Вопрос-ответ

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы


Срок беременности мы не устанавливаем. Это можно сделать в 27-ом роддоме г. Москвы. Там же возьмут плодный материал для пренатальной диагностики на сроке 9-11 недель. Телефон - 450-47-83.
Для анализа желателен материал больного, Ваших с ним родителей и супруга.


То что наследственная эпилепсия передается только по женской линии - неправда. Эффективных анализов для большинства форм заболевания нет. Есть только для некоторых. Определиться с формой можно только на клиническом уровне. Например, вы можете обратиться за консультацией в медико-генетический научный центр РАМН, телефон - 324-87-72.


Такую диагностику мы не делаем, но можем разработать для Вашей семьи. Кто такую диагностику делает - не знаем.


Для проведения пренатальной диагностики в данном случае необходимо знать ген, мутации в котором приводят к заболеванию. У больного надо найти такую мутацию, только потом можно думать о проведении пренатальной диагностики. Какой ген смотреть - вопрос к врачам генетикам.


На сегодняшний день не получено убедительных данных о наследственной природе гигантского волосатого невуса. В мировой литературе имеются единичные описания семейных случаев этого заболевания, однако ген гигантского волосатого невуса неизвестен, поэтому проведение ДНК-диагностики невозможно.


Не надо ездить по разным центрам, есть головная организация по генетике человека в России - Медико-генетический научный центр РАМН, там квалифицированные врачи, прием бесплатный, телефон регистратуры - 324-87-72


Как правило, люди действуют в обратном порядке - в случае возникновения невынашивания - попробовать найти его причины. Совместимость - это не моногенный признак, то есть не у всех пар, которые совпадают по HLA, есть проблемы с деторождением, и наоборот. Поэтому целесообразность данного анализа в Вашей ситуации представляется неоднозначной.


Да, проводим, но только в рамках договоров с юридическими лицами. Индивидуально Вам лучше обратиться за данным анализом в Медико-генетический научный центр РАМН, телефон регистратуры - 324-87-72.


Не видим ничего необычного в Вашей ситуации. Ни одного обоснованного сомнения выми не высказано. Если Вы обращаетесь за экспертизой, то естественно должны доверять профессионализму экспертов и их порядочности. А эксперты на то и эксперты, чтобы в них не возникало возможности усомниться.
По существу ваших вопросов. Нормативных актов по выбору локусов не существует (в России), априори вероятность отцовства - 0.5 и это признано всем мировым сообществом. И вступать в споры по этому вопросу, тем более на сайте, просто не разумно. Уровень доказательности экспертного заключения
(приказ МЗ РФ №161 от 24.04.2003) при неисключении родства для одного из родителей и бесспорного родства другого родителя - не ниже 99,90%. Так что ваш случай попадает в норматив. А чтобы снять все ваши сомнения надо просто сделать анализ с большим числом локусов, таким , что будет показано, что на Земле есть один человек с набором генетических признаков, который может быть отцом данного ребенка. Число локусов должно быть около 30. Мы можем это сделать. Стоить будет 12600 умножить на три.


К сожалению, диагностика синдрома Тричера-Коллинза в нашем центре не проводится. Однако, мы можем разработать такую диагностику для Вашей семьи. Для разработки нужен материал больного, по времени займет два с половиной месяца. Если у больного ребенка будет найдена мутация, то можно будет провести пренатальную диагностику на сроке 9-11 недель беременности. Точность такой диагностики будет 100%.


Для того, чтобы провести анализ необходим материал Вашего больного дяди, например парафиновые блоки из паталогоанатомического отделения, где было вскрытие. Без материала дяди провести анализ мы не сможем.


За консультацией врача-генетика Вам необходимо обратиться в медико-генетический научный центр РАМН. Телефон для записи 324-87-72. Консультация бесплатная. Глухоту консультирует Варвара Александровна Галкина, надо записаться к ней на прием.


