Установление отцовства (материнства)
Установление других степеней родства
Идентификация, сравнение образцов, типирование
Судебно-генетическая экспертиза
Суррогатное материнство
Планирование семьи
Наследственные заболевания
Генетическая предрасположенность
Онкологические заболевания
Бесплодие и невынашивание беременности
Другие генетические исследования
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| Аарскога-Скотта синдром | |||
| 74.4 | Поиск мутаций в гене FGD1 | 30 500 | 30 |
| 3.63 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.74.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти | |||
| 1.26.2 | Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| Адреногенитальный синдром | |||
| 5.6 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 77.18 | Поиск 9-ти наиболее частых мутаций в гене CYP21A2 у родительской пары при недоступности материала больного ребенка (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12 100 | 21 |
| 11.7.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Азооспермия | |||
| 17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6 500 | 5 раб. |
| Айкарди-Гутьереса синдром | |||
| 72.35 | Поиск частых мутаций в генах TREX1, RNASEH2B, ADAR | 9 100 | 21 |
| 11.72.35 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Акродерматит энтеропатический | |||
| 82.9 | Поиск мутаций в гене SLC39A4 | 16 800 | 21 |
| 4.1 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Аксенфельда-Ригера синдром | |||
| 76.22 | Поиск мутаций в гене PITX2 | 15 400 | 21 |
| 72.37 | Поиск мутаций в гене FOXC1 | 9 100 | 21 |
| 3.125 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Альбинизм глазокожный | |||
| 77.4 | Поиск мутаций в гене TYR (кровь с ЭДТА) | 12 100 | 21 |
| 5.33 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене TYR (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 4.2 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Альстрема синдром | |||
| 72.31 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ALMS1 | 9 100 | 21 |
| 4.59 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Андерсена синдром | |||
| 73.5.1 | Поиск мутаций в гене KCNJ2 | 10 800 | 21 |
| 3.64 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Анемия Даймонда-Блекфена | |||
| 77.14 | Поиск мутаций в гене RPS19 | 12 100 | 21 |
| 3.1 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.77.11 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Анеуплоидии | |||
| 54.1 | Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y у плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.1 | Поиск анеуплоидий по хромосомам 13, 18, 21, X, Y | 6 900 | 5 раб. |
| Антли-Бикслера синдром | |||
| 75.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 | 4 900 | 21 |
| Апера синдром | |||
| 1.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR2 | 7 000 | 14 |
| 11.1.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Арта синдром | |||
| 76.8.2 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 15 400 | 21 |
| 3.65 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.42.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Артрогрипоз дистальный (синдром Фримена-Шелдона) | |||
| 79.34 | Поиск частых мутаций в гене MYH3 | 7 000 | 21 |
| 3.4 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Атаксия Фридрейха | |||
| 1.22 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FXN | 7 000 | 14 |
| 77.13 | Поиск мутаций в гене FXN | 12 100 | 21 |
| 11.2.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Атаксия, хорея, судороги и деменция | |||
| 2.52 | Поиск частых мутаций в гене ATN1 | 4 500 | 14 |
| Атрофия зрительного нерва Лебера | |||
| 2.43 | Поиск 4-х наиболее частых мутаций при атрофии зрительного нерва Лебера (кровь с ЭДТА) | 4 500 | 14 |
| 72.28 | Поиск 12-ти частых мутаций митохондриальной ДНК (кровь с ЭДТА) | 9 100 | 21 |
| Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром | |||
| 75.15 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена FAS | 4 900 | 21 |
| 82.6 | Поиск мутаций в гене FAS | 16 800 | 21 |
| 3.7 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.82.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Аутоиммунный полиэндокринный синдром | |||
| 74.6 | Поиск мутаций в гене AIRE | 30 500 | 30 |
| 4.82 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.74.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Афазия первичная прогрессирующая | |||
| 88.11 | Поиск мутаций в гене GRN | 13 300 | 21 |
| 3.8 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Ахондроплазия | |||
