Прайс листы

Скачать прейскурант в формате MS Word

 

Внимание!! При заборе образцов крови в Центре взимается дополнительная плата в размере 150 руб. за один образец.

Моногенные заболевания

Молекулярно-генетические тесты, возможные для каждого из заболеваний, приведенных в этом разделе, мы расположили сверху вниз в том порядке, в котором их имеет смысл назначать при направлении на диагностику. Данный порядок поиска мутаций в различных генах при определенной патологии позволяет получить семье максимальную  информацию за наименьшие средства.

Установление биологического родства, генетическая экспертиза

Мультифакторные состояния

Бесплодие и невынашивание беременности

Онкологические заболевания

HLA-типирование определение совместимости донора и рецепиента при трансплантации

Другие исследования

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"      

М о н о г е н н ы е   з а б о л е в а н и я           Вверх       

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

Аарскога-Скотта синдром  
4.74.4 Поиск мутаций в гене FGD1 22 000 30
4.3.63 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.74.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Абиотрофия сетчатки белоточечная  
4.73.27.2 Поиск мутаций в гене RHO 6 700 21
4.73.16.4 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21
4.3.134 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти  
4.1.8.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 4 600 14
4.85.12.3 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000 30
4.75.18.1 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000 21
Адреногенитальный синдром  
4.18.1 Поиск двух частых мутаций в гене CYP21A2 1 900 14
4.5.6 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 с обязательным предоставлением материала родителей больного ребенка (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.77.18 Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700 21
4.11.7.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Азооспермия  
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900 5 раб.
Айкарди-Гутьерес синдром  
4.72.35 Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR 5 700 21
4.11.72.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Акродерматит энтеропатический  
4.82.9 Поиск мутаций в гене SLC39A4 12 000 21
4.4.1 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Аксенфельда-Ригера синдром  
4.76.22 Поиск мутаций в гене PITX2 10 500 21
4.72.37 Поиск мутаций в гене FOXC1 5 700 21
4.3.125 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Альбинизм глазной  
4.81.15 Поиск мутаций в гене GPR143 13 500 21
Альбинизм глазокожный  
4.77.4 Поиск мутаций в гене TYR 7 700 21
4.91.3 Поиск мутаций в гене OCA2 39 000 30
4.4.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Альстрема синдром  
4.72.31 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 5 700 21
4.4.59 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Амавроз Лебера  
4.83.13.1 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000 21
4.72.1.1 Поиск мутаций в гене CRX 5 700 21
4.82.7 Поиск мутаций в гене LCA5 12 000 21
4.72.18.2 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700 21
4.74.5.1 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000 30
4.4.3 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Андерсена синдром  
4.73.5.1 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21
4.3.64 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Анемия Даймонда-Блекфена  
4.77.14 Поиск мутаций в гене RPS19 7 700 21
4.3.1 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.77.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Анеуплоидии  
4.54.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода 4 300 5 раб.
4.55.1 Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y 3 900 5 раб.
Антли-Бикслера синдром  
4.75.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 3 000 21
Апера синдром  
4.1.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 4 600 14
4.11.1.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Арахнодактилия контрактурная врожденная  
4.84.5 Поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2 18 000 21
4.3.2 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка  
4.92.2.1 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.3.3 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Арта синдром  
4.76.8.2 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21
4.3.65 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.42.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)  
4.79.34 Поиск частых мутаций в гене MYH3 4 300 21
4.3.4 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Атаксия Фридрейха  
4.1.22 Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN 4 600 14
4.77.13 Поиск мутаций в гене FXN 7 700 21
4.11.2.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ателостеогенез (дисплазия де ля Шапеля)  
4.88.16.4 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21
4.4.4 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.88.16.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Атрофия зрительного нерва  
4.91.2 Поиск мутаций в гене OPA1 39 000 30
4.79.30.1 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300 21
4.77.17 Поиск мутаций в гене TMEM126A 7 700 21
4.3.5 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.91.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Атрофия зрительного нерва Лебера  
4.2.43 Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 2 600 14
4.72.28 Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) 5 700 21
Атрофия зрительного нерва с глухотой  
4.79.26 Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1 4 300 21
4.3.6 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.79.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром  
4.75.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS 3 000 21
4.82.6 Поиск мутаций в гене FAS 12 000 21
4.3.7 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.82.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Аутоимунный полиэндокринный синдром  
4.74.6 Поиск мутаций в гене AIRE 22 000 30
4.4.82 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.74.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Афазия первичная прогрессирующая  
4.88.11 Поиск мутаций в гене GRN 9 000 21
4.3.8 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Ахондрогенез  
4.86.1.3 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.88.16.2 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21
4.3.9 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Ахондроплазия  
4.1.18.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.11.2.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ахроматопсия  
4.85.12.2 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000 30
4.4.5 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Баллера-Герольда синдром  
4.84.27.2 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21
4.4.80 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Банаян-Райли-Рувалькаба синдром  
4.81.6.3 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21
4.3.66 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Барде-Бидля (Лоренса-Муна) синдром  
4.79.35 Поиск частых мутаций в генах BBS1 и BBS10 4 300 21
Барта синдром  
4.88.1.2 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21
4.3.67 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.32.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Бёрта-Хога-Дьюба синдром  
4.84.13.2 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000 21
4.3.68 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.16.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Беста болезнь  
4.83.10.1 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000 21
4.3.10 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
79.38 Поиск мутаций в гене FOXL2 4 300 21
3.145 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
11.79.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Блоха-Сульцбергера синдром  
4.2.47 Поиск частых мутаций в гене IKBKG 2 600 14
4.10.1 Лайонизация Х-хромосомы у девочек 3 300 14
4.11.2.47 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Блума синдром  
4.2.48 Поиск частых мутаций в гене RECQL3 2 600 14
Боковой амиотрофический склероз  
4.77.27 Поиск мутаций в гене SOD1 7 700 21
4.75.20.1 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000 21
4.1.23 Поиск частых мутаций в гене C9ORF72 4 600 14
4.88.12.1 Поиск мутаций в гене VAPB 9 000 21
4.86.3.2 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.91.4.2 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000 30
4.4.6 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Боуэна-Конради синдром  
4.73.23 Поиск мутаций в гене EMG1 6 700 21
4.4.37 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Брахидактилия  
4.73.14.2 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21
4.72.2 Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 5 700 21
4.75.32.2 Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21
4.3.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Бругада синдром  
4.92.2.4 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.3.69 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Буллезный эпидермолиз  
4.82.4 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMB3 12 000 21
4.84.17 Поиск мутаций в гене LAMB3, кроме "горячих" участков 18 000 21
4.88.9 Поиск мутаций в гене KRT5 9 000 21
4.3.18 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.82.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Бьёрнстада синдром  
4.73.15.1 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700 21
4.4.38 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.73.15.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ваарденбурга синдром  
4.82.1.1 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000 21
4.3.70 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.82.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ваарденбурга-Шаха синдром  
4.76.4.1 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500 21
4.4.39 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Ван дер Вуда синдром  
4.81.11.1 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500 21
4.3.71 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Велокардиофациальный синдром  
4.5.8.1 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.81.12.1 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500 21
Вернера синдром  
4.86.2 Поиск мутаций в гене RECQL2 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.4.40 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.64 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Вильсона-Коновалова болезнь  
4.1.4 Поиск 8-ми наиболее частых мутаций в гене ATP7B 4 600 14
4.90.5 Поиск мутаций в гене ATP7B 33 000 30
4.4.7 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.6.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Вильямса синдром  
4.5.9 Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Вискотта-Олдрича синдром  
4.76.6.1 Поиск мутаций в гене WAS 10 500 21
4.3.72 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.76.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом (врожденная сенсорная нейропатия с ангидрозом, HSAN4, CIPA)  
4.84.10.1 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000 21
4.4.10 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.7.59 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Врожденной центральной гиповентиляции синдром  
4.2.42 Поиск частых мутаций в гене PHOX2B 2 600 14
Галлервордена-Шпатца болезнь  
4.75.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 3 000 21
4.82.10 Поиск мутаций в гене PANK2 12 000 21
4.4.62 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.7.35 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гелеофизическая дисплазия  
4.85.10 Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 27 000 30
4.95.1.3 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000 60
4.4.11 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.72.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гемофилия  
