- Главная
- Порядок обращения по поводу ДНК-диагностики
- Вопрос-ответ
- Хранение и транспортировка биологического материала
- Гены системы главного комплекса гистосовместимости (HLA)
- Установление родства, определение отцовства; генетическая экспертиза
- Консультации врача-генетика
- Порядок проведения судебно-медицинской генетической экспертизы по определению суда
- Порядок проведения генетического исследования по установлению родства по частной инициативе
- Где сейчас происходит забор материала для пренатальной ДНК-диагностики.Есть какое-то конкретное медучреждение, или можно привезти вам материал, забор которого был произведен в любом медучреждении?
- ВНИМАНИЕ!!! С 26.08.2015 г. изменились реквизиты ООО "Центр Молекулярной Генетики"
- Подскажите, где в РФ или в мире можно сделать анализ на синдром Альпорта? Есть ли у вас такой анализ в разработке?
- Подскажите, может быть есть возможность поднять архивные данные и восстановить документы? Ко времени второго обращения, результаты первых анализов хранились в лаборатории.
- Экспертиза назначена в судебном порядке. Возможно ли получить результат раньше проведения судебного заседания на электронную почту?
- Скажите пожалуйста, проводятся ли заборы крови на выполнения анализов биохимии, а именно - АЛТ, АСТ, ГГТ, и гормоны - 17-ОН-прогестерон, Андростендион и Индекс свободных андрогенов? Каковы сроки выполнения?
- Можно ли результат будет получить по электронной почте,а так же письмом?
- Произошла смена кода города с (495) на (499) на следующих номерах.
- У мужа диагноз "Азооспермия".Возможно ли в нашем случае рождение здорового ребенка?
- Вчера получили результаты ДНК-диагностики : у меня наличия наиболее частых мутаций не обнаружено. Значит ли это, что есть риск рождения ребенка с генетическими заболеваниями в этом случае?
- Смогу ли я быстро пройти консультацию(из-за такой жары должен быть сокращён рабочий день и как много людей в очереди обычно)?Нужны ли мне какие-нибудь документы?
- У нашего цпс нет нового прайса ваших услуг на этот год, а только за прошлый 2009г, мы сдали анализ, оплатили по пункту прейскуранта 3.07- 2000 руб.Будет ли проведено исследование нашего анализа если вдруг цены повысились?
- Я отправлял маил на ваш адрес на счет обучение, но не кто до сих пор мне не отвечал.Можете ли объяснить с чем это связано?
- Скажите пожалуйста, в чем состоит целесообразность тестирования мутаций в генах BRCA1 и BRCA2 пациентам со впервые выявленным РМЖ в возрасте до 35 лет? Если мутаций не выявленно, будет ли это означать, что РМЖ отсутствует?
- Хотелось бы получить общую, но достаточную информацию по ДНК-диагностике (названия, типы, наборы, био-ий материал) которую рекомендовано выполнить супругам на этапе планирования ребенка. Если нет единого первичного набора, то наиболее типичные случаи.
- Очень прошу Вас помочь нам в расшифровки анализа на Hla типирование(Типирование супружеской пары).Так как гинеколог из ЖК и гинеколог и генетик из ЦПСиР,дают разную информацию.
- При повторной сдаче анализов по 3-4 аллеям данные не совпали, на что был получен ответ, якобы такое бывает когда анализ делают на оборудовании автоматически и когда делают его вручную?
- Хорея Гентингтона. Есть ли что-то новое по этому генетическому заболеванию Внук не желает делать ДНК анализ.Его мать больна этой болезнью?
- Если вдруг случится, что в днк отца ребенка или в днк ребенка произошли мутации и например 1,2,3 локуса не совпадает вы анализируете дополнительные локусы для подтверждения или опровержения отцовства?
- Возможно ли получить на электронную почту результат экспертизы днк на установление отцовства. Экспертиза была назначена в судебном порядке, заседание суда уже было. Результат я знаю 99,98. Хотелось бы ознакомиться с заключением эксперта более подробно.
- Проходили днк экспертизу на установление отцовства,проходили дважды!Первый раз совпали все восемь открытых локусов."Предполагаемого отца" такой поворот событий не устроил.Вторая там же и снова через суд.Объясните,за что отвечают локусы?
- Изначально вероятность отцовства принимается равной 0.5 (равновероятна по сравнению с любым другим мужчиной). Правомерно ли это, если андрологии утверждают, что эта вероятность равна нулю?
- Скажите,пожалуйста,сколько локусов исследуется для определения материнства?Сколько девяток после запятой?
- Где-нибудь есть методы расчета вероятности случайного совпадения генетических признаков именно в случае исследования гаплотипов?
- Врач-репродуктолог сообщила, что у меня в локусе HLA DQA1 ген 050* / 050* отвечает за невынашиваемость.Действительно ли данный ген отвечает за невынашиваемость?
- Как лучше выполнить процедуру установления родства по мужской линии, если приехать в центр лично не представляется возможным. И второй вопрос – сколько это будет стоить?
- Я хотел бы проверить биологическое родство своего ребенка, но не хотел бы его в это посвящать. Можно ли сделать у него забор крови под предлогом планового медицинского осмотра, если его пришлет к Вам его работодатель?
- По почте в ваш центр для установления отцовства были отправлены материалы. При заборе в домашних условиях один из образцов ребенка был случайно задет рукой матери. Может ли это как то повлиять на достоверность результата?
- Решением суда сдавали кровь на определение отцовства, пересылали его из г. Чебоксары. ИНтересует такой вопрос - как должен выглядеть ответ из вашего центра, какой формат документа , имеется ли на ответе печать вашего центра?
- Я не являюсь заказчиком исследования, но я являюсь исследуемым лицом, могу ли я так же получить результаты анализа по электронной почте? Если да, то как это сделать? К кому я могу обратиться?
- Делается ли в вашем Центре генетическая экспертиза на выявление предрасположенности к тому иди иному полу в деторождении (то есть узнать может ли он в будущем стать отцом ребенка определенного пола)?
- Какова вероятность наследственной передачи синдактилии в случае здоровой матери без наследственного отягощения и имеющегося отягощения у потенциального полового партнёра матери ребёнка?
- Какова вероятность возникновения синдактилии у ребёнка от здоровых родителей без наследственного отягощения?
- Возможно ли в данной ситуации подтверждение (или опровержение) отцовства по биоматериалу отца (по паспорту) и дочери, без привлечения к исследованию жены?
- Влияет на результат анализа по установлению отцовства по крови, если предполагаемый отец ребенка накануне употреблял марихуану и "скорость", а потом сдал этот анализ c матерью ребенка,мать тоже наркоманка и ребенком?
- В конце мая мы делали экспертизу днк в вашем центре.сегодня я видела биологический материал.прошу ответить мне на вопрос почему нарушена целостность образца с кровью ребенка?
