Выполняется ли в ЦМГ MLPA-анализ на болезнь Помпе? Если да, то какова его стоимость? Чем он по эффективности отличается от обычного (ПЦР) ДНК-анализа?
В ЦМГ методом MLPA мы смотрим только одну мутацию в гене GAA, которая приводит к поздней форме заболевания. Этот метод просто адекватен для поиска конкретной мутации. Других анализов по этому гену не проводим.