Скажите, сколько будет стоить полдная диагностика гена pkhd1?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Болезнь Кароли на молекулярно-генетическом уровне не выделяется, считается вариантом все того же АР поликистоза почек. Данное заболевание весьма тяжелое и проявляется в раннем детстве. Видимо врачи видят более легкую клинику у супруга ставят такой диагноз. Наверное легкая клиника у мужа может быть объяснена наличием у него одной мутации. Во вторую мутацию у взрослого без особых проблем со здоровьем верится с трудом.
вывод: найденных двух мутаций достаточно для проведения пренатальной диагностики.