4.1.24 Поиск частой инверсии в гене F8 при гемофилии A (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.96.2 Поиск мутаций в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) 45 000 30
4.76.2 Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В 10 500 21
4.3.19 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.8.9 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Генитопателлярный синдром
73.30.2 Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B 6 700 21
3.144 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Германски-Пудлака синдром  
4.79.32 Поиск частых мутаций в гене HPS1 4 300 21
Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь  
4.72.11.1 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21
4.3.11 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.41.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода  
4.85.13.2 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21
4.3.127 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Гипер-IgD синдром  
4.79.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK 4 300 21
4.83.11.2 Поиск мутаций в гене MVK 15 000 21
4.4.12 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.79.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гипер-IgM синдром  
4.77.3 Поиск мутаций в гене CD40LG 7 700 21
4.3.20 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.77.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гиперкалиемический периодический паралич  
4.73.24 Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A 6 700 21
4.90.6.2 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000 30
4.3.21 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Гиперкератоз  
4.88.10 Поиск мутаций в гене KRT1 9 000 21
4.76.20 Поиск мутаций в гене KRT9 10 500 21
76.25 Поиск мутаций в гене KRT6C 10 500 21
76.26.1 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500 21
4.3.22 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Гипертрофическая кардиомиопатия  
4.79.23.2 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21
4.84.4.1 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000 21
4.3.23 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.42.1.3 Измерение уровня КФК 250 14
Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина  
4.77.8 Поиск мутаций в гене PTS 7 700 21
4.76.9 Поиск мутаций в гене QDPR 10 500 21
4.88.22.2 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000 21
4.4.13 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.77.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гипокалиемический периодический паралич  
4.72.24 Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A 5 700 21
Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит  
4.90.10 Поиск мутаций в гене PHEX 33 000 30
4.3.24 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Гипохондроплазия  
4.1.18.2 Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.11.72.21 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700 21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.72.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гиршпрунга болезнь  
4.76.4.2 Поиск мутаций в гене EDNRB 10 500 21
4.77.11.2 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700 21
4.84.10.3 Поиск мутаций в гене NTRK1 18 000 21
4.89.12.2 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500 30
4.4.8 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Глазо-зубо-пальцевой синдром  
4.72.38.1 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21
4.3.132 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.72.38 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Глаукома врожденная  
4.73.7.1 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21
4.4.14 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.7.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Глаукома ювенильная открытоугольная  
4.72.3 Поиск мутаций в гене MYOC 5 700 21
4.73.7.2 Поиск мутаций в гене CYP1B1 6 700 21
4.3.25 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Гломеруоцитоз почек гипопластического типа  
4.81.5 Поиск мутаций в гене HNF1B 13 500 21
4.3.26 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.81.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Гнатодиафизарная дисплазия  
4.90.12.3 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000 30
4.4.75 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.90.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Голопрозэнцефалия  
4.73.17.1 Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21
Грейга синдром  
4.85.2.1 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30
4.3.114 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Грисцелли синдром  
4.77.10 Поиск мутаций в гене RAB27A 7 700 21
4.4.60 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.77.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Дауна синдром  
4.54.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода 4 300 5 раб.
4.55.4 Поиск трисомии по хромосоме 21 3 900 5 раб.
Делеции хромосомы 1p36 синдром  
4.5.10 Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Дефицит ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи (MCAD)  
4.2.9 Поиск наиболее частых мутаций в гене ACADM 2 600 14
Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
72.42 Поиск мутаций в гене PROP1 5 700 21
4.86 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
11.72.42 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 21
Дефицит иммуноглобулина A  
4.77.25 Поиск мутаций в гене TNFRSF13B 7 700 21
4.4.66 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.77.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Дефицит карнитина системный первичный  
4.83.14 Поиск мутаций в гене SLC22A5 15 000 21
4.4.15 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.4 Измерение уровня КФК 250 14
Дефицит пируватдегидрогеназы  
4.84.25.2 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000 21
4.3.137 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Джексона-Вейсса синдром  
4.79.19 Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 4 300 21
4.11.79.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ди Джорджи синдром  
4.5.8.2 Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.81.12.2 Поиск мутаций в гене TBX1 13 500 21
Диастрофическая дисплазия  
4.88.16.1 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21
4.11.88.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Дилятационная кардиомиопатия  
4.92.2.2 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.72.4.1 Поиск мутаций в гене EMD 5 700 21
4.83.6.1 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
4.76.7.1 Поиск мутаций в гене DES 10 500 21
4.84.3.1 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000 21
4.84.4.2 Поиск мутаций в гене TNNT2 18 000 21
4.84.9.1 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000 21
4.88.1.1 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21
4.81.13.2 Поиск мутаций в гене SGCD 13 500 21
4.3.27 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.42.1.5 Измерение уровня КФК 250 14
Дисплазия Книста  
4.86.1.2 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.3.28 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Дистальная моторная нейропатия  
4.76.18.1 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500 21
4.72.39.2 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700 21
4.85.8.2 Поиск мутаций в гене GARS 27 000 30
4.79.1.2 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300 21
4.89.1.2 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500 30
4.72.30.2 Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 5 700 21
4.3.29 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.58.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Дистальная спинальная амиотрофия врожденная с параличом диафрагмы  
4.89.1 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500 30
4.4.78 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.7.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая  
4.72.30 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 5 700 21
Дистрофия роговицы  
4.72.17 Поиск мутаций в гене CHST6 5 700 21
4.77.16 Поиск мутаций в гене COL8A2 7 700 21
4.84.16 Поиск мутаций в гене SLC4A11 18 000 21
4.4.17 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 4 000 21
Дисхондростеоз Лери-Вейлля  
4.73.29.1 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21
4.5.21.1 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21
4.3.141 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Дорфмана-Чанарина синдром  
4.76.24 Поиск мутаций в гене ABHD5 10 500 21
4.4.85 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.76.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Жильбера синдром  
4.18.3 Исследование промоторной области гена UGT1А1 1 900 3
Жубер синдром  
4.5.14.2 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Идиопатическая желудочковая тахикардия.  
4.92.2.3 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.3.31 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Изолированный дефицит гормона роста с гипогаммаглобулинемией  
4.85.3.2 Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30
4.3.32 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.78.7.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Инверсия пола 46 XX  
4.2.11.2 Анализ наличия SRY гена 2 600 14
4.75.7.2 Поиск мутаций в гене SRY 3 000 21
4.5.20.1 Определение числа копий гена SOX9 6 500 21
Инверсия пола 46XY  
4.2.11 Анализ наличия SRY гена 2 600 14
4.75.7 Поиск мутаций в гене SRY 3 000 21
4.88.26 Поиск мутаций в гене NR5A1 9 000 21
4.72.41 Поиск мутаций в гене NR0B1 5 700 21
4.3.124 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 14
Ихтиоз буллезный  
4.76.13 Поиск мутаций в гене KRT2 10 500 21
4.3.33 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный  
4.83.2 Поиск мутаций в гене ALOX12B 15 000 21
4.83.1.1 Поиск мутаций в гене TGM1 15 000 21
4.89.4 Поиск мутаций в гене ALOXE3 22 500 30
4.88.27 Поиск мутаций в гене NIPAL4 (только при отсутствии мутаций в генах ALOX12B, TGM1) 9 000 21
4.4.57 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ихтиоз вульгарный  
4.79.29 Поиск частых мутаций в гене FLG 4 300 21
4.11.79.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость  
4.88.28 Поиск мутаций в гене ELOVL4 9 000 21
4.4.69 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.88.28 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Кампомелическая дисплазия  
4.77.26.1 Поиск мутаций в гене SOX9 7 700 21
4.3.139 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.77.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Карпентера синдром  
4.76.14.1 Поиск мутаций в гене RAB23 10 500 21
4.4.41 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.76.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Картагенера синдром  
4.81.10 Поиск мутаций в "горячих" участках генов DNAI1 и DNAH5 13 500 21
4.89.13 Поиск мутаций в гене DNAI1 22 500 30
4.4.42 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Катаракта  
4.72.14 Поиск мутаций в гене CRYAA 5 700 21
4.79.16 Поиск мутаций в гене CRYGD 4 300 21
4.75.1 Поиск мутаций в гене GJA8 3 000 21
4.72.13 Поиск мутаций в гене GJA3 5 700 21
4.88.17 Поиск мутаций в гене CRYBA1 9 000 21
4.88.18 Поиск мутаций в гене CRYBB1 9 000 21
4.72.27.1 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700 21
4.79.31 Поиск мутаций в гене CRYGC 4 300 21
4.73.13 Поиск мутаций в гене MIP 6 700 21
4.3.34 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром  
4.79.10.2 Поиск мутаций в гене GJB2 4 300 21
4.11.79.10.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Кератодермия с раком пищевода  
4.84.20 Поиск мутаций в гене RHBDF2 18 000 21
4.3.118 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.84.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Клайнфельтера синдром  
4.54.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300 5 раб.
4.55.5.1 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900 5 раб.
Клиппеля-Фейля синдром  
4.72.26.1 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21
