Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


Анализ генов HLA II класса информативнее, чем I класса. Лучше сделать анализ HLA II класса.
Хромосомные абберации - это перестройки хромосом (транслокации) или изменение их числа. Стандартный анализ кариотипа, который проводится в нашем центре, позволяет выявить оба типа этих изменений.


Жидкая кровь с ЭДТА остается пригодной для анализа при хранении при комнатной температуре в течение недели. Если предполагается длительное хранение при комнатной температуре, то лучше брать образцы крови на бумажный фильтр и высушивать (при комнатной температуре!!!). В сухом виде на бумажном фильтре образцы крови могут храниться годами.
Если мы проводим анализ, это означает, что мы признали образец пригодным, и результат будет верным.


Центр Молекулярной Генетики не проводит консультаций по наследственным заболеваниям. Основное направление нашей деятельности - разработка и проведение ДНК-диагностики.
Для получения консультации врача-генетика обратитесь в Медико-генетический научный центр РАМН. Консультации проводятся бесплатно. Тел. (495) 324-87-72.
По вопросам проведения ДНК-диагностики обращайтесь по тел. (495) 504-31-66, (495) 324-81-10.


Для проведения анализа на установление родства необходима ДНК, которая может быть выделена практически из любой ткани человека: слюны, крови, спермы, волос и т.д. При этом точность анализа не зависит от используемой ткани. Наиболее удобным объектом для выделения ДНК является кровь. В нашем центре для подобного рода анализов также используются ногти или мягкие ткани (при необходимости). С 01 декабря 2006 года в качестве материла для выделения ДНК будет возможно использование буккального эпителия (соскоб с внутренней поверхности щеки).


Вам нужно обратиться за консультаций врача-генетика в медико-генетический научный центр РАМН. Запись по телефону 324-87-72, консультирование бесплатное.


Да, возможно. Врождённый моторный нистагм (CMN) (OMIM) Врождённый нистагм - частое наследственное заболевание глазодвигательного аппарата, которое характеризуется непроизвольными, двусторонними, двухфазными (с быстрой и медленной фазой), ритмическими, и преимущественно горизонтальными движениями глазных яблок, которые присутствуют с рождения или развиваются в течение первых 6 месяцев жизни. Частота заболевания составляет 1 на 1-1,5 тысяч новорожденных. Врождённый нистагм подразделяется на сенсорный, связанный с другими глазными заболеваниями (глазной альбинизм, пигментная дегенерация сетчатки, амавроз Лебера и др.) и моторный тип, наблюдающийся в отсутствии какой-либо видимой зрительной патологии (congenital motor nystagmus или CMN). Для врождённого моторного нистагма известны все типы наследования, однако самым частым является Х-сцепленное наследование с неполной пенетрантностью у женщин (OMIM 310700). На сегодняшний день известно о двух локусах Х-сцепленного CMN- Хq26-27 (локус NYS1), Хр11 и одном локусе аутосомно-доминантного CMN - на хромосоме 6р. Молекулярный дефект, являющийся причиной Х-сцепленного моторного нистагма был в октябре 2006 года обнаружен: в ходе исследования, проведённого английскими исследователями: у больных, страдающих CMN, были обнаружены мутации в гене NYS1 (Xq26), прежде известного под названием LOC90167. Указанный ген является малоизученным, а его функциональное значение, собственно как и механизм возникновения врождённого нистагма, до сих пор остаются неизвестными. В научные разработки лаборатории ДНК-диагностики ГУ МГНЦ РАМН также входит исследование причины возникновения врождённого моторного нистагма. В связи с этим, в научных целях мы проводим ДНК-диагностику для людей, страдающих CMN, а также членов их семей. Данное ДНК-исследование проводится  бесплатно. Проведение ДНК-анализа особенно необходимо для Х-сцепленной формы заболевания, поскольку в данном случае признаки нистагма могут быть слабовыраженными или полностью отсутствовать у представительниц женского пола в семье, а заболевание развиваться только у мужчин, являющихся их потомками или родственниками.


Для того, чтобы давать какие-то рекомендации по поводу лечения глазо-кожного альбинизма, сперва необходимо выяснить причину его возникновения у вашего ребёнка, поскольку природа альбинизма может иметь разный характер, в том числе и наследственный. Только после этого возможно назначение корректного метода лечения. Для подтверждения диагноза глазо-кожный альбинизм у вашего ребёнка мы советуем вам обратиться за консультацией врача-генетика в медико-генетическую консультацию Медико-Генетического Научного Центра РАМН. Данная консультация проводится бесплатно. Высококвалифицированные специалисты проведут тщательное обследование вашего ребёнка после чего, возможно, будет назначено проведение ДНК-анализа в нашей лаборатории. Результаты данного анализа позволят врачу-генетику поставить точный диагноз и назначить соответствующее лечение вашему ребёнку.


Все перечисленные Вами препараты не показаны к применению во время беременности и кормления грудью. Самый опасный в этом отношении -
флюкостат. Однако время его полувыведения из организма - 30 часов. Если вы закончили принимать препарат за неделю ДО наступления беременности, никаких осложнений от приема не будет. Два других препарата выводятся из организма еще быстрее. Поэтому Вам не следует беспокоится о каких-либо побочных эффектах.