипоплазия
88.23Поиск мутаций в гене UPK3A13 30021
77.11.3Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET12 10021
3.54Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
83.6.5Поиск мутаций в гене LMNA20 90021
 Псевдоахондроплазия
2.22.1Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP4 50014
11.2.22Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Псевдоксантома эластическая
75.23Поиск частых мутаций в гене ABCC64 90021
4.32Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Пфайффера синдром
72.16Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR19 10021
11.72.16Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
90.4Поиск мутаций в гене LPIN141 20030
4.33Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.90.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ретиношизис
88.15Поиск мутаций в гене RS113 30021
3.57Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.88.15Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ретта синдром
77.21Поиск мутаций в гене MECP212 10021
5.11Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Робинова синдром
84.23Поиск мутаций в гене ROR225 20021
4.65Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.84.23Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ротмунда-Томсона синдром
84.27.1Поиск мутаций в гене RECQL425 20021
4.79Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Рубинштейна-Тейби синдром
5.13Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Семейная периодическая лихорадка
88.14Поиск мутаций в гене TNFRSFIA13 30021
3.59Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
2.33Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D4 50014
85.6Поиск мутаций в гене UNC13D37 50030
77.9Поиск мутаций в гене PRF112 10021
72.15Поиск мутаций в гене STX119 10021
84.12Поиск мутаций в гене STXBP225 20021
4.34Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.7.63Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET12 10021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET7 00021
 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
84.14.2Поиск мутаций в гене NLRP325 20021
3.60Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Сениора-Локена синдром
5.14.3Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
73.6Поиск мутаций в гене NGF10 80021
3.61Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.31Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Септо-оптическая дисплазия
72.34Поиск мутаций в гене HESX19 10021
3.119Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.72.34Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Сетре-Чотзена синдром
72.29.2Поиск мутаций в гене TWIST19 10021
75.31.2Поиск частых мутаций в гене FGFR34 90021
 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
82.12Поиск мутаций в гене GPC316 80021
3.83Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.82.12Пренатальня ДНК-диагностика15 00014
 Синдром CINCA
84.14.1Поиск мутаций в гене NLRP325 20021
3.62Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Синдром CRASH
85.13.1Поиск мутаций в гене L1CAM37 50030
3.126Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Синдром ESC
88.4.1Поиск мутаций в гене NR2E313 30021
4.35Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Синдром MASA
85.13.3Поиск мутаций в гене L1CAM37 50030
3.129Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Синдром RAPADILINO
84.27.3Поиск мутаций в гене RECQL425 20021
4.81Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Синдром TAR
88.20Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции13 30021
4.36Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Скапулоперонеальная миопатия
82.13.2Поиск мутаций в гене FHL116 80021
 Смит-Магенис синдром
5.16.1Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)9 90021
 Смита-Лемли-Опица синдром
81.4Поиск мутаций в генe DHCR718 90021
4.46Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.76.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
1.2Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)7 00014
5.24Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА)9 90014
82.14Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)16 80021
5.3Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)9 90014
77.15Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)12 10014
88.8Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)13 30014
11.7.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
2.8Поиск наиболее частых мутаций в гене AR4 50014
11.2.8Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спиноцеребеллярная атаксия
1.14Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN37 00014
2.53.1Поиск частых мутаций в гене TBP4 50014
2.38Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A4 50014
2.44Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN74 50014
2.41Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN84 50014
2.50Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B4 50014
11.7.40Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
72.11.3Поиск мутаций в гене PRNP9 10021
3.93Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.41.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спондилокостальный дизостоз
76.16Поиск мутаций в гене DLL315 40021
4.52Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.76.13Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
73.11Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме10 80021
3.117Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.57Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
76.8.3Поиск мутаций в гене PRPS115 40021
3.94Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.42.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Тестикулярной феминизации синдром
83.7Поиск мутаций в гене AR20 90021
3.86Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.4.10Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Торсионная дистония
77.19Поиск мутаций в гене TOR1A12 10021
3.95Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Трихоринофалангеальный синдром
83.12Поиск мутаций в гене TRPS120 90021
3.96Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.83.12Пренатальная ДНК - диагностика15 00014
 Тричера Коллинза-Франческетти синдром
90.2Поиск мутаций в гене TCOF141 20030
3.87Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.90.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Тромбоцитопения врожденная
82.11Поиск мутаций в гене MPL16 80021
4.53Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Унферрихта-Лундборга болезнь
2.10Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB4 50014
72.8Поиск мутаций в гене CSTB9 10021
 Уокера-Варбург синдром
72.10.3Поиск мутаций в гене FKRP9 10021
4.61Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.85.7.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Ушера синдром
88.32.2Поиск крупных делеций\дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА)13 30021