Коккейна синдром  
4.90.1.1 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000 30
4.3.73 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови  
4.72.9.2 Поиск мутаций в гене VKORC1 5 700 21
Короткого интервала QT синдром  
4.85.11.2 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000 30
4.89.14.2 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500 30
4.73.5.2 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21
4.3.74 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Косолапость врожденная с или без дифицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
73.31 Поиск мутаций в гене PITX1 6 700 21
3.146 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
11.73.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Костелло синдром  
4.75.24 Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS 3 000 21
4.11.75.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Костная гетероплазия прогрессирующая  
4.81.9.3 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21
4.3.35 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Коудена болезнь  
4.81.6.1 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21
4.3.12 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Коффина-Лоури синдром  
4.90.9.1 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000 30
4.3.75 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Кошачьего глаза синдром  
4.5.8.3 Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Краниометафизарная дисплазия  
4.79.33 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH 4 300 21
4.72.38.2 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21
4.84.19.1 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000 21
4.3.36 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.84.19.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Краниосиностоз  
4.79.13.2 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300 21
4.72.29.1 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700 21
Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром  
4.82.1.2 Поиск мутаций в гене PAX3 12 000 21
4.3.76 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.82.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Крейтцфельда-Якоба болезнь  
4.72.11.2 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21
4.3.13 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.41.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Криглера-Найара синдром  
4.77.2 Поиск мутаций в гене UGT1A1 7 700 21
4.4.43 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.77.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Крузона с черным акантозом синдром  
4.75.13 Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 3 000 21
4.11.75.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Крузона синдром  
4.79.12 Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 4 300 21
4.11.79.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ларинго-онихо-кутанный синдром  
4.75.14 Поиск мутаций в экзоне 39 гена LAMA3 3 000 21
Лейкодистрофия гипомиелиновая  
4.73.18.1 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21
4.11.73.18.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Лермитт-Дуклос болезнь  
4.81.6.2 Поиск мутаций в гене PTEN 13 500 21
4.3.14 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Ли синдром  
4.84.25.1 Поиск мутаций в гене PDHA1 18 000 21
4.73.15.2 Поиск мутаций в гене BCS1L 6 700 21
4.3.136 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.73.15.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Лимфедерма наследственная  
4.73.18.2 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21
4.11.73.18.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Липодистрофия врожденная генерализованная  
4.72.36 Поиск мутаций в гене PTRF 5 700 21
4.77.24 Поиск мутаций в гене AGPAT2 7 700 21
4.76.18.3 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500 21
4.3.37 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Липодистрофия семейная частичная  
4.75.10 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA 3 000 21
4.83.6.2 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
4.3.130 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Люджина-Фринса синдром  
4.75.27.2 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000 21
Макла-Уэллса синдром  
4.84.14.3 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21
4.3.77 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Маклеода синдром  
4.73.22 Поиск мутаций в гене XK 6 700 21
Макулярная дистрофия  
4.73.16.2 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21
Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией  
4.75.12 Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA 3 000 21
Маринеску-Шегрена синдром  
4.83.18 Поиск мутаций в гене SIL1 15 000 21
4.4.74 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.18 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Марфана синдром  
4.76.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена FBN1 10 500 21
4.94.1 Поиск мутаций в гене FBN1, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500 45
4.95.1.1 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000 60
4.3.78 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.95.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Маршалла-Смита синдром  
4.83.17.1 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000 21
4.3.123 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Мевалоновая ацидурия  
4.83.11.1 Поиск мутаций в гене MVK 15 000 21
4.4.19 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.11.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Мезомелическая дисплазия Лангера  
4.73.29.2 Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY 6 700 21
4.5.21.2 Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY 6 500 21
4.4.83 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Метгемоглобинемия  
4.2.25 Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 2 600 14
4.82.8 Поиск мутаций в гене CYB5R3 12 000 21
4.4.20 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Метилглутаконовая ацидурия  
4.79.30.2 Поиск мутаций в гене OPA3 4 300 21
Мигрень, семейная гемиплегическая  
4.93.1.2 Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА) 66 000 45
4.3.38 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Микрофтальм изолированный  
4.72.26.2 Поиск мутаций в гене GDF6 5 700 21
Микрофтальм изолированный с колобомой
4.73.17.2 Поиск мутаций в гене SHH 6 700 21
Микрофтальм с катарактой  
4.88.6 Поиск мутаций в гене CRYBA4 9 000 21
4.3.39 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Миллера-Дикера синдром  
4.5.12 Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.84.22 Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 18 000 21
4.3.120 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Милроя болезнь (лимфедема наследственная)  
4.91.1 Поиск мутаций в гене FLT4 39 000 30
4.3.15 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.91.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Миоклоническая дистония  
4.84.18.1 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000 21
4.3.40 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Миопатия Миоши  
4.2.49.2 Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600 14
4.90.12.2 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000 30
4.4.67 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.90.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон  
4.83.9.2 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000 21
4.73.25.2 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700 21
4.4.21 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.9.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.6 Измерение уровня КФК 250 14
Миотоническая дистрофия  
4.2.7 Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK 2 600 14
4.2.32 Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 2 600 14
4.11.2.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Миотония Томсена/Беккера  
4.1.17 Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.85.5 Поиск мутаций в гене CLCN1 27 000 30
4.4.22 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Миофибриллярная миопатия  
4.76.7.2 Поиск мутаций в гене DES 10 500 21
4.72.27.2 Поиск мутаций в гене CRYAB 5 700 21
4.81.7.2 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500 21
4.3.41 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.42.1.7 Измерение уровня КФК 250 14
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром  
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А 4 300 21
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б 2 600 14
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А 4 300 21
4.75.17 Поиск мутаций в экзоне 15 гена RET при МЭН2Б 3 000 21
Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца  
4.77.22 Поиск мутаций в гене B3GAT3 7 700 21
4.4.64 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Множественных птеригиумов синдром  
4.82.5.2 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000 21
4.4.49.2 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.82.5.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Множественных синостозов синдром  
4.75.32.1 Поиск мутаций в гене NOG 3 000 21
Моуат-Вильсон синдром  
4.89.12.1 Поиск мутаций в гене ZEB2 22 500 30
4.11.89.12.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Муковисцидоз  
4.5.18 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) 6 500 14
4.15.1 Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.) 13 000 14
4.92.1 Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.5.7 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.4.23 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.6.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Мышечная дистрофия врождённая, интегрин А7 негативная  
4.89.10 Поиск мутаций в гене ITGA7 22 500 30
4.4.24 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.89.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.8 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия врожденная, мерозин-негативная  
4.83.15 Поиск мутаций в "горячих" участках гена LAMA2 15 000 21
4.94.2 Поиск мутаций в гене LAMA2, кроме "горячих" участков (кровь с ЭДТА) 76 500 45
4.87.1 Поиск мутаций в гене LAMA2 (кровь с ЭДТА) 91 500 60
4.4.25 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.87.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.9 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия врожденная, тип 1C  
4.75.9.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000 21
4.72.10.1 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21
4.11.7.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.10 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера  
4.14.4 Поиск делеций в гене DMD у мальчиков 5 400 14
4.88.21 Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) 9 000 21
4.76.17 Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) 10 500 21
4.80.1 Поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS (кровь с ЭДТА) 25 000 60
3.147 Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника 2 800 21
4.8.5 Определение носительства для родственниц матери больного косвенными методами (3-4 чел.) 6 900 14
4.11.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.11 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия поясноконечностная  
4.2.21 Поиск двух частых мутаций в гене CAPN3 2 600 14
4.88.7 Поиск мутаций в "горячих" участках гена CAPN3 9 000 21
4.75.9.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP 3 000 21
4.74.2 Поиск мутаций в гене CAPN3, кроме "горячих" участков 22 000 30
4.2.49.1 Поиск частых мутаций в гене ANO5 2 600 14
4.72.10.2 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21
4.1.19 Поиск частых мутаций в гене SGCA 4 600 14
4.83.6.6 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
4.79.23.1 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21
4.81.7.1 Поиск мутаций в гене MYOT 13 500 21
4.84.9.2 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000 21
4.85.7.2 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000 30