- Какой процент вероятности отцовства будет указан в результате экспертизы у брата- отца ребенка и другого брата, если экспертизу будут проходить оба брата но отдельно друг от друга?
- Моя жена изменяла мне с моим отцом и жила одновременно со мной. Родился сын. Сейчас развелись. Можно ли с помощью генетической экспертизы определить точно кто является биологическим отцом ребенка, я или мой родной отец?
- В НИИ педиатрии и хирургии 17.11.2009 год анализ ( написано классический ПЦР-анализ делеций 19 экзонов + промоторная область с детекцией ПААГ электрофорезом )- делеции 44,45,47,48,50 ?
- Подскажите должны ли аллели во всех иследуемых локусах повторятся в обоих анализах и насколько эти 2 анализа должны быть идэнтичны?
- Может ли результат экспертизы показать 99,98% между братьями только при условии что у них один отец, а матери разные?
- Мы сделали анализ на ген.совместимость.Заключение-супруги имеют общие группы аллей во всех трех локусах.Скажите,это значит что мы с мужем не можем иметь общих детей?Или нам не нужно иметь общих детей так как велика вероятность рождения больного ребенка?
- Существует ли это явление - телегония? И если оно существует частично, то какова его вероятность?
- Могут ли обратиться в ваш Центр люди из других стран СНГ, в частности из Азербайджана. Как это можно сделать, как решается юридическая сторона вопроса? Можно ли отправить по почте материал для экспертизы, как оплатить квитанцию?
- Я уверена, в том, что муж - отец на все возможные проценты! Как такое может быть? Подмена биоматериала? Взятка?Хочу сделать повторный анализ, как это делать?
- Скажите пожалуйста, есть ли представительства Вашего Центра в других городах, расположенных поближе к Екатеринбургу?
- Каким образом можно получить набор для процедуры определения отцовства, если мы находимся в другом городе?
- Сколько будет стоить в общей сложности анализ ДНК на установление оцовства, включая набор, при условии что будут предоставленны биологические материалы (слюна, либо волосы) от отца и предпологаемого ребёнка?
- Сделали экспертизу ДНК и она показала 99,999% что предпологаемый отец- отец этому ребёнку.Акт заключения об отцовстве был прислан по интернету. Стоит ли задуматься о том, что экспертиза не была проведена и провести анализ в другой компании?
- Влияют ли половые контакты с другими мужчинами после установления беременности на мутацию генов и на результат при определении отцовства?
- С какого возраста у ребёнка можно брать кровь для экспертизы ДНК на установление отцовства (нашему ребёнку 3 месяца)? И как эта процедура осуществляется по решению суда?
- Возможен ли ДНК анализ с использованием их в качестве ген.материала? С моей стороны кровь. От дитя ноготки.
- Мужу 37лет детей у него нет(был женат),мы хотим ребёнка,в браке 3 года,теперь он опасается,что такая аномалия может быть у будущего ребёнка,при таком синдроме можно установить отцовство поанализуДНК девочки и отца(мать отказывается)?
- У меня и у жены резус-отриц-ые группы крови. У ребенка резус-пол-ый.Является ли это достаточным основанием для отрицания отцовства, или нужно проводить исследование ДНК?
- Как правильно и юридически грамотно должно быть произведено изъятие генетического материала из морга,какими документами и в каком порядке должны быть оформлены эти действия?
- При экспертизе ДНК по установлению отцовства определяется ли возраст людей, участвующих в экспертизе(отца,матери,ребенка)?
- Предполагаемый отец и мать ребенка не состоят в официальном браке.Возможно ли установление отцовства только на основании анализа крови ребенка и предполагаемого отца?
- Возможно ли с помощью анализа ДНК установить на сколько велик риск рождения ребенка с отклонениями, и на сколько риск отличен от шанса у не родственной пары?
- Возможно ли отослать образцы крови по экспресс почте.Какова вероятность ошибки при исследовании и несет ли ваш центр ответственность за это?
- Какое максимальное время и при каких условиях можно хранить кровь в конверте на бинте для дальнейшего анализа? Является ли анализ 15 частей ДНК более эффективным чем 9 частей?
- У меня есть троюродная сестра,мы любим друг друга.Возможны ли проблемы у наших детей?Что нужно для счастья?
- Какой нужно сделать запрос на повторную отправку результатов анализов? Можно ли поменять адрес получателя, например, главпочтамп: "До востребования"?
- Скажите пожалуйста имею ли я возможность посмотреть на примерный образец результата типирования по Х-хромосоме?
- Возможно ли, что во время исследования анализов они были перепутаны или же во время написания ответа результатов что-то было перепутано? Как уточнить данную информацию на предмет возможной ошибки?
- Сдали анализ ДНК ( кровь из вены) на определение отцовства. Скажите, пожалуйста, можно ли по этому анализу определить пол ребенка? делается ли это автоматически при выдаче результата? Что вообще указывается в заключении?
- Подскажите пожалуйста, могу ли я отправить три образца буккального эпителия или три образца ногтей и как произвести забор буккального эпителия,если это возможно?
- Можно ли проследить этапы поступления к вам образцов для анализа, уточнить время их обработки и получения окончательных результатов? Если "Да", то как технически это возможно сделать?
- В публикациях на сайтах я нашел, что возможно установить родство, используя только два материала. Правильно-ли меня проинформировали в бюро? Можно, в данном случае, получить удовлетворительный результат?
- Какие материалы используются для установления отцовства, кроме крови, и на сколько анализ будит точен?
- Скажите по имеющимся у Вас образцам крови можно определить группу крови и резус фактор, а то адвокат ответчика считает, что я подменила кровь предпологаемого отца ?
- Можно ли сделать экспертизу в частном порядке, при условии, что мужчина подозревает свое "неотцовство" и не хотел бы ставить в известность мать ребенка? в таком случае может использоваться какой-либо другой генетический материал, кроме крови?
- Как сделать Анализ ДНК на установление отцовства?
- Была в браке, родила ребенка. В браке имела связь с другим человеком,сейчас с ним после моего и его развода проживаем в гражданском браке(уже 6л).Он настаивает на проведении экспертизы так как считает что ребёнок родился от него.
- Подскажите пожалуйста, возможно ли установление отцовства на ранних сроках беременности. (8-10 недель)?
- Возможно ли утверждать, что я являюсь отцом ребенка если у меня и матери ребенка группа крови 2 положительная, а у ребенка 2 отрицательная. Или для этого обязательно надо делать генетическую экспертизу?
- Из 13 тестов 2 имеют несовместимость отца и ребёнка.Подскажите где можно найти информацию о том, какие из локусов являются определяющими и какова вероятность указываемая в результатах экспертизы?
- Скажите, а если после забора крови ее неправильно хранить-речь идет о сроке более чем 3 суток, например если ее не заморозить? Если проводится все же анализ, предположим кровь везли 5-6 дней в незамороженном состоянии, результат будет верным?
