Моей дочери 10 лет. У нее ВПС (ДМЖП). В8 месяцев ей сделали операцию. Она сейчас чуть отстает в росте.асскажите пожалуйста об этом синдроме .Как это будет отражатся на жизнь ребенка?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Синдром CATCH22 – наследственное заболевание, которое чаще всего является результатом микроделеций (выпадений небольших фрагментов) хромосомы 22 в районе q11.2 (на длинном плечо хромосомы). Большинство случаев этого заболевания – спорадические, то есть больной ребенок является единственным больным в семье, а его родители, братья и сестры, как правило, здоровы. Однако это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для пациента с этим синдромом (как для мужчины, так и для женщины) существует 50% риск передать его своим детям. Этот риск (50%) остается неизменным при любой по счету беременности.
Название синдрома образовано первыми буквами основных симптомов, которые встречаются при этом заболевании в разных сочетаниях:

Cardiac defects (Пороки сердца) 84%
Abnormal facies (Лицевые аномалии) 100%
Thymic hypoplasia (Гипоплазия вилочковой железы - тимуса 83%
Cleft palate (небно-глоточная недостаточность) 50-95%
Hypocalcemia (снижение уровня кальция в сыворотке) 51%
делеция района q 11.2 хромосомы 22 100%
пороки мочевыводящих путей 16%
задержка умственного развития 60%

Выраженность симптомов при этом заболевании может быть разной. В вопросе есть упоминание только об оперированном пороке сердца, поэтому нельзя оценить, какие именно симптомы есть у Вашей дочери, насколько сильно они выражены, и какие из них могут существенно отразиться на ее здоровье и дальнейшей жизни.
Основными факторами, влияющими на продолжительность жизни, являются характер ВПС, и то, насколько успешно он оперирован.

Гипоплазия вилочковой железы (тимуса), как правило, является причиной сниженного иммунитета, поэтому дети могут болеть значительно чаще и тяжелее своих сверстников.
Особое внимание следует уделять таким детям при любых оперативных вмешательствах, как плановых, так и экстренных (например, при остром аппендиците).

Частые послеоперационные осложнения у больных с синдромом САТСН22:
- пневмония
- бронхит
- сепсис
- гипокальцемия
- суправентрикулярная (наджелудочковая) тахикардия
- судорожный синдром
- срыгивания с развитием аспирационного синдрома

Любое из этих осложнений может стать угрожающим для жизни, поэтому в случае операций хирурги и анестезиологи должны быть предупреждены о заболевании, а также о том, что есть специальные протоколы ведения таких больных в раннем послеоперационном периоде.

Дети с синдромом САТСН22 часто развиваются медленнее своих сверстников, у них могут быть трудности при обучении. Ребенку с таким диагнозом очень важны регулярные занятия с психологом, логопедом, другими специалистами, стимулирующие его развитие.