| 1.18.1 | Поиск наиболее частых мутаций в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| 11.2.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Баллера-Герольда синдром | |||
| 84.27.2 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 25 200 | 21 |
| 4.80 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Банаян-Райли-Рувалькаба синдром | |||
| 81.6.3 | Поиск мутаций в гене PTEN | 18 900 | 21 |
| 3.66 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Бёрта-Хога-Дьюба синдром | |||
| 84.13.2 | Поиск мутаций в гене FLCN | 25 200 | 21 |
| 3.68 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.16.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Беста болезнь | |||
| 83.10.1 | Поиск мутаций в гене BEST1 | 20 900 | 21 |
| Блефарофимоз, обратный эпикант и птоз | |||
| 79.38 | Поиск мутаций в гене FOXL2 | 7 000 | 21 |
| 3.145 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.79.38 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Блума синдром | |||
| 2.48 | Поиск частых мутаций в гене RECQL3 | 4 500 | 14 |
| Боковой амиотрофический склероз | |||
| 77.27 | Поиск мутаций в гене SOD1 | 12 100 | 21 |
| 1.23 | Поиск частых мутаций в гене C9ORF72 | 7 000 | 14 |
| 4.6 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Боуэна-Конради синдром | |||
| 73.23 | Поиск мутаций в гене EMG1 | 10 800 | 21 |
| 4.37 | Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника | 6 600 | 21 |
| Брахидактилия | |||
| 73.14.2 | Поиск мутаций в гене HOXD13 | 10 800 | 21 |
| 72.2 | Поиск мутаций в экзонах 8 и 9 гена ROR2 | 9 100 | 21 |
| 75.32.2 | Поиск мутаций в гене NOG | 4 900 | 21 |
| 3.17 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Бьёрнстада синдром | |||
| 73.15.1 | Поиск мутаций в гене BCS1L | 10 800 | 21 |
| 4.38 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.73.15.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ваарденбурга синдром | |||
| 82.1.1 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 16 800 | 21 |
| 5.30 | Поиск крупных делеций\дупликаций в генах PAX3, MITF, SOX10 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 3.70 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.82.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ваарденбурга-Шаха синдром | |||
| 76.4.1 | Поиск мутаций в гене EDNRB | 15 400 | 21 |
| 4.39 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Ван дер Вуда синдром | |||
| 81.11.1 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 18 900 | 21 |
| 3.71 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Велокардиофациальный синдром | |||
| 5.8.1 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Вильсона-Коновалова болезнь | |||
| 1.4 | Поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене ATP7B | 7 000 | 14 |
| 4.7 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.6.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Вильямса синдром | |||
| 5.9 | Поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Вискотта-Олдрича синдром | |||
| 76.6.1 | Поиск мутаций в гене WAS | 15 400 | 21 |
| 3.72 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Врожденная нечувствительность к боли с ангидрозом | |||
| 84.10.1 | Поиск мутаций в гене NTRK1 | 25 200 | 21 |
| 4.10 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.7.59 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Врожденной центральной гиповентиляции синдром | |||
| 2.42 | Поиск частых мутаций в гене PHOX2B | 4 500 | 14 |
| 73.32 | Поиск мутаций в гене PHOX2B | 10 800 | 21 |
| Галлервордена-Шпатца болезнь | |||
| 75.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PANK2 | 4 900 | 21 |
| 11.7.35 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гелеофизическая дисплазия | |||
| 85.10 | Поиск мутаций в гене ADAMTSL2 | 37 500 | 30 |
| 4.11 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.72.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гемофилия | |||
| 5.25 | Поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8 при гемофилии А (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 76.2 | Поиск мутаций в гене F9 при гемофилии В | 15 400 | 21 |
| 3.19 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.8.9 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Генитопателлярный синдром | |||
| 73.30.2 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 10 800 | 21 |
| 3.144 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Германски-Пудлака синдром | |||
| 79.32 | Поиск частых мутаций в гене HPS1 | 7 000 | 21 |
| Герстманна-Штреусслера-Шейнкера болезнь | |||
| 72.11.1 | Поиск мутаций в гене PRNP | 9 100 | 21 |