4.88.25 Поиск мутаций в гене SGCA 9 000 21
4.88.24 Поиск мутаций в гене SGCB 9 000 21
4.82.16 Поиск мутаций в гене SGCG 12 000 21
4.81.13.1 Поиск мутаций в гене SGCD 13 500 21
4.90.12.1 Поиск мутаций в гене ANO5 33 000 30
4.4.26 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.77.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.12 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия тип Фукуяма  
4.84.9.3 Поиск мутаций в гене FKTN 18 000 21
4.4.27 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.42.1.13 Измерение уровня КФК 250 14
Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса  
4.72.4.2 Поиск мутаций в гене EMD 5 700 21
4.83.6.3 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
4.82.13.1 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000 21
4.3.42 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.80.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.14 Измерение уровня КФК 250 14
Мюнке синдром  
4.75.31 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000 21
Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь  
4.88.29 Поиск мутаций в гене PNPLA2 9 000 21
4.4.84 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.88.29 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Нанизм MULIBREY  
4.79.14 Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 4 300 21
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I  
4.2.1 Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22 2 600 14
4.79.9 Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32) 4 300 21
4.73.3 Поиск мутаций в гене MPZ 6 700 21
4.73.4.1 Поиск мутаций в гене PMP22 6 700 21
4.73.10 Поиск мутаций в гене LITAF 6 700 21
4.73.9 Поиск мутаций в гене EGR2 6 700 21
4.76.8.1 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21
4.84.1 Поиск мутаций в гене YARS 18 000 21
4.1.15 Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 4 600 14
4.2.39 Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2 2 600 14
4.3.43 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II  
4.2.26 Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2 2 600 14
4.89.11 Поиск мутаций в гене MFN2 22 500 30
4.88.2 Поиск мутаций в гене GDAP1 9 000 21
4.89.1.3 Поиск мутаций в гене IGHMBP2 22 500 30
4.88.3 Поиск мутаций в гене NEFL 9 000 21
4.83.6.4 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
4.79.1 Поиск мутаций в гене HSPB1 4 300 21
4.90.3.1 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000 30
4.85.8.1 Поиск мутаций в гене GARS 27 000 30
4.91.4.1 Поиск мутаций в гене FIG4 39 000 30
4.72.39.1 Поиск мутаций в гене HSPB8 5 700 21
4.3.44 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.2.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления  
4.5.4 Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.73.4.2 Поиск мутаций в гене PMP22 6 700 21
Наследственный амилоидоз  
4.75.2 Поиск частых мутаций в гене TTR 3 000 21
Наследственный ангионевротический отек  
4.76.10 Поиск мутаций в гене C1NH 10 500 21
4.5.17 Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.3.45 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.76.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Незаращение родничков  
4.79.13.1 Поиск мутаций в гене MSX2 4 300 21
4.73.12 Поиск мутаций в гене ALX4 6 700 21
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость  
4.75.21 Поиск мутаций в гене GJB2 (CX26) 3 000 21
4.79.37 Поиск крупных делеций в локусе DFNB1 4 300 21
4.79.6.1 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300 21
4.79.7.1 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300 21
4.85.14.2 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000 30
4.84.3.2 Поиск мутаций в гене EYA4 18 000 21
4.4.73 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.2.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Нейтропения тяжёлая врождённая  
4.77.12 Поиск мутаций в гене ELANE 7 700 21
4.76.6.2 Поиск мутаций в гене WAS 10 500 21
4.3.46 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.72.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Некомпактного левого желудочка синдром  
4.88.1.3 Поиск мутаций в гене TAZ 9 000 21
4.3.79 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.32.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Немалиновая миопатия  
4.73.25.1 Поиск мутаций в гене ACTA1 6 700 21
4.3.121 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.73.25 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Нефронофтиз  
4.5.14.1 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Нефротический синдром  
4.82.15.1 Поиск мутаций в гене NPHS2 12 000 21
4.85.9 Поиск мутаций в гене NPHS1 27 000 30
4.4.28 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.79.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ниймеген синдром  
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600 14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ногтей-надколенника синдром  
4.76.21 Поиск мутаций в гене LMX1B 10 500 21
4.3.116 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Нормокалиемический периодический паралич  
4.75.5 Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A 3 000 21
Норри болезнь  
4.79.2.1 Поиск мутаций в гене NDP 4 300 21
4.3.16 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.79.2.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Нунан синдром  
4.72.25 Поиск мутаций в экзонах 3, 7 ,13 гена PTPN11 5 700 21
4.11.79.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Окулофарингеальная мышечная дистрофия  
4.2.14 Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 2 600 14
4.11.2.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.15 Измерение уровня КФК 250 14
Опица GBBB синдром  
4.84.26 Поиск мутаций в гене MID1 18 000 21
4.3.138 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.84.26 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Опица-Каведжиа синдром  
4.75.27.1 Поиск частых мутаций в гене MED12 3 000 21
Ослера-Рендю-Вебера синдром  
4.81.14 Поиск мутаций в гене ENG 13 500 21
4.3.115 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.81.14 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический  
4.79.36 Поиск мутаций в гене MAFB 4 300 21
4.11.79.36 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)  
4.2.20 Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 2 600 14
4.84.15 Поиск мутаций в гене TCIRG1 18 000 21
4.4.29 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.2.20 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Паллистера синдром  
4.76.1 Поиск мутаций в гене TBX3 10 500 21
4.3.80 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.76.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Паллистера-Холла синдром  
4.85.2.2 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30
4.3.81 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Палочко-колбочковая дистрофия  
4.90.11.2 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000 30
4.72.1.2 Поиск мутаций в гене CRX 5 700 21
4.90.7 Поиск мутаций в гене ADAM9 33 000 30
4.3.47 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Парамиотония Эйленбурга  
4.90.6.1 Поиск мутаций в гене SCN4A 33 000 30
4.3.48 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.6.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Патау синдром  
4.54.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода 4 300 5 раб.
4.55.3 Поиск трисомии по хромосоме 13 3 900 5 раб.
Пахионихия врожденная  
4.88.13 Поиск мутаций в гене KRT6B 9 000 21
4.3.49 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
76.26.2 Поиск мутаций в гене KRT6A 10 500 21
Пейтца-Егерса синдром  
4.81.17 Поиск мутаций в гене STK11 13 500 21
4.3.142 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.81.17 Пренататальная ДНК-диагностика 8 100 14
Пендреда синдром  
4.85.14.1 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000 30
4.4.72 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.1.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)  
4.76.11 Поиск мутаций в гене HPGD 10 500 21
4.4.58 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.76.11 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Первичная легочная гипертензия  
4.89.8 Поиск мутаций в гене BMPR2 22 500 30
4.3.50 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.89.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Периодическая болезнь  
4.1.7 Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV 4 600 14
4.83.4 Поиск мутаций в гене MEFV 15 000 21
4.11.1.7 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Периодических мышечных спазмов болезнь  
4.79.23.5 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21
4.42.1.1 Измерение уровня КФК 250 14
Пигментная дегенерация сетчатки  
4.77.6 Поиск мутаций в гене RP2 7 700 21
4.90.11.1 Поиск мутаций в гене RPGR 33 000 30
4.73.27.1 Поиск мутаций в гене RHO 6 700 21
4.83.13.2 Поиск мутаций в гене RPE65 15 000 21
4.88.5 Поиск мутаций в гене CA4 9 000 21
4.72.20 Поиск мутаций в гене NRL 5 700 21
4.72.18.1 Поиск мутаций в гене LRAT 5 700 21
4.88.4.2 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000 21
4.83.10.2 Поиск мутаций в гене BEST1 15 000 21
4.73.16.1 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21
4.74.5.2 Поиск мутаций в гене CRB1 22 000 30
4.3.51 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.77.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Пикнодизостоз  
4.88.19 Поиск мутаций в гене CTSK 9 000 21
4.4.30 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Пневмоторакс первичный спонтанный  
4.84.13.1 Поиск мутаций в гене FLCN 18 000 21
4.3.52 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.16.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Повышенный уровень креатинфосфокиназы в сыворотке крови  
4.79.23.4 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21
Подколенного птеригиума синдром  
4.81.11.2 Поиск мутаций в гене IRF6 13 500 21
4.3.82 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Полидактилия  
4.79.28 Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH 4 300 21
4.85.2.4 Поиск мутаций в гене GLI3 27 000 30
4.3.53 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Поликистоз почек рецессивный  
4.76.12 Поиск мутаций в "горячих" участках гена PKHD1 10 500 21
4.4.31 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.8.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Помпе болезнь  
4.2.45 Поиск частых мутаций в гене GAA 2 600 14
4.42.1.2 Измерение уровня КФК 250 14
Понтоцеребеллярная гипоплазия  
4.83.16 Поиск мутаций в гене VRK1 15 000 21
4.4.63 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Потоцки-Лупски синдром  
4.5.16.2 Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Почечная аплазия/гипоплазия  
4.88.23 Поиск мутаций в гене UPK3A 9 000 21
4.77.11.3 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700 21
4.3.54 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Прогерия Хатчинсона-Гилфорда  
4.83.6.5 Поиск мутаций в гене LMNA 15 000 21
Псевдоахондроплазия  
4.2.22.1 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600 14
4.11.2.22 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Псевдогипопаратиреоз  
4.81.9.1 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21
4.3.55 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Псевдоксантома эластическая  
4.75.23 Поиск частых мутаций в гене ABCC6 3 000 21
4.92.3 Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.4.32 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Псевдопсевдогипопаратиреоз  
4.81.9.2 Поиск мутаций в гене GNAS 13 500 21
4.3.56 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Пфайффера синдром  
4.72.16 Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 5 700 21
4.11.72.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Рабдомиолиз (миоглобинурия)  
4.90.4 Поиск мутаций в гене LPIN1 33 000 30
4.4.33 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.90.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.16 Измерение уровня КФК 250 14
Ретиношизис  
4.88.15 Поиск мутаций в гене RS1 9 000 21
