Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


Анализ кариотипа и HLA-типирование совершенно различные анализы.

При кариотипировании проводится визуальное (под микроскопом) исследование особым образом окрашенных хромосом на определенной стадии клеточного деления. Данный анализ позволяет выявить только масштабные хромосомные нарушения. Различные хромосомные нарушения (абберации) могут влиять как на возможность зачатия, так и на развитие и жизнеспособность плода.

HLA-типирование - это определение генотипа человека по локусам системы главного комплекса гистосовместимости. Совпадение аллелей в генотипах партнеров по этим локусам может, при определенных условиях, влиять на возможность зачатия и развитие беременности.

Детальную консультацию по интересующим Вас вопросам можно получить у врача-генетика, например в Медико-генетическом научном центр РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72.


Такой экспертизы, которая заранее скажет, что будет с Вашим ребенком не существует. Единственный выход в Вашей ситуации - обратиться за консультацией к врачу-генетику. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 324-87-72. Консультация бесплатная.


В ядрах клеток человека, в норме, содержится 22 пары аутосом и одна пара половых хромосом (XX у женщин и XY у мужчин). В каждой паре одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Трисомия - один из видов хромосомных нарушений, при которой, какая-либо хромосома (в данном случае 9-я) содержится в ядрах не в двух, а в трех копиях. Это происходит в результате неправильного расхождения хромосом при делении клеток.

Для детального консультирования, Вам следует обратиться к врачу-генетику, например в медико-генетический научный центр РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72.


При правильном хранении (в условиях, не допускающих гниение) кровь на марле может храниться годами. Анализ по 15 маркерам информативнее, чем по 9 , и тем более, чем по 6. По шести вообще делать некорректно и так не делают больше 10 лет. Но дело в том, что число маркеров в системе имеет значение, когда получен положительный ответ. В случае исключения отцовства по нашим законам достаточно несовпадения по двум маркерам, по международным требованиям - по трем. Если сомнения остались -звоните и подъезжайте с заключениями. Мы посмотрим что и как там делалось.


Существуют данные, согласно которым большое число совпадений аллелей HLA у супругов может привести к нарушению распознавания клеток эмбриона иммунной системой матери, и повышению риска раннего прерывания беременности. В Вашем случае совпадений с супругом нет ни по одной из групп аллелей. Никакие выявленные группы аллелей HLA у матери не имеют достоверной связи с какими-либо «отклонениями» у ребенка. В целом, важно знать, что около 10-15% всех наступивших беременностей самопроизвольно прерываются. При этом 85% выкидышей происходят в 1-м триместре и обусловлены факторами, зависящими от плода. В большинстве таких случаев плод имеет несовместимые с жизнью пороки развития или хромосомные аномалии. В связи с этим выкидыш можно считать естественным отторжением патологически развивающегося плода. Если у женщины произошло три или больше самопроизвольных аборта, это состояние называют привычным выкидышем и такие случаи требуют тщательного обследования, в том числе генетического.


Это 47,xi(Xq)?,+8[6]/46,xi(Xq)[5].
Запись означает, что исследовалось 11 клеток.
В пяти клетках обнаружено нормальное содержание хромосом, однако одна их X-хромосом -изохромосома по q-плечу, то есть у такой хромосомы вместо одного q-плеча и одного p-плеча, оба плеча - q.
В шести клетках, кроме изо-X-хромосомы по плечу q, выявлена лишняя хромосома 8 (трисомия по хромосоме 8 ).


Действительно генетическая компонента при болезни Крона весьма существенна и несомненно главным геном заолевания является NOD2, он же CARD15. Но надо помнить, что это - не моногенное заболевание и даже если дети унаследуют от родителей генетические варианты, предрасполагающие к заболеванию, не факт, что болезнь разовьется.
То, о чем Вы пишите технически возможно, это называется преимлантационная диагностика. Однако, такая диагностика как правило, проводится для тяжелых жизнеугрожающих заболеваний. Кроме того, сама процедура такой диагностики весьма сложна и требует серьезной гормональной подготовки женского организма, которая без следа для женщины не проходит.
Существует более простой вариант - пренатальная диагностика. В этом случае зачатие происходит естественным путем, а затем на сроке беременности 10-12 недель по материалу плода определяется, что же он унаследовал от родителей. Далее родители принимают решение о сохранении или прерывании беременности. Этот вид диагностики , как правило, также используется для тяжелых заболеваний. Конечно, каждая семья в праве сама решать, нужна ли ей диагностика и какого рода. В нашей практике обращений за пренатальной диагностикой болезни Крона не было. Если Вам интересна данная информация, мы готовы встретиться с сообществом людей, которых Вы представляете, организовать встречу с ведущими клиническими специалистами России по болезни Крона.