| 3.11 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.41.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гидроцефалия, обусловленная врожденнным стенозом Сильвиева водопровода | |||
| 85.13.2 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 37 500 | 30 |
| 3.127 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Гипер-IgD синдром | |||
| 79.25 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена MVK | 7 000 | 21 |
| 83.11.2 | Поиск мутаций в гене MVK | 20 900 | 21 |
| 4.12 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.79.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гипер-IgM синдром | |||
| 77.3 | Поиск мутаций в гене CD40LG | 12 100 | 21 |
| 3.20 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.77.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гиперкалиемический периодический паралич | |||
| 73.24 | Поиск мутаций в экзонах 13 и 24 гена SCN4A | 10 800 | 21 |
| Гиперфенилаланинемия с дефицитом тетрагидробиоптерина | |||
| 77.8 | Поиск мутаций в гене PTS | 12 100 | 21 |
| 76.9 | Поиск мутаций в гене QDPR | 15 400 | 21 |
| 88.22.2 | Поиск мутаций в гене GCH1 | 13 300 | 21 |
| 4.13 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 4 000 | 21 |
| 11.77.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 8 100 | 14 |
| Гипокалиемический периодический паралич | |||
| 72.24 | Поиск мутаций в экзонах 12, 18, 19 гена SCN4A | 9 100 | 21 |
| Гипофосфатемический рахит | |||
| 90.10 | Поиск мутаций в гене PHEX | 41 200 | 30 |
| 72.44.1 | Поиск мутаций в гене FGF23 | 9 100 | 21 |
| 3.24 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Гипохондроплазия | |||
| 1.18.2 | Поиск наиболее частых мутации в гене FGFR3 (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| 11.72.21 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гиппеля-Линдау синдром | |||
| 72.7.1 | Поиск мутаций в гене VHL | 9 100 | 21 |
| 5.5 | Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 3.89 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.72.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Глазо-зубо-пальцевой синдром | |||
| 72.38.1 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 9 100 | 21 |
| 3.132 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.72.38 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Гломеруоцитоз почек гипопластического типа | |||
| 81.5 | Поиск мутаций в гене HNF1B | 18 900 | 21 |
| 3.26 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.5 | Прентатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Грейга синдром | |||
| 85.2.1 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 37 500 | 30 |
| 3.114 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Грисцелли синдром | |||
| 77.10 | Поиск мутаций в гене RAB27A | 12 100 | 21 |
| 4.60 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.77.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дауна синдром | |||
| 54.4 | Поиск трисомии по хромосоме 21 (синдрома Дауна) у плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.4 | Поиск трисомии по хромосоме 21 | 6 900 | 5 раб. |
| Делеции хромосомы 1p36 синдром | |||
| 5.10 | Поиск делеций в регионе 1p36 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Дефицит гормона гипофиза, комбинированный | |||
| 72.42 | Поиск мутаций в гене PROP1 | 9 100 | 21 |
| 4.86 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.72.42 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дефицит иммуноглобулина A | |||
| 77.25 | Поиск мутаций в гене TNFRSF13B | 12 100 | 21 |
| 4.66 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.77.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дефицит карнитина системный первичный | |||
| 83.14 | Поиск мутаций в гене SLC22A5 | 20 900 | 21 |
| 4.15 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дефицит фактора F12 | |||
| 82.17.2 | Поиск мутаций в гене F12 | 16 800 | 21 |
| 4.88 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.82.17.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Джексона-Вейсса синдром | |||
| 79.19 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена FGFR2 и экзоне 7А гена FGFR1 | 7 000 | 21 |
| 11.79.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ди Джорджи синдром | |||
| 5.8.2 | Поиск делеций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Диастрофическая дисплазия | |||
| 88.16.1 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 13 300 | 21 |
| 4.16 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.16.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дисплазия де ля Шапеля (Ателостеогенез) | |||
