Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


К сожалению в России ДНК-диагностика данного заболевания не проводится из-за сложности молекулярно-генетической природы мышечной дистрофии Ландузи-Дежерина. Возможно, что в ближайшее время эта диагностика будет доступна и в нашей стране, однако, на сегодняшний день можем рекомендовать обратиться в зарубежные лаборатории. На данном сайте представлена наиболее полная информация о лабораториях в которых разработаны диагностические протоколы для Вашего заболевания.


Возможно. Укажите, какой именно полиморфизм необходимо смотреть, их в каждом гене сотни.


Это означает , что у данного человека обнаружена сбалансированная транслокация хромосомы 2 на 15. Этому человеку показано проведение пренатальной диагностики в отношении потомства.


Ихтиоз может иметь как моногенную так и не наследственную природу., а возникать в результате, например, эндокринных нарушений и т.д. Откуда Вы знаете, что у Вашего мужа заболевание генетическое? Доказательством этого может быть или семейный характер заболевания, или обнаруженная мутация в соответствующем гене. Если ни того ни другого нет, то говорить о наследственном заболевании преждевременно.


С прошлого года мы делаем анализ на определение носительства спинальной амиотрофии. Вашему мужу надо сделать такой анализ. Информация здесь пункт 4.5.3

По результатам анализа можно будет определить вероятность рождения больного ребенка и необходимость проведения пренатальной диагностики.


Действительно мутация в одной копии гена муковисцидоза может быть связана с мужским бесплодием. У больных две мутации: одна от матери, вторая - от отца. Так что думать о муковисцидозе не стоит, пока не найдется мутация у супруга. Если отец что и передаст ребенку то это азооспермия. Стоит проверить супруга на мутации в муковисцидозном гене и на делеции в локусе AZF. Потом принимать решение. Но даже если и найдется что-то, разве возможное бесплодие будущего ребенка - это повод для прерывания беременности? Ведь это будет Ваш общий ребенок, а не от донорского осеменения.


Не волнуйтесь. Скорее всего не повлияет. Если заражение материнским материалом все же будет, мы это увидим, сообщим Вам об этом и попросим прислать новый материал.


Наш ответ имеет формат А4, печать на первой странице и странице с выводами, все страницы подписаны экспертами, имеется приложение с электрофореграммами. Все заключение прошито и опечатано с обратной стороны.
По приказу минздрава отцовство считается доказанным при вероятности 99,9% и более.
Как вскрывать - дело суда.
Ознакомиться с результатом экспертизы и получить его копию Вы можете по нашим законам только в суде.


Покупать никакие наборы точно не надо. Это в сотни, а может и 1000 раз дороже, чем съездить в Москву. Но и в Москву тоже ехать не надо. Надо просто прислать биологический материал в лабораторию наследственных болезней обмена. Телефон - 495-324-20-04. Звоните - Вам объяснят, что и как сделать.


К сожалению, подобного рода диагностику мы не проводим и специалистами в данной области не являемся.


Судя по описанию клинической картины и типу наследования (Х-сцепленный рецессивный не вызывает сомнения) в вашей семье мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса. Информация здесь
http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/emery-dreifuss-muscular-dystrophy
Смотреть надо ген эмерина, стоит 5000 рублей. Если найдем мутацию, можно будет определить носительство для дочери и делать дородовую диагностику.


Синдактилия может быть как наследственной (наследуется аутосомно-доминантно, т.е . от одного из родителей передается ребенку), так и спорадической (возникает в семьях без отягощения). Точную частоту спорадической назвать сложно, но порядка 1 на 1000.


Такой результат означает, что в отношении заболеваний, мутации при которых смотрели, в Вашей паре риск даже ниже популяционного. В отношении других заболеваний ничего сказать нельзя. На сегодня никаких других анализов предложить не можем.


Галактоземией занимается лаборатория наследственных болезней обмена медико генетического научного центра РАМН, телефон 324-20-04, сайт www.labnbo.narod.ru/


Одному из супругов (лучше Вам) имеет смысл сдать анализ на носительство частых мутаций при частых наследственных заболеваниях. Информация здесь

Если мутаций у Вас не найдется - это сильно снижает риск рождения больного ребенка в Вашем браке. Если обнаружится - надо будет посмотреть супруга.


Видимо, у Вашего отца возникла мутация de novo, она передалась Вам. Вероятность передачи мутации Вашим детям - 50%. За более подробной информацией следуем обратиться а медико-генетический научный центр РАМН, телефон регистратуры 324-87-72. Консультация бесплатная.


В нашем центре врачебные консультации не проводятся. Вы можете обратиться к врачу-генетику в медико-генетический научный центр РАМН. Телефон регистратуры - 495-324-87-72. Консультация бесплатная.