Отправить результаты еще раз можно. Для этого Вам необходимо позвонить в наш центр, регистратор задаст Вам вопросы, позволяющие установить, что именно Вы принимали участи в анализе. Далее мы сделаем отправку результатов на прежний или новый адрес.


Вероятно, у Вашего мужа есть наследственное нервно-мышечное заболевание. Однако это точно не спинальная амиотрофия Верднига-Гофмана (SMA I), потому что это самая тяжелая форма из всех SMA, при которой дети живут не более пяти лет. Существуют другие формы SMA, значительно более благоприятные; все наследуются аутосомно-рецессивно и являются результатом мутаций в одном гене (SMN1). Если Ваш супруг болен ккакой=либо другой формой спинальной амиотрофии, то вероятность того, что ребенок тоже будет болен составляет 1/40 или 2,5%. То есть, вероятность рождения здорового ребенка - 97,5%. Однако прежде чем проводить ДНК-диагностику и оценивать риск рождения здорового или больного ребенка в семье, очень важно уточнить клинический диагноз. Лучше всего Вам приехать на консультацию в Медико-генетический научный центр РАМН, для этого нужно позвонить в регистратуру по тел (495)324-87-72 и записаться на прием к генетику-неврологу.


Генодерматозы – это группа наследственных заболеваний кожи и ее производных. Эта группа заболеваний довольно многочисленна, и в ней встречаются заболевания с разной выраженностью клинических признаков, наличием или отсутствием симптомов со стороны других органов, и разным прогнозом. Для разных заболеваний существуют и различия в схемах лечения. Поэтому для того, чтобы ответить на все Ваши вопросы о состоянии ребенка, нужно сначала поставить диагноз. За консультацией врача-генетика Вы можете обратиться в Медико-генетический научный центр, телефон регистратуры +7 495 324-8772. Консультация врача-генетика бесплатная. Для оформления генетической карты Вам понадобятся паспортные данные.


Ваш супруг является носителем робертсоновской транслокации (сбалансированной хромосомной перестройки). Носители перестройки являются здоровыми людьми, однако существует риск того, что в кариотипе ребенка будут хромосомные перестройки в несбалансированном состоянии. Результатом может быть либо раннее прерывание беременности таким плодом, либо рождение ребенка с хромосомным заболеванием. Такая особенность кариотипа является прямым показанием к проведению пренатальной диагностики во время беременности, поэтому Вам в случае следующей беременности нужно будет провести дородовую диагностику.
Было бы хорошо провести цитогенетическое исследование ребенку, для того, чтобы определить, унаследовал ли он от отца сбалансированную транслокацию. После проведения цитогенетического исследования Вам нужно будет приехать на консультацию к вашему врачу-генетику.


Мы проводим анализы по установлению биологического родства 15 лет. Проведены тысячи экспертиз. Ни одна из них ни разу опровергнута при повторных исследованиях не была. Теоретически ошибка возможна только при подтверждении отцовства, но ее вероятность при проведении анализа в нашем центре не превышает 0.0001.


Определяется пол ребенка или нет зависит от методики, которая используется в лаборатории. В нашем центре мы пользуемся международными стандартами, в которые входит определение пола, и он в заключении указывается. Кроме того, в заключении указываются генотипы всех принимавших участие в анализе лиц по всем исследованным маркерам. Также приводится вывод об исключении или наличии родства. В последнем случае приводится расчет достоверности установления отцовства. Здесь мы также пользуемся европейскими стандартами и гарантируем достоверность не ниже 99,99%.


Образцы результатов мы никому не предоставляем. Результаты выдаются на руки по результатам проведения анализа. Кроме того, в случае Х-хромосомы в России это делаем только мы, по выбранным нами маркерам. Так что образец сам по себе Вам ничего не даст, да и само типирование одного человека по Х хромосоме - тоже. Здесь всегда анализируются Х хромосомы нескольких человек на предмет установления или исключения родства.