| 88.16.4 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 13 300 | 21 |
| 4.4 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.16.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дистальная моторная нейропатия | |||
| 76.18.1 | Поиск мутаций в гене BSCL2 | 15 400 | 21 |
| 72.30.2 | Поиск мутаций в горячих участках гена TRPV4 | 9 100 | 21 |
| 3.29 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.58.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дистальная спинальная амиотрофия, врождённая с параличом диафрагмы | |||
| 89.1 | Поиск мутаций в гене IGHMBP2 | 31 500 | 30 |
| 4.78 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.7.25 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Дистальная спинальная амиотрофия, врожденная, непрогрессирующая | |||
| 72.30 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRPV4 | 9 100 | 21 |
| Дисхондростеоз Лери—Вейлля | |||
| 73.29.1 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 10 800 | 21 |
| 5.21.1 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 9 900 | 21 |
| 3.141 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Дорфмана-Чанарина синдром | |||
| 76.24 | Поиск мутаций в гене ABHD5 | 15 400 | 21 |
| 4.85 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.76.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Жильбера синдром | |||
| 18.3 | Исследование промоторной области гена UGT1А1 | 3 300 | 5 |
| Жубер синдром | |||
| 5.14.2 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Инверсия пола 46 XX | |||
| 2.11.2 | Анализ наличия SRY гена | 4 500 | 14 |
| 75.7.2 | Поиск мутаций в гене SRY | 4 900 | 21 |
| 5.20.1 | Определение числа копий гена SOX9 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Инверсия пола 46 XY | |||
| 2.11 | Анализ наличия SRY гена | 4 500 | 14 |
| 75.7 | Поиск мутаций в гене SRY | 4 900 | 21 |
| 88.26 | Поиск мутаций в гене NR5A1 | 13 300 | 21 |
| 72.41 | Поиск мутаций в гене NR0B1 | 9 100 | 21 |
| 3.124 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Ихтиоз буллезный | |||
| 76.13 | Поиск мутаций в гене KRT2 | 15 400 | 21 |
| 3.33 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Ихтиоз врожденный аутосомно-рецессивный | |||
| 83.2 | Поиск мутаций в гене ALOX12B | 20 900 | 21 |
| 83.1.1 | Поиск мутаций в гене TGM1 | 20 900 | 21 |
| 89.4 | Поиск мутаций в гене ALOXE3 | 31 500 | 30 |
| 4.57 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ихтиоз вульгарный | |||
| 79.29 | Поиск частых мутаций в гене FLG | 7 000 | 21 |
| 11.79.29 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ихтиоз, спастическая квадриплегия и умственная отсталость | |||
| 88.28 | Поиск мутаций в гене ELOVL4 | 13 300 | 21 |
| 4.69 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.28 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Кампомелическая дисплазия | |||
| 77.26.1 | Поиск мутаций в гене SOX9 (кровь с ЭДТА) | 12 100 | 21 |
| 3.139 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.77.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Карпентера синдром | |||
| 76.14.1 | Поиск мутаций в гене RAB23 | 15 400 | 21 |
| 4.41 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.76.14.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Кератита-ихтиоза-тугоухости синдром | |||
| 79.10.2 | Поиск мутаций в гене GJB2 | 7 000 | 21 |
| 11.79.10.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Клайнфельтера синдром | |||
| 54.5.1 | Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.5.1 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 900 | 5 раб. |
| Клиппеля-Фейля синдром | |||
| 72.26.1 | Поиск мутаций в гене GDF6 | 9 100 | 21 |
| Коккейна синдром | |||
| 90.1.1 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 41 200 | 30 |
| 3.73 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.90.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Косолапость врожденная с или без дефицита длинных костей и/или зеркальной полидактилией | |||
| 73.31 | Поиск мутаций в гене PITX1 | 10 800 | 21 |
| 3.146 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.73.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Костелло синдром | |||
| 75.24 | Поиск мутаций в кодонах 12, 13 гена HRAS | 4 900 | 21 |
| 11.75.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Костная гетероплазия прогрессирующая | |||
| 81.9.3 | Поиск мутаций в гене GNAS | 18 900 | 21 |
| 3.35 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Коудена болезнь | |||
| 81.6.1 | Поиск мутаций в гене PTEN | 18 900 | 21 |
