Существует ли тест на носительство ШМТ, такой же, как при СМА, или чтобы исключить у человека ШМТ нужно проверять отдельно все гены отвечающие за данное заболевание?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Руси-Леви это одна из форм ШМТ, которая вызывается мутациями в гене PMP22, и никогда - в MPZ. Поэтому, зачем делали первый анализ - не понятно. Достаточно пятна крови.
СМА - рецессивное заболевание, и поэтому при нем существуют больные и носители. ШМТ - доминантное заболевание - и носителей нет, т.е. каждый носитель болен или заболеет с возрастом.
Исключить ни одна диагностика, ни один метод ничего не могут. Могут только подтвердить.