Приведенные Вами результаты не соответствуют международной номенклатуре. Для более подробной консультации рекомендуем обратиться в медико-генетический научный центр РАМН. Телефон регистратуры 324-87-72. Консультация бесплатная.


Все результаты хранятся с момента создания лаборатории - с 1991 года. Так что шансы есть. Раньше мы действительно располагались в РДКБ и назывались "центр молекулярной медицины". Под какой фамилией Вы у нас были? Человека по фамилии Вереск в базе нет.


Синдром CATCH22 – наследственное заболевание, которое чаще всего является результатом микроделеций (выпадений небольших фрагментов) хромосомы 22 в районе q11.2 (на длинном плечо хромосомы). Большинство случаев этого заболевания – спорадические, то есть больной ребенок является единственным больным в семье, а его родители, братья и сестры, как правило, здоровы. Однако это заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть для пациента с этим синдромом (как для мужчины, так и для женщины) существует 50% риск передать его своим детям. Этот риск (50%) остается неизменным при любой по счету беременности.
Название синдрома образовано первыми буквами основных симптомов, которые встречаются при этом заболевании в разных сочетаниях:

Cardiac defects (Пороки сердца) 84%
Abnormal facies (Лицевые аномалии) 100%
Thymic hypoplasia (Гипоплазия вилочковой железы - тимуса 83%
Cleft palate (небно-глоточная недостаточность) 50-95%
Hypocalcemia (снижение уровня кальция в сыворотке) 51%
делеция района q 11.2 хромосомы 22 100%
пороки мочевыводящих путей 16%
задержка умственного развития 60%

Выраженность симптомов при этом заболевании может быть разной. В вопросе есть упоминание только об оперированном пороке сердца, поэтому нельзя оценить, какие именно симптомы есть у Вашей дочери, насколько сильно они выражены, и какие из них могут существенно отразиться на ее здоровье и дальнейшей жизни.
Основными факторами, влияющими на продолжительность жизни, являются характер ВПС, и то, насколько успешно он оперирован.

Гипоплазия вилочковой железы (тимуса), как правило, является причиной сниженного иммунитета, поэтому дети могут болеть значительно чаще и тяжелее своих сверстников.
Особое внимание следует уделять таким детям при любых оперативных вмешательствах, как плановых, так и экстренных (например, при остром аппендиците).

Частые послеоперационные осложнения у больных с синдромом САТСН22:
- пневмония
- бронхит
- сепсис
- гипокальцемия
- суправентрикулярная (наджелудочковая) тахикардия
- судорожный синдром
- срыгивания с развитием аспирационного синдрома

Любое из этих осложнений может стать угрожающим для жизни, поэтому в случае операций хирурги и анестезиологи должны быть предупреждены о заболевании, а также о том, что есть специальные протоколы ведения таких больных в раннем послеоперационном периоде.

Дети с синдромом САТСН22 часто развиваются медленнее своих сверстников, у них могут быть трудности при обучении. Ребенку с таким диагнозом очень важны регулярные занятия с психологом, логопедом, другими специалистами, стимулирующие его развитие.


Самым простым выходом, в случае, когда невозможно предоставить кровь, является предоставление ногтей. Ногти нужно постричь со всех 10 пальцев рук, предварительно тщательно помыв руки (желательно со щеткой), чтобы избавиться от подногтевых загрязнений. Ногти от предполагаемого отца, матери и ребенка нужно упаковать в три бумажных пакета (не забудтье подписать каждый пакет). Стоимость исследования в случае, когда все три образца являются ногтями составляет 21600 руб. Оплатить анализ можно в любом отделении Сбербанка РФ (квитанция). Образцы ногтей, копию оплаченной квитанции и сопроводительное письмо нужно отправить по адресу: 115478, Москва, ул. Москворечье, д.1, МГНЦ РАМН, каб. 116.

По поводу вопроса о гарантиях...

Мы работаем в этой сфере более 15 лет. За это время ни одно из наших заключений не было опротестовано.


Вы можете получить информацию о поступлении образцов для анализа, уточнить время их обработки и получения результатов по телефонам:
(495) 504 31 66
(495) 324 81 10.