| 3.12 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Коффина-Лоури синдром | |||
| 90.9.1 | Поиск мутаций в гене RPS6KA3 | 41 200 | 30 |
| 3.75 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.90.9.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Кошачьего глаза синдром | |||
| 5.8.3 | Поиск дупликаций в регионе 22q11 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Краниометафизарная дисплазия | |||
| 79.33 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ANKH | 7 000 | 21 |
| 72.38.2 | Поиск мутаций в гене GJA1 | 9 100 | 21 |
| 84.19.1 | Поиск мутаций в гене ANKH | 25 200 | 21 |
| 3.36 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.84.19.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Краниосиностоз | |||
| 79.13.2 | Поиск мутаций в гене MSX2 | 7 000 | 21 |
| 72.29.1 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 9 100 | 21 |
| Краниофациальной дисморфии-тугоухости-ульнарной девиации кистей синдром | |||
| 82.1.2 | Поиск мутаций в гене PAX3 | 16 800 | 21 |
| 3.76 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.82.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Крейтцфельда-Якоба болезнь | |||
| 72.11.2 | Поиск мутаций в гене PRNP | 9 100 | 21 |
| 3.13 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.41.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Криглера-Найяра синдром | |||
| 77.2 | Поиск мутаций в гене UGT1A1 | 12 100 | 21 |
| 4.43 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.77.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Крузона с черным акантозом синдром | |||
| 75.13 | Поиск мутаций в экзоне 10 гена FGFR3 | 4 900 | 21 |
| 11.75.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Крузона синдром | |||
| 79.12 | Поиск мутаций в экзонах 7 и 9 гена FGFR2 | 7 000 | 21 |
| 11.79.12 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Лермитт-Дуклос болезнь | |||
| 81.6.2 | Поиск мутаций в гене PTEN | 18 900 | 21 |
| 3.14 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Липодистрофия семейная частичная | |||
| 75.10 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена LMNA | 4 900 | 21 |
| 83.6.2 | Поиск мутаций в гене LMNA | 20 900 | 21 |
| 3.130 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Макла-Уэллса синдром | |||
| 84.14.3 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 25 200 | 21 |
| 3.77 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Маклеода синдром | |||
| 73.22 | Поиск мутаций в гене XK | 10 800 | 21 |
| Мандибулоакральная дисплазия с липодистрофией | |||
| 75.12 | Поиск мутаций в экзонах 8, 9 гена LMNA | 4 900 | 21 |
| Маринеску-Шегрена синдром | |||
| 83.18 | Поиск мутаций в гене SIL1 | 20 900 | 21 |
| 4.74 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.18 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Маршалла-Смита синдром | |||
| 83.17.1 | Поиск мутаций в гене NFIX | 20 900 | 21 |
| 3.123 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Мевалоновая ацидурия | |||
| 83.11.1 | Поиск мутаций в гене MVK | 20 900 | 21 |
| 4.19 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.11.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Мезомелическая дисплазия Лангера | |||
| 73.29.2 | Поиск мутаций в гене SHOX/SHOXY | 10 800 | 21 |
| 5.21.2 | Анализ числа копий гена SHOX/SHOXY | 9 900 | 21 |
| 4.83 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Метгемоглобинемия | |||
| 2.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CYB5R3 | 4 500 | 14 |
| 82.8 | Поиск мутаций в гене CYB5R3 | 16 800 | 21 |
| 4.20 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Микроцефалии с капиллярными мальформациями синдром | |||
| 83.20 | Поиск мутаций в гене STAMBP | 20 900 | 21 |
| 4.87 | Поиск выявленных в данной семье мутации у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.20 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Миллера-Дикера синдром | |||
| 5.12 | Поиск делеций в регионе 17p13 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 84.22 | Поиск мутаций в гене PAFAH1B1 | 25 200 | 21 |
| 3.120 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Миоклоническая дистония | |||
| 84.18.1 | Поиск мутаций в гене SGCE | 25 200 | 21 |
| 3.40 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Миопатия с диспропорцией типов мышечных волокон | |||
| 88.31.2 | Поиск мутаций в гене ACTA1 | 13 300 | 21 |
| Миотоническая дистрофия | |||
| 2.7 | Поиск наиболее частых мутаций в гене DMPK | 4 500 | 14 |
| 2.32 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ZNF9 | 4 500 | 14 |
