Хотелось бы получить общую, но достаточную информацию по ДНК-диагностике (названия, типы, наборы, био-ий материал) которую рекомендовано выполнить супругам на этапе планирования ребенка. Если нет единого первичного набора, то наиболее типичные случаи.

В Вашем случае показана консультация у врача-генетика. Именно врач-генетик определяет нужно ли проводить ДНК-диагностику. К консультации желательно подготовиться, то есть иметь максимально полные родословные партнеров. Такую консультацию можно получить в Медико-генетическом научном центре РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72. Типичным анализом в таких случаях является анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях для одного из партнеров (чаще всего для женщины).