Возможно ли разработать более детальную диагностику для конкретной семьи и сколько это будет примерно по стоимости?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Косвенная диагностика поиск мутаций вообще не предполагает. Поиск мутаций - это пункт 4.82.3, его и надо делать. Информативность более 95%. Но еще есть другие гены, мутации в которых приводят точно к такой же клинике. Частично мы мутации в них смотрим, пункт 4.5.15.