| 11.2.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Миотония Томсена/Беккера | |||
| 1.17 | Поиск частых мутаций в гене CLCN1 (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| 4.22 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| 79.4 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 000 | 21 |
| 2.28 | Поиск наиболее частых мутаций в гене RET при МЭН2Б | 4 500 | 14 |
| 79.24 | Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 000 | 21 |
| Множественные вывихи суставов, задержка роста, черепно-лицевые аномалии и врожденные пороки сердца | |||
| 77.22 | Поиск мутаций в гене B3GAT3 | 12 100 | 21 |
| 4.64 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Множественных птеригиумов синдром | |||
| 82.5.2 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 16 800 | 21 |
| 4.49.2 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.82.5.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Множественных синостозов синдром | |||
| 75.32.1 | Поиск мутаций в гене NOG | 4 900 | 21 |
| Моуат-Вильсон синдром | |||
| 89.12.1 | Поиск мутаций в гене ZEB2 | 31 500 | 30 |
| 11.89.12.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Муковисцидоз | |||
| 5.18 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.) | 9 900 | 14 |
| 15.1 | Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR для ядерной семьи (3 чел.) | 20 000 | 14 |
| 5.31 | Поиск мутаций Del F508, p.leu467 Phe и делеций\дупликаций экзона 11 гена CFTR (Кровь с ЭДТА ) | 9 900 | 21 |
| 5.7 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 80.2 | Поиск мутаций в гене CFTR (кровь с ЭДТА) | 42 000 | 60 |
| 4.23 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.6.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера | |||
| 88.21 | Поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков (кровь с ЭДТА) | 13 300 | 21 |
| 76.17 | Поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по женской линии (кровь с ЭДТА) | 15 400 | 21 |
| 3.147 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.6.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Мышечная дистрофия поясноконечностная | |||
| 5.29.1 | Поиск крупных делеций\дупликаций в генах SGCA, SGCB, SGCG, SGCD, FKRP (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 4.26 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.77.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Мышечная дистрофия тип Фукуяма | |||
| 84.9.3 | Поиск мутаций в гене FKTN | 25 200 | 21 |
| 4.27 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса | |||
| 72.4.2 | Поиск мутаций в гене EMD | 9 100 | 21 |
| 83.6.3 | Поиск мутаций в гене LMNA | 20 900 | 21 |
| 82.13.1 | Поиск мутаций в гене FHL1 | 16 800 | 21 |
| 3.42 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.80.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Мюнке синдром | |||
| 75.31 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 4 900 | 21 |
| Накопления нейтральных липидов с миопатией болезнь | |||
| 88.29 | Поиск мутаций в гене PNPLA2 | 13 300 | 21 |
| 4.84 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.29 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Нанизм MULIBREY | |||
| 79.14 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена TRIM37 | 7 000 | 21 |
| Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (Шарко-Мари-Тута) тип I | |||
| 5.4.2 | Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 11.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Наследственная нейропатия с подверженностью параличу от сдавления | |||
| 5.4 | Анализ числа копий гена PMP22 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 73.4.2 | Поиск мутаций в гене PMP22 | 10 800 | 21 |
| Наследственный амилоидоз | |||
| 32.25 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TTR | 1 500 | 14 |
| 73.35 | Поиск мутаций в гене TTR | 10 800 | 21 |
| 3.149 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Наследственный ангионевротический отек | |||
| 76.10 | Поиск мутаций в гене C1NH | 15 400 | 21 |
| 5.17 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене C1NH (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 2.55 | Поиск частых мутаций в генах F12 и PLG | 4 500 | 14 |
| 75.33 | Поиск мутаций в экзонах 9-10 гена F12 | 4 900 | 21 |
| 3.45 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Незаращение родничков | |||
| 73.12 | Поиск мутаций в гене ALX4 | 10 800 | 21 |
| Нейромиотония и аксональная нейропатия | |||
| 2.51 | Поиск частых мутаций в гене HIINT1 | 4 500 | 14 |
| 72.45 | Поиск мутаций в гене HINT1 | 9 100 | 21 |
