Уточните, пожалуйста, при проведении анализа на выявление мутаций в гене LMNA рассматривают ген или определенный отрезок, отвечающий за предполагаемое заболевание (в нашем случае, Эмери-Дрейфуса)?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

В гене LMNA нет участка, отвечающего за конкретную патологию, смотрим весь ген.
Кто Вам назначил поиск мутаций в этом гене, логичнее при такой картине смотреть ген EMD, ответственный за Х-сцепленную форму заболевания ( болеют только мальчики), информация здесь http://www.dnalab.ru/diseases-diagnostics/emery-dreifuss-muscular-dystrophy.
Какие родственники были больны? Женщины были среди них?