Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута)

  • |
  • Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (НМСН, болезнь Шарко-Мари-Тута)
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 1. Mersiyanova I., Dadali E., Evgrafov O. (1997) Mutation analysis in patients with clinical diagnosis of Charcot-Marie-Tooth type 1. ESHG conference, abstract, Medizinische Genetik 9(2): 161.

2. Mersiyanova I.V., Petrin A.N., Sitnikov V.F., Perepelov A.V., Ismailov S., Evgrafov O.V. (1998) Linkage studies in large family wuth CMT1 and keratoderma: preliminary results. (Abstract) J. Peripheral Nervious System 3: 299.

3. Ismailov S., Fedotov V.P., Dadali E.L., Olkova M., Mersiyanova I.V., Evgrafov O.V. (1998) Large CMT2 family from Voronege province is possibly linked with CMT1B locus. (Abstract) J. Peripheral Nervious System 3: 294.

4. Mersiyanova I.V., Dadali E.L., Perepelov A.V., Evgrafov O.V. (1998) Molecular analysis of Russian patients with Charcot-Marie-Tooth neuropathy. Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 148 (abstract of 30th annual meeting of the European Society of Human Genetics).

5. Mersiyanova I.V., Ismailov S.M., Polyakov A.V., Dadali E.L., Fedotov V.P., Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C., Evgrafov O.V. (1999) Mutation screening in Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients in Russia. (Abstract) // European Charcot-Marie-Tooth Consortium 8th Annual Symposium, July 2-4, 1999, Antwerpen, Belgium, Abstract book.

6. Mersiyanova I., Perepelov A., Polyakov A., Sitnikov V., Dadali E., Petrin A., Evgrafov O. “A new genetic form of CMT neuropathy type 2 (CMT2E) is mapped on chromosome 8p21 and associated with Gln333Pro mutation in the neurofilament light gene (NF-L)” 2000, European Journal of Human Genetics, v.8, sp-052.

7. Mersiyanova IV, Ismailov SM, Polyakov AV, Dadali EL, Fedotov VP, Nelis E, Lofgren A, Timmerman V, Van Broeckhoven C, Evgrafov OV. (2000) Screening for mutations in the peripheral myelin genes PMP22, MPZ and Cx32 (GJB1) in Russian Charcot-Marie-Tooth neuropathy patients. Hum Mutat. 2000 Apr;15(4):340-347.
[PubMed] [PDF]

8. Mersiyanova IV, Perepelov AV, Polyakov AV, Sitnikov VF, Dadali EL, Oparin RB, Petrin AN, Evgrafov OV. A new variant of Charcot-Marie-Tooth disease type 2 is probably the result of a mutation in the neurofilament-light gene. Am. J. Hum. Genet. 2000 Jul 67:37–46.
[PubMed] [PDF]

9. Исмаилов Ш., Поляков А., Федотов В., Дадали Е., Ann Lofgren, Timmerman V., C.van Broeckhoven, Евграфов О., Иванов В. «Молекулярно-генетический анализ наследственной мотосенсорной нейропатии 1 типа (болезнь Шарко-Мари-Тут типа 1) и наследственной ейропатии с подверженностью к параличам от сдавления в Воронежской области», материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г.,т.1, стр.108.

10. Исмаилов Ш., Поляков А., Федотов В., Дадали Е., E. de Vriendt, Timmerman V., C.van Broeckhoven, Евграфов О. «Новый генетический вариант аксональной формы наследственной мото-сенсорной нейропатии (болезни Шарко-Мари-Тут типа 2), материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.1, стр.110.

11. Мерсиянова И., Исмаилов Ш., Дадали Е., Ситников В., Федотов В., Поляков А., Timmerman V., Lofgren А., C.van Broeckhoven, Евграфов О. «Анализ мутаций в генах миелиновых белков РМР22, MPZ и CX32 у пациентов с клиническим диагнозом “невральная амиотрофия Шарко-Мари –Тута””, материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.1, стр.120.