| 11.72.45 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Нейросенсорная несиндромальная тугоухость | |||
| 2.54 | Поиск частых мутаций в гене GJB2 (Cx26) и крупных делеций в локусе DFNB1 | 4 500 | 14 |
| 79.39 | Поиск мутаций в гене GJB2 (Cx26) | 7 000 | 21 |
| 2.57 | Поиск частых мутаций в генах STRC, USH2A, SLC26A4, CLIC5 (только при отсутствии двух мутаций в гене GJB2(Cx26)) (Кровь с ЭДТА) | 4 500 | 14 |
| 5.27 | Поиск крупных делеций\дупликаций в гене STRC (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 5.28.1 | Поиск крупных делеций\дупликаций в гене SLC26A4 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 88.32.1 | Поиск крупных делеций\ дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) | 13 300 | 21 |
| 4.73 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.2.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Нейтропения тяжёлая врождённая | |||
| 77.12 | Поиск мутаций в гене ELANE | 12 100 | 21 |
| 3.46 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.72.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Нефронофтиз | |||
| 5.14.1 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Нефротический синдром | |||
| 82.15.1 | Поиск мутаций в гене NPHS2 | 16 800 | 21 |
| 85.9 | Поиск мутаций в гене NPHS1 | 37 500 | 30 |
| 4.28 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.79.15 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ниймеген синдром | |||
| 2.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 4 500 | 14 |
| 11.2.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ногтей-надколенника синдром | |||
| 76.21 | Поиск мутаций в гене LMX1B | 15 400 | 21 |
| 3.116 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Нормокалиемический периодический паралич | |||
| 75.5 | Поиск мутаций в экзоне 13 гена SCN4A | 4 900 | 21 |
| Норри болезнь | |||
| 79.2.1 | Поиск мутаций в гене NDP | 7 000 | 21 |
| 3.16 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.79.2.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Окулофарингеальная мышечная дистрофия | |||
| 2.14 | Поиск наиболее частых мутаций в гене PABPN1 | 4 500 | 14 |
| 11.2.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Опица GBBB синдром | |||
| 84.26 | Поиск мутаций в гене MID1 | 25 200 | 21 |
| 3.138 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.84.26 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ослера-Рендю-Вебера синдром | |||
| 81.14 | Поиск мутаций в гене ENG | 18 900 | 21 |
| 3.115 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.14 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Остеолиз карпотарзальный, мультицентрический | |||
| 79.36 | Поиск мутаций в гене MAFB | 7 000 | 21 |
| 11.79.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Остеопетроз рецессивный (мраморная болезнь костей) | |||
| 2.20 | Поиск наиболее частых мутаций в гене TCIRG1 | 4 500 | 14 |
| 84.15 | Поиск мутаций в гене TCIRG1 | 25 200 | 21 |
| 4.29 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.2.20 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Охдо синдром, SBBYSS вариант | |||
| 73.30.1 | Поиск мутаций в экзоне 18 гена KAT6B | 10 800 | 21 |
| 3.143 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Паллистера синдром | |||
| 76.1 | Поиск мутаций в гене TBX3 | 15 400 | 21 |
| 3.80 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Паллистера-Холла синдром | |||
| 85.2.2 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 37 500 | 30 |
| 3.81 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Палочко-колбочковая дистрофия | |||
| 1.26.4 | Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| 5.34.1 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене RPE65 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Патау синдром | |||
| 54.3 | Поиск трисомии по хромосоме 13 (синдром Патау) у плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.3 | Поиск трисомии по хромосоме 13 | 6 900 | 5 раб. |
| Пахионихия врожденная | |||
| 88.13 | Поиск мутаций в гене KRT6B | 13 300 | 21 |
| 76.26.2 | Поиск мутаций в гене KRT6A | 15 400 | 21 |
| 3.49 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Пейтца-Егерса синдром | |||
| 81.17 | Поиск мутаций в гене STK11 | 18 900 | 21 |
| 3.142 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.17 | Пренататальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Первичная гипертрофическая остеоартропатия (пахидермопериостоз) | |||
| 76.11 | Поиск мутаций в гене HPGD | 15 400 | 21 |
| 4.58 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.76.11 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Первичная легочная гипертензия | |||
