Прайс-лист

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Аарскога-Скотта синдром
74.4Поиск мутаций в гене FGD122 00030
3.63Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.74.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти
1.8.1Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4500014
 Адреногенитальный синдром
5.6Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА)700021
77.18Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.)870021
11.7.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы45005 раб.
 Айкарди-Гутьереса синдром
72.35Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR650021
11.72.35Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Акродерматит энтеропатический
82.9Поиск мутаций в гене SLC39A412 00021
4.1Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Аксенфельда-Ригера синдром
76.22Поиск мутаций в гене PITX21100021
72.37Поиск мутаций в гене FOXC1650021
3.125Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Альбинизм глазокожный
77.4Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА)870021
4.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Альстрема синдром
72.31Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1650021
4.59Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Андерсена синдром
73.5.1Поиск мутаций в гене KCNJ2770021
3.64Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Анемия Даймонда-Блекфена
77.14Поиск мутаций в гене RPS19870021
3.1Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.77.11Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Анеуплоидии
54.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода53005 раб.
55.1Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y49005 раб.
 Антли-Бикслера синдром
75.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2350021
 Апера синдром
1.5Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2500014
11.1.5Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Арта синдром
76.8.2Поиск мутаций в гене PRPS11100021
3.65Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.42.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона)
79.34Поиск частых мутаций в гене MYH3500021
3.4Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Атаксия Фридрейха
1.22Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN500014
77.13Поиск мутаций в гене FXN870021
11.2.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Атаксия, хорея, судороги и деменция
2,52Поиск частых мутаций в гене ATN1300014
 Атрофия зрительного нерва Лебера
2.43Поиск 3-х частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)300014
72.28Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА)650021
 Атрофия зрительного нерва с глухотой
79.26Поиск мутаций в "горячих" участках гена OPA1500021
11.79.26Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром
75.15Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS350021
82.6Поиск мутаций в гене FAS12 00021
3.7Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.82.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Аутоиммунный полиэндокринный синдром
74.6Поиск мутаций в гене AIRE22 00030
4.82Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.74.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Афазия первичная прогрессирующая
88.11Поиск мутаций в гене GRN950021
3.8Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Ахондроплазия
1.18.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)500014
11.2.13Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Баллера-Герольда синдром
84.27.2Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.80Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Банаян-Райли-Рувалькаба синдром
81.6.3Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.66Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Барта синдром
88.1.2Поиск мутаций в гене TAZ950021
3.67Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.32.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Бёрта-Хога-Дьюба синдром
84.13.2Поиск мутаций в гене FLCN18 00021
3.68Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.16.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Беста болезнь
83.10.1Поиск мутаций в гене BEST115 00021
 Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз
79.38Поиск мутаций в гене FOXL2500021
3.145Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.79.38Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Блоха-Сульцбергера синдром
2.47Поиск частых мутаций в гене IKBKG300014
10.1Лайонизация Х-хромосомы у девочек (кровь с ЭДТА)400014
11.2.47Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Блума синдром
2.48Поиск частых мутаций в гене RECQL3300014
 Боковой амиотрофический склероз
77.27Поиск мутаций в гене SOD1870021
1.23Поиск частых мутаций в гене C9ORF72500014
4.6Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Боуэна-Конради синдром
73.23Поиск мутаций в гене EMG1770021
4.37Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника460021
 Брахидактилия
73.14.2Поиск мутаций в гене HOXD13770021
72.2Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2650021
75.32.2Поиск мутаций в гене NOG350021
3.17Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Бьёрнстада синдром
73.15.1Поиск мутаций в гене BCS1L770021
4.38Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.73.15.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ваарденбурга синдром
82.1.1Поиск мутаций в гене PAX312 00021
5.30Поиск крупных делеций\дупликаций в генах PAX3, MITF, SOX10 (кровь с ЭДТА)700021
3.70Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.82.1.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ваарденбурга-Шаха синдром
76.4.1Поиск мутаций в гене EDNRB1100021
4.39Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Ван дер Вуда синдром
81.11.1Поиск мутаций в гене IRF613 50021
3.71Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Велокардиофациальный синдром
5.8.1Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)700021
 Вильсона-Коновалова болезнь
1.4Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B500014
4.7Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.6.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Вильямса синдром
5.9Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА)700021
 Вискотта-Олдрича синдром
76.6.1Поиск мутаций в гене WAS1100021
3.72Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.76.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом
84.10.1Поиск мутаций в гене NTRK118 00021
4.10Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.7.59Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Врожденной центральной гиповентиляции синдром
2.42Поиск частых мутаций в гене PHOX2B300014
73.32Поиск мутаций в гене PHOX2B770021
 Галлервордена-Шпатца болезнь
75.8Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2350021
11.7.35Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гелеофизическая дисплазия
85.10Поиск мутаций в гене ADAMTSL227 00030
4.11Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.72.18Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гемофилия
5.25Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА)700021
76.2Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В1100021
3.19Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника320021
11.8.9Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Генитопателлярный синдром
73.30.2Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B770021
3.144Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Германски-Пудлака синдром
79.32Поиск частых мутаций в гене HPS1500021
 Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь
72.11.1Поиск мутаций в гене PRNP650021
3.11Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.41.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода
85.13.2Поиск мутаций в гене L1CAM27 00030
3.127Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Гипер-IgD синдром
79.25Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK500021
83.11.2Поиск мутаций в гене MVK15 00021
4.12Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.79.25Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гипер-IgM синдром
77.3Поиск мутаций в гене CD40LG870021
3.20Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.77.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гиперкалиемический периодический паралич
73.24Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A770021
 Гипертрофическая кардиомиопатия
84.4.1Поиск мутаций в гене TNNT218 00021
3.23Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина
77.8Поиск мутаций в гене PTS870021
76.9Поиск мутаций в гене QDPR1100021
88.22.2Поиск мутаций в гене GCH1950021
 Гипокалиемический периодический паралич
72.24Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A650021