Ошибки при проведении генетической экспертизы практически исключены. Возможен только только умышленный подлог совершенный экспертом. Но и такие случаи сейчас крайне редки, последний раз пресса сообщала о подлоге, совершенным экспертом в Иваново около двух лет назад. Если уверены в своей правоте - добивайтесь назначения повторной экспертизы в другом учреждении.


К сожалению, эффективных генетических анализов на шизофрению не существует. Риск того, что Ваш будущий ребенок будет болен этим заболеванием практически не отличается от популяционного.


Конечно, в центр может обратиться житель любой страны. Оплату нужно произвести в российских рублях на наш расчетный счет по квитанции, которая представлена на этой странице. Образцы можно прислать по почте.


Видимо, у Вашего сына рецессивный тип глаукомы, в таком случае, вероятность рождения больного ребенка в Вашем браке - 25%. Частота заболевания около 1 случая на 10 000 новорожденных.


При ФКУ и ГФА наблюдаются нарушения в одном и том же гене. Поэтому, на сегодня, к сожалению, нет молекулярно-генетических методов, позволяющих дифференцировать эти два состояния. В Вашем случае возможно разобраться только по клинике и уровню фенилаланина.


Вероятнее всего заболевание у первого ребенка - аутосомно-рецессивное, поскольку оба родителя здоровы, и тогда риск для плода при беременности от другого супруга минимальный. Все же лучше всего Вам проконсультироваться в медико-генетическом научном центре у врача-генетика. Телефон 324-87-72, консультация бесплатная.


К сожалению в нашем центре исследования Х-сцепленной гидроцефалии не проводятся. Не уверен, но кажется, существенная доля гидроцефалий является случаями вновь возникшими, а не переданными по наследству. И поэтому Вы с высокой вероятностью не являетесь носительницей заболевания и риск повторного рождения такого ребенка близок к общепопуляционному. Для уточнения этого вопроса рекомендую обратиться в медико-генетический научный центр к врачу-генетику, лучше Галкиной Варваре Александровне. Прием бесплатный.


Подтвердить синдром Жильбера просто. Надо сдать у нас анализ на это заболевание. Цена 1100 руб, срок выполнения - одна неделя. В Большинстве случаев Синдром Жильбера вызывается увеличением ТА повтора в гене UGT1A1, именно эту мутацию мы и смотрим. Что касается лечения - по результатам анализа будет необходимо обратиться к врачу.


Вам не нужен набор, наборами пользуются лаборатории, которые проводят анализ, а не клиенты.


Близко к Екатеринбургу, к сожалению, у нас представительств нет. Но они и не нужны, Вы можето просто прислать материал в нашу лабораторию.


Конечно, по результатам анализ должен выдаваться оригинал заключения с печатью в бумажном виде. То что его не было - нарушение, но из этого не следует, что результат заведомо ложный. Реальный срок беременности никакой профессор определить не может, поскольку каждый плод развивается индивидуально со своими особенностями. Если Вас по-прежнему мучают сомнения - сделайте анализ еще раз в другом месте, это скорее чисто психологический шаг, но он будет эффективен.


Генетическую экспертизу возможно проводить в отношении людей любого возраста. В качестве биологического материала используется кровь (либо венозная, либо капиллярная (из пальца)). Более подробно о порядке проведения экспертизы по решению суда можно узнать здесь.


В центре молекулярной генетики диагностика нейрофиброматоза не проводится. Такая диагностика делается в медико-генетическом научном центре РАМН, телефон регистратуры 324-87-72.


Любой генетический анализ проводится по назначению врача-генетика. Цель исследования подтвердить или исключить (что не всегда получается) диагноз, поставленный генетиком при осмотре. Если наши генетики ничего не говорили про альбинизм - значит его скорее всего просто нет и анализ на ген TYR будет не информативен.


