Помогите мне пожалуйста расшифровать результат анализа на СМА. Ребенку сейчас 2,5 года.

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Вы нам задали вопрос с пояснением Вашей ситуации :

"Были на приеме у невролога, вот ее заключение:
в анамнезе: развивалась до года соответственно возрасту, самостоятельно начала ходить в 1год 3мес. с пола встает лесенкой, плохо поднимается по ступелькам, только держась за поручни или одной рукой операясь на колено. В неврологическом статусе: ємоциональное развитие по возрасту, говорит короткие фразы, ЧН-без особенностей, ходит самостоятельно. Положительна проба Говерса, Рефлексы не вызываются. ЭМГ - четких данных за миопатию или спинальную миотрофию нет. КФК в норме.
Учитывая данные анамнеза и осмотра, можно думать о дебюте доброкачественной формы врожденной миопатии. Дифференциальный диагноз со спинальной амиотрофией.
В данный момент нет возможности связаться с врачем и услышать какие-то комментарии, не могли бы вы ответить, что значит результат нашего анализа.
Здесь находится результат анализа, к сожалению не получается вставить картинку в сообщение.
https://plus.google.com/photos/108416699636385784884/albums/5930482216961253553/5930482214725446274?sort=1&pid=5930482214725446274&oid=108416699636385784884 "

 

Если у ребенка КФК в норме на этом этапе, то миопатия практически исключена. Наш анализ практически исключает спинальную амиотрофию. Значит врач не смог правильно поставить диагноз. Вам необходимо проконсультироваться с ребенком у хороших врачей. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 499-324-8772.