У пары двое разнополых детей. Проблема проявилась в 6 месяцев. Практически единственная реакция - редкая улыбка, почти беззвучный крик, и возможность следить взглядом, поджимают ручки к телу. Хотелось бы услышать комментарии врачей?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Помогите пожалуйста разобраться в ситуации.
У пары двое разнополых детей. У мальчика проблема проявилась в 6 месяцев. Девочка до года развивалась относительно нормально, даже могла самостоятельно стоять, потом начался резкий регресс. О том, что бы самостоятельно сидеть или хотя бы держать голову речи не идет, интеллектуального газвития нет у обоих детей. Практически единственная реакция - редкая улыбка, почти беззвучный крик, и возможность следить взглядом, поджимают ручки к телу, но с каждым годом реже.
Периодические судороги, рвота во время каждого приема пищи только у девочки, у мальчика ничего подобного не было до последнего дня. Прогрессирующее исхудание, суставы увелищены. Иммунитет слабый. Зубы маленькие, редкие. С глазами проблем нет.
Старший мальчик скончался во сне, в возрасте 6 лет. Девочке на данный момент 5.
Родители двоюродные брат и сестра, до этого в семье подобных проблем не было. У всех сестер с обоих сторон дети здоровы, младшему из которых 5 лет.
Первоначально ставили синдром Лея, но точного диагноза нет.
У девочки был взят костный мозг на анализ, и отправлен в Канаду на исследование, но результат будет не ранее чем через 2 месяца. Хотелось бы услышать комментарии Российских врачей?

 

Посоветовались с врачами. Похоже, что заболевание вызвано дефектом метаболизма жирных кислот. Для подтверждения диагноза нужно сделать ТМС (тандемную масс-спектрометрию). Ее делают в Медико-генетическом научном центре РАМН, в лаборатории Екатерины Юрьевны Захаровой. Телефон 499-324-20-04.