Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения здорового ребенка, если отец болен спинальной амиотрофией Вердинга-Гофмана? Можно ли определить эту вероятность с помощью каких-либо анализов?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Вероятно, у Вашего мужа есть наследственное нервно-мышечное заболевание. Однако это точно не спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана (SMA I), потому что это самая тяжелая форма из всех SMA, при которой дети живут не более пяти лет. Существуют другие формы SMA, значительно более благоприятные; все наследуются аутосомно-рецессивно и являются результатом мутаций в одном гене (SMN1). Если Ваш супруг болен ккакой=либо другой формой спинальной амиотрофии, то вероятность того, что ребенок тоже будет болен составляет 1/40 или 2,5%. То есть, вероятность рождения здорового ребенка - 97,5%. Однако прежде чем проводить ДНК-диагностику и оценивать риск рождения здорового или больного ребенка в семье, очень важно уточнить клинический диагноз. Лучше всего Вам приехать на консультацию в Медико-генетический научный центр РАМН, для этого нужно позвонить в регистратуру по тел (495)324-87-72 и записаться на прием к генетику-неврологу.