 Гипофосфатемический рахит
90.10Поиск мутаций в гене PHEX33 00030
72.44.1Поиск мутаций в гене FGF23650021
3.24Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Гипохондроплазия
1.18.2Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА)500014
11.72.21Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Гиппеля-Линдау синдром
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL650021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)700021
3.89Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника320021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Глазо-зубо-пальцевой синдром
72.38.1Поиск мутаций в гене GJA1650021
3.132Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.72.38Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Глаукома врожденная
73.7.1Поиск мутаций в гене CYP1B1770021
 Глаукома ювенильная открытоугольная
73.7.2Поиск мутаций в гене CYP1B1770021
 Гломеруоцитоз почек гипопластического типа
81.5Поиск мутаций в гене HNF1B13 50021
3.26Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.81.5Прентатальная ДНК-диагностика950014
 Грейга синдром
85.2.1Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.114Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Грисцелли синдром
77.10Поиск мутаций в гене RAB27A870021
4.60Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.77.10Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дауна синдром
54.4Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода53005 раб.
55.4Поиск трисомии по хромосоме 2149005 раб.
 Делеции хромосомы 1p36 синдром
5.10Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА)700021
 Дефицит гормона гипофиза, комбинированный
72.42Поиск мутаций в гене PROP1650021
4.86Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.72.42Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дефицит иммуноглобулина A
77.25Поиск мутаций в гене TNFRSF13B870021
4.66Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.77.25Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дефицит карнитина системный первичный
83.14Поиск мутаций в гене SLC22A515 00021
4.15Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.14Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дефицит фактора F12
82.17.2Поиск мутаций в гене F1212 00021
4.88Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.82.17.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Джексона-Вейсса синдром
79.19Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR1500021
11.79.19Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ди Джорджи синдром
5.8.2Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)700021
 Диастрофическая дисплазия
88.16.1Поиск мутаций в гене SLC26A2950021
4.16Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.88.16.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез)
88.16.4Поиск мутаций в гене SLC26A2950021
4.4Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.88.16.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дистальная моторная нейропатия
76.18.1Поиск мутаций в гене BSCL21100021
72.30.2Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4650021
3.29Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.58.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы
89.1Поиск мутаций в гене IGHMBP22250030
4.78Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.7.25Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая
72.30Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4650021
 Дисхондростеоз Лери—Вейлля
73.29.1Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY770021
5.21.1Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY700021
3.141Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника320021
 Дорфмана-Чанарина синдром
76.24Поиск мутаций в гене ABHD51100021
4.85Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.76.24Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Жильбера синдром
18.3Исследование промоторной области гена UGT1А122005
 Жубер синдром
5.14.2Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)700021
 Инверсия пола 46 XX
2.11.2Анализ наличия SRY гена300014
75.7.2Поиск мутаций в гене SRY350021
5.20.1Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА)700021
 Инверсия пола 46 XY
2.11Анализ наличия SRY гена300014
75.7Поиск мутаций в гене SRY350021
88.26Поиск мутаций в гене NR5A1950021
72.41Поиск мутаций в гене NR0B1650021
3.124Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Ихтиоз буллезный
76.13Поиск мутаций в гене KRT21100021
3.33Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный
83.2Поиск мутаций в гене ALOX12B15 00021
83.1.1Поиск мутаций в гене TGM115 00021
89.4Поиск мутаций в гене ALOXE322 50030
4.57Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ихтиоз вульгарный
79.29Поиск частых мутаций в гене FLG500021
11.79.29Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость
88.28Поиск мутаций в гене ELOVL4950021
4.69Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.88.28Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Кампомелическая дисплазия
77.26.1Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА)870021
3.139Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.77.26Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Карпентера синдром
76.14.1Поиск мутаций в гене RAB231100021
4.41Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.76.14.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром
79.10.2Поиск мутаций в гене GJB2500021
11.79.10.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Клайнфельтера синдром
54.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме плода53005 раб.
55.5.1Анализ числа половых хромосом в геноме49005 раб.
 Клиппеля-Фейля синдром
72.26.1Поиск мутаций в гене GDF6650021
 Коккейна синдром
90.1.1Поиск мутаций в гене ERCC633 00030
3.73Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.90.1.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Комбинированный дефицит витамин K-зависимых факторов свертывания крови
72.9.2Поиск мутаций в гене VKORC1650021
 Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией
73.31Поиск мутаций в гене PITX1770021
3.146Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.73.31Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Костелло синдром
75.24Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS350021
11.75.24Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Костная гетероплазия прогрессирующая
81.9.3Поиск мутаций в гене GNAS13 50021
3.35Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Коудена болезнь
81.6.1Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.12Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Коффина-Лоури синдром
90.9.1Поиск мутаций в гене RPS6KA333 00030
3.75Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.90.9.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Кошачьего глаза синдром
5.8.3Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА)700021
 Краниометафизарная дисплазия
79.33Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH500021
72.38.2Поиск мутаций в гене GJA1650021
84.19.1Поиск мутаций в гене ANKH18 00021
3.36Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.84.19.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Краниосиностоз
79.13.2Поиск мутаций в гене MSX2500021
72.29.1Поиск мутаций в гене TWIST1650021
 Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром
82.1.2Поиск мутаций в гене PAX312 00021
3.76Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.82.1.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Крейтцфельда-Якоба болезнь
72.11.2Поиск мутаций в гене PRNP650021
3.13Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.41.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Криглера-Найяра синдром
77.2Поиск мутаций в гене UGT1A1870021
4.43Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.77.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Крузона с черным акантозом синдром
75.13Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3350021
11.75.13Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Крузона синдром
79.12Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2500021
11.79.12Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Лермитт-Дуклос болезнь
81.6.2Поиск мутаций в гене PTEN13 50021
3.14Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Липодистрофия семейная частичная
75.10Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA350021
83.6.2Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
3.130Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Макла-Уэллса синдром
84.14.3Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.77Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Маклеода синдром
73.22Поиск мутаций в гене XK770021
 Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией
75.12Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA350021
 Маринеску-Шегрена синдром
83.18Поиск мутаций в гене SIL115 00021
4.74Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.18Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Маршалла-Смита синдром
83.17.1Поиск мутаций в гене NFIX15 00021
3.123Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Мевалоновая ацидурия
83.11.1Поиск мутаций в гене MVK15 00021
4.19Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.11.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мезомелическая дисплазия Лангера
73.29.2Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY770021
5.21.2Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY700021
4.83Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Метгемоглобинемия
2.25Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3300014
82.8Поиск мутаций в гене CYB5R312 00021
4.20Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Метилглутаконовая ацидурия
79.30.2Поиск мутаций в гене OPA3500021
 Микрофтальм изолированный
72.26.2Поиск мутаций в гене GDF6650021
 Микрофтальм с катарактой
88.6Поиск мутаций в гене CRYBA4950021
3.39Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром
83.20Поиск мутаций в гене STAMBP15 00021
4.87Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника460021
11.83.20Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Миллера-Дикера синдром
5.12Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА)700021
84.22Поиск мутаций в гене PAFAH1B118 00021
3.120Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника320021
 Милроя болезнь (лимфедема наследственная)
91.1Поиск мутаций в гене FLT439 00030
3.15Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.91.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Миоклоническая дистония
84.18.1Поиск мутаций в гене SGCE18 00021
3.40Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Миопатия Миоши
1.25.2Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA500014
4.67Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.90.12Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон
88.31.2Поиск мутаций в гене ACTA1950021
 Миотоническая дистрофия
2.7Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK300014
2.32Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9300014
11.2.7Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Миотония Томсена/Беккера
1.17Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА)500014
4.22Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А500021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б300014
79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А500021
 Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца
77.22Поиск мутаций в гене B3GAT3870021
4.64Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Множественных птеригиумов синдром
82.5.2Поиск мутаций в гене CHRNG12 00021
4.49.2Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.82.5.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Множественных синостозов синдром
75.32.1Поиск мутаций в гене NOG350021
 Моуат-Вильсон синдром
89.12.1Поиск мутаций в гене ZEB222 50030
11.89.12.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Муковисцидоз
5.18Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)700014
15.1Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.)1500014
5.7Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)700021
80.2Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА)3200060
4.23Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.6.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мышечная дистрофия врождённая
75.9.1Поиск наиболее частых мутаций в гене FKRP350021
72.10.1Поиск мутаций в гене FKRP650021
11.89.10Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера
88.21Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА)950021
76.17Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА)1100021
3.147Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника320021
11.6.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мышечная дистрофия поясноконечностная
1.25Поиск частых мутаций в генах CAPN3, FKRP, ANO5, SGCA500014
72.10.2Поиск мутаций в гене FKRP650021
88.25Поиск мутаций в гене SGCA950021
88.24Поиск мутаций в гене SGCB950021
5.29.1Поиск крупных делеций\дупликаций в генах SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, FKRP (кровь с ЭДТА)700021
4.26Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.77.5Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мышечная дистрофия тип Фукуяма
84.9.3Поиск мутаций в гене FKTN18 00021
4.27Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса
72.4.2Поиск мутаций в гене EMD650021
83.6.3Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
82.13.1Поиск мутаций в гене FHL112 00021
3.42Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.80.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Мюнке синдром
75.31Поиск частых мутаций в гене FGFR3350021
 Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь
88.29Поиск мутаций в гене PNPLA2950021
4.84Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.88.29Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Нанизм MULIBREY
79.14Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37500021
 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип I
2.1Поиск дупликаций на хромосоме 17 в области гена PMP22300014
79.9Поиск мутаций в гене GJB1 (Cx32)500021
73.3Поиск мутаций в гене MPZ770021
73.4.1Поиск мутаций в гене PMP22770021
73.9Поиск мутаций в гене EGR2770021
1.15Поиск частых рецессивных мутаций в генах FGD4, SH3TC2, FIG4, GDAP1 (кровь с ЭДТА)500014
2.39Поиск частых мутаций цыганского происхождения в генах NDRG1 и SH3TC2300014
11.2.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) тип II
2.26Поиск наиболее частых мутаций в гене MFN2300014
88.2Поиск мутаций в гене GDAP1950021
11.2.26Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления
5.4Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА)700021
73.4.2Поиск мутаций в гене PMP22770021
 Наследственный амилоидоз
32.25Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR1 00014
73.35Поиск мутаций в гене TTR770021
3.149Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Наследственный ангионевротический отек
76.10Поиск мутаций в гене C1NH1100021
5.17Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА)700021
2.55Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG300014
75.33Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F12350021
3.45Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.76.10Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Незаращение родничков
73.12Поиск мутаций в гене ALX4770021
 Нейромиотония и аксональная нейропатия
2.51Поиск частых мутаций в гене HIINT1300014
72.45Поиск мутаций в гене HINT1650021
11.72.45Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
2.54Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1300014
79.39Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26)500021
2.57Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА)300014
5.27Поиск крупных делеций\дупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА)700021
5.28.1Поиск крупных делеций\дупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА)700021
88.32.1Поиск крупных делеций\ дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА)950021
4.73Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.2.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Нейтропения тяжёлая врождённая
77.12Поиск мутаций в гене ELANE870021
3.46Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.72.19Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Некомпактного левого желудочка синдром
88.1.3Поиск мутаций в гене TAZ950021
3.79Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.32.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Немалиновая миопатия
88.31.1Поиск мутаций в гене ACTA1950021
3.121Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.73.25Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Нефронофтиз
5.14.1Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)700021
 Нефротический синдром
82.15.1Поиск мутаций в гене NPHS212 00021
85.9Поиск мутаций в гене NPHS127 00030
4.28Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.79.15Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ниймеген синдром
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN300014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ногтей-надколенника синдром
76.21Поиск мутаций в гене LMX1B1100021
3.116Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Нормокалиемический периодический паралич
75.5Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A350021
 Норри болезнь