4.3.57 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.88.15 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ретта синдром  
4.77.21 Поиск мутаций в гене MECP2 7 700 21
4.5.11 Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Ригидного позвоночника синдром  
4.83.9.1 Поиск мутаций в гене SEPN1 15 000 21
4.4.44 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.9.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.17 Измерение уровня КФК 250 14
Робинова синдром  
4.84.23 Поиск мутаций в гене ROR2 18 000 21
4.4.65 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.84.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Ротмунда-Томсона синдром  
4.84.27.1 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21
4.4.79 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Рубинштейна-Тейби синдром  
4.5.13 Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Семейная пароксизмальная фибрилляция желудочков  
4.92.2.7 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.3.58 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Семейная периодическая лихорадка  
4.88.14 Поиск мутаций в гене TNFRSFIA 9 000 21
4.3.59 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз  
4.2.33 Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D 2 600 14
4.85.6 Поиск мутаций в гене UNC13D 27 000 30
4.77.9 Поиск мутаций в гене PRF1 7 700 21
4.72.15 Поиск мутаций в гене STX11 5 700 21
4.84.12 Поиск мутаций в гене STXBP2 18 000 21
4.4.34 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.7.63 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Семейный медуллярный рак щитовидной железы  
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET 7 700 21
4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300 21
Семейный холодовой аутовоспалительный синдром  
4.84.14.2 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21
4.3.60 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Сениора-Локена синдром
4.5.14.3 Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)  
4.73.6 Поиск мутаций в гене NGF 6 700 21
4.72.12 Поиск мутаций в гене WNK1 5 700 21
4.3.61 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.31 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Септооптическая дисплазия  
4.72.34 Поиск мутаций в гене HESX1 5 700 21
4.3.119 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.72.34 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Сетре-Чотзена синдром  
4.72.29.2 Поиск мутаций в гене TWIST1 5 700 21
4.75.31.2 Поиск частых мутаций в гене FGFR3 3 000 21
Симпсона-Голаби-Бемель синдром  
4.82.12 Поиск мутаций в гене GPC3 12 000 21
4.3.83 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.82.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Синдактилия  
4.73.14.3 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21
4.72.38.4 Поиск мутаций в гене GJA1 5 700 21
4.3.133 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Синдром CINCA  
4.84.14.1 Поиск мутаций в гене NLRP3 18 000 21
4.3.62 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Синдром CRASH  
4.85.13.1 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21
4.3.126 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Синдром ESC  
4.88.4.1 Поиск мутаций в гене NR2E3 9 000 21
4.4.35 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Синдром LEOPARD  
4.72.23 Поиск мутаций в экзонах 7, 12, 13 гена PTPN11 5 700 21
4.11.72.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Синдром MASA  
4.85.13.3 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 21
4.3.129 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Синдром RAPADILINO  
4.84.27.3 Поиск мутаций в гене RECQL4 18 000 21
4.4.81 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Синдром TAR  
4.88.20 Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции 9 000 21
4.4.36 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Синполидактилия  
4.73.14.1 Поиск мутаций в гене HOXD13 6 700 21
4.3.91 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.73.14.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Скапулоперонеальная миопатия  
4.82.13.2 Поиск мутаций в гене FHL1 12 000 21
4.42.1.20 Измерение уровня КФК 250 14
Сколиоз с параличом взора  
4.85.1 Поиск мутаций в гене ROBO3 27 000 30
4.4.50 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.6.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Слабости синусового узла синдром  
4.92.2.6 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.3.84 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Смит-Магенис синдром  
4.5.16.1 Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
Смита-Лемли-Опица синдром  
4.81.4 Поиск мутаций в генe DHCR7 13 500 21
4.4.46 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.76.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Сотоса синдром  
4.96.1 Поиск мутаций в гене NSD1 (кровь с ЭДТА) 45 000 30
4.83.17.2 Поиск мутаций в гене NFIX 15 000 21
4.3.122 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 14
Спастическая параплегия Штрюмпеля  
4.89.7 Поиск мутаций в гене SPAST 22 500 30
4.89.6 Поиск мутаций в гене ATL1 22 500 30
4.5.22 Поиск крупных делеций/дупликаций в генах SPAST и ATL1 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.73.18.3 Поиск мутаций в гене GJC2 6 700 21
4.76.18.4 Поиск мутаций в гене BSCL2 10 500 21
4.77.23 Поиск мутаций в гене CYP2U1 7 700 21
4.85.13.4 Поиск мутаций в гене L1CAM 27 000 30
4.3.92 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.89.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спастический паралич  
4.86.3.1 Поиск мутаций в гене ALSIN (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.4.51 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV  
4.1.2 Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) 4 600 14
4.5.3 Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) 6 500 14
4.77.15 Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) 7 700 14
4.88.8 Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) 9 000 14
4.82.14 Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) 12 000 21
4.11.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спинальная амиотрофия Финкеля  
4.75.20.2 Поиск частых мутаций в гене VAPB 3 000 21
4.88.12.2 Поиск мутаций в гене VAPB 9 000 21
Спинальная амиотрофия, X-сцепленная  
4.75.25 Поиск мутаций в "горячих" участках гена UBA1 3 000 21
Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди  
4.2.8 Поиск наиболее частых мутаций в гене AR 2 600 14
4.11.2.8 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спиноцеребеллярная атаксия  
4.1.14 Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 4 600 14
4.2.38 Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A 2 600 14
4.2.44 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 2 600 14
4.2.41 Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 2 600 14
4.11.7.40 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями  
4.72.11.3 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21
4.3.93 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.41.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спондилокостальный дизостоз  
4.76.16 Поиск мутаций в гене DLL3 10 500 21
4.4.52 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.76.13 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)  
4.73.11 Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме 6 700 21
4.86.1.4 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.3.117 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.57 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Стиклера, тип I синдром  
4.86.1.1 Поиск мутаций в гене Col2A1 (кровь с ЭДТА) 52 500 45
4.3.85 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы  
4.76.8.3 Поиск мутаций в гене PRPS1 10 500 21
4.3.94 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.42.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Тестикулярной феминизации синдром  
4.83.7 Поиск мутаций в гене AR 15 000 21
4.3.86 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.4.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Торсионная дистония  
4.88.22.1 Поиск мутаций в гене GCH1 9 000 21
4.77.19 Поиск мутаций в гене TOR1A 7 700 21
4.73.20.1 Поиск мутаций в гене PRRT2 6 700 21
4.72.40 Поиск мутаций в гене THAP1 5 700 21
4.72.32 Поиск мутаций в гене SPR 5 700 21
4.84.18.2 Поиск мутаций в гене SGCE 18 000 21
4.3.95 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Трихоринофалангеальный синдром  
4.83.12 Поиск мутаций в гене TRPS1 15 000 21
4.3.96 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.83.12 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Тричера Коллинза-Франческетти синдром  
4.90.2 Поиск мутаций в гене TCOF1 33 000 30
4.3.87 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Тромбоцитопения врожденная  
4.82.11 Поиск мутаций в гене MPL 12 000 21
4.4.53 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Туберозный склероз  
4.90.8.1 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000 30
4.3.97 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.8.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Удлиненного интервала QT синдром  
4.85.11.1 Поиск мутаций в генах KCNQ1 и KCNE1 27 000 30
4.89.14.1 Поиск мутаций в генах KCNH2 и KCNE2 22 500 30
4.92.2.5 Поиск мутаций в гене SCN5A (кровь с ЭДТА) 42 000 30
4.73.5.3 Поиск мутаций в гене KCNJ2 6 700 21
4.77.7 Поиск мутаций в гене SCN4B 7 700 21
4.79.23.3 Поиск мутаций в гене CAV3 4 300 21
4.3.88 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.4.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Унферрихта-Лундборга болезнь  
4.2.10 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600 14
4.72.8 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700 21
Уокера-Варбург синдром  
4.85.7.1 Поиск мутаций в гене POMT1 27 000 30
4.72.10.3 Поиск мутаций в гене FKRP 5 700 21
4.4.61 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.85.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.18 Измерение уровня КФК 250 14
Фатальная семейная инсомния  
4.72.11.4 Поиск мутаций в гене PRNP 5 700 21
4.3.98 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.41.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Фенилкетонурия  
4.5.19 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) 6 500 14
4.15.2 Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.) 13 000 14
4.84.6 Поиск мутаций в гене PAH 18 000  
4.4.54 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.1.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая  
4.73.21 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 6 700 21
4.76.19 Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков 10 500 21
4.3.99 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)  
4.81.16 Поиск мутаций в гене PORCN 13 500 21
4.3.140 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.81.16 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Фокально-кортикальная дисплазия Тейлора  
4.75.28 Поиск частых мутаций в гене TSC1 3 000 21
4.90.8.2 Поиск мутаций в гене TSC1 33 000 30
4.3.100 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.90.8.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Х-сцепленная агаммаглобулинемия  
4.85.3.1 Поиск мутаций в гене BTK 27 000 30
4.3.104 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.78.7.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Х-сцепленная умственная отсталость  
4.5.11.2 Поиск дупликаций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.81.8 Поиск мутаций в гене ZDHHC9 13 500 21
4.89.9 Поиск мутаций в гене SLC9A6 22 500 30
4.90.9.2 Поиск мутаций в гене RPS6KA3 33 000 30
4.3.105 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)  
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700 21
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000 21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Х-сцепленный моторный нистагм  
4.84.11 Поиск мутаций в гене FRMD7 18 000 21
4.3.107 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит  
4.73.1 Поиск мутаций в гене IL2RG 6 700 21
4.3.108 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.73.1 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
   