Для проведения генетического анализа на подтверждение диагноза синдром Жильбера нужно прислать нам кровь Вашего сына. Образец крови нужно взять в виде пятна на бумажном фильтре (диаметр не менее 2 см) и высушить при комнатной температуре. Стоимость анализа 1100 руб. Оплатить можно в любом отделении Сбербанка РФ. Квитанция здесь. Фильтр с образцом крови, копию оплаченной квитанции и сопроводительное письмо нужно отправить по почте на адрес: 143000, Московская обл., г. Одинцово, Красногорское ш., д. 15, ООО "Центр Молекулярной Генетики".


Это означает: транслокационная форма синдрома Дауна (записано неверно, по ISCN 2005 нужно - 46, XY, der(21;21)(q10;q10))


К сожалению, генетические тесты на аутизм проводятся в мире в ограниченном числе центров и малоинформативны. В нашем центре такие тесты не проводятся. В любом случае, Вам следует показать ребенка хорошему врачу-генетику. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН, консультация бесплатная. Телефон регистратуры 324-87-72.


Для установления отцовства можно использовать любой биологический материал, содержащий ДНК. Точность анализа не зависит от материала, из которого выделяется ДНК. При проведении анализа на отцовство в нашем центре, обеспечивается вероятность не ниже 99,99% при положительном ответе и 100% при отрицательном ответе. Самым простым выходом, в случае, когда невозможно предоставить кровь, является предоставление ногтей. Ногти нужно постричь со всех 10 пальцев рук, предварительно тщательно помыв руки (желательно со щеткой), чтобы избавиться от подногтевых загрязнений. В случае предоставления для анализа материала, отличного от крови, взимается доплата в размере 3000 руб. за каждый образец.


Уж если решено проводить биопсию хориона, то просто определять пол не только не разумно , но и несколько аморально. Риском для женщины и плода является сама процедура забора плодного материала (по официальным данным в 2% случаев после этой процедуры случается выкидыш). Биопсия хориона показана в случае, если риск рождения больного ребенка выше тех самых 2%. В Вашем случае это так. Но если материал будет забран, то не надо просто смотреть пол, поскольку вероятность быть больным для мальчика - 50%. На том же материале можно определить а будет ли этот мальчик болеть, и в случае благоприятного прогноза сохранить беременность. За пренатальной диагностикой FRAX Вам следует обратиться в лабораторию Дмитрия Владимировича Залетаева, тел. 245-86-35.


Спасибо за вопрос. Это удивительно до смешного, но таких заболеваний действительно нет. Даже восприимчивость к инфекционным заболеваниям (типа гриппа) зависит от нашего генома. Генетические факторы участвуют и в воспиимчивости и подверженности травмам, причем как на уровне плотности костей, например, так и на поведенческом уровне (одни все делают медленно и не торопливо, а другие всегда куда-то мчатся и соответственно чаще травмируются). Так что геном участвует в формировании любой клинической картины и жизни человека в целом. Просто в каких-то моментах это влияние минимально, а в других - значительно.


Диагностика синдрома Альпорта в нашем центре не проводится, однако некоторые наработки имеются. Трудность с диагностикой обусловлена существованием различных типов наследования этого синдрома. Для того чтобы мы смогли Вам помочь, прежде всего необходимо определить тип наследования заболевания. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре РАМН. Телефон регистратуры 324-87-72, консультация врача-генетика бесплатная. После получения консультации Вы можете снова обратиться в наш центр.


Для проведения экспертизы по Вашему делу Центру молекулярной генетики были предоставлены пятна крови на марле. Из данных пятен было проведено выделение ДНК, по которой и была проведена экспертиза. Полученная ДНК хранится в банке образцов центра. Провести определение групп крови не представляется возможным, однако по имеющейся ДНК мы можем определить резус фактор.
Хочется добавить, что в любом случае, исследование групп крови и резуса весьма малоинформативно и рекомендовано Минздравом скорее для исключения родства, чем для подтверждения.


К сожаленю, в нашем центре ДНК-диагностика нейрофиброматоза не проводится, но Вы можете по всем вопросам обратиться в лабораторию Дмитрия Владимировича Залетаева, там такую диагностику делают. Телефон 245-86-35.