- Можно ли сделать анализ ДНК (установление отцовства) без забора крови, скажем имея волосы предполагаемого отца? если да, то на сколько правдоподбно такого рода анализ?Сколько это будет стоить?
- Скажите, можно этот диагноз подтвердить сдав анализы? Как вести себя с таким диагнозом- можно загорать, массаж, иглоукалывания, электропроцедуры, сауна? У нас врачи говорят, что заболевание мало изучено.
- У отца долго не могли определить тип гемофилии, и в карте у него стоит гемофили и А и В. Затем везде стоит В. Отца нет в живых. Материалы его ДНК должны быть в вашем центре. Но теперь не знаю на какой тип гемофилии проверять.
- В перспективе нам необходимо будет провести новое исследование на синдром Дюшена. Подскажите, остался ли у Вас материал для проведения теста.
- Существует ли тест на носительство ШМТ, такой же, как при СМА, или чтобы исключить у человека ШМТ нужно проверять отдельно все гены отвечающие за данное заболевание?
- Подскажите пожалуйста, у моего брата была мышечная дистрофия Дюшенна, есть ли возможность узнать являюсь ли я носителем поврежденого гена, без крови больного (ее у нас нет). Если это возможно, тогда как и где это можно сделать?
- Отправляли кровь на исследование 16.09.2015 г. из города Славянск-на-Кубани, пункт прейскуранта 4.1.24 "Поиск частых мутаций в гене фактора VIII при гемофилии А".Огромная просьба выслать результаты на электронный адрес: a.snetkovich@yandex.ru
- В 1996 году в Москве моему сыну поставили диагноз"Синдром ригидного позвоночника".Я из прайс-листа поняла что в центре проводят диагностику этого заболевания.
- Выполняется ли в ЦМГ MLPA-анализ на болезнь Помпе? Если да, то какова его стоимость? Чем он по эффективности отличается от обычного (ПЦР) ДНК-анализа?
- В январе Вы проводили исследование. Подскажите, остался ли у Вас материал для проведения теста. В перспективе нам необходимо будет провести новое исследование на синдром Дюшена.
- Проводится ли в Вашем центре диагностика гипер-IgE-синдрома ? Если такой анализ сделать нельзя, то где можно? Ребенку под вопросом по клиническим симптомам ставят данное заболевание.
- Имеет ли значение, какой именно мутацией вызвано аболевание или нет? Еще нам посоветовали сделать анализ под пунктом 4.84.6 "Поиск мутаций в гене РАН". Для чего, что это даст, если мутация уже обнаружена?
- Возможно ли разработать более детальную диагностику для конкретной семьи и сколько это будет примерно по стоимости?
- У моей дочери 15.12.2014 г.р. в анализе крови выявлено повышенное содержание фенилаланина.1. что представляет собой напрвление, прилагаемое к образцу крови? 2.. Какова вероятность ошибки в предоставляемых Вами результатах анализов?
- 15.01.2015 Вам привезли генетический материал Гайдаевой Елены для проведения анализа на синдром Дюшена. Пришлите, пожалуйста, результат на почту pestakov@list.ru
- У мужа азооспермия, отсутствует одна почка и андролог сказал, что при осмотре один семенной проток не "пальпируется".У меня вопрос по мутациям муковисцидоза.
- Скажите, сколько будет стоить полдная диагностика гена pkhd1?
- Я так понимаю, чтобы у плода был поликистоз почек рецессивный нужно, чтобы у обоих родителей была одинаковая мутация? Может ли быть синдром Поттер 1 у плода если мутация найдена только у матери?
- Совпадение по 3-м локусам. Врач отправляет на ЭКО с донорской спермой. Подскажите, пожалуйста, на вас одна надежда, может ли в нашем случае помочь суррогатная мама, чтобы родить совместного ребенка?
- У моей мамы болезнь Шарко-Мари-Тута.Я в 26 лет родила ребенка.Сейчас ей 6 месяцев.Хотела бы сделать анализ на наличие гена данного заболевания у меня и моего ребенка.
- Как стать испытуемой в исследованиях лекарств направленных на лечение болезни Хореи Гентингтона?
- Ребенку поставили диагноз метафизарная хондродисплазия.Вопрос такой: имеет ли смысл сдавать анализы, чтобы выяснить, какая именно форма у ребенка?
- Берут ли у вас анализы годовалому ребенку? Ребенок часто кушает и скорее всего будет не нанотщак. Большое ли это имеет значение?
- Скажите в течение какого времени нужно доставить материал для ДНК исследования?
- Возможна ли пренатальная диагностика синдрома Тричера Коллинза, если один из родителей болен, а второй - здоров? На каких сроках реально его обнаружить и какова будет гарантия?
- Для диагностики семьи при известной мутации у ребенка подходит ли пункт прейскуранта 4.7.77.19? В каком форме нужна кровь для анализа??
- Мы с мужем сдавали кровь на анализ № 4.75. 21 "Нейросенсорная несиндромальная тугоухость", поиск мутаций в гене GJB2. Оплату произвели в тот же день. Подскажите, как можно узнать, отправлен ли на разработку анализ, и с какой даты?
- "Атрофия" (см выделенное слово в заключении) - Это описка? Или что? Подразумевается амиотрофия? Или как правильно понять? Есть ли различие между "амиотрофией" и "атрофией"
- Наш генетик утверждает что у нас СМА верднига-гофмана? на чем она основывается?
- Уточните пожалуйста, появились ли какие изменения в международных документах в отношении возможности выявления носительства гена Гентингтона у несовершеннолетнего ребенка находящегося в группе риска (болел отец).
- Мы с мужем сдали анализ на кариотип. Мой 46, ХХ в заключение написано нормальный, а у мужа 46 , Х, Y, qh - в заключении написано мужской кариотип с уменьшением длины гетерохроматинового района в длинном плече хромосомы Y. Как нам быть в такой ситуации?
- Сыну 14 лет, ходит самостоятельно и по лестнице до 9 этажа поднимается иногда при помощи перила, ставят диагноз миодистрофия Эмери Дрейфуса и спинальную Кугельберга. Какие анализы необходимо сдать ребенку, какие анализы нужно сдать нам как родителям?
- Подскажите, как определить форму заболевания? У вас делают анализ на три вида врожденных мышечных дистрофий, как определить какой именно проверять?
- Самый важный вопрос для нас -это здоровое потомство. Скажите, каков шанс родить здорового ребенка? я изучала тему, по аутосомно-доминантному типу передачи -риск 50/50. Т.е. планировать беременность, потом делать пренатальную диагностику?
- Скажите пожалуйста где мы можем сделать этот анализ? либо контакты по которым мы можем найти нужную нам лабораторию.