       
       
       
       
Холта-Орама синдром  
4.83.8 Поиск мутаций в гене TBX5 15 000 21
4.3.90 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.78.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика  
4.75.22 Поиск мутаций в гене RMRP 3 000 21
Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана  
4.73.19 Поиск мутаций в гене EBP 6 700 21
Хондрокальциноз  
4.84.19.2 Поиск мутаций в гене ANKH 18 000 21
4.3.101 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.84.19.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Хореоакантоцитоз (Левина-Кричли синдром)  
4.87.2 Поиск мутаций в гене VPS13A (кровь с ЭДТА) 91 500 60
4.4.70 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.87.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность  
4.73.26.2 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21
4.3.131 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Хорея Гентингтона  
4.2.4 Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT 2 600 14
4.11.2.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Хорея доброкачественная наследственная  
4.73.26.1 Поиск мутаций в гене NKX2-1 6 700 21
4.3.128 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Хориоидальная дистрофия  
4.73.16.3 Поиск мутаций в гене PRPH2 6 700 21
Хороидермия  
4.89.5 Поиск мутаций в гене CHM 22 500 30
4.3.102 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.56 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Хроническая гранулематозная болезнь  
4.84.7 Поиск мутаций в гене CYBB 18 000 21
4.3.103 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.78.6 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Центронуклеарная миопатия  
4.89.2 Поиск мутаций в гене MTM1 22 500 30
4.90.3.2 Поиск мутаций в гене DNM2 33 000 30
4.3.109 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
4.42.1.19 Измерение уровня КФК 250 14
Цереброокулофациоскелетный синдром  
4.90.1.2 Поиск мутаций в гене ERCC6 33 000 30
4.4.55 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.90.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Цистиноз нефропатический  
4.83.19 Поиск мутаций в гене CTNS 15 000 21
4.4.77 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.83.19 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Швахмана-Даймонда синдром  
4.75.29 Поиск частых мутаций в гене SBDS 3 000 21
4.77.20 Поиск мутаций в гене SBDS 7 700 21
4.4.48 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Шегрена-Ларссона синдром  
4.84.24 Поиск мутаций в гене ALDH3A2 18 000 21
4.4.68 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.84.24 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Шерешевского-Тернера синдром  
4.54.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме плода 4 300 5 раб.
4.55.5.2 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900 5 раб.
Широкого водопровода преддверия синдром  
4.85.14.3 Поиск мутаций в гене SLC26A4 27 000 30
Шпринтцена-Гольдберга синдром  
4.76.23 Поиск мутаций в гене SKI 10 500 21
4.3.135 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.76.23 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Штаргардта болезнь  
4.1.8.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА) 4 600 14
4.75.18.2 Поиск мутаций в "горячих" участках гена ELOVL4 3 000 21
4.85.12.1 Поиск мутаций в гене CNGB3 27 000 30
4.4.9 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Эдвардса синдром  
4.54.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода 4 300 5 раб.
4.55.2 Поиск трисомии по хромосоме 18 3 900 5 раб.
Экзостозы множественные  
4.84.8 Поиск мутаций в гене EXT1 18 000 21
4.89.3 Поиск мутаций в гене EXT2 22 500 30
4.3.110 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.33 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия  
4.79.2.2 Поиск мутаций в гене NDP 4 300 21
4.11.79.2.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Эктодермальная ангидротическая дисплазия  
4.82.3 Поиск мутаций в гене EDA 12 000 21
4.5.15 Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.3.111 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.8.10 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Эктодермальная гидротическая дисплазия  
4.79.7.2 Поиск мутаций в гене GJB6 4 300 21
Эктопия хрусталика  
4.75.30 Поиск частых мутаций в гене FBN1 3 000 21
4.95.1.2 Поиск мутаций в гене FBN1 (кровь с ЭДТА) 87 000 60
4.3.112 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.95.1.2 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Элерса-Данло тип VI синдром  
4.1.9 Поиск частых мутаций в гене PLOD1 4 600 14
Эпизодическая атаксия  
4.93.1.1 Поиск мутаций в гене CACNA1A (кровь с ЭДТА) 66 000 45
4.3.113 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая  
4.2.10.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB 2 600 14
4.72.8.2 Поиск мутаций в гене CSTB 5 700 21
4.73.28 Поиск мутаций в гене KCTD7 6 700 21
4.4.76 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
Эпифизарная дисплазия, множественная  
4.88.16.3 Поиск мутаций в гене SLC26A2 9 000 21
4.2.22.2 Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP 2 600 14
4.4.56 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.88.16.3 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Эритрокератодермия  
4.79.6.2 Поиск мутаций в гене GJB3 4 300 21
4.79.11 Поиск мутаций в гене GJB4 4 300 21
4.11.75.4 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Эритроцитоз рецессивный  
4.2.31 Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL 2 600 14
4.72.7.2 Поиск мутаций в гене VHL 5 700 21
4.11.7.39 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
Эскобара синдром  
4.82.5 Поиск мутаций в гене CHRNG 12 000 21
4.4.49 Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника 4 000 21
4.11.82.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

У с т а н о в л е н и е  о т ц о в с т в а ,  б и о л о г и ч е с к о г о   р о д с т в а ;   г е н е т и ч е с к а я   э к с п е р т и з а ,
и д е н т и ф и к а ц и я
    Вверх
Пункт
прейскуранта
Исследование
Исследуемые
лица
Цена, руб.
Срок
исполнения
(дней)
Отцовство и материнство
4.52.1 Установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) Предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 9 900 5 раб.
4.53.1 Установление отцовства (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 9 900 5 раб.
4.53.2 Установление материнства (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 9 900 5 раб.
4.59.1 Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") Предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 24 000 1 раб.
4.60.1 Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") Предполагаемый отец и ребенок 24 000 1 раб.
4.24.1 Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком) Предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка 18 300 5 раб.
4.22.1 Каждый последующий ребенок (установление отцовства/материнства) - 4 500 5 раб.
4.25.1 Доплата за срочное установление отцовства/материнства в течение трех рабочих дней.  - +6 400 3 раб.
4.20.1 Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда  (3 чел.)

Предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка

12 600 14
4.21.1 Установление отцовства по определению суда  (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 12 600 14
4.21.3 Установление материнства по определению суда  (2 чел.) Предполагаемая мать и ребенок 12 600 14
4.29.6.3 Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (3 чел.). Предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 18 000 14
4.26.4.2 Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца (2 чел.). Предполагаемый отец и ребенок 18 000 14
Близнецовый тест
4.29.5.2 Определение зиготности двух близнецов (2 чел.)   18 000 14
4.29.5.3 Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей (3 чел.)   18 000 14
4.29.5.4 Определение зиготности двух двух близнецов при наличии обоих родителей (4 чел.)   18 000 14
Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
4.29.2.1 Установление родства между предполагаемыми полными сибсами (2 чел.) Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 000 14
4.29.2.2 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать (2 чел.) Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) 18 000 14
 4.29.7 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих общую биологическую мать, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Предполагаемые полные сибсы (сестры) 18 000  14
4.29.1.1 Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери (3 чел.) Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) и их мать 18 000  14
4.21.3.2 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.) Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать  18 000 14
4.29.2.3 Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца (2 чел.) Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 000 14
4.29.1.2 Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца (3 чел.) Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и их отец 18 000  14
Единоутробные и единокровные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы)  
 4.26.1.1 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей (2 чел.) Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) 18 000  14
 4.21.2.1 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Предполагаемые сестры по отцу 18 500  14
 4.26.2.1 Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и одна из матерей 18 000  14
 4.21.3.1 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пол по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) Предполагаемые сестры по отцу и одна из матерей 18 000  14
 4.26.3.1 Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей (4 чел.) Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и их матери 18 000  14
 4.21.4.1 Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.) Предполагаемые сестры по отцу и их матери 18 000  14
Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)    
 4.56.2 Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел.) Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)  24 000 14
 4.56.3 Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел.) Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и родитель (мать или отец) одного из них  24 000 14
 4.56.4 Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел.) Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и по одному родителю (мать или отец) каждого из них  24 000 14
Бабка, дед - внук, внучка
4.29.3 Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.) Предполагаемые дед и бабка, ребенок 18 000  14
4.29.4 Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.) Предполагаемые дед и бабка, ребенок и его мать или отец  18 000 14
 4.26.1.2 Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка (2 чел.) Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок 18 000  14
4.21.2.2 Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.) Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола 18 000 14
 4.26.2.2 Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел.) Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок и его мать или отец 18 000 14
4.21.3.3 Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.) Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка 18 000 14
Тетка, дядя - племянник, племянница     
4.26.1.3 Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка (2 чел.) Предполагаемая тетка (дядя) и ребенок 18 000 14
 4.26.2.3 Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (2 чел.) Предполагаемая тетка (дядя), ребенок и один из его родителей 18 000  14
Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы)    
 4.20.3.1 Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.) Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) 12 600 14
4.22.6 Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии)   4 500 14
 Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК)   
 4.20.4.1 Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.) Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) 12 600 21
4.22.7 Каждый последующий человек (установление родства по женской линии)   4 500 21
 Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)   
4.20.5 Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам   12 600 14
4.22.2 Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам   4 500 14
4.20.3.2 Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы   12 600 14
4.22.3 Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы   4 500 14
4.20.4.2 Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК   12 600 21
4.22.5 Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК   4 500 21
 Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)
4.23.1 Типирование одного образца по аутосомным маркерам   4 500  14
4.23.2 Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы   4 500  14
4.23.3 Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы   4 500  14
4.23.4 Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК   4 500  21
 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)
 4.28.1 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)   6 000  14
Определение степени родства
4.58.2 Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно) (2 чел.)  

24 000

14
Рецензирование заключений сторонних организаций
4.57.1 Рецензирование акта молекулярно-генетического исследования или экспертного заключения, выданного сторонней организацией   11 500 5 раб.

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

М у л ь т и ф а к т о р н ы е   с о с т о я н и я        Вверх

Алкоголизм

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена, руб.
Срок
исп.
(дней)
4.32.22 Анализ полиморфизмов в генах OPRM1 и ANKK1

OPRM1

 c.118A>G

 Asn40Asp
1 000

5 раб.

ANKK1

c.2137G>A

Glu713Lys
4.32.23 Анализ полиморфизмов в генах ALDH2 и ADH2  ALDH2
c.1510G>A
 ALDH2*1,
ALDH2*2
Glu504Lys
1 000 5 раб.
ADH2
c.143A>G
ADH1B*2,
ADH1B*1
His48Arg
4.31.14 Анализ полиморфизмов в гене DAT1  DAT1
c.*948_*987del40
 ----------
500

5 раб.

4.45.1 Анализ полиморфизмов в генах OPRM1, ANKK1, COMT, OPRK1, DRD4 (кровь с ЭДТА)     2 500,0 14
  
Болезнь Крона

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)

Болезнь Крона

4.38.2 Анализ полиморфизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2   NOD2 (CARD15) c.2104C>T  Arg702Trp 3 100 5 раб.
NOD2 (CARD15) c.2722G>C  Gly908Arg
 NOD2 (CARD15) с.3019-3020insС  p.1007fs
3020insC
DLG5 c.419G>A Arg140Gln
Arg30Gln
OCTN1 (SLC22A4)
c.1507C>T
    c.1672C>T
     Leu503Phe 
OCTN2 (SLC22A5)
c.-207G>C
---------------

Гемохроматоз

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена, руб.
Срок
исп.
(дней)
Гемохроматоз
4.32.24 Анализ полиморфизмов в гене HFE

 c.187C>G

c.845G>A

 His63Asp, H63D

Cys282Tyr, C282Y

1 000

5 раб.

 

Генетический профиль

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.
Срок исполнения
(дней)
4.35.1 Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, VKORC1, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (кровь с ЭДТА).
31 000

21

4.34.1 Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, VKORC1, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, POMC; DAT, OPRM1, ANKK1, ALDH2, ADH2, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА)
35 000

21

 
Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)


Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

4.33.10.1 Анализ полиморфизмов в генах:  глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1),  глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1),  глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) GSTP1 c.313A>G

Ile105Val

2 000 5 раб.
GSTP1 c.341C>T Ala114Val
GSTT1 del  
GSTM1 del  
4.33.11.1 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) c.341Т>С NAT2*5 2 000 5 раб.
c.481C>T NAT2*11
c.590G>A NAT2*6
c.803A>G NAT2*12
c.857G>A NAT2*7
4.32.18.1 Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 c.430C>T CYP2C9*2 1 000 5 раб.
c.1075A>C CYP2C9*3
4.38.5 Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 с.2549delA CYP2D6*3 3 100 5 раб.
с.1846G>A CYP2D6*4
с.1707delT CYP2D6*6
с.2615-2617delAAG CYP2D6*9
с.100C>T CYP2D6*10
с.2988G>A CYP2D6*41
4.18.2 Исследование промоторной области гена UGT1А1  c.862-6799_862-6786(TA)5/6/7/8  (TA)ins 1 900 3 раб.


Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)

4.31.10.1 Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) c.176T>C Leu33Pro
PlA1/PlA2
500 5 раб.


Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

4.32.4.1 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) F2 c.*97G>A 20210G>A 1 000 5 раб.
F5 c.1601G>A Arg506Gln
Лейденовская мутация, FV

Диабет
Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена, руб.
Срок
исп.
(дней)

Диабет инсулиннезависимый

 4.33.3  Анализ полиморфизмов в генах ADAMTS9, KCNJ11, KCNQ1, PPARG

 PPARG

c.-2-28078C>G

 Pro12Ala  2000 5 раб.
 KCNJ11
c.67C>T
E23K
ADAMTS9
g.64711904C>T
-----
KCNQ1
c.1795-11803A>C
-----
Лактазная недостаточность

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)

Лактазная недостаточность

4.31.11.1 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) (Кровь с ЭДТА) c.-13910C>T ------------------ 500 5 раб.