Исследование по установлению отцовства можно сделать в частном порядке. Указанное исследование может быть проведено по желанию одного из юридических родителей. В качестве биологического материала можно предоставить ногти ребенка. Ногти должны быть пострижены со всех пальцев рук. Руки ребенка предварительно нужно тщательно вымыть, чтобы избавиться от возможного загрязнения. Стоимость анализа в этом случае (предполагаемый отец сдает кровь в лаборатории, в качестве биологического материала ребенка предоставляются ногти) будет составлять 21000 руб.


У Вас нормальный женский кариотип. Склонность к ассоциации акроцентрических хромосом 50% - это норма. Противопоказаний для ЭКО не имеется. Более подробную консультацию Вы можете получить у врача-генетика в Медико-генетическом центре РАМН. Консультация проводится бесплатно. Тел. регистратуры (495) 324-87-72.


К сожалению, выявленная делеция является однозначным подтверждением диагноза, и как двигался плод, совершенно не важно. Была родовая травма или нет - тоже не важно, главное , что установлен диагноз спинальной амиотрофии.


Про заболевание Вы можете прочитать вот здесь: [url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=193400]OMIM193400[/url]. По поводу анализов - девочке необходимо сделать анализ крови на предмет активности коагуляционных факторов и времени кровотечения. Попробуйте обратиться в гематологический центр к Сурину Вадиму Леонидовичу, он подскажет. Телефон 614-50-80.


Если диагноз будущему отцу поставлен верно, то риск рождения больного ребенка составляет 50%. К сожалению, в нашем центре не проводится диагностика синдрома Марфана, в том числе и дородовая. Прямую ДНК-диагностику данного синдрома делают в Бельгии, но это довольно дорого, если интересно - можем прислать координаты.


В бюро суд-медэкспертизы Вас информировали не верно. И это удивительно, поскольку даже есть приказ МЗ РФ №161 от 24.04.2003 в котором говорится, что уровень доказательности экспертного заключения должен быть "при неисключении родства для одного из родителей и бесспорном родстве другого родителя - не ниже 99,90%" и "при неисключении родства для одного из родителей и отсутствии другого родителя - не ниже 99,75%". Как видите, последний случай именно Ваш, и он даже прописан в нормативных документах. Информация, найденная Вами на сайтах лучше, но тоже не очень. Установить родство второго родителя при отсутствии первого возможно, используя обычный анализ аутосомных (не половых) маркеров. Просто таких маркеров надо изучить больше, чем в случае полной семьи, для получения достоверного результата. В нашем Центре при отсутствии одного из родителей мы стандартно изучаем не менее 15 маркеров. Если необходимо - именно для данной семьи будут поставлены дополнительные маркеры, столько, сколько потребуется для достижения достоверного результата. Доплачивать за это не нужно. Мы гарантируем в случае положительного результата достоверность не ниже 99,99%, что соответствует мировым требованиям к такого рода анализам. Стоимость такого анализа в Центре молекулярной генетики составляет 18 000 рублей.


Существует два варианта.

1. Вы обращаетесь к нам в частном порядке. Мы производим забор крови у Вас, ребенка и Вашего гражданского мужа и проводим исследование по установлению отцовства. на основании результата нашего исследования Вы принимаете дальнейшие решения.

2. Вы или Ваш гражданский муж сразу подает в суд иск о признании записи об отцовстве Вашего первого мужа в отношении Вашего ребенка недействительной и установлении отцовства Вашего нового мужа и ходатайствует о проведении генетической экспертизы отцовства. Суд назначит генетическую экспертизу и примет решение на её основании. Следует знать, что в если Вы сначала проведете анализ частным порядком, а затем обратитесь в суд, то при назначении экспертизы судом исследование будет проводиться и оплачиваться заново.


Седая прядь может быть как изолированным признаком, так и встречаться в составе некоторых синдромов. Чаще всего седая прядь встречается при синдроме Ваарденбурга (сочетается с глухотой) и синдроме Ваарденбурга-Шаха (сочетается с непроходимостью кишечника).
В любом случае, Вам необходимо обратиться за консультацией врача-генетика. Это можно сделать в Медико-генетическом научном центре, запись по телефону 324-87-72, консультация бесплатная.