- У пары двое разнополых детей. Проблема проявилась в 6 месяцев. Практически единственная реакция - редкая улыбка, почти беззвучный крик, и возможность следить взглядом, поджимают ручки к телу. Хотелось бы услышать комментарии врачей?
- Скажите пожалуйста, где и какие анализы или обследования необходимо пройти, чтобы выяснить, каков процент появления мутации у будущего ребенка.
- Можно ли сделать анализ и получить консультацию генетика Вашего Центра бесплатно? Может быть по квоте? Что для этого нужно? Моя дочка на инвалидности.
- У моего мужа есть генетическое заболевание - ихтиоз обыкновенный. Подскажите, пожалуйста, какие шансы, сто ребенок будет здоров. Можно ли в будущем исключить вариант рождения больного ребенка?
- Моей дочери Ангелине потставили диагноз прогрессирующая оссифицирующая фибродисплазия.Есть ли в нашей стране,что либо подобное,интересен ли кому-нибудь этот вопрос.
- Я сдавала кровь на хорею Гендингтона, получила следующий результат: n1<35, n2 =44. Это значит, что я больна и что болезнь проявит свои признаки рано или поздно?
- Можно ли получить здесь результаты анализов?
- Узнала, что существует такой метод определения пола плода – по ДНК плода в крови матери. Как вы относитесь к этому методу? Делают ли этот анализ в вашем центре? Какова достоверность результата?
- Невролог поставил нам такой диагноз под вопросом-синдром дисплазии соеденительной ткани.Скажите,пожалуйста,какие анализы нужно сдать на подтверждение такого диагноза и можно ли сдать их у вас?
- Уточните, пожалуйста, при проведении анализа на выявление мутаций в гене LMNA рассматривают ген или определенный отрезок, отвечающий за предполагаемое заболевание (в нашем случае, Эмери-Дрейфуса)?
- Можно ли сделать генетическую экспертизу на болезнь Нейрофиброматоз? И сколько это будет стоить?
- Моему ребенку рекомендовано провести молекулярно генетическое обследование для уточнения типа псевдогипопаратиреоза.Нам сдавать нужно один или несколько анализов?
- Здраствуйте, проконсультируйте меня пожалуйста вот по какому вопросу. У меня экзостозная болезнь, могу ли я предоставить сухую каплю крови для определения мутаций? Если да, то необходимо ли предупреждать вас заранее о высланном заказном письме?
- Подскажите как должна быть упакована пробирка (кровь с ЭДТА) для анализа носительства спинальной амиотрофии. Если доставка будет не менее 2-3 суток.Хочется, чтобы материал для исследования попал к вам в лабораторию не испорченным.
- Я хочу узнать могу ли я сдать анализ на мутацию в гене у нас в городе и отправить вам материал? Забор крови у нас могут сделать.
- Имею диагноз хондродисплазия тип Шмидта, родители здоровы. Осуществляют ли в вашем центре генетическую диагностику этого заболевания, поиск мутации в гене, за него отвечающего (ген COL10A1 ?) ? Если да, то сколько это стоит?
- Подскажите по каким клиническим проявлениям можно с 100% уверенностью поставить диагноз?
- Возможна ли генетическая диагностика мутаций рецептора СТГ и каких у Вас? исследуете ли Вы концентрацию ГР-СБ в плазме крови?
- У сына врожденная частичная атрофия зрительных нервов обоих глаз, мелкоразмашестый горизонтальный нистагм. Сдали анализ сына и дочки на 11 мутаций, но мутации не обнаружены! Что делать дальше???
- Моей жене ставят разные диагнозы:хорея Гентингтона и вялотекущий арахноэнцефалит.Генетический анализ поможет установить точный диагноз?
- Можно-ли проконсультировать ребенка в вашем Центре и при необходимости сдать генетические анализы (т.к. наверное ни миография, ни биопсия 100% не ответят на вопрос диагностики).
- У моего мужа синдром Фавре-Гольдмана. Хотелось бы побольше узнать об этой болезни и о том, ребенок какого пола нам предпочтителен. Как я понимаю, девочка будет носителем. А может ли мальчик быть здоров?
- У моего ребенка тоже есть седая прядь на голове. Но ни тугоухости - слышит прекрасно, да и говорит уже, ему сейчас 2,3 года, ни проблем как таковых с кишечником нет. Откуда она у него все-таки появилась? И так ли все это опастно
- Моему 4-х летнему сыну, поставили диагноз, Генетически-детерминированный синдром Лоуренса-муна-барде-бидля.На сколько это вероятно? Возможно ли это как то обследовать?
- У меня первый ребенок родился с диагнозом гидроцефалия, агенезия мозолистого тела, сразу начался менингит.Второй - вентрикуломегалия, ишемическая энцефалопатия, вентрикулит. На что мне нужно сделать исследование?
- Моей дочери 12 лет. С 6 лет у нее перестали расти 4-е пальцы на ногах (плюсневые кости и фаланги). Подскажите пожалуйста, можно ли сдать анализ вообще на наличие генетической патологии, или надо сдавать на что-то конкретное?
- У моей сестры выявлено заболевание МИОПАТИЯ.Нам сказали что это генетическое заболевание и в будущем может проявиться и у моей дочери и будущих детей.Хотела спросить так ли это?
- Подскажите существует ли диета при такой болезни, образ жизни, и вообще с какого врача начать. Диагноз как таковой не ставился, врач сказал похоже, но я за свою практику с такими больными не сталкивался.
- Подскажите пожалуйста где можно пройти обследование по поводу синдрома Ангельмана?
- Делали у вас HLA-типирования второго типа по 3 генам. Уже устали по разным генетикам ходить, у всех мнения разные, нам и посоветовали обратиться к Вам сюда на форум.
- Сын умер от болезни спинальная амиотрофия верднига-гоффмана. Я знаю что нужно направление от генетика, но получить в своем городе я его не могу, потому что генетиков в нашем городе нет. Можно ли как то без направления?
- Скажите пожалуйста даст ли этот анализ полную и достоверную информацию о наличия заболевания у ребенка.
- У меня кариотип 45хх+(13,14). Кто-нибудь может объяснить, что это значит для меня и смогу ли я иметь детей с таким хромосомным набором.
- В вашем институте нашему сыну подтвердили диагноз "атаксия Фридрейха". На вашем сайте я увидела,что можно еще сделать комплексную диагностику семьи. Скажите,пожалуйста,что это за анализ и какую информацию мы получим,если сдадим его???
- Подскажите где можно пройти молекулярно-генетическое или иммуно-гистохимическое исследование на саркогликанопатии?
- Была на консультации у генетика, где узнала, что при планировании беременности можно сделать генетический "паспорт" родителя, скажите, пожалуйста, какие заболевания входят и сколько это стоит?
- У моего мужа внешние проявление синдрома Ваарденбурга. Есть ли вероятность появления новых симптомов (глухоты)?
