Лактазная недостаточность

   Гиполактазия – снижение активности кишечного фермента лактазы – ведет к неспособности расщеплять и усваивать молочный сахар лактозу.
   Врожденный дефицит лактазы представляет собой угрожающее жизни новорожденного заболевание, обусловленное мутациями в кодирующей области гена лактазы.
   Лактазная недостаточность взрослых (первичная гиполактазия) является вариантом нормы. Обычно в возрасте 3-10 лет снижается способность усваивать молочный сахар, поэтому употребление цельного молока приводит к расстройствам пищеварения, выраженность которых зависит от характера микрофлоры кишечника, особенностей диеты и индивидуальной чувствительности. После исключения из питания молока и других продуктов, содержащих лактозу, у большинства лиц с лактазной недостаточностью состояние здоровья нормализуется в течение 2-3 недель. Частота лактазной недостаточности в России составляет от 35% (у русских) до 90% (коренные народы Сибири и Дальнего Востока).
   В Центре Молекулярной Генетики проводится определение аллеля с.-13910C>T в промоторной области гена лактазы (LCT). У взрослых гомозиготных носителей аллеля с.-13910C уровень синтеза мРНК лактазы значительно снижен (2-22%) по сравнению с носителями аллеля с.-13910T. Определение генетической предрасположенности к лактазной недостаточности целесообразно проводить:

• с целью дифференциальной диагностики лактазной недостаточности с заболеваниями органов пищеварения у взрослых;
• при обследовании и лечении детей младшего возраста с еще не полностью сформировавшимся лактазным фенотипом, особенно при повышенной чувствительности ребенка к косвенным нагрузочным пробам.