Указанные Вами изменения не говорят почти ни о чем. И имеют практически нулевую диагностическую ценность в описанной клинической ситуации. Если у Вас выявлена гиперандрогенемия (повышенное содержание мужских половых гормонов, в том числе тестостерона), то это поддается лечению, но назначить их может только гинеколог-эндокринолог, имея на руках точные цифры содержания гормонов. Если доктор подозревает у Вас врожденную гиперплазию коры надпочечников, то этот диагноз исключается (и подтверждается) путем исследования уровня гормонов коры надпочечников и их метаболитов. Анализ носительства двух частых мутаций в гене CYP21 (причем наличие одной из них часто невозможно установить только по факту изменения соотношения гена и псевдогена) в Вашем случае не показан. Возможно, Вам будет полезно проконсультироваться в Эндокринологическом научном центре по поводу выявленных гормональных изменений.
Хотелось бы прокомментировать еще один момент. Уважаемая Лея (и другие пациенты)! Если Ваш доктор назначает какое-то исследование (и особенно, если оно платное), он должен четко представлять себе, зачем он это делает, какую информацию сможет из него извлечь, какие состояния подтвердить или исключить. И он ОБЯЗАН объяснить Вам каждую букву-цифру-запятую этого исследования, и его информативность, ДО сдачи анализа и ПОСЛЕ получения результатов. Не бойтесь задавать врачу вопросы до полного понимания происходящего!


Да, возможно. Правила забора и хранения образцов крови описаны здесь.

Анализ нужно оплатить заранее. В посылку нужно вложить копию квитанции об оплате, которая находится здесь.

При положительном заключении ответ всегда дается с определенной стеренью вероятности. Эта вероятность указывается в заключении. Наша методика обеспечивает вероянтость не ниже, чем 99,99%.

Мы несем ответственность за заведомо ложное заключение.


Дородовое (пренатальное) установление отцовства возможно, начиная с 8 недели беременности.
Для проведения анализа, в этом случае, кроме материала будущей матери и предполагаемого отца, необходим плодный материал. Наш центр не производит забор плодного материала, поэтому Вам нужно воспльзоваться услугами какого-либо медицинского учреждения, проводящего процедуру взятия плодного материала.


Генетические маркеры инсулинорезистентности - это такие полиморфизмы или мутации в генах, носительство которых ассоциировано с повышенным риском развития сахарного диабета 2-го типа. В настоящее время известно не менее 20 независимых хромосомных локусов (а значит, и генов), изменения в которых могут в разной степени предрасполагать к развитию этого заболевания. Существуют данные (противоречивые!) о том, что изменения в некоторых из этих генов могут также увеличивать риск гиперандрогенемии и поликистоза яичников. Однако анализ генов предрасположенности к инсулинорезистентности в Вашем случае не показан, и любые результаты этого исследования не могут быть основанием для постановки какого-либо диагноза. Мы это исследование не проводим.


Если оба родителя имеют группу крови II (A), то у них может родится ребенок как с группой крови II (A), так и с группой крови I (0).
У родителей , имеющих положительный резус-фактор, может родиться ребенок как с положительным, так и с отрицательным резус-фактором.

Вообще, использование системы группы крови для установления родства является неэффективным, так как вероятность случайного совпадения очень высока.

В Вашем случае, на основании сообщенных Вами данных, нельзя утверждать, что Вы являетесь биологическим отцом ребенка.
Для установления отцовства в Вашем случае нужно проводить генетическую экспертизу.


Если диагноз был поставлен правильно, то риск заболеть для мальчика близок к 50%. Девочка с той же вероятностью будет носительницей заболевания. Посмотреть материал умершего ребенка можно, и если будет обнаружена мутация, то надо будет исследовать и Ваш материал на предмет носительства заболевания. К сожалению, диагностику данной болезни мы не проводим, но можем разработать для Вашей семьи в течение двух месяцев. Если это Вам интересно - звоните по нашим телефонам.


По описанию похоже на хорею Гентингтона. Когда умерли родственники Вашего мужа? Если прошло менее трех лет и было вскрытие, в морге должны сохраниться образцы, пригодные для исследования - парафиновые блоки. Лучше всего проанализироать их. Анализ позволит подтвердить или практически исключить диагноз хорея Гентингтона. Если таких образцов нет - то можно посмотреть кровь мужа, но это менее информативный вариант, поскольку тогда мы не будем знать, какое заболевание имеет место в семье.