- Была больная мать мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера, сейчас женщина беременная и хочет сделать пренатальную днк диагностику своему ребенку.Какие образцы для этого нужны, и в какой срок они должны быть доставлены в лабораторию?
- У ребёнка адреногенитальный синдром. Мы хотим второго ребёнка. Скажите пожалуйста какой нужно сделать анализ, чтобы оградить второго ребёнка от этой болезни.
- Мой брат умер от миопатии Дюшенна и на тот момент у нас в России не делалась ДНК диагностика!Скажите,могу ли отдать на ДНК анализ (поиск делеций) его рубашку с его кровью, но она была стирана, пятно бледное.
- После самопроизвольного выкидыша на сроке 6 недель с мужем сдали анализы на кариотип.Муж (37 лет) 47,ху,mar хромосом,я (33 года) 46,хх,inv 9 хромосомы. Анализы проводились методом диффузной окраски.Возможно ли с такими кариотипами выносить беременность?
- Мне 32 года, планирую беременность, первую. Возможно моя бабушка болела Хореей Генгтингтона.Какие еще заболевания похожи с Хореей? Может мне сдать набор анализов на эти заболевания, а не вычленять их по одному?
- Молодой женщине поставили диагноз "Мышечная дистрофия Ландузи- Дежерина". Чувствует она себя неплохо и хотела бы родить ребенка. Возможна ли пренатальная диагностика при этом диагнозе?
- Очень сильно подозреваю, что у моей дочки этот синдром Беквита-Вейдемана. Сдав какие анализы можно подтвердить(исключить) этот синдром?
- Можно ли разработать методики генетического исследования пациентов на маркер IL28B?
- Подскажите пожалуйста, что означает кариологический анализ: 46, XY, t (2;15)(p22;q26)[15] - G окр. ?
- Как все-таки с точностью определить или исключить носительство спинальной амиотрофии? Может быть необходимы какие-то дополнительные анализы?
- У нашего сына врожденная глаукома,врачи считают,что мы с мужем оба-носители этого гена,анализы еще не сдавали,какая вероятность повтора этой патологии у будущего ребенка и как часто она бывает(статистика)?
- Отправляли Вам анализ на мутацию в гене FGFR3.Скажите, получили вы наш пакет, который мы отправляли курьерской службой доставки.
- Подскажите пожалуйста есть ли возможность узнать сколько стоят наборы для проведения ДНК-диагностики тирозинемии. У меня умерли две дочки от этой болезни прежде чем смогли поставить диагноз.
- Можно ли у вас пройти днк диагностику по поводу рака печени?
- Примерно за неделю до оплодотворения прошла курс лечения (5 дней) от цистита (срок беременности примерно 3-4 недели): 1) нолицин 2) флюкостат 3) 5-нок Как это может повлиять на развитие плода, и надо ли сделать какие-нибудь специальные анализы?
- Сыну 6 лет. Ставят диагноз под знаком вопроса.Факоматоз - туберозный склероз. Делаете ли вы анализ определяющий это заболевание?
- Расскажите пожалуйста про заболевание галактомезия?
- Мой сын умер в возрасте 2 месяцев от пороков, сопутствующих синдрому Пфайфера. Нужно ли мне приобретать еще и какой-либо набор для ДНК-диагностики?
- Подскажите, пожалуйста, какие анализы необходимо сдавать паре, которая вступила в близкородственный брак и планирует беременность.
- У моего отца не было родственников с врождённой катарактой, а он родился с таким заболеванием. Это передалось мне. Как можно определить передастся ли это заболевание моим детям? Где это можно проверить и как это можно предотвратить?
- Прошу Вас проконсультировать по вопросу невынашивания беременности на ранних сроках. Нам рекомендуют пройти процедуру ЭКО с предимплатационной диагностикой. Подскажите, пожайлуста, другие возможные варианты?
- У меня болезнь Фридрейха. В настоящее время я беременна (5-6 недель), подскажите мне сразу нужно сдать анализ на комплексную ДНК-диагностику семьи и только потом на Пренатальную ДНК-диагностику или можно сделать это одновременно?
- Отправили вам образцы ДНК пренатальной диагностики на имя Светлаковой Заррины.Получили ли вы нашу посылку и в какие сроки нам ждать результаты?Заранее благодарю!
- Мы с ребенком только вернулись из германии .мы были на обследовании по эпилепсии .там нам порекомендовали сделать генетическое исследование матрично - цифровая голограмма (Arry-CGH). можно ли у вас пройти это обследование ?
- Подскажите проводите ли вы диагностику несовершенного остеогенеза и если нет, то не знаете ли вы можно сделать эту диагностику хоть где-нибудь в России?
- У меня синдром Альпорта (аутосомно-доминантный тип наследования). Собираюсь завести детей. Выполняет ли Ваш центр обследования этого заболевания?
- В июле 2009 года муж сдавал у Вас анализ на микроделеции У-хромосомы, включая частичные. Результат анализа: обнаружена частичная делеция по маркеру SY1192. Чем это опасно и на что влияет? Возможно ли какое то лечение?
- Летом сдавали анализ в вашей лаборатории, уже больше 6 месяцев ищу кто бы мог его расшифровать(местные генетики на 2-ом этаже сказали что понятия не имеют как это сделать. В анамнезе у ребенка стоит няк, предположительно крон. Где его расшифровать?
- У 1 ребенка дистрофия Дюшенна. Обнаружена делеция 47-52 экзонов. По результатам ДНК диагностики, мать не является носительницей патологического гена с вероятностью 100%. Нужна ли пренатальная диагностика при последующей беременности?
- Подскажите,пожалуйста, моему племяннику невролог поставил диагноз спастическая параплегия Штрюмпеля.Это как приговор...Какие должны быть наши дальнейшие действия?
- Моему сыну 7 лет.С июня 2009 года ему поставили диагноз-мозжечковая дегенерация(под знаком вопроса).Скажите пожалуйста нужно ли нам с этим диагнозом обратиться к генетикам?
- Ребенку поставили диагноз спинальная амиотрофия по клиническому состоянию,что значит эти результаты и каким точно анализом можно определить есть ли это заболевание.
- Я прочитала правила забора материала на глазокожный альбинизм, у нас таких анализов точно не берут. Можно ли в вашем центре их сдать?
- Скажите, пожалуйста, какие обследования необходимо провести при планировании беременности, если известно, что я являюсь носительницей гемофилии типа В по мужской линии.
- Лечилась от уреаплазмы. Позже оказалось ,что была на 2-3 неделе беременности!В консультации отправляют на аборт,говорят нельзя рожать,очень большой риск рождения глухого ребенка или развития генетического уродства. Что делать?
- У моего молодого человека эписиндром, скорее всего приобретенный, но хотелось бы выяснить наверняка. Как узнать точно какая форма болезни? Где можно сдать анализ (в Москве)?
