В вашем центре проведена прямая ПЦР диагностика моему сыну, обнаружена мутация гена дистрофин делеции 45-50 и , соответственно, подтвержен диагноз МДД. Косвенная ДНК диагностика может подтвердить-опровергнуть, что я носительница?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Косвенная диагностика не ставит своей целью поиск мутаций, приводящих к заболеванию в семье. Поэтому прогноз, полученный с ее помощью всегда является вероятностным. Точно подтверждает или исключает диагноз прямая диагностика. Именно такой диагностикой была найдена мутация у Вашего сына и подтвержден диагноз. Для точного определения Вашего носительства также доступны методы прямой диагностики. Они позволяют засечь делецию в гетерозиготном состоянии. Пункт 4.76.17. Стоит 10500. Информация здесь