Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


Там еще текст есть. И в нем написано, что "Вы являетесь носителем хореи Гентингтона". Так что ответ на Ваши вопросы - Да.


Эмери-Дрейфус и спинальная амиотрофия Кюгельберга - очень разные болезни. Спутать их практически не возможно. Значит слушать Ваших врачей не надо. Проще всего суну с матерью приехать в медико-генетический центр в Москву, это будет быстрее, точнее и дешевле. Прием врача-генетика - бесплатный. Там же назначат необходимые анализы. На прием надо записаться. Телефон регистратуры - 499-3248772.


Да этот пункт подходит. Кровь можно прислать на пятнах или жидкую с ЭДТА. Искать будем у всех только эту мутацию. Другой мутации у родителей быть не может.


На форуме результаты не выкладываются. Можем прислать на эл. почту. Об этом надо попросить при оформлении заявки.


В гене LMNA нет участка, отвечающего за конкретную патологию, смотрим весь ген.
Кто Вам назначил поиск мутаций в этом гене, логичнее при такой картине смотреть ген EMD, ответственный за Х-сцепленную форму заболевания ( болеют только мальчики), информация здесь http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/emery-dreifuss-muscular-dystrophy.
Какие родственники были больны? Женщины были среди них?


Вы абсолютно правы, что необходимо уточнить природу маркерной хромосомы. GTG окраской это сделать нельзя, но можно FISH методом. Мы такого анализа не делаем, но делают в медико-генетическом научном центре РАМН в лаборатории Татьяны Владимировны Золотухиной. Звоните 8- 499-324-21-46.


Да, такой метод существует и давно, однако он предъявляет весьма высокие требования к качеству реактивов и лабораторных помещений. Наш центр такими возможностями не обладает. В России есть лаборатории, которые делают этот анализ но необходимые требования в них не соблюдаются. Возможны как ложно положительные, так и ложно отрицательные результаты при определении мужского пола ребенка ( и женского, соответственно). Никому этот анализ проводить в России не рекомендуем.


Можно без направления. Вам с супругом необходимо сдать анализ на определение носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары. Пункт 4.77.15 , стоит 7500. Информация здесь

Заполните и оплатите квитанцию на эту сумму, пришлите ее с образцами крови, не забудьте указать номер пункта и фамилию плательщика. Квитанция здесь

Обратите внимание, нужна кровь с ЭДТА, не замороженная, надо переслать в течение трех дней с момента взятия.


Дисплазия соединительной ткани - это не диагноз, а клинический признак, который может наблюдаться при большом числе заболеваний.
Вам нужно обратиться к грамотному врачу-генетику, который поставит нормальный клинический диагноз. Сделать это можно в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-324-87-72. Прием бесплатный.


Диагностику нейрофиброматоза делают в лаборатории Дмитрия Владимировича Залетаева. Телефон:495-6229635


Псевдогипопаратериоз и псевдопсевдогипопаратериоз вызываются мутациями в одном и том же гене - GNAS. Мы можем только провести поиск мутаций, но не можем сказать к какому заболеванию из двух они приводят.


Да, можно прислать пятна крови. Не менее трех пятен диаметром не менее 2 см каждое. Правила забора здесь: http://www.dnalab.ru/sampling-order/hereditary-diseases
К образцам приложите оплаченную квитанцию, она здесь: http://www.dnalab.ru/info/bank-details
Также укажите чью кровь исслеедуем и не какой предмет.


У Вашего ребенка точно не СМА Вердника-Гоффмана, так как дети с этим вариантом не только на ходят, но и не сидят самостоятельно. Ходят дети с третьим типом. Так что скорее всего в Вашем случае имеет место именно он. Тип устанавливается клинически именно по таким признакам как, способность садиться, ходить, врема начала заболевания.


Да, можете. Нужна жидкая кровь с ЭДТА. Информация о правилах забора здесь:http://www.dnalab.ru/sampling-order/hereditary-diseases.
Вместе с кровью пришлите квитанцию об оплате, квитанция здесь: http://www.dnalab.ru/info/bank-details


Раз мутаций не нашли, значит атрофию зрительного нерва Лебера можно почти со 100% достоверностью исключить. Это значит, что в семье другое заболевание. Какое должен определить врач генетик-офтальмолог. Такой врач есть в медико -генетическом научном центре РАМН. Хлебникова Ольга Вадимовна. Попробуйте записаться к ней на консультацию или проконсультироваться по телефону. Телефон регистратуры 499-324-87-72.