Кариотип мужу делать не надо, у него все должно быть нормально. Синдром Шершевского-Тернера от "несовместимости" супругов не возникает, так что ходить к этим горе-врачам матери ребенка тоже не надо. Повторный риск синдрома в семье не превышает общепопуляционный, так что здесь бояться тоже нечего.
Проверить отцовство по материалу дочери и предполагаемого отца можно безо всяких проблем.


Миодистрофия Дюшенна по мужской линии не передается. Ваш муж точно не является носителем заболевания и его дети тоже. Проводить никаких исследований не надо. Успокойтесь, эта беда Вашей семье не грозит.


По поводу диагностики синдрома Элерса-Данлоса Вам надо обратиться к нашему доктору Марии Андреевне Курниковой, моб. 8-916-310-87-71.
По поводу родинок и их количества хочется задать вопрос: а кто Вам поставил диагноз меланома? По описанию это похоже на что-то другое. В любом случае, для постановки правильного диагноза и получения рекомендаций надо пройти консультацию врача-генетика. Это можно сделать в медико-генетическом научном центре, телефон регистратуры 324-87-72. Консультация бесплатная.


Анализ на кариотип у нас сделать можно, но для этого надо приехать в центр и сдать свежую кровь., в любой будний день кроме среды.


Генетический анализ может ответить на вопрос: есть или нет у Вашей жены хорея Гентингтона. Вообще лучще перед анализом проконсультироваться у врача-генетика в медико-генетическом научном центре. Консультация бесплатная, запись по телефону 324-87-72. Если сделать это не возможно, присылайте материал для анализа на хорею.


При полной уверенности в том, что резус-фактор у Вас и Вашей жены определены правильно, данная информация может являться достаточным основанием для отрицания отцовства. Однако, по нашему опыту, ошибки в определении группы крови и резус-фактора случаются достаточно часто. Советуем провести молекулярно-генетический анализ родства.


В Вашем случае суд должен назначить судебно-медицинскую генетическую экспертизу. В определении суда должно содержаться поручение медицинскому учреждению предоставить имеющиеся парафиновые блоки покойного гражданина П. Парафиновые блоки передаются судебному исполнителю с сотавлением протокола изъятия.
Изъятые блоки должны быть доставлены СУДОМ в наш адрес в опечатанной упаковке вместе с определением о назначении экспертизы. На основании определения мы вызовем Вас с ребенком для проведения забора крови. Суд может поручить забор крови у Вас и у ребенка медицинскому учреждению по месту Вашего жительства. В таком случае изъятый материал также направляется в наш адрес судом в опечатанной упаковке.


Нет возраст не определяется. В нашей лаборатории определяется половая принадлежность биологического образца.


Да, можно провести анализ только по материалам предполагаемого отца и ребенка. Забор материала у ребенка может быть проведен только с разрешения одного из юридических родителей.


Наш центр имеет лицензию на производство судебно-медицинских генетических экспертиз ([url]http://www.dnalab.ru/info/licences[/url]).
Чтобы провести экспертизу у нас, нужно определение суда в наш адрес, в котором должно быть указано, что проведение экспертизы поручено ООО "Центр Молекулярной Генетики".
Вопросы, выносимые на экспертизу: «Является ли (такой-то) биологическим отцом (такого-то, такой-то). Если да, то какова вероятность того, что ответ не является результатом случайного совпадения индивидуализирующих признаков не родственных лиц».
Это определение нужно доставить нам (подлинник, либо заверенную копию). После этого мы вышлем (заказными письмами с уведомлением) вызовы сторонам дела, в которых будет указана дата для явки к нам для забора крови. Также судья может назначить дату сам и объявить её сторонам по делу. Во втором случае определение суда можно будет привезти самим, когда явитесь для забора крови. Стоимость экспертизы 10100 руб. Оплата через Сбербанк. Забор крови и выдача квитанции на оплату производится только если на забор крови явятся все фигуранты дела (мать, ребенок и предполагаемый отец). Если одна из сторон не является, то забор крови не производится и мы отправляем официальное письмо в суд с указанием явившихся и не явившихся лиц.
Возможен вариант, когда забор крови производится не у нас, а по месту жительства фигурантов дела. В таком случае, суд должен определить учреждение, которому поручается забор крови (и указать это в определении). Забор крови оформляется протоколом (пример протокола) и заверяется подписями понятых и печатью учреждения, проводившего забор. Образцы крови упаковываются и опечатываются печатью суда. Далее в наш адрес отправляются определение суда, протокол забора образцов крови, сами образцы крови и копия оплаченной квитанции. Срок исполнения экспертизы 14 дней. Результат отправляется в суд, сторонам по делу не разглашается.
При положительном ответе достоверность анализа составляет не менее 99,99%.
При отрицательном ответе - 100%.
По поводу возможности подмены: мы несем уголовную ответственность за
дачу заведомо ложного заключения (ст. 307, 308 УК РФ).