- Мне необходимо сделать генетическую пренатальную диагностику, т.к. я носительница гемофилии. Кто из моих родственников кроме мужа нужен для анализа?
- У Моей дочери подозревают синдром Драве, мутацию гена SCN1. Вы делаете такие анализы? Если нет, то где можно сделать, желательно заочно.
- Моему сыну 1 год. Врач ему выставил синдром Mowat-wilson.Нигде не могу найти информацию по этому синдрому на русском языке. Чем он грозит в будущем для ребенка?
- Мы обязательно обратимся, но ближе к середине лета.Может подскажите есть ли пренатальная диагностика на выявление этого заболевания. Я в интернете нашла информацию, что выделен участок хромосомы 3q13, который отвечает за Эссенциальный тремор?
- В вашей лаборатории сделан анализ 4.1.4 Анализ наиболее частых мутаций в гене ATP7B.Можно ли сделать этот анализ в вашей лаборатории ? Сколько это будет стоить и сколько будет по времени ? Какова максимальная достоверность полученного заключения ?
- Моей дочери онкологами поставлен диагноз "Гигантский волосатый невус в области половых губ, ягодиц и крестца", изначально при рождении диагноз звучал так "Нейрокожный меланоз". Помогите, пожалуйста, разобраться в данном заболевании.
- У нас с мужем нейросенсорная тугоухость 3-4 степени. Прошу Вас назвать мне фамилии и координаты конкретных специалистов, разбирающегося в проблеме наследования тугоухости.
- Я хочу убедиться в генетической совместимости себя и потенциального отца ребенка, чтобы исключить возможность невынашивания беременности на ранних сроках по причине несовместимости.
- Мой первый сын умер от опухоли головного мозга, в два года. Через два года я родила сына, в 4 месяца обнаружили опухоль почки, его не стало в девять месяцев. Подскажите, куда обратиться. Есть ли шанс родить здорового малыша?
- В вашем центре проводят анализ на кариотипирование с абберациями?
- Мне 32 года,мужу 34. У меня было 3 выкидыша, последний-анэмбриония. Повышенное содержание половых гормонов(тестостерон и т.п.).Ответьте, пожалуйста, бедному мутанту:есть ли какой-либо шанс рождения ребенка?или все это приговор?
- Подскажите, пожалуйста, каким-нибудь образом на генетике сказывается предрасположенность к полиомиелиту? Если да (в чем я практически уверена), то подскажите, пожалуйста, какой ген при этом мутирует?
- У моей бабушке по маминой линии родился сын с зоболеванием гемофилия (какая А и В не знаю), 18 лет он умер, у мамы сын родился здоровый, хочу спросить какие анализы или обследование надо сделать мне, чтобы узнать являюсь я носителем этой болезни или нет?
- Пожалуйста подскажите, как интерпретировать результат анализа GSTT1 и GSTM1. Если в таблице результатов стоит "N" - это означает плюс-генотип, т.е. делеции нет?
- Я с мужем планируем ребенка и меня очень беспокоит, может ли это как то передаться по наследсвенности нашим детям. Мой муж и я здоровы. Подскажите пожалуйста есть ли риск и возможно ли сдать какие то анализы, чтобы это выяснить?
- Ребенку диагноз фенилкетонурия поставили в 3 месяца. Результаты анализов до лечения держались 4-5. Нас посадили на диету, анализ снизился до 1-2. Можно ли у вас сделать ДНК диагностику?
- У моего ребенка мышечная дистрофия структурная форма. Я была с ней на консультации в вашем центре. Сейчас я беременная от второго мужа, т.е. не он отец моей первой дочки. Что мне делать подскажите?
- Скажите пожалуйста, в вашей клинике проводят ли генетические исследования на гидроцефалию Х-сцепленную, с целью подтверждения/опровержения моего диагноза?
- Несколько лет назад переболел гепатитом С.Ставят синдром Жильбера. Как его подтвердить и возможно ли вылечится???
- Моему сыну 2,5 мес., направили в Ваш центр для диагностики нейрофиброматоза ( на теле свето-коричневые пятнышки). Подскажите, что необходимо сделать, чтобы диагностировать данное заболнвание и какие анализщы необходимо сдать ребенку или родителям.
- Моему сыну 2 года. Внешне он не очень-то похож на типичного альбиноса.Ваш центр проводит исследования мутаций в гене TYR. Это только для 1 типа альбинизма (белые волосы и кожа, красные глаза)?
- У брата моего мужа есть сын 1997 г.р., которому поставлен диагноз Миодистрофия Дюшенна. Есть ли вероятность того, что носителем этого заболевания является мой муж или наши девочки?
- Подскажите, пожалуйста, возможно ли в вашем Центре сделать какие-либо генетические исследования на предрасположенность к меланоме.
- Последовательности Y-хромосомы SRY(Yp 11.3) и AmgL(Yp 11.1) не обнаружено.В нашем городе нам записали кариотип 46x mar .Можно ли в вашем центре уточнить кариотип и как это сделать?
- Нашему ребенку скоробудет 9 месяцев, диагноз у него клжно-глазной альбинизм. Можноли этот дефект исправить у ребенка???
- Скажите пожалуйста, а результаты анализов можно считать верными на 100%?(Просто это меня очень волнует, изначально я настраивалась на худшее, так как и мама мамы, и ее тетка -все болели ХГ)
- В результате анализа ДНК моей мамы выявлено, что она является носителем хореи Гентингтона. У меня ( ее дочери ) выявлено нормальное число копий CAG-повтора, локализованного в 5’-области гена IT-15. Означает ли это , что я не носитель ХГ?
- Мне поставлен неточный диагноз - Конечностнопоясная миопатия. Знаю, что в вашем центре можно провести днк-дианостику, что если диагноз не подтвердится, как установить форму миопатии?
- Мы с мужем планируем ЭКО и хотели бы сдать такой анализ как HLA-типирование. Скажите, пожалуйста, если мы уже сдавали анализ на кариотип, нужно ли сдавать типирование? Насколько это разные анализы, и о чем они говорят?
- Ребенку по результатам генетического исследования был поставлен диагноз -трисомия 9 пары хромосом. Что это значит?
- Мы делали анализ на подтверждение диагноза СМА у одномесячного ребенка. Диагноз SMA молекулярно-генетическими методами подтвержден.Скажите, что можно сделать?
- У меня такой вопрос: у моего дедушки была гемофилия А, таким образом моя мама 100% носительница патологического гена. К сожалению дедушка умер, скажите могу я определить в данном случае есть ли у меня ген гемофилии или нет?
- Что такое аберрантный мозаичный кариотип?
- У меня болезнь Крона (ни у кого больше из моих родственников такой болезни нет, но проблемы с ЖКТ по материнской линии у большинства). Можно ли осуществить искусственное оплодотворение с предварительным определением генотипа эмбриона?
