Имеет ли значение, какой именно мутацией вызвано аболевание или нет? Еще нам посоветовали сделать анализ под пунктом 4.84.6 "Поиск мутаций в гене РАН". Для чего, что это даст, если мутация уже обнаружена?

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Для развития ФКУ необходимо наличие двух мутаций. Каждый из родителей больного ребенка является носителем одной и з этих двух мутаций и при этом здоров. Поэтому в Вашем случае для окончательного подтверждения диагноза необходимо найти вторую мутацию у ребенка. Поэтому надо сделать поиск мутаций в гене РАН. Мутация IVS4+5g>t возникла давно, как и другие мутации при ФКУ, и просто передавалась в череде поколений пока в геноме ребенка не встретилась со второй мутацией, которую мы пока не знаем, но найдем по результатам анализа гена.