79.2.1Поиск мутаций в гене NDP500021
3.16Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.79.2.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Окулофарингеальная мышечная дистрофия
2.14Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1300014
11.2.14Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Опица GBBB синдром
84.26Поиск мутаций в гене MID118 00021
3.138Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.84.26Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ослера-Рендю-Вебера синдром
81.14Поиск мутаций в гене ENG13 50021
3.115Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.81.14Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический
79.36Поиск мутаций в гене MAFB500021
11.79.36Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей)
2.20Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1300014
84.15Поиск мутаций в гене TCIRG118 00021
4.29Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.2.20Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Охдо синдром, SBBYSS вариант
73.30.1Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B770021
3.143Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Паллистера синдром
76.1Поиск мутаций в гене TBX31100021
3.80Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.76.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Паллистера-Холла синдром
85.2.2Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.81Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Патау синдром
54.3Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода53005 раб.
55.3Поиск трисомии по хромосоме 1349005 раб.
 Пахионихия врожденная
88.13Поиск мутаций в гене KRT6B950021
76.26.2Поиск мутаций в гене KRT6A1100021
3.49Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Пейтца-Егерса синдром
81.17Поиск мутаций в гене STK1113 50021
3.142Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.81.17Пренататальная ДНК-диагностика950014
 Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз)
76.11Поиск мутаций в гене HPGD1100021
4.58Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.76.11Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Первичная легочная гипертензия
89.8Поиск мутаций в гене BMPR222 50030
3.50Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.89.8Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Периодическая болезнь
1.7Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV500014
83.4Поиск мутаций в гене MEFV15 00021
4.90Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника460021
11.1.7Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Пигментная дегенерация сетчатки
77.6Поиск мутаций в гене RP2870021
73.27.1Поиск мутаций в гене RHO770021
11.77.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Пикнодизостоз
88.19Поиск мутаций в гене CTSK950021
4.30Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Пневмоторакс первичный спонтанный
84.13.1Поиск мутаций в гене FLCN18 00021
3.52Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.16.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Подколенного птеригиума синдром
81.11.2Поиск мутаций в гене IRF613 50021
3.82Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Полидактилия
79.28Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH500021
85.2.4Поиск мутаций в гене GLI327 00030
3.53Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Проверка результатов NGS (МПС)
51.2Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация)500045
63.1Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для Ядерной семьи (1 мутация)12 00045
 Понтоцеребеллярная гипоплазия
2.58Поиск частых мутаций в гене TSEN54300014
83.16Поиск мутаций в гене VRK115 00021
4.63Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.16Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Потоцки-Лупски синдром
5.16.2Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)700021
 Почечная аплазия/гипоплазия
88.23Поиск мутаций в гене UPK3A950021
77.11.3Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET870021
3.54Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Прогерия Хатчинсона-Гилфорда
83.6.5Поиск мутаций в гене LMNA15 00021
 Псевдоахондроплазия
2.22.1Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP300014
11.2.22Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Псевдоксантома эластическая
75.23Поиск частых мутаций в гене ABCC6350021
92.3Поиск мутаций в гене ABCC6 (кровь с ЭДТА)42 00030
4.32Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Пфайффера синдром
72.16Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1650021
11.72.16Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Рабдомиолиз (миоглобинурия)
90.4Поиск мутаций в гене LPIN133 00030
4.33Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.90.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ретиношизис
88.15Поиск мутаций в гене RS1950021
3.57Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.88.15Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ретта синдром
77.21Поиск мутаций в гене MECP2870021
5.11Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА)700021
 Робинова синдром
84.23Поиск мутаций в гене ROR218 00021
4.65Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.84.23Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ротмунда-Томсона синдром
84.27.1Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.79Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Рубинштейна-Тейби синдром
5.13Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА)700021
 Семейная периодическая лихорадка
88.14Поиск мутаций в гене TNFRSFIA950021
3.59Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз
2.33Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D300014
85.6Поиск мутаций в гене UNC13D27 00030
77.9Поиск мутаций в гене PRF1870021
72.15Поиск мутаций в гене STX11650021
84.12Поиск мутаций в гене STXBP218 00021
4.34Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.7.63Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET870021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET500021
 Семейный холодовой аутовоспалительный синдром
84.14.2Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.60Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Сениора-Локена синдром
5.14.3Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА)700021
 Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли)
73.6Поиск мутаций в гене NGF770021
3.61Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.31Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Септо-оптическая дисплазия
72.34Поиск мутаций в гене HESX1650021
3.119Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.72.34Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Сетре-Чотзена синдром
72.29.2Поиск мутаций в гене TWIST1650021
75.31.2Поиск частых мутаций в гене FGFR3350021
 Симпсона-Голаби-Бемель синдром
82.12Поиск мутаций в гене GPC312 00021
3.83Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.82.12Пренатальня ДНК-диагностика950014
 Синдром CINCA
84.14.1Поиск мутаций в гене NLRP318 00021
3.62Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Синдром CRASH
85.13.1Поиск мутаций в гене L1CAM27 00030
3.126Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Синдром ESC
88.4.1Поиск мутаций в гене NR2E3950021
4.35Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Синдром MASA
85.13.3Поиск мутаций в гене L1CAM27 00030
3.129Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Синдром RAPADILINO
84.27.3Поиск мутаций в гене RECQL418 00021
4.81Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Синдром TAR
88.20Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции950021
4.36Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Скапулоперонеальная миопатия
82.13.2Поиск мутаций в гене FHL112 00021
 Смит-Магенис синдром
5.16.1Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА)700021
 Смита-Лемли-Опица синдром
81.4Поиск мутаций в генe DHCR713 50021
4.46Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.76.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV
1.2Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного)500014
5.24Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА)700014
82.14Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена)12 00021
5.3Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА)700014
77.15Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.)870014
88.8Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.)950014
11.7.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди
2.8Поиск наиболее частых мутаций в гене AR300014
11.2.8Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спиноцеребеллярная атаксия
1.14Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3500014
2.53.1Поиск частых мутаций в гене TBP300014