12. Федотов В., Исмаилов Ш., Дадали Е., Безрядина Е., Евграфов О., Иванов В. «Генотипирование, дифференцировка, распространенность наследственных моторно-сенсорных нейропатий (НМСН) в Воронежской области», материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.2, стр.64.

13. Федотов В., Дадали Е., Исмаилов Ш., Евграфов О. «Клинические, электромиографические и генетические исследования наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа с Х-сцепленным доминантным типом наследования (НМСН Х1) в Воронежской области», материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.2, стр.66.

14. Evgrafov O.V., Mersiyanova I.V., De Jonghe P., De Vriendt E., Dadali E.L., Perepelov A.V., Sitnikov V.F., Polyakov A.V., Timmerman V (2000) “Mutations in the neurofilament light gene are responsble for axonal form of Charcot-Marie-Tooth disease” American Society of Human Genetics meeting.

15. Oleg V. Evgrafov, Irina V. Mersiyanova, Alexander V. Polyakov, Elena L. Dadali, Alexander N. Petrin, Alexander V. Perepelov, Vladimir F. Sitnikov, Roman B. Oparin, Peter De Jonghe, Els De Vriendt, Eva Nelis, Vincent Timmerman 2000 Charcot-Marie-Tooth type 2 is caused by mutations in the neurofilament light gene Annual meeting of the European CMT consortium.

16. S. M. Ismailov, V. P. Fedotov, E. L. Dadali, A. V. Polyakov, V. I. Ivanov, A. Lцfgren, E. De Vriendt, V. Van Gerwen, P. De Jonghe, V. Timmerman, C. Van Broeckhoven, O. V. Evgrafov. A novel locus for Charcot-Marie-Tooth type 2 neuropathy maps to chromosome 7q11-q21 in an extended Russian family. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.97-98.

17. Ismailov S.M., Fedotov V.P., Dadali E.L., Polyakov A.V., Van Broeckhoven C., Ivanov V.I., De Jonghe P., Timmerman V., Evgrafov O.V. A new locus for autosomal dominant Charcot-Marie-Tooth disease type 2 (CMT2F) maps to chromosome 7q11-q21. Eur J Hum Genet. 2001 Aug;9(8):646-50.
[PubMed] [PDF]

18. De Jonghe P., Mersivanova I., Nelis E., Del Favero J., Martin J.J., Van Broeckhoven C., Evgrafov O., Timmerman V. Further evidence that neurofilament light chain gene mutations can cause Charcot-Marie-Tooth disease type 2E. Ann Neurol 2001;49(2): 245-9.
[PubMed]

19. Г.Е. Руденская, И.А. Шагина, Н.Н. Вассерман, И.А. Мерсиянова, Е.Л. Дадали, А.В. Поляков. Наследственная моторно-сенсорная невропатия с Х-сцепленным доминантнымм наследованием. Журнал невропатологии и психиатрии им. С.С.Корсакова.- 2001.- №10.- С. 8-13.

20. Е.Л. Дадали, В.П.Федотов, Ш.М.Исмаилов, И.В.Мерсиянова, Г.Е. Руденская, Н.Барышникова. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии с мутациями в гене коннексина. Неврологический журнал, 2001, №6, с. 13-17.

21. Mersiyanova I.V., Dadali E.L.,. Starikh L.M., Vasserman N.N., Shagina I.A., Fedorova S.A., Polyakov A.V. (2001) Molecular genetic analysis of large Russian CMT2 families. (Abstract) // European Charcot-Marie-Tooth Consortium 10th Annual Symposium, November 23-24, 2001, Antwerpen, Belgium, Abstract book.

22. I.V.Mersiyanova, S.Zuechner, J.Senderek, C.Bergmann, J.Schroder, E.L.Dadali, N.N.Vasserman, I.A.Shagina, A.V.Polyakov. KIF1B gene study in the large Russian CMT2A family.//European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.251 (P0835).