- Подскажите, пожалуйста, какова вероятность рождения здорового ребенка, если отец болен спинальной амиотрофией Вердинга-Гофмана? Можно ли определить эту вероятность с помощью каких-либо анализов?
- Какие сроки хранения результатов анализа, если забор крови был взят в 1996г.?
- Скажите пожалуйста что такое генодермотоз,как он проявляется,чем сопровождается и вообще чем опасен и как лечиться.
- У меня плод замер на сроке 7-8недель,после этого мы с мужем сдали анализ на кариотип ,и пока ждали результат я забеременела.Я родила ребенка ,и теперь хотела бы у Вас уточнить,что это все означает,и надо ли мне показать ребенка генетику.
- Моему трехлетнему ребенку поставили диагноз аутизма и рекомендовали сделать генетическую экспертизу. Что имелось в виду?
- На сроке 8-9 недель у меня произошел выкидыш. В настоящий момент прохожу обследования. Сдали с мужем анализы на кариотип, результаты следующие у меня 46 XX; G-N [13], у мужа 46 XY; G-N [13]. Не могли бы Вы объяснить что означает этот результат анализа?
- Моей дочери 10 лет. У нее ВПС (ДМЖП). В8 месяцев ей сделали операцию. Она сейчас чуть отстает в росте.асскажите пожалуйста об этом синдроме .Как это будет отражатся на жизнь ребенка?
- Как можно моему сыну сдать генетический анализ на определения синдрома Жильбера , если мы проживаем в Братске?
- Можете , пожалуйста, привести примеры заболеваний, которые не имеют никакого отношения к генетике(не врожденные, не передаются, нет предрасположености)?
- Cкажите пожалуйста что значит 46XY t (21.21)
- Следует ли проводить дополнительные исследования, анализы, чтобы исключить Фра-х у плода.Стоит ли ограничится только биопсией хориона на предмет определения пола (так как у сына дигноз подтвержден цитогенетиками).Срок 6-7 недель.
- Мои дядя, мама и брат страдают почечной недостаточностью, синдром Альпорта. Недавно брат женился и хотел бы завести детей, но боится что они могут унаследовать его болезнь. Можно ли в вашем центре провести генетическое обследование?
- Сдала анализ на кариотип и получила такое заключение: 46хх (склонность к ассоциации акроцентрических хромосом 50%). Анализ сдавала в рамках подготовки к ЭКО. Скажите что это за такая склонность, чем проявляется?
- Мы планируем ребенка, но у отца планируемого ребенка поставлен диагноз Синдром Морфана, как объяснил наш генетик, что есть большая вероятность, что ребенок унаследует этот синдром. Что сделать, чтобы уменьшить риск наследования у ребенка?
- Младший родной брат моего мужа болен нейрофиброматозом Рекленгаузена. Возможна ли, в Вашей лаборатории диагностика ДНК на нейрофиброматоз, насколько наличие этого заболевания может сказаться на наших будущих детях?
- У мужа в 16 лет выявили болезнь Виллебранда.Что это за заболевание,может ли оно сказаться на ребенке(девочка 5 лет)?Нужны ли какие-то обследования?
- Моя дочь родилась с седой прядью над ушком.Подскажите, может ли вместе с седой прядкой идти изменение еще какого-нибудь определенного органа?
- У меня был один выкидыш и одна анэмбриония. Врач назначил сдать анализ на определение генетических маркеров инсулинорезистентности. Что это вообще за анализ?
- У меня умер сын в 1,5 года (2001год). Симптоматически диагностировали синдром Вискотта-Олдрича. Планируем ребенка снова. Какова вероятность повторения заболевания?
- Моему мужу сейчас 31 год. Его отец и тетя умерли в 50 и 44 года соответственно. Как говорит свекровь, у них было одно и то же заболевание - по симптомам похоже на Хорею Гентингтона. Можно ли сделать мужу анализ на Хорею Гентингтона?
- Какие черты характера люди наследуют только генетически?
- Подскажите пожалуйста, врожденный порок сердца у ребенка(у отца и матери, а также их родственников отсутствует)это генетическая проблема или влияние неблагоприятных факторов на ранних сроках беременности?
- У меня было несколько неудачных попыток ЭКО. Подскажите, пожалуйста, какое именно HLA мне лучше сдать: I, II класса или по локусам 2 кл.? И что такое кариотип с аберрациями?
- Ребенку 5 лет-гидроцефалия+Синдром клиппель-треноне-вебера=что можно сделать?
- Каким образом можно получить консультацию Центра молекулярной генетики?
- Добрый День! Мы проходили процедуру установления родства. Скажите пож-та расхождения это несовпадение минимум по двум локусам?
- Скажите, возможно ли в Вашем центре проведение ДНК-диагностики врожденного нистагма.
- Мы после неразвивающейся беременности сдали кровь, хотим конечно же иметь здорового малыша. На что нам из этих результатов надо обратить внимание, чтоб в дальнейшем избежать ранее случившегося?
- Помогите, пож-та, разобраться в ситуации: насколько серьезно отражается совпадение генов HLA 2 класса на вынашивании беременности?
- Что означает, что ребенок болен ВЕРДНИГА – ГОФФМАНА СИНДРОМ? Или он просто носитель?
- Проводится ли у вас исследование 15й хромосомы для подтверждения синдрома Прадера-Вилли?
- В вашем центре проведена прямая ПЦР диагностика моему сыну, обнаружена мутация гена дистрофин делеции 45-50 и , соответственно, подтвержен диагноз МДД. Косвенная ДНК диагностика может подтвердить-опровергнуть, что я носительница?
- Помогите мне пожалуйста расшифровать результат анализа на СМА. Ребенку сейчас 2,5 года.
- Добрый день! Обращались к вам по поводу поиска мутаций в гене OCA2.