2.38Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A300014
2.44Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7300014
2.41Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8300014
2.50Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B300014
11.7.40Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями
72.11.3Поиск мутаций в гене PRNP650021
3.93Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.41.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спондилокостальный дизостоз
76.16Поиск мутаций в гене DLL31100021
4.52Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.76.13Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT)
73.11Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме770021
3.117Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.57Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы
76.8.3Поиск мутаций в гене PRPS11100021
3.94Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.42.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Тестикулярной феминизации синдром
83.7Поиск мутаций в гене AR15 00021
3.86Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.4.10Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Торсионная дистония
77.19Поиск мутаций в гене TOR1A870021
3.95Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Трихоринофалангеальный синдром
83.12Поиск мутаций в гене TRPS115 00021
3.96Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.83.12Пренатальная ДНК - диагностика950014
 Тричера Коллинза-Франческетти синдром
90.2Поиск мутаций в гене TCOF133 00030
3.87Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.90.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Тромбоцитопения врожденная
82.11Поиск мутаций в гене MPL12 00021
4.53Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Унферрихта-Лундборга болезнь
2.10Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB300014
72.8Поиск мутаций в гене CSTB650021
 Уокера-Варбург синдром
72.10.3Поиск мутаций в гене FKRP650021
4.61Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.85.7.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Ушера синдром
88.32.2Поиск крупных делеций\дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА)950021
 Фатальная семейная инсомния
72.11.4Поиск мутаций в гене PRNP650021
3.98Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.41.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Фенилкетонурия
5.19Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.)700014
15.2Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.)1500014
84.6Поиск мутаций в гене PAH18 00021
5.26Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА)700021
4.54Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.1.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая
73.21Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1770021
76.19Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков1100021
3.99Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром)
81.16Поиск мутаций в гене PORCN13 50021
3.140Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.81.16Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Х-сцепленная агаммаглобулинемия
85.3.1Поиск мутаций в гене BTK27 00030
3.104Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.78.7.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A770021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP12 00021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Х-сцепленный моторный нистагм
84.11Поиск мутаций в гене FRMD718 00021
3.107Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит
73.1Поиск мутаций в гене IL2RG770021
3.108Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.73.1Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Хайду-Чейни синдром
72.43Поиск мутаций в экзоне 34 гена NOTCH2650021
3.150Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика
75.22Поиск мутаций в гене RMRP350021
 Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана
73.19Поиск мутаций в гене EBP770021
 Хондрокальциноз
84.19.2Поиск мутаций в гене ANKH18 00021
3.101Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.84.19.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность
73.26.2Поиск мутаций в гене NKX2-1770021
3.131Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Хорея Гентингтона
2.4Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT300014
2.53.2Поиск частых мутаций в гене TBP300014
11.2.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Хорея доброкачественная наследственная
73.26.1Поиск мутаций в гене NKX2-1770021
3.128Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
 Хороидермия
89.5Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА)22 50030
3.102Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.56Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Хроническая гранулематозная болезнь
84.7Поиск мутаций в гене CYBB18 00021
3.103Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.78.6Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Цереброокулофациоскелетный синдром
90.1.2Поиск мутаций в гене ERCC633 00030
4.55Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.90.1.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Цистиноз нефропатический
83.19Поиск мутаций в гене CTNS15 00021
4.77Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.83.19Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Швахмана-Даймонда синдром
75.29Поиск частых мутаций в гене SBDS350021
77.20Поиск мутаций в гене SBDS7 70021
4.48Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Шегрена-Ларссона синдром
84.24Поиск мутаций в гене ALDH3A218 00021
4.68Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.84.24Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Шерешевского-Тернера синдром
54.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме плода53005 раб.
55.5.2Анализ числа половых хромосом в геноме49005 раб.
 Шпринтцена-Гольдберга синдром
76.23Поиск мутаций в гене SKI1100021
3.135Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника320021
11.76.23Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Штаргардта болезнь
1.8.2Поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4 (кровь с ЭДТА)500014
 Эдвардса синдром
54.2Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода53005 раб.
55.2Поиск трисомии по хромосоме 1849005 раб.
 Экзостозы множественные
84.8Поиск мутаций в гене EXT118 00021
89.3Поиск мутаций в гене EXT222 50030
5.23Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА)700021
3.110Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.33Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия
79.2.2Поиск мутаций в гене NDP500021
11.79.2.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эктодермальная ангидротическая дисплазия
82.3Поиск мутаций в гене EDA12 00021
5.15Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА)700021
3.111Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.8.10Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эктодермальная гидротическая дисплазия
79.7.2Поиск мутаций в гене GJB6500021
 Эктопия хрусталика
75.30Поиск частых мутаций в гене FBN1350021
3.112Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.95.1.2Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Элерса-Данло синдром
73.36Поиск мутаций в гене FKBP14770021
1.9Поиск частых мутаций в гене PLOD1500014
4.89Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.73.36Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эпилепсия прогрессирующая миоклоническая
2.10.2Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB300014
72.8.2Поиск мутаций в гене CSTB650021
73.28Поиск мутаций в гене KCTD7770021
88.30Поиск мутаций в гене GS27950021
4.76Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
 Эпифизарная дисплазия, множественная
88.16.3Поиск мутаций в гене SLC26A2950021
2.22.2Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP300014
4.56Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.88.16.3Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эритрокератодермия
79.6.2Поиск мутаций в гене GJB3500021
79.11Поиск мутаций в гене GJB4500021
11.75.4Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эритроцитоз рецессивный
2.31Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL300014
72.7.2Поиск мутаций в гене VHL650021
11.7.39Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Эскобара синдром
82.5Поиск мутаций в гене CHRNG12 00021
4.49Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника460021
11.82.5Пренатальная ДНК-диагностика950014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Стандартная панель - 15 локусов (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 9 900 5 раб.
Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 18 000 14