Носительство частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний

Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.
Срок исполнения
(дней)
4.30.1 Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) 9 400 14
4.39.1 Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА) 10 500 14

Ожирение

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)

Ожирение

4.79.17 Поиск мутаций в гене лептина LEP
 
 
4 300

21

4.79.18 Поиск мутаций в гене рецептора меланокортина MC4R
 
 
4 300

21

4.72.22 Поиск мутаций в гене POMC     5 700 21
4.31.12 Анализ полиморфизмов в гене проопиомеланокортина POMC
 c.706C>G
Arg236Gly
500

5 раб.

 
Остеопороз

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)


Остеопороз

4.32.16 Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (1 чел.) COL1A1 с.104-441G>T IVS1, 2046G>T 1 000 5 раб.
CALCR c.1340C>T c.1377C>T
4.31.11.2 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) c.-13910C>T   500 5 раб.
4.31.15 Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) c.1056T>C c.1055 T>C, p.Ile352Th 500 5 раб.

 
Подбор дозы варфарина
 
Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)

4.38.1
 
 
Анализ полиморфизмов в генах CYP2C9, VKORC1, CYP4F2, GGCX
 
 
CYP2C9
c.430C>T
CYP2C9*2
Arg144Cys
3100 3 раб.
CYP2C9
c.1075A>C
CYP2C9*3
Ile359Leu
CYP2C9
c.1080С>G
CYP2C9*5
Asp360Glu
CYP2C9
c.817delA
CYP2C9*6
Lys273fx
VKORC1
-1639G-A
-------------
CYP4F2
c.1297G>A
Val433Met
GGCX
c.2084+45G>C
c.1913+45G>C

 

Сердечно-сосудистые заболевания

Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)


Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда

4.32.2.1 Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) ACE c.2306-109_2306-108ins288 I (Инсерция)
 D (Делеция)
c.2306-118_2306-117ins288
1 000 5 раб.
AGT c.803Т>С Met235Thr
4.31.9 Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) c.582+353_ 379del 27 bp rep
4а/4b
500 5 раб.


Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии

4.32.6 Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) c.388T>C Cys112Arg 1 000 5 раб.
c.526C>T Arg158Cys


Предрасположенность к развитию ишемического инсульта

4.32.20 Анализ полиморфизмов в генах α2-интегрина (тромбоцитарный рецептор к колагену, ITGA2) и α-цепи тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA) (1 чел.) ITGA2 c.759C>T 807С>T 1 000 5 раб.
GP1BA c.482C>T Thr145Met
GP1BA c.1234_1272del39/ins39 c.(1243-1281)1-3
VNTR (A, B, C)
4.31.10.2 Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) c.176T>C Leu33Pro
PlA1/PlA2
500 5 раб.
4.32.21 Анализ полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена В (FGB) c.-467G>A -455G>A 1 000 5 раб.
c.-156C>T -148C>T


Предрасположенность к тромбофилическим состояниям

4.32.4.2 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) F2 c.*97G>A 20210G>A 1 000 5 раб.
F5 c.1601G>A

Arg506Gln,
Лейденовская мутация, FV

4.33.2.1 Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) MTHFR c.665C>T

677C>T

2 000 5 раб.
MTHFR c.1286A>C 1298A>C
MTRR c.66A>G Ile22Met
MTR c.2756A>G Asp919Gly
Генетический профиль - гены гемостаза
4.72.33  Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR    

5 700

5 раб.


Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания

4.36.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR     7 000 5 раб.
 

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

Б е с п л о д и е   и   н е в ы н а ш и в а н и е   б е р е м е н н о с т и        Вверх
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.
Срок
исполнения
 (дней)
 
Азооспермия
4.17.3 Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы 3 900 5 раб.
Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
4.2.19.1 Определение резус-фактора 2 600 5 раб.
4.1.10.1 Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство 4 600 14
 
Генетические факторы мужского бесплодия
4.37.1
Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)
6 900
14
4.1.21 Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) 4 600 14
4.55.5.3 Анализ числа половых хромосом в геноме 3 900 5 раб.
 
Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
4.33.2.2
Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR)
2 000
5 раб.
 
Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
4.33.2.3
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR
2 000
5 раб.
4.32.4.3
Анализ полиморфизмов в генах  факторов свертывающей системы (F2) и (F5)
1 000
5 раб.
4.32.2.2 Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT
1 000
5 раб.
 
Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
4.33.2.4
Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR
2 000
5 раб.
4.32.4.4
Анализ полиморфизмов в генах  факторов свертывающей системы (F2) и (F5)
1 000
5 раб.
4.32.2.3
Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT
1 000
5 раб.
4.2.19.2
Определение резус-фактора
2 600
5 раб.
4.1.10.2
Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство
4 600
14
4.16.1
Типирование супружеской пары по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB (2 чел.)
7 000
14
4.13.1.1 Типирование по трем генам HLA II класса DQA1, DQB1, DRB
3 500
14

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

О н к о л о г и ч е с к и е   з а б о л е в а н и я                                 Вверх
Пункт
Исследование
Полиморфизм
ДНК
Альтернативное
название
Цена,
руб.

Срок
исп.

(дней)


Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением

4.33.10.2 Анализ полиморфизмов в генах:
глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1),
глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1),
глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1)
GSTP1 c.313A>G

Ile105Val

2 000 5 раб.
GSTP1 c.341C>T Ala114Val
GSTT1 del  
GSTM1 del  
4.33.11.2 Анализ полиморфизмов в гене
N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2)
c.341Т>С Ile114Thr 2 000 5 раб.
c.481C>T Leu161Leu
c.590G>A  Arg197Gln
c.803A>G Lys268Arg
c.857G>A Gly286Glu

 

Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников

4.1.20 Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN  BRCA1 c.68-69delAG 185delAG 4 600 5 раб.
 BRCA1 c.181T>G c.300T>G,
C61G
 BRCA1 c.1961insA c.2080insA
 BRCA1 c.1961delA c.2080delA
BRCA1 c.4034delA c.4153delA
BRCA1 c.5266insC c.5382insC
BRCA2 c.5946delT c.6174dellT
CHEK2 c.1100delC  
CHEK2 IVS2+1G>A  
NBN c.657del5  
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена, руб.

Срок исполнения
(дней)

Семейный медуллярный рак щитовидной железы
4.77.11.1 Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET
7 700

21

4.79.27 Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET 4 300 21
Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2)  синдром
4.2.28 Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2В
2 600
14
4.79.4 Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А
4 300
21
4.79.24 Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А
4 300
21
4.75.17 Поиск мутаций в экзонах 15 гена RET при МЭН2В
3 000
21
Ниймеген синдром
4.2.5 Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN 2 600 14
4.11.2.5 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100 14
 
Хиппеля-Линдау синдром
4.72.7.1 Поиск мутаций в гене VHL 5 700 21
4.5.5 Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) 6 500 21
4.3.89 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.72.7
Пренатальная ДНК-диагностика 8 100
14
Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
4.73.2 Поиск мутаций в гене SH2D1A 6 700
21
4.82.2 Поиск мутаций в гене XIAP 12 000
21
4.3.106 Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 2 800 21
4.11.7.17 Пренатальная ДНК-диагностика 8 100
14


Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

HLA-т и п и р о в а н и е ,   совпадение HLA    Вверх
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

HLA-типирование

4.13.1.2 Типирование по трем генам HLA II класса: DQA1, DQB1, DRB 3 500 14

Прейскурант услуг

"Центра Молекулярной Генетики"

Д р у г и е    и с с л е д о в а н и я      Вверх
Пункт
прейскуранта
Исследование
Цена,
руб.

Срок
исполнения
(дней)

4.41.1 Выделение ДНК из крови (один образец) 400 5 раб.
4.42.1 Измерение уровня КФК (один образец) 250 14
4.46.1 Забор крови из вены или буккального эпителия 250  
4.47.1 Забор крови из пальца 150  
4.50.1 Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 4 500 60
4.51.1 Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 4 500 60
4.43.1 Секвенирование одного образца 2 700 21

 

     

Адрес:

Москва,
ул. Москворечье, д.1,
в здании Медико-генетического
научного центра, 1 этаж,
кабинет 116

Как нас найти

Телефон/факс:

+7 (495) 221-90-84 (многоканальный),
+7 (499) 324-81-10,
+7 (499) 324-98-46,
+7 (499) 324-05-01

Интернет:

www.dnalab.ru

info@dnalab.ru

Карта сайта
 
установление отцовства | днк на отцовство | установление родства | генетическая экспертиза
Заказ звонка

Оставьте свой телефон, и мы перезвоним Вам!


Чтобы продолжить, включите отображение картинок
Другая картинка

Подождите....
Подождите....