К сожалению, вопрос не по адресу. Мы занимаемся молекулярной, а не клинической диагностикой. По молекулярным данным - можно подтвердить диагноз. По клиническим - вопрос к клиницистам.


К сожалению, мы диагностику данного синдрома не делаем. Спец. центры найти тоже не удалось - устарели контакты. Поиск мутаций в гене GHR разработать можем, стоить будет 54000, по времени - два месяца.


Конечно, Вашему племяннику необходима консультация врача-генетика. Получить ее можно в медико-генетическом научном центре РАМН. Телефон регистратуры 499-324-87-72. Консультация бесплатная.


Сидром Гольдмана-Фавра наследуется аутосомно-рецессивно. То есть поражает оба пола с равной вероятностью и в подавляющем числе случаев наблюдается только у детей определенной супружеской пары, родители и внуки здоровы. Это означает, что либо диагноз у мужа поставлен не правильно, либо его родственники больны другим заболеванием. Скорее первый вариант, учитывая, что его мать имеет стертую клинику. В любом случае, начинать надо с клинического диагноза, который не будет противоречить семейной истории.


Дать консультацию на форуме практически невозможно.
За ней Вам следует обратиться к врачу-генетику. Получить консультацию можно в медико-генетическом научном центре РАМН. Телефон регистратуры -499-324-87-72. Консультация бесплатная.


По ситуации похоже на Х-сцепленную патологию. Вероятно, вы - носительница поврежденного гена в одной из Х хромосом. Оба ребенка мужского пола получили эту хромосому с мутацией. Чтобы решить, на какую патологию смотреть, и каков реальный диагноз, Вам необходимо получить консультацию хорошего врача-генетика. Такую консультацию можно получить в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-324-8772. Консультация бесплатная.


Мы исследуем не менее 15 локусов как для материнства, так и для отцовства. В случае положительного ответа гарантируем достоверность не ниже 99,99 ( как правило получается 99,9999 ). Если нет уверенности в родстве матери, то будут исследоваться только пары предполагаемая мать - ребенок, предполагаемый отец - ребенок. Цена исследования для каждой пары составит 18000 рублей.


Существует очень много различных форм миопатии. Для того, чтобы понять какая форма у Вашей сестры, как она наследуется, и ответить на другие вопросы, - необходима консультация генетика. Ее можно получить в медико-генетическом центре РАМН, телефон регистратуры 499-3248772. Консультация бесплатная.


Мы не занимаемся клинической диагностикой и лечением этого заболевания. Мы можем подтвердить диагноз методами анализа ДНК. Вам необходимо обратиться за консультацией к гастроэнтерологу.


В лаборатории Дмитрия Владимировича Залетаева. Телефон 495-622-96-35.


Действительно в генотипе присутствуют аллели, которые всегда встречаются у больных целиакией. Но вовсе не все носители данных аллелей болеют целиакией. Вообще, предсказать какую либо болезнь по HLA весьма сложно и все это очень приблизительно. Лучше считать, что предсказать по генотипу HLA заболевание нельзя.


Нет не даст. Этот анализ направлен на выявление наиболее частых мутаций при миодистрофии Дюшенна - делеций в гене. Они выявляются у 60% больных. Начинать надо с анализа больного. Необходимо найти его биологический материал. Может быть ему делали анализ, и он храниться у нас в лаборатории. Если у больного делеция будет найдена - можно смотреть Вашего сына.


Анализ в этой ситуации можно провести как по Y хромосоме, так и по аутосомным маркерам (маркерам неполовых хромосом).
По аутосомным маркерам анализ точнее и однозначнее, ответ будет именно о родстве сводных братьев или брата и сестры. Вопрос выносимый на исследование: являются ли такой-то и такой-то сводными братьями по отцу (или братом и сестрой)? Но приблизительно в 10% случаев этот анализ не дает ответа ( ни да, ни нет). Он дороже анализа по Y хромосоме, но все равно лучше, особенно если доступны обе матери.
По Y хромосоме можно ответить на вопрос: являются ли данные мальчики родственниками по мужской линии? И все. То есть если их отцы - братья, будет установлено родство, такое же как и в случае, если их отец - один человек. Этим этот анализ и хуже. Если у предполагаемого отца есть брат, или нестарый отец, делать этот анализ не стоит.


Произошла смена года города с (495) на (499) на следующих номерах:
8 (499) 324-05-01
8 (499) 324-81-10
8 (499) 324-98-46


В локусе HLA нет аллелей, которые отвечают за невынашивание. для невынашивания важно именно совпадение с супругом. вывод о том, что первые две беременности замерли по той же причине не обоснован. Скорее у вас можно предположить нарушение кариотипа. Вы кариотип делали? Если нет - обязательно сделайте.