В Вашем случае показана консультация у врача-генетика. Именно врач-генетик определяет нужно ли проводить ДНК-диагностику. К консультации желательно подготовиться, то есть иметь максимально полные родословные партнеров. Такую консультацию можно получить в Медико-генетическом научном центре РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72. Типичным анализом в таких случаях является анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях для одного из партнеров (чаще всего для женщины).


Вы отправили нам результаты анализов :

1) определение HLA-фенотипов (1 класс)
Я-А2,А3; В7,В58(17)
Муж- А2,А23(9), В35,В44(12)
2) HLA 2 класса локус DRB1
Я-07,11(05)
Муж-11(05),13(06)
3) HLA 2 класса локус DQA1
Я-0201,0501
Муж-0501, 0103
4) HLA 2 класса локус DQB1
Я-0303, 0301
муж-0301, 0602-8

Вам необходима консультация врача-генетика. Получить ее можно в медико-генетическом научном центре РАМН, запись по телефону 324-87-72. Консультация бесплатная.


У Вашей мамы в одной из хромосом найдено увеличенное число повторов, у Вас в обеих - нормальное. Это значит, что Вы от матери получили хромосому с нормальным числом повтором и заболевание Вам не передалось. Результаты анализа имеют 100% достоверность.


В Вашем случае показана консультация у врача-генетика. Такую консультацию можно получить в Медико-генетическом научном центре РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72. Обычно в таких случаях как Ваш проводится анализ носительства наиболее частых мутаций при наиболее частых наследственных заболеваниях для одного из партнеров (чаще всего для женщины). При проведении ДНК-диагностики, в качестве биологического материала могут быть использованы волосы, но только вместе с луковицами и в количестве не менее 30 штук. Если нет возможности предоставить образцы крови, то вместо волос лучше предоставить ногти. Для взятия образцов данного вида нужно состричь ногти с максимально возможного числа пальцев рук и ног. Предварительно следует тщательно вымыть пальцы с применением щетки для полного удаления возможных подногтевых загрязнений. Хранить и транспортировать образцы ногтей следует в бумажных конвертах в условиях пониженной влажности.


Провести анализ по волосам мы сможем только если волосы с луковицами.


Поясноконечностная мышечная дистрофия - заболевание, причиной которого может являться мутация в одном из более чем десятка известных в настоящее время генов. В нашем Центре проводится поиск мутаций в двух генах, ответственных за развитие поясноконечностной мышечной дистрофии - CAPN3 и FKRP. В случае обнаружения мутации в этих генах диагноз будет подтвержден. В случае, если мутации не будут обнаружены, диагноз не может быть ни подтвержден, ни опровергнут. Такая ситуация сохранится и в случае, если провести поиск мутаций во всех известных на сегодня (а известны далеко не все) генах ответственных за развитие поясноконечностной мышечной дистрофии.
Поэтому в Вашем случае крайне необходима консультация врача-генетика как до, так и после проведения ДНК-диагностики.

Получить консультацию врача-генетика возможно в Медико-генетическом научном центр РАМН. Консультация проводится бесплатно. Телефон регистратуры (495) 324-87-72.