Я так понимаю, чтобы у плода был поликистоз почек рецессивный нужно, чтобы у обоих родителей была одинаковая мутация? Может ли быть синдром Поттер 1 у плода если мутация найдена только у матери?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Для синдрома Поттер ген не установлен. Мы делали анализ для рецессивного поликистоза, это другое заболевание. Для наличия данного заболевания необходимо две мутации - одна от матери, другая - от отца. Эти мутации могут быть разными. Мы нашли мутацию только материнского происхождения, поскольку анализировали не весь ген ( посмотреть весь ген очень дорого), а только его участки в которых мутации встречаются наиболее часто. Вероятно, что отцовская мутация лежит в неисследованных районах гена. Наличие одной мутации и характерной клиники делает клинический диагноз аутосомно-рецессивного поликистоза практически доказанным или наиболее вероятным.