23. Исмаилов Ш.М., Иванов В.И., Федотов В.П., Поляков А.В., Евграфов О.В., Дадали Е.Л., Питер де Джонг, Тиммерман В., Ван Броекховен К. Новый локус аксональной формы наследствен-ной моторно-сенсорной нейропатии. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 20-26.

24. Zuchner S, Mersiyanova IV, Muglia M, Bissar-Tadmouri N, Rochelle J, Dadali EL, Zappia M, Nelis E, Patitucci A, Senderek J, Parman Y, Evgrafov O, Jonghe PD, Takahashi Y, Tsuji S, Pericak-Vance MA, Quattrone A, Battologlu E, Polyakov A, Timmerman V, Schroder JM, Vance JM. Mutations in the mitochondrial GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A. // Nat Genet. 2004 May; 36(5):449-51.PubMed PDF        

25. Evgrafov OV, Mersiyanova I, Irobi J, Van Den Bosch L, Dierick I, Leung CL, Schagina O,Verpoorten N, Van Impe K, Fedotov V, Dadali E, Auer-Grumbach M, Windpassinger C, Wagner K, Mitrovic Z, Hilton-Jones D, Talbot K, Martin JJ, Vasserman N, Tverskaya S, Polyakov A, Liem RK, Gettemans J, Robberecht W, De Jonghe P, Timmerman V. Mutant small heat-shock protein 27 causes axonal Charcot-Marie-Tooth disease and distal hereditary motor neuropathy.// Nat Genet. 2004 Jun;36(6):602-6. PubMed PDF 

26. КИРИЛЕНКО Н.Б., ДАДАЛИ Е.Л., ФЕДОТОВ В.П., МЕРСИЯНОВА И.А., ШАРКОВА И.В., ТВЕРСКАЯ С.М., ПОЛЯКОВ А.В. Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1Х типа, обусловленный мутацией 62delG в гене GJB1. // Медицинская генетика. Т. 3. № 07. 2004, стр.321-324. PDF

27. ДАДАЛИ Е.Л., ШАРКОВА И.В., ФЕДОТОВ В.П., МЕРСИЯНОВА И.В., ЕВДОКИМЕНКОВ В.Н., БАРЫШНИКОВА Н.В., ПОЛЯКОВ А.В. Клинико-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии IX типа (НМСН IX). // Медицинская генетика. Т. 3. № 05. 2004, стр.235-241. PDF

28. ШАРКОВА И.В., ДАДАЛИ Е.Л., ПОЛЯКОВ А.В., БАРЫШНИКОВА Н.В. Наследственная моторно-сенсорная нейропатия IX типа. // Медицинская генетика. Т. 3. № 03. 2004, стр.113-118. PDF

29. O. Shўagina, S. Tverskaya, H. Dadali, H. Osipova, R. Zinchenko, E. Ginter, A. Polyakov. Linkage study of a large CMT family from Udmurtia, Russian Federation. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0722. - p. 240.

30. Polyakov A., I. Mersijanova, H. Dadali, V. Fedotov, N. Kirilenko, I. Sharkova, N. Baryshnikova. The spectrum of mutations in CMT1X patients from Russia. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0719. - p. 239.

31. H. Dadali, I. Mersijanova, A. Polyakov, V. Fedotov, N. Kirilenko, I. Sharkova, N. Baryshnikova. Novel GJB1 mutation associated with mild phenotype CMT1X disease. // European Journal of Human Genetics. V.12. – S.1 – June 2004. - P0720. - p. 239 - 240.

32. Щагина О.А., Мерсиянова И.В., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. Картирование и идентификация генов болезни Шарко-Мари-Тута второго типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, №8, стр.378-382. PDF

33. O. Schagina, E. Dadali, S. Tverskaya, A. Polyakov. Mutation screening in the GTPase mitofusin 2 cause Charcot-Marie-Tooth neuropathy type 2A // European Journal of Human Genetics. V.13 – S.1 – May 2005. P0896. – p. 274.