 Фатальная семейная инсомния
72.11.4Поиск мутаций в гене PRNP9 10021
3.98Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.41.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Фенилкетонурия
5.19Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)9 90014
15.2Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.)20 00014
84.6Поиск мутаций в гене PAH25 20021
5.26Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА)9 90021
4.54Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.1.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
73.21Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR110 80021
76.19Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков15 40021
3.99Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
81.16Поиск мутаций в гене PORCN18 90021
3.140Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.81.16Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
85.3.1Поиск мутаций в гене BTK37 50030
3.104Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.78.7.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A10 80021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP16 80021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Х-сцепленный моторный нистагм
84.11Поиск мутаций в гене FRMD725 20021
3.107Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
73.1Поиск мутаций в гене IL2RG10 80021
3.108Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.73.1Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Хайду-Чейни синдром
72.43Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH29 10021
3.150Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
75.22Поиск мутаций в гене RMRP4 90021
 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
73.19Поиск мутаций в гене EBP10 80021
 Хондрокальциноз
84.19.2Поиск мутаций в гене ANKH25 20021
3.101Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.84.19.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
73.26.2Поиск мутаций в гене NKX2-110 80021
3.131Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Хорея Гентингтона
2.4Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT4 50014
2.53.2Поиск частых мутаций в гене TBP4 50014
11.2.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Хорея доброкачественная наследственная
73.26.1Поиск мутаций в гене NKX2-110 80021
3.128Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
 Хороидермия
89.5Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА)31 50030
3.102Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.56Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Хроническая гранулематозная болезнь
84.7Поиск мутаций в гене CYBB25 20021
3.103Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.78.6Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Центронуклеанарная миопатия
3.152Поиск выявленной в данной семье точковой мутации в гене MTM14 80021
 Цереброокулофациоскелетный синдром
90.1.2Поиск мутаций в гене ERCC641 20030
4.55Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.90.1.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Цистиноз нефропатический
83.19Поиск мутаций в гене CTNS20 90021
4.77Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.83.19Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Швахмана-Даймонда синдром
75.29Поиск частых мутаций в гене SBDS4 90021
77.20Поиск мутаций в гене SBDS12 10021
4.48Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Шегрена-Ларссона синдром
84.24Поиск мутаций в гене ALDH3A225 20021
4.68Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.84.24Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Шерешевского-Тернера синдром
54.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме плода7 4005 раб.
55.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме6 9005 раб.
 Шпринтцена-Гольдберга синдром
76.23Поиск мутаций в гене SKI15 40021
3.135Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника4 80021
11.76.23Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Штаргардта болезнь
1.8.2Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)7 00014
 Эдвардса синдром
54.2Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода7 4005 раб.
55.2Поиск трисомии по хромосоме 186 9005 раб.
 Экзостозы множественные
84.8Поиск мутаций в гене EXT125 20021
89.3Поиск мутаций в гене EXT231 50030
5.23Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА)9 90021
3.110Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.33Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
79.2.2Поиск мутаций в гене NDP7 00021
11.79.2.2Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Эктодермальная дисплазия
82.3Поиск мутаций в гене EDA16 80021
5.15Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)9 90021
3.111Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.8.10Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
79.7.2Поиск мутаций в гене GJB67 00021
 Элерса-Данло синдром
73.36Поиск мутаций в гене FKBP1410 80021
1.9Поиск частых мутаций в гене PLOD17 00014
4.89Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 6 60021
11.73.36Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
2.10.2Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB4 50014
72.8.2Поиск мутаций в гене CSTB9 10021
73.28Поиск мутаций в гене KCTD710 80021
88.30Поиск мутаций в гене GS2713 30021
4.76Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
 Эпифизарная дисплазия, множественная
88.16.3Поиск мутаций в гене SLC26A213 30021
2.22.2Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP4 50014
4.56Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.88.16.3Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Эритрокератодермия
79.6.2Поиск мутаций в гене GJB37 00021
79.11Поиск мутаций в гене GJB47 00021
11.75.4Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Эритроцитоз рецессивный
2.31Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL4 50014
72.7.2Поиск мутаций в гене VHL9 10021
11.7.39Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Эскобара синдром
82.5Поиск мутаций в гене CHRNG16 80021
4.49Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника6 60021
11.82.5Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Стандартная панель - 15 локусов (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 13500 5 раб.
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 24000 14
Установление отцовства. Стандартная панель 15 локусов (2 чел.) предполагаемый отец и ребенок 13500 5 раб.
Установление отцовства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) предполагаемый отец и ребенок 24000 14
Установление материнства. Стандартная панель - 15 локусов (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 13500 5 раб.
Установление материнства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 24000 14
Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 32000 1 раб.
Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец и ребенок 32000 1 раб.
Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком.) предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка 25000 5 раб.
Каждый последующий ребенок при одновременной сдаче биологического материала (установление отцовства/материнства) - 6200 7
Доплата за срочное установление отцовства / материнства в течение трёх рабочих дней. - 8800 3 раб.
Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.). предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 24000 14
Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.). предполагаемый отец и ребенок 24000 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 17 500 14
Установление отцовства по определению суда (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 17 500 14
Установление материнства по определению суда (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 17 500 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Близнецовый тест
29.5.2Определение зиготности двух близнецов. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)близнецы (братья или сестры)24 00014
29.5.3Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)близнецы (братья или сестры) и один из родителей (отец или мать)24 00014
29.5.4Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)близнецы (братья или сестры) и оба родителя (мать и отец)24 00014
 Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
29.2.1Установление родства между предполагаемыми полными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 24 00014
29.2.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) 24 00014
29.1.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) и их мать 24 00014
21.3.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать 24 00014
29.2.3Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 24 00014
29.1.2Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и их отец 24 00014
 Единоутробные и единокровные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы)
26.1.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) 24 00014
21.2.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые сестры по отцу24 00014
26.2.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и одна из матерей 24 00014
21.3.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.)Предполагаемые сестры по отцу и одна из матерей24 00014
26.3.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и их матери 24 00014
21.4.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.)предполагаемые неполные сибсы (сестры по отцу) и их матери24 00014
 Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)
56.2Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 32 00014
56.3Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и родитель (мать или отец) одного из них 32 00014
56.4Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и по одному родителю (мать или отец) каждого из них 32 00014
 Бабка, дед - внук, внучка
29.3Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок 24 00014
29.4Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок и его мать или отец 24 00014
26.1.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок 24 00014
21.2.2Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола 24 00014
26.2.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок и его мать или отец 24 00014
21.3.3Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка 24 00014
 Тетка, дядя - племянник, племянница
26.1.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемая тетка (дядя) и ребенок 24 00014
26.2.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемая тетка (дядя), ребенок и один из его родителей 24 00014
 Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы)
20.3.1Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) 17 50014
22.6Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии)-6 20014
 Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК)
20.4.1Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.)Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) 17 50021
22.7Каждый последующий человек (установление родства по женской линии)-6 20021
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)
20.3.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы-17 50014
20.5Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-17 50014
29.6.1Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-24 00014
20.4.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК-17 50021
22.5Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК-6 20021
22.3Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы-6 20014
25.2Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-8 80014
22.2Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-6 20014
28.1Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец)8 00014
 Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальный ДНК)
23.1Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-6 20014
25.3Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-8 80014
23.2Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы-6 20014
23.3Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы-6 20014
23.4Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК-6 20021
 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)
28.1Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец.)-8 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
56.1Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение)Ребенок, предполагаемая биологическая мать, предполагаемый биологический отец, сурогатная мать (по желанию).32 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора4 50014
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)7 00014
 Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)16 00014
39.1Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА)17 80014
 Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
33.2.2Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА)3 0005 раб.
 Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
33.2.3Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)3 0005 раб.
32.4.3Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 5005 раб.
32.2.2Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 5005 раб.
Пункт
прейскуранта
Исследование Полиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
Цена Срок
исполнения
(дней)
Болезнь Крона
38.2 Анализ полиморфизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 NOD2 (CARD15) c.2104C>T<  rs2066844  Arg702Trp 4 600 5 раб.
NOD2 (CARD15) c.2722G>C  rs2066845  Gly908Arg
 NOD2 (CARD15) с.3019-3020insС  rs5743293  p.1007fs
3020insC
 DLG5 c.419G>A  rs1248696 Arg140Gln
Arg30Gln
OCTN1 (SLC22A4)
c.1507C>T
rs1050152 c.1672C>T
     Leu503Phe     
OCTN2 (SLC22A5)
c.-207G>C
rs2631367 -
Гемохроматоз
32.24 Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА) c.187C>G rs1799945