Установление отцовства. Стандартная панель 15 локусов (2 чел.) предполагаемый отец и ребенок 9 900 5 раб.
Установление отцовства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) предполагаемый отец и ребенок 18 000 14
Установление материнства. Стандартная панель - 15 локусов (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 9 900 5 раб.
Установление материнства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 18 000 14
Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 24 000 1 раб.
Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") предполагаемый отец и ребенок 24 000 1 раб.
Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком.) предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка 18 300 5 раб.
Каждый последующий ребенок при одновременной сдаче биологического материала (установление отцовства/материнства) - 4 500 7
Доплата за срочное установление отцовства / материнства в течение трёх рабочих дней. - 6 400 3 раб.
Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.). предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 18 000 14
Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.). предполагаемый отец и ребенок 18 000 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.) предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка 12 600 14
Установление отцовства по определению суда (2 чел.) Предполагаемый отец и ребенок 12 600 14
Установление материнства по определению суда (2 чел.) предполагаемая мать и ребенок 12 600 14
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Близнецовый тест
29.5.2Определение зиготности двух близнецов. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)близнецы (братья или сестры)18 00014
29.5.3Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)близнецы (братья или сестры) и один из родителей (отец или мать)18 00014
29.5.4Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)близнецы (братья или сестры) и оба родителя (мать и отец)18 00014
 Братья и сестры по обоим родителям (полные сибсы)
29.2.1Установление родства между предполагаемыми полными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 00014
29.2.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих общую биологическую мать. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) 18 00014
29.1.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии общей биологической матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья или брат и сестра) и их мать 18 00014
21.3.2Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать 18 00014
29.2.3Установление происхождения от общей биологической матери для лиц, имеющих общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 18 00014
29.1.2Установление происхождения от общей биологической матери при наличии общего биологического отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые полные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и их отец 18 00014
 Единоутробные и единокровные братья и сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы)
26.1.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц, имеющих различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) 18 00014
21.2.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые сестры по отцу18 00014
26.2.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии одной из биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и одна из матерей 18 00014
21.3.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.)Предполагаемые сестры по отцу и одна из матерей18 00014
26.3.1Установление происхождения от общего биологического отца при наличии различных биологических матерей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)Предполагаемые неполные сибсы (сводные братья или брат и сестра) и их матери 18 00014
21.4.1Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.)предполагаемые неполные сибсы (сестры по отцу) и их матери18 00014
 Двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра)
56.2Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) 24 00014
56.3Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и родитель (мать или отец) одного из них 24 00014
56.4Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.)Предполагаемые двоюродные сибсы (братья, сестры, брат и сестра) и по одному родителю (мать или отец) каждого из них 24 00014
 Бабка, дед - внук, внучка
29.3Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка (3 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок 18 00014
29.4Установление родства предполагаемых бабки и деда в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (4 чел.)Предполагаемые дед и бабка, ребенок и его мать или отец 18 00014
26.1.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок 18 00014
21.2.2Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола 18 00014
26.2.2Установление родства предполагаемого деда (бабки) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемый(ая) дед(бабка), ребенок и его мать или отец 18 00014
21.3.3Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.)Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка 18 00014
 Тетка, дядя - племянник, племянница
26.1.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.)Предполагаемая тетка (дядя) и ребенок 18 00014
26.2.3Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.)Предполагаемая тетка (дядя), ребенок и один из его родителей 18 00014
 Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы)
20.3.1Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.)Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) 12 60014
22.6Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии)-4 50014
 Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК)
20.4.1Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.)Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) 12 60021
22.7Каждый последующий человек (установление родства по женской линии)-4 50021
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК)
20.3.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы-12 60014
20.5Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-12 60014
29.6.1Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-18 00014
20.4.2Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК-12 60021
22.5Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК-4 50021
22.3Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы-4 50014
25.2Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-6 40014
22.2Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-4 50014
4.28.1Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец)6 00014
 Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальный ДНК)
23.1Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов-4 50014
25.3Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов-6 40014
23.2Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы-4 50014
23.3Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы-4 50014
23.4Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК-4 50021
 Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия)
28.1Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец.)-6 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
56.1Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение)Ребенок, предполагаемая биологическая мать, предполагаемый биологический отец, сурогатная мать (по желанию).24 00014
Пункт
прейскуранта
Исследование Исследуемые лица Цена Срок
исполнения
(дней)
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора300014
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)500014
 Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний
30.1Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА)9 40014
39.1Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА)10 50014
 Предрасположенность к изолированным порокам развития плода
33.2.2Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
 Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы)
33.2.3Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
32.4.3Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 0005 раб.
32.2.2Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 0005 раб.
Пункт
прейскуранта
Исследование Полиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
Цена Срок
исполнения
(дней)
Болезнь Крона
38.2 Анализ полиморфизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 NOD2 (CARD15) c.2104C>T<  rs2066844  Arg702Trp 3 100 5 раб.
NOD2 (CARD15) c.2722G>C  rs2066845  Gly908Arg
 NOD2 (CARD15) с.3019-3020insС  rs5743293  p.1007fs
3020insC
 DLG5 c.419G>A  rs1248696 Arg140Gln
Arg30Gln
OCTN1 (SLC22A4)
c.1507C>T
rs1050152 c.1672C>T
     Leu503Phe     
OCTN2 (SLC22A5)
c.-207G>C
rs2631367 -
Гемохроматоз
32.24 Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА) c.187C>G rs1799945