- Это надо знать
- Наследственные заболевания
- Аарскога-Скотта синдром
- Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
- Адреногенитальный синдром
- Азооспермия
- Айкарди-Гутьереса синдром
- Акродерматит энтеропатический
- Аксенфельда-Ригера синдром
- Альбинизм глазокожный
- Альстрема синдром
- Андерсена синдром
- Анемия Даймонда-Блекфена
- Анеуплоидии
- Антли-Бикслера синдром
- Апера синдром
- Арта синдром
- Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
- Атаксия Фридрейха
- Атаксия, хорея, судороги и деменция
- Атрофия зрительного нерва Лебера
- Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
- Аутоиммунный полиэндокринный синдром
- Афазия первичная прогрессирующая
- Ахондроплазия
- Баллера-Герольда синдром
- Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
- Бёрта-Хога-Дьюба синдром
- Беста болезнь
- Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
- Блума синдром
- Боковой амиотрофический склероз
- Боуэна-Конради синдром
- Брахидактилия
- Бьёрнстада синдром
- Ваарденбурга синдром
- Ваарденбурга-Шаха синдром
- Ван дер Вуда синдром
- Велокардиофациальный синдром
- Вильсона-Коновалова болезнь
- Вильямса синдром
- Вискотта-Олдрича синдром
- Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
- Врожденной центральной гиповентиляции синдром
- Галлервордена-Шпатца болезнь
- Гелеофизическая дисплазия
- Гемофилия
- Генитопателлярный синдром
- Германски-Пудлака синдром
- Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
- Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
- Гипер-IgD синдром
- Гипер-IgM синдром
- Гиперкалиемический периодический паралич
- Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
- Гипокалиемический периодический паралич
- Гипофосфатемический рахит
- Гипохондроплазия
- Гиппеля-Линдау синдром
- Глазо-зубо-пальцевой синдром
- Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
- Грейга синдром
- Грисцелли синдром
- Дауна синдром
- Делеции хромосомы 1p36 синдром
- Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
- Дефицит иммуноглобулина A
- Дефицит карнитина системный первичный
- Дефицит фактора F12
- Джексона-Вейсса синдром
- Ди Джорджи синдром
- Диастрофическая дисплазия
- Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
- Дистальная моторная нейропатия
- Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
- Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
- Дисхондростеоз Лери—Вейлля
- Дорфмана-Чанарина синдром
- Жильбера синдром
- Жубер синдром
- Инверсия пола 46 XX
- Инверсия пола 46 XY
- Ихтиоз буллезный
- Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
- Ихтиоз вульгарный
- Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
- Кампомелическая дисплазия
- Карпентера синдром
- Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
- Клайнфельтера синдром
- Клиппеля-Фейля синдром
- Коккейна синдром
- Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
- Костелло синдром
- Костная гетероплазия прогрессирующая
- Коудена болезнь
- Коффина-Лоури синдром
- Кошачьего глаза синдром
- Краниометафизарная дисплазия
- Краниосиностоз
- Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
- Крейтцфельда-Якоба болезнь
- Криглера-Найяра синдром
- Крузона с черным акантозом синдром
- Крузона синдром
- Лермитт-Дуклос болезнь
- Липодистрофия семейная частичная
- Макла-Уэллса синдром
- Маклеода синдром
- Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
- Маринеску-Шегрена синдром
- Маршалла-Смита синдром
- Мевалоновая ацидурия
- Мезомелическая дисплазия Лангера
- Метгемоглобинемия
- Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
- Миллера-Дикера синдром
- Миоклоническая дистония
- Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
- Миотоническая дистрофия
- Миотония Томсена/Беккера
- Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
- Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
- Множественных птеригиумов синдром
- Множественных синостозов синдром
- Моуат-Вильсон синдром
- Муковисцидоз
- Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
- Мышечная дистрофия поясноконечностная
- Мышечная дистрофия тип Фукуяма
- Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
- Мюнке синдром
- Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
- Нанизм MULIBREY
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I
- Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
- Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
- Наследственный амилоидоз
- Наследственный ангионевротический отек
- Незаращение родничков
- Нейромиотония и аксональная нейропатия
- Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
- Нейтропения тяжёлая врождённая
- Нефронофтиз
- Нефротический синдром
- Ниймеген синдром
- Ногтей-надколенника синдром
- Нормокалиемический периодический паралич
- Норри болезнь
- Окулофарингеальная мышечная дистрофия
- Опица GBBB синдром
- Ослера-Рендю-Вебера синдром
- Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
- Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
- Охдо синдром, SBBYSS вариант
- Паллистера синдром
- Паллистера-Холла синдром
- Палочко-колбочковая дистрофия
- Патау синдром
- Пахионихия врожденная
- Пейтца-Егерса синдром
- Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
- Первичная легочная гипертензия
- Периодическая болезнь
- Пигментная дегенерация сетчатки
- Пикнодизостоз
- Пневмоторакс первичный спонтанный
- Подколенного птеригиума синдром
- Полидактилия
- Проверка результатов NGS (МПС)
- Понтоцеребеллярная гипоплазия
- Потоцки-Лупски синдром
- Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
- Псевдоксантома эластическая
- Пфайффера синдром
- Рабдомиолиз (миоглобинурия)
- Ретиношизис
- Ретта синдром
- Робинова синдром
- Ротмунда-Томсона синдром
- Рубинштейна-Тейби синдром
- Семейная периодическая лихорадка
- Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
- Семейный медуллярный рак щитовидной железы
- Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
- Сениора-Локена синдром
- Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
- Септо-оптическая дисплазия
- Сетре-Чотзена синдром
- Симпсона-Голаби-Бемель синдром
- Синдром CINCA
- Синдром CRASH
- Синдром MASA
- Синдром RAPADILINO
- Синдром TAR
- Смит-Магенис синдром
- Смита-Лемли-Опица синдром
- Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
- Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
- Спиноцеребеллярная атаксия
- Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
- Спондилокостальный дизостоз
- Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
- Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
- Тестикулярной феминизации синдром
- Трихоринофалангеальный синдром
- Тричера Коллинза-Франческетти синдром
- Тромбоцитопения врожденная
- Унферрихта-Лундборга болезнь
- Уокера-Варбург синдром
- Ушера синдром
- Фатальная семейная инсомния
- Фенилкетонурия
- Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
- Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
- Х-сцепленная агаммаглобулинемия
- Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
- Х-сцепленный моторный нистагм
- Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
- Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
- Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
- Хондрокальциноз
- Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
- Хорея Гентингтона
- Хорея доброкачественная наследственная
- Хороидермия
- Хроническая гранулематозная болезнь
- Цереброокулофациоскелетный синдром
- Цистиноз нефропатический
- Швахмана-Даймонда синдром
- Шегрена-Ларссона синдром
- Шерешевского-Тернера синдром
- Шпринтцена-Гольдберга синдром
- Штаргардта болезнь
- Эдвардса синдром
- Экзостозы множественные
- Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
- Эктодермальная дисплазия
- Элерса-Данло синдром, кифосколиотический тип
- Эпифизарная дисплазия, множественная
- Эритрокератодермия
- Эритроцитоз рецессивный
- Эскобара синдром
- Отцовство и родство
- Планирование семьи
- Генетическая предрасположенность
- Бесплодие и невынашивание беременности
- Онкологические заболевания
- Другие генетические исследования
- ДНК-диагностика
- Прайс-лист
- Новости
- Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2017 года.
- Разработан и зарегистрирован диагностический набор
- Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика
- Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике двух заболеваний
- Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике трех заболеваний
- Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика
- Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика
- Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике пяти заболеваний
- Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2018 года.
- Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2018 года.
- Расширен перечень моногенных заболеваний, для которых проводится ДНК-диагностика.
- Расширен перечень анализов, проводимых при диагностике пятидесяти пяти заболеваний:
- Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2019 года.
- Дорогие клиенты! Обращаем Ваше внимание, что наш центр начнет работу с 9 января 2023 года.
- 29 декабря 2023 сокращенный рабочий день до 14-00.
- Вопрос специалисту успешно отправлен
- form-test