His63Asp, H63D

1 500 5 раб.
c.845G>A - Cys282Tyr, C282Y
Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

32.4.1 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) F2 c.*97G>A rs1799963 20210G>A 1 500 5 раб.
F5 c.1601G>A rs6025 Arg506Gln
Лейденовская мутация, FV

Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

33.10.1 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА) GSTP1 c.313A>G rs1695

Ile105Val

3 000 5 раб.
GSTP1 c.341C>T rs1138272 Ala114Val
GSTT1 del    
GSTM1 del    
38.5  Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) с.2549delA rs35742686 CYP2D6*3 4 600 14
с.1846G>A rs3892097 CYP2D6*4
с.1707delT rs5030655 CYP2D6*6
с.2615-2617delAAG rs5030656 CYP2D6*9
с.100C>T rs1065852 CYP2D6*10
с.2988G>A rs28371725 CYP2D6*41
18.2 Исследование промоторной области гена UGT1А1  c.862-6799_862-6786(TA)5/6/7/8 rs8175347  (TA)ins 3 300 5 раб.
Генетический профиль
35.1 Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, AR определение резус-фактора (кровь с ЭДТА).
 
 
 
42 000

21

34.1 Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА)
 
 
 
47 000

21

Лактазная недостаточность
31.11.1 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) c.-13910C>T rs4988235 - 800 5 раб.
Остеопороз
32.16 Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (кровь с ЭДТА) COL1A1 с.104-441G>T rs1800012 IVS1, 2046G>T 1 500 5 раб.
CALCR c.1340C>T rs1801197 c.1377C>T
31.11.2 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) c.-13910C>T rs4988235   800 5 раб.
31.15 Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) c.1056 T>C rs731236 c.1055 T>C, p.Ile352Thr 800 5 раб.
Сердечно-сосудистые заболевания
Генетический профиль - гены гемостаза
72.33 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)       9 100 14

Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания

36.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)       10 000 5 раб.

Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда

32.2.1 Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) (кровь с ЭДТА) ACE c.2306-109_2306-108ins288 rs4646994 I (Инсерция)
 D (Делеция)
c.2306-118_2306-117ins288
1 500 5 раб.
AGT c.803Т>С rs699 Met235Thr
31.9 Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (кровь с ЭДТА) c.582+353_ 379del rs61722009 27 bp rep
4а/4b
800 5 раб.

Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии

32.6 Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА) c.388T>C rs429358 Cys112Arg 1 500 5 раб.
c.526C>T  rs7412 Arg158Cys

Предрасположенность к тромбофилическим состояниям

32.4.2 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) F2 c.*97G>A rs1799963 20210G>A 1 500 5 раб.
F5 c.1601G>A rs6025

Arg506Gln,
Лейденовская мутация, FV

33.2.1 Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА) MTHFR c.665C>T rs1801133

677C>T

3 000 5 раб.
MTHFR c.1286A>C rs1801131 1298A>C
MTRR c.66A>G rs1801394 Ile22Met
MTR c.2756A>G rs1805087 Asp919Gly
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы6 5005 раб.
 Генетические факторы мужского бесплодия
37.1Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)10 30014
1.21Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)7 00014
55.5.3Анализ числа половых хромосом в геноме6 9005 раб.
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора4 5005 раб.
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство7 00014
 Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
33.2.4Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)3 0005 раб.
32.4.4Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 5005 раб.
32.2.3Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 50014
2.19.2Определение резус-фактора4 50014
1.10.2Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)7 00014
ИсследованиеПолиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
ЦенаСрок
исполнения
(дней)
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
1.20 Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN BRCA1 c.68-69delAG   185delAG 7 000 5 раб.
BRCA1 c.181T>G rs28897672 c.300T>G, C61G
BRCA1 c.1961insA   c.2080insA
BRCA1 c.1961delA   c.2080delA
BRCA1 c.4034delA   c.4154delA
BRCA1 c.5266insC   c.5382insC
BRCA2 c.5946delT   c.6174dellT
CHEK2 c.1100delC    
CHEK2 IVS2+1G>A    
NBN c.657del5    
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Гиппеля-Линдау синдром
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL9 10021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)9 90021
3.89Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А7 00021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б4 50014
79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А7 00021
 Ниймеген синдром
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN4 50014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET12 10021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET7 00021
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A10 80021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP16 80021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника4 80021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика15 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Пренатальная ДНК-диагностика 15 000 14
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 4 800 21
Выделение ДНК из крови (один образец) 1 000 5 раб.
Секвенирование одного образца 4 000 21
Забор крови из пальца 250 1
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 7 500 60
Служба экспресс-доставки 2 000 1
Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 9 100 21