В качестве плодного материала для проведения пренатальной диагностики используют либо биоптат ворсин хориона (при сроке беременности от 8 до 14 недель), либо амниотическую жидкость (на сроке от 16 до 21 недели). После 21 недели исследуют кровь плода, полученную методом кордоцентеза. Биоптат ворсин хориона, помещенный в специальную среду, должен представлять собой видимый глазом кусочек ткани, отмытый от материнской крови и отделенный от материнской части ворсин. В противном случае заражение плодного материала материнской ДНК не позволит правильно провести анализ. Флакон с плодным материалом должен быть подписан фамилией матери, у которой произведена пункция, а также необходимо приложить направление, в котором четко указать фамилию больного, диагноз, кем и откуда направлен в Центр Молекулярной Генетики, а также нарисовать родословную и указать фамилии, имена-отчества и дату рождения для всех членов семьи, у которых был осуществлен забор крови.