34. Щагина О.А., Тверская С.М., Поляков А.В. Мутации в гене MFN2 – причина развития болезни Шарко-Мари-Тута 2А типа. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.292.

35. Поляков А.В., Мерсиянова И.В., ЕвграфовО.В., Щагина О.А Картирование и идентификация генов НМСН второго типа. // Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, С.253.

36. Федотов В.П., Мерсиянова И.В., Исмаилов Ш., Щагина О., Тверская С.М., Никоноркин П.О. Популяционный молекулярно-генетический анализ наследственных мото-сенсорных нейропатий в Воронежской области.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 6, с.281.

37. Дадали Е.Л., Поляков А.В., Шаркова И.В., Мерсиянова И.В., Федотов В.П., Тверская С.М. Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа.// Медицинская генетика, 2005, т.4, № 4, с.177. 

38. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Федотов В.П. "Клинико-генетические особенности моторно-сенсорной нейропатии IIА типа"//Анналы клинической и экспериментальной неврологии, 2007,т.1, №4, с.10-15.

39. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Осипова Е.В., Зинченко Р.А., Гинтер Е.К., Поляков А.В. "Новый аллельный вариант наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа IIА в удмуртской семье", Медицинская генетика,  №3, с.33-37, 2007. PDF 

40. Поляков А.В., Щагина О.А., Федотов В.П., Дадали Е.Л. "Молекулярно-генетический анализ гена GDAP1 при наследственных мото-сенсорных нейропатиях"//Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология", Томск 2007,  №8, с.180-181. PDF

41. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Поляков А.В. "Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственных аксонопатий, обусловленных нарушением формирования хондриома"//Сб. материалов конференции "Генетика человека и патология",  Томск 2007,  №8, с.206-210. PDF

42. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Федотов В.П., Поляков А.В. "Исследование причин распространенности часто встречающихся мутаций гена Сх32"// Генетика человека и патология, Томск, 2007, с.193-194.

43. Tiburkova T.B., Schagina O.A., Dadaly E.L., Fedotov V.P., Polyakov A.V. "Founder effect in CMT-families with mutations in GJB1 gene from different regions of Russia"// European Journal of Human Genetics, Ницца, 2007.

44. Schagina O. A., Dadali E.L., Fedotov V.P., Polyakov A.V. Early onset Charcot-Marie-Tooth disease caused by Leu239Phe mutation in the GDAP1 gene in three Russian families: evidence for a founder effect.// European Journal of Human Genetics,V.15.Supp.1. June 16-19, 2007. Ницца, Р 0687,р.186.

45. T.B. Tiburkova, O.A. Schagina, E.L. Dadaly, V.P. Fedotov, A.V. Polyakov "Hereditary motor and sensory neuropathy type I in Russia" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.319. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.

46. Fedotov V.P., Kurbatov S.A., Schagina O.A. "Charcot-Marie-Tooth disease 1B and phenotype-genotype correlation" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.88. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.

47. Polyakov A.V., Schagina O.A., Dadali E.L., Fedotov V.P. "Dating the mutation Leu239Phe of the GDAP1 gene in CMT Russian families" // Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.89-90. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.

48. Дадали Е.Л., Щагина О.А., Федотов В.П., Билева Д.С., Поляков А.В., Клинико-генетическая характеристика наследственной моторно-сенсорной нейропатии типа 4А // Медицинская генетика, т.8, N6 (84), с. 13-18. [PDF]

49.Щагина О.А., Дадали Е.Л., Тибуркова Т.Б., Иванова Е.А., Поляков А.В., Особенности клинических проявлений и алгоритмы молекулярно-генетической диагностики генетически гетерогенных вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий. // Молекулярно-биолгические технологии в медицинской практике, "Альфа Виста Н", Новосибирск, 2009 с.183-193  [PDF]

50. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Бабушкина Н.П., Поляков А.В., Исследование гена GJB1 в выборке российских больных с наследственной моторно-сенсорной нейропатией типа I // Медицинская генетика, 2009, N7, с.30-38 [PDF]

51. Тибуркова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Поляков А.В. , Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1 типа. // Медицинская генетика, 2009, №12, с.34-35 

52. Щагина О.А., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Тибуркова Т.Б., Поляков А.В.. , Наследственная моторно-сенсорная полинейропатия типа 4А. // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №5. 2010. с.13-16.