Для данного анализа обязательно необходимо участие матери ребенка. Для одного из братьев обязательно будет получено исключение отцовства. Для реального отца вероятность отцовства будет зависеть от числа проанализированных маркеров, чем больше маркеров - тем выше вероятность. Мы для данного случая гарантируем достоверность не ниже 99%, реально будет больше.


К сожалению, не проводим. Молекулярная диагностика этого заболевания весьма сложна. Никого, кто делает такую диагностику в России не знаем.


У нас в прейскуранте никогда не было пункта 3.07. Видимо, Вы нас путаете с медико-генетическим научным центром РАМН. Попробуйте узнать ситуацию в их регистратуре, телефон 324-87-72.


К сожалению, для доминантной формы не известен ген. Есть гены для аутосомно-рецессивной и Х-сцепленной форм. Вы уверены в типе наследования?


Очень странно, что 8 локусов показали истинное отцовство, а из 12 только 2 дали исключение. Те данные, которые Вы прислали, действительно говорят о несовпадении по этим локусам. Но в мире для исключения отцовства необходимо несовпадение минимум по трем локусам, а в нашей стране -по двум. Мы всегда исключаем отцовство минимум по трем локусам. В том, что Вы прислали половых маркеров нет, но они могли быть в любой из экспертиз.


В НИИ педиатрии своей лаборатории нет, они делают у нас. Пришлите свои данные (ФИО больного) и копии обоих заключений на почту dnalab@online.ru . Разберемся.


Атаксия Фридрейха - рецессивное заболевание. Риск для детей больного - очень низкий. Если у Вас этот диагноз подтвержден молекулярными методами, то пренаталку делать вообще особого смысла не имеет.


Вашему мужу необходима консультация врача-генетика, специалиста именно по микроделециям У хромосомы и бесплодию. Такой специалист есть в медико-генетическом научном центра РАМН - Черных Вячеслав Борисович, рабочий телефон - 499-612-83-60


Для анализов, выполненных в разных лабораториях, аллели одних и тех же локусов у каждого участника анализа должны совпадать. Сами локусы в разных лабораториях могут использоваться разные или перекрываться частично или полностью.


По результатам анализа никаких изменений с точки зрения генетики в исследованных точках у ребенка не выявлено. У ребенка по всем этим точкам норма. За расшифровкой результатов анализа надо всегда обращаться к тому врачу, который на него направил. Не может расшифровать - значит не знает зачем и на что направлял.


Этот вопрос не для форума. Вам необходима консультация врача-генетика. Ее можно получить в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 324-87-72. Консультация бесплатная.


Вам необходимо наблюдаться у врача генетика. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН. Телефон регистратуры 324-87-72. Прием бесплатный


Да в такой ситуации надо проконсультироваться у врача-генетика. Консультацию можно получить в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры (495)-324-87-72. Консультация бесплатная.


Простите за задержку с ответом. Писать будет слишком долго. Лучше позвоните мне (495)-971-91-52. Директор центра мол. генетики - Поляков Александр Владимирович.


Чтобы подтвердить диагноз нам нужен материал ребенка. Наверняка было вскрытие, попросите в морге парафиновые блоки . Они нам подойдут. Прислать можно просто по почте. Никаких дополнительных наборов не надо.


Образцы получили, все в работе. Ожидаемая дата готовности - 03 декабря . Отправим Вам по эл. почте.


Материал, который нам нужен берут в ЛЮБОМ медицинском учреждении России, и у вас в городе тоже.
Узнать про ребенка до зачатия ничего нельзя, анализ берется у плода. Если Вы будете рожать в любом случае, то смысла в нашей диагностике нет.


Из Вашего вопроса следует, что Ваш отец болен гемофилией. Если это действительно так, то перед беременностью Вам желательно провести восвенную ДНК-диагностику гемофилии (пункт 4.8.9 нашего прейскуранта). Для анализа нужна Ваша кровь и кровь Ваших родителей, в крайнем случае - одного из них. Также для проведения анализа важно быть уверенным в типе гемофилии (А или В).Этот анализ позволит установить какая из Х хромосом получена Вами от отца. В дальнейшем, во время беременности Вы можете обратиться за дородовой диагностикой, она поможет определить является или нет будующий ребенок носителем гемофилиии.


Смысл тестирования в том, что при ранних формах рака велика вероятность наличия наследственной мутации, даже если в семье случаев заболевания не было. Отсутствие мутации, конечно, не означает, что нет РМЖ, этот диагноз ставится по клиническим обследованиям.


К сожалению, подобного рода вопросы выходят за рамки нашей компетенции. Вам необходимо обратиться ха консультацией в медико-генетический научный центр РАМН к врачу-генетику. Телефон регистратуры - 324-87-72, консультация бесплатная.