His63Asp, H63D

1 000 5 раб.
c.845G>A - Cys282Tyr, C282Y
Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов

Подбор оральных (гормональных) контрацептивов

32.4.1 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) F2 c.*97G>A rs1799963 20210G>A 1 000 5 раб.
F5 c.1601G>A rs6025 Arg506Gln
Лейденовская мутация, FV

Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков

33.10.1 Анализ полиморфизмов в генах: GSTP1, GSTT1, GSTM1 (кровь с ЭДТА) GSTP1 c.313A>G rs1695

Ile105Val

2 000 5 раб.
GSTP1 c.341C>T rs1138272 Ala114Val
GSTT1 del    
GSTM1 del    
33.11.1 Анализ полиморфизмов в гене N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) c.341Т>С  rs1801280 NAT2*5 2 000 5 раб.
c.481C>T  rs1799929 NAT2*11
c.590G>A  rs1799930 NAT2*6
c.803A>G  rs1208 NAT2*12
c.857G>A  rs1799931 NAT2*7
32.18.1 Анализ полиморфизмов в гене CYP2C9 c.430C>T rs1799853 CYP2C9*2 1 000 14
c.1075A>C rs1057910 CYP2C9*3
38.5  Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) с.2549delA rs35742686 CYP2D6*3 3 100 14
с.1846G>A rs3892097 CYP2D6*4
с.1707delT rs5030655 CYP2D6*6
с.2615-2617delAAG rs5030656 CYP2D6*9
с.100C>T rs1065852 CYP2D6*10
с.2988G>A rs28371725 CYP2D6*41
18.2 Исследование промоторной области гена UGT1А1  c.862-6799_862-6786(TA)5/6/7/8 rs8175347  (TA)ins 2 200 5 раб.

Резистентность к антиагрегантной терапии (аспирин, плавикс)

31.10.1 Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) (кровь с ЭДТА) c.176T>C rs5918 Leu33Pro
PlA1/PlA2
500 5 раб.
Генетический профиль
35.1 Генетический профиль – женщина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, AR определение резус-фактора (кровь с ЭДТА).
 
 
 
31 000

21

34.1 Генетический профиль – мужчина: анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, eNOS, CYP2C9, GSTP1, GSTT1, GSTM1, NAT-2, LCT, MTHFR, MTRR, MTR, NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2, COL1A1, CALCR, VDR, частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1А1, BRCA1, BRCA2, CHEK2, NBN, определение резус-фактора, анализ генетических факторов мужского бесплодия (кровь с ЭДТА)
 
 
 
35 000

21

Лактазная недостаточность
31.11.1 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) c.-13910C>T rs4988235 - 500 5 раб.
Остеопороз
32.16 Анализ полиморфизмов в генах коллагена (COL1A1) и кальцитонина (CALCR) (кровь с ЭДТА) COL1A1 с.104-441G>T rs1800012 IVS1, 2046G>T 1 000 5 раб.
CALCR c.1340C>T rs1801197 c.1377C>T
31.11.2 Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) c.-13910C>T rs4988235   500 5 раб.
31.15 Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D (VDR) c.1056 T>C rs731236 c.1055 T>C, p.Ile352Thr 500 5 раб.
Сердечно-сосудистые заболевания
Генетический профиль - гены гемостаза
72.33 Анализ полиморфизмов в генах ITGA2, GP1BA, ITGB3, FGB, F2, F5, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)       6 500 14

Генетический профиль - сердечно-сосудистые заболевания

36.1 Анализ полиморфизмов в генах ACE, AGT, F2, F5, ITGA2, ITGB3, GP1BA, FGB, ApoE, NOS3, MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)       7 000 14

Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда

32.2.1 Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) (кровь с ЭДТА) ACE c.2306-109_2306-108ins288 rs4646994 I (Инсерция)
 D (Делеция)
c.2306-118_2306-117ins288
1 000 5 раб.
AGT c.803Т>С rs699 Met235Thr
31.9 Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (кровь с ЭДТА) c.582+353_ 379del rs61722009 27 bp rep
4а/4b
500 5 раб.

Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии

32.6 Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА) c.388T>C rs429358 Cys112Arg 1 000 5 раб.
c.526C>T  rs7412 Arg158Cys

Предрасположенность к развитию ишемического инсульта

32.20 Анализ полиморфизмов в генах α2-интегрина (тромбоцитарный рецептор к колагену, ITGA2) и α-цепи тромбоцитарного гликопротеина 1b (GP1BA) (кровь с ЭДТА) ITGA2 c.759C>T rs1126643 807С>T 1 000 5 раб.
GP1BA c.482C>T rs6065 Thr145Met
GP1BA c.1234_1272del39/ins39 rs41439349 c.(1243-1281)1-3
VNTR (A, B, C)
31.10.2 Анализ полиморфизмов в гене β3-интегрина (поверхностный гликопротеин тромбоцитов, ITGB3) (кровь с ЭДТА) c.176T>C rs5918 Leu33Pro
PlA1/PlA2
500 5 раб.
32.21 Анализ полиморфизмов в гене β-полипептида фибриногена В (FGB) (кровь с ЭДТА) c.-467G>A rs1800790 -455G>A 1 000 5 раб.
c.-156C>T rs1800787 -148C>T

Предрасположенность к тромбофилическим состояниям

32.4.2 Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) F2 c.*97G>A rs1799963 20210G>A 1 000 5 раб.
F5 c.1601G>A rs6025

Arg506Gln,
Лейденовская мутация, FV

33.2.1 Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА) MTHFR c.665C>T rs1801133

677C>T

2 000 5 раб.
MTHFR c.1286A>C rs1801131 1298A>C
MTRR c.66A>G rs1801394 Ile22Met
MTR c.2756A>G rs1805087 Asp919Gly
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Азооспермия
17.3Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы45005 раб.
 Генетические факторы мужского бесплодия
37.1Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT)720014
1.21Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT)500014
55.5.3Анализ числа половых хромосом в геноме49005 раб.
 Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных
2.19.1Определение резус-фактора30005 раб.
1.10.1Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство500014
 Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках
33.2.4Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА)2 0005 раб.
32.4.4Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА)1 0005 раб.
32.2.3Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА)1 00014
2.19.2Определение резус-фактора300014
1.10.2Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА)500014
ИсследованиеПолиморфизм
ДНК
NCBI
SNP
Альтернативное
название
ЦенаСрок
исполнения
(дней)
Предрасположенность к онкологическим заболеваниям, связанная с курением
33.10.2 Анализ полиморфизмов в генах:
глутатион-S-трансферазы, P1 (GSTP1),
глутатион-S-трансферазы, Theta-1 (GSTT1),
глутатион-S-трансферазы, MU-1 (GSTM1) (кровь с ЭДТА)
GSTP1 c.313A>G rs1695 Ile105Val 2 000 5 раб.
GSTP1 c.341C>T rs1138272 Ala114Val
GSTT1 del    
GSTM1 del    
33.11.2  Анализ полиморфизмов в гене
N-ацетилтрансферазы 2 (NAT2) 
c.341Т>С rs1801280 Ile114Thr 2 000  5 раб. 
c.481C>T rs1799929 Leu161Leu
c.590G>A rs1799930 Arg197Gln
c.803A>G rs1208 Lys268Arg
c.857G>A rs1799931 Gly286Glu
Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников
1.20 Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN BRCA1 c.68-69delAG   185delAG 5 000 5 раб.
BRCA1 c.181T>G rs28897672 c.300T>G, C61G
BRCA1 c.1961insA   c.2080insA
BRCA1 c.1961delA   c.2080delA
BRCA1 c.4034delA   c.4154delA
BRCA1 c.5266insC   c.5382insC
BRCA2 c.5946delT   c.6174dellT
CHEK2 c.1100delC    
CHEK2 IVS2+1G>A    
NBN c.657del5    
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
 Гиппеля-Линдау синдром
72.7.1Поиск мутаций в гене VHL650021
5.5Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА)700021
3.89Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.72.7Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром
79.4Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А500021
2.28Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б300014
79.24Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А500021
 Ниймеген синдром
2.5Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN300014
11.2.5Пренатальная ДНК-диагностика950014
 Семейный медуллярный рак щитовидной железы
77.11.1Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET870021
79.27Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET500021
 Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо)
73.2Поиск мутаций в гене SH2D1A770021
82.2Поиск мутаций в гене XIAP12 00021
3.106Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника320021
11.7.17Пренатальная ДНК-диагностика950014
Пункт
прейскуранта
Исследование Цена Срок
исполнения
(дней)
Пренатальная ДНК-диагностика 9500 14
Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника 3200 21
Выделение ДНК из крови (один образец) 750 5 раб.
Секвенирование одного образца 2 700 21
Забор крови из вены или буккального эпителия 300 1
Забор крови из пальца 200 1
Разработка косвенной ДНК-диагностики других заболеваний (один маркер) 5000 60
Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) 5000 60
Служба экспресс-доставки 2 000 1
Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. 6500 21