53.    Тибуркова Т.Б., Щагина, О.А., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Федотов В.П., Поляков А.В., Клинико-молекулярно-генетический анализ наследственной моторно-сенсорной нейропатии 1-го типа // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.178

54.    Федотов В.П., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Курбатов С.А., Поляков А.В., Генетическая гетерогенность аксональных наследственных моторно-сенсорных нейропатий - многообразине молекулярных механизмов патогенеза сходных фенотипов // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010  с.183

55.    Dadaly E.L., Tiburkova T.B., Schagina O.A., Fedotov V.P., Genotype-phenotype correlation in families with myelin protein zero (MPZ) gene mutations.  // European journal of human genetics. 2010. V.18. S.1. P.325.

56.    Tiburkova T.B., Schagina O.A., Fedotov V.P., Dadaly E.L., Molecular investigation of PMP22 gene in Russia CMT1 patients: comparison of different methods. // European journal of human genetics. 2010. V.18. S.1. P.340.

57.    Миловидова Т.Б., Щагина О.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. , Классификация и алгоритмы диагностики различных генетических вариантов наследственных моторно-сенсорных полинейропатий // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 4. с. 10-16. [PDF]

58.    Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Федотов В.П., Щагина О.А., Поляков А.В.  , Клинико-генетические корреляции при наследственной моторно-сенсорной нейропатии, вызванной мутациями в гене MPZ (P0).  // Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. №12 2011, с48-55 [PDF]

59.    Milovidova T., Schagina O., Dadali E., Fedotov V., Polyakov A. , Charcot-Marie-Tooth disease type I in Russia // European Journal of Neurology, vol. 18, supp. 2,  p. 656, T206. September 2011

60. Шаркова И.В., Миловидова Т.Б., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические характеристики наследственной  моторно-сенсорной нейропатии 1 Х типа (обзор литературы и результаты собственных исследований)// Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова. 2012, №7 с. 42-47. ИФ 0,483

61. Хидиятова И.М., Скачкова И.А., Сайфуллина Е.В., Магжанов Р.В., Щагина О.А., Зинченко Р.А., Петрин А.Н., Хуснутдинова  Э.К. Анализ гена MFN2 у больных с наследственными моторно-сенсорными нейропатиями из Республики Башкортостан //Генетика, 2013, том 49, №7, с.884-890  ИФ 0,582

62. Kurbatov S. A., Fedotov V. P., Galeeva N. M., Milovidova T. B., Polyakov A. V. Hereditary motor and sensory neuropathy type 1B and multiple exostoses type II of Monozygotic twins - a family case report // European Journal of Human Genetics, 2013,Vol. 21, Supp. 2, p.507, ESHG, June 2013, Paris, France.

63. Адян Т.А., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Поясноконечностные мышечные дистрофии с выраженной патологией сердца. // V Международная школа молодых учёных по молекулярной генетике «Непостоянство генома». Декабрь 2012г., Звенигород, Россия

64. FedotovV. P., Schagina O. A., Milovidova T., Kurbatov S. A., Polyakov A. V. Genetic epidemiology of Charcot-Marie-Tooth disease in the Voronezh region of Russia//// Europ. J. Hum. Genet. V 21, Suppl2: p. 207 (P07.19). ESHG, June 2013, Paris, France

65. Milovidova T. B., Dadali E. L., Rudenskaya G. E., Polyakov A. V. Frequent mutations and new allelic variants of congenital merosindeficient muscular dystrophy in Russia//Europ. J. Hum. Genet. V 21, Suppl2: p. 505 (J07.04). ESHG, June 2013, Paris, France