Вы отправили нам результаты ваших анализов:

D8S1179 13/13 13/14
D21S11 29/32.2 28/32.2
D7S820 8/12 10/12
CSF1PO 10/11 9/11
D3S1358 15/16 16/18
TH01 9/9.3 9/9.3
D13S317 9/14 11/14
D16S539 9/13 12/13
D2S1338 22/26 19/22
D5S818 11/12 11/12
FGA 20/22 20/22
D19S433 14/15 14/15.2
vWA 14/16 14/18
TPOX 8/8 8/11
D18S51 11/16 14/16
D10S2325 10/13 9/12 !!!
D7S1517 22/26 21/25 !!!
D3S1744 17/18 17/18
D12S391 18/18.3 16/19 !!!
D6S474 15/16 13/15
D8S1132 18/21 19/24 !!!
D5S2500 11/14 13/14
D4S2366 10/13 9/10
D2S1360 22/22 22/26
D21S2055 16.1/16.1 16.1/19.1

Для братьев правило не совпадения по двум локусам не действует, оно актуально только для отцовства.


Родство по мужской линии можно установить, только если не прерывалась передача от отца к сыну. то есть нигде в цепочке родства не вклинивалась женщина. Если вы предполагаете, что это так, то установить можно, стоить будет 12600 рублей. Можно не приезжать, а прислать нам материал (пятна крови), смотрите здесь и оформить заказ онлайн.


Молекулярно-генетически никто не делает. Иммунологически делают в институте Педиатрии и детской хирургии в лаборатории Сухорукова.


Стандарта на генетический паспорт в России нет, и вообще , это понятие не юридическое. Так что Ваши вопросы надо адресовать врачу, который это посоветовал.


Синдром Ваандербурга может протекать по разному даже у членов одной семьи. У одного только седина, у другого - только глухота, а у третьего - и то, и другое. Поэтому разумно проверить Вашего мужа нашими методами. Анализ стоит 12000 рублей. Информация здесь

Если диагноз подтвердиться. то вероятность заболеть для детей - 50%. Если определим причину заболевания, можно будет делать дородовую диагностику на ранних сроках беременности.


Миодистрофия Дюшенна - Х сцепленное заболевание, женщины им болеют крайне редко. Скорее всего мать болела каким то другим типом дистрофии и диагноз ей поставили ошибочно. Так что перед дородовой диагностикой надо понять, чем была больна мать.


Все обычно привозят в день забора материала. Но в принципе, до двух суток.


Приносите рубашку с пятном – попробуем выделить ДНК – шансы есть, правда они не очень велики. Если получится – будем делать комплексную диагностику (прямую брату и косвенную вам, маме и сыну). Если не выделится – попробуйте поискать другой биологический материал – ногти, парафиновые блоки.


Ответ на свой вопрос Вы должны получать на консультации квалифицированного врача-генетика. С инверсией на хромосоме 9 надо разбираться: какая она, что затрагивает? Хромосомный набор из 47 хромосом в любом случае является грубым нарушением кариотипа, но это не значит, что с ним нельзя зачать.


У Вас имеется хромосомная перестройка, обозначаемая по международной классификации как Робертсоновская сбалансированная транслокация. Детей Вы иметь можете, однако при каждой беременности Вам необходимо проводить пренатальное цитогенетическое исследование, так как у Вас повышен риск рождения ребенка с хромосомными патологиями. Более подробную консультацию Вы можете получить у врача-генетика в Медико-генетическом центре РАМН. Консультация проводится бесплатно. Тел. регистратуры (495) 324-87-72.


Данный анализ позволяет установить носительство мутаций у родителей, братьев и сестер больного, других его родственников. Можно ответить на вопрос: заболеет ли кто-нибудь из младших братьев и сестер.
В Вашем случае этот анализ смысла не имеет, поскольку родители больного практически со 100% достоверностью являются гетерозиготными носителями заболевания, а братьев и сестер, для которых этот анализ актуален, у больного нет.


В нашем центре диагностику синдрома Видемана-Беквита не делают. Но ее делают в лаборатории эпигенетики медико-генетического научного центра РАМН. Телефон регистратуры 495-324-87-72. В Саратове такой диагностики тоже нет. Чтобы получить ответы на Ваши вопросы лучше приехать на консультацию к врачу-генетику в МГНЦ, прием бесплатный, телефон тот же.