В системах , использующихся для анализов на установление родства нет "определяющих" локусов. Заключение делается исходя из данных, полученных по всей совокупности локусов. Если по ВСЕМ локусам системы получены данные, не противоречащие отцовству, то делается заключение об истинности отцовства и расчитываются вероятностные характеристики данного заключения.

Существуют два основных подхода к оценке достоверности полученного результата.

При первом, рассчитывается вероятность того, что совпадение по всем локусам произошло случайно. Другими словами, это вероятность того, что при данных генотипах матери и ребенка, любой, взятый наугад мужчина (не являющийся родным отцом ребенка) даст, при проведении анализа по данной системе локусов, несовпадение хотя бы по одному локусу. Однако несовпадение по какому-либо локусу может быть обусловлено не только тем, что мужчина не является родным отцом ребенка, но и мутацией, произошедшей в половых клетках мужчины в период сперматогенеза. В таком случае отец может передать ребенку аллель, не совпадающий ни с одним из аллелей данного локуса, содержащихся в его (отца) соматических клетках. Вероятность мутации для различных локусов различна, но в среднем составляет величину порядка 0,001. При рассматриваемом подходе к оценке достоверности заключения невозможно количественно учесть вероятности мутаций, поэтому договорились считать, что при наличии несовпадений по не менее чем трём локусам, считается доказанным, что мужчина не является родным отцом ребенка. В случае несовпадения по одному или по двум локусам сказать что-то определенное нельзя. В таких случаях анализируются дополнительные локусы.

При втором подходе расчитывается вероятность того, что мужчина является родным отцом ребенка, при условии, что мужчина, мать и ребенок имеют генотипы, выявленные в результате проведенного исследования. При расчете используется формула Байеса из теории вероятностей. В формулу входит величина , называемая ИНДЕКСОМ ОТЦОВСТВА, которая представляет собой отношение вероятности наблюдать полученную совокупность генотипов мужчины, матери и ребенка при условии. что мужчина родной отец ребенка, к той же вероятности, но при условии. что родным отцом ребенка является неизвестный мужчина. Индекс отцовства по совокупности локусов является произведением индексов отцовства для отдельных локусов. При данном подходе становится возможным учесть вероятность мутации в локусе, то есть расчитать индекс отцовства для локусов, по которым наблюдается несовпадение. В настоящее время, существуют несколько подходов к расчету индекса отцовства для таких локусов, все дают примерно равные величины.

В Вашем случае, нужно знать, какую вероятность расчитывают в лаборатории, проводившей анализ, по каким локусам есть несовпадение, и каков характер различия в аллелях ребенка и предполагаемого отца.


Врожденные пороки сердца – наиболее часто встречающиеся врожденные пороки развития. В большинстве случаев они имеют мультифакториальную природу (то есть являются результатом взаимодействия различных генетических факторов и внешних воздействий во время беременности). Чаще всего в таких случаях порок сердца является изолированным (других нарушений нет). Однако небольшая часть ВПС (около 10%) являются результатом серьезных генетических изменений (хромосомных нарушений или мутаций в некоторых генах). Тогда у ребенка, как правило, имеются еще какие-то нарушения в работе внутренних органов или внешние особенности. В любом случае, если родители обеспокоены риском повторного рождения ребенка с ВПС, нужно прийти на прием к врачу-генетику.


Скорость нервных процессов, агрессивность, медлительность и т.п.  являются мультифакториальными и обусловлены как генетическими, так и средовыми факторами.


В вашем случае необходимо сделать две вещи:
1. Провести электромиографическое исследование для вашей матери, с обязательным измерением скорости по neurus medianus. Если минимальные клинические признаки заболевания имеются и у Вас, то такое исследование разумно сделать и Вам.
2.С полученным результатом необходимо обратиться за консультацией к врачу-генетику. Это можно сделать в Медико-генетическом научном центре РАМН (тел. 324-87-72, консультация проводится бесплатно). Врач-генетик, на основании клинических данных определит вероятный генетический тип заболевания и назначит соответствующую молекулярную диагностику.