Ребенку диагноз фенилкетонурия поставили в 3 месяца. Результаты анализов до лечения держались 4-5. Нас посадили на диету, анализ снизился до 1-2. Можно ли у вас сделать ДНК диагностику?

При ФКУ и ГФА наблюдаются нарушения в одном и том же гене. Поэтому, на сегодня, к сожалению, нет молекулярно-генетических методов, позволяющих дифференцировать эти два состояния. В Вашем случае возможно разобраться только по клинике и уровню фенилаланина.