| 89.8 | Поиск мутаций в гене BMPR2 | 31 500 | 30 |
| 3.50 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.89.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Периодическая болезнь | |||
| 1.7 | Поиск частых мутаций в экзоне 10 гена MEFV | 7 000 | 14 |
| 83.4 | Поиск мутаций в гене MEFV | 20 900 | 21 |
| 4.90 | Поиск выявленной в данной семье точковой мутации у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.1.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Пигментная дегенерация сетчатки | |||
| 1.26.1 | Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| 75.34 | Поиск мутаций в экзоне 9 гена RPE65 (кровь с ЭДТА) | 4 900 | 21 |
| 5.34.2 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене RPE65 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Пикнодизостоз | |||
| 88.19 | Поиск мутаций в гене CTSK | 13 300 | 21 |
| 4.30 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Пневмоторакс первичный спонтанный | |||
| 84.13.1 | Поиск мутаций в гене FLCN | 25 200 | 21 |
| 3.52 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.16.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Подколенного птеригиума синдром | |||
| 81.11.2 | Поиск мутаций в гене IRF6 | 18 900 | 21 |
| 3.82 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Полидактилия | |||
| 79.28 | Поиск мутаций в регуляторном элементе ZRS гена SHH | 7 000 | 21 |
| 85.2.4 | Поиск мутаций в гене GLI3 | 37 500 | 30 |
| 3.53 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Проверка результатов NGS (МПС) | |||
| 51.2 | Проверка результатов NGS секвенированием по Сенгеру для пробанда (1 мутация) | 7 500 | 60 |
| 63.1 | Комплексный анализ патогенности выявленной МПС мутации для Ядерной семьи (1 мутация) | 18 000 | 45 |
| Понтоцеребеллярная гипоплазия | |||
| 2.58 | Поиск частых мутаций в гене TSEN54 | 4 500 | 14 |
| 83.16 | Поиск мутаций в гене VRK1 | 20 900 | 21 |
| 4.63 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Потоцки-Лупски синдром | |||
| 5.16.2 | Поиск дупликаций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Прогерия Хатчинсона-Гилфорда | |||
| 83.6.5 | Поиск мутаций в гене LMNA | 20 900 | 21 |
| Псевдоксантома эластическая | |||
| 75.23 | Поиск частых мутаций в гене ABCC6 | 4 900 | 21 |
| 4.32 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Пфайффера синдром | |||
| 72.16 | Поиск мутаций в экзонах 7,9 гена FGFR2 и экзоне 7A гена FGFR1 | 9 100 | 21 |
| 11.72.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Рабдомиолиз (миоглобинурия) | |||
| 90.4 | Поиск мутаций в гене LPIN1 | 41 200 | 30 |
| 4.33 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.90.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ретиношизис | |||
| 88.15 | Поиск мутаций в гене RS1 | 13 300 | 21 |
| 3.57 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.88.15 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ретта синдром | |||
| 77.21 | Поиск мутаций в гене MECP2 | 12 100 | 21 |
| 5.11 | Поиск делеций гена MECP2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Робинова синдром | |||
| 84.23 | Поиск мутаций в гене ROR2 | 25 200 | 21 |
| 4.65 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.84.23 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ротмунда-Томсона синдром | |||
| 84.27.1 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 25 200 | 21 |
| 4.79 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Рубинштейна-Тейби синдром | |||
| 5.13 | Поиск делеций в регионе 16p13 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Семейная периодическая лихорадка | |||
| 88.14 | Поиск мутаций в гене TNFRSFIA | 13 300 | 21 |
| 3.59 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Семейный гемофагоцитарный лимфогистиоцитоз | |||
| 2.33 | Поиск наиболее частых мутаций в гене UNC13D | 4 500 | 14 |
| 85.6 | Поиск мутаций в гене UNC13D | 37 500 | 30 |
| 77.9 | Поиск мутаций в гене PRF1 | 12 100 | 21 |
| 72.15 | Поиск мутаций в гене STX11 | 9 100 | 21 |
| 84.12 | Поиск мутаций в гене STXBP2 | 25 200 | 21 |
| 4.34 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.7.63 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| 77.11.1 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 12 100 | 21 |
| 79.27 | Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 7 000 | 21 |
| Семейный холодовой аутовоспалительный синдром | |||
| 84.14.2 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 25 200 | 21 |
| 3.60 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Сениора-Локена синдром | |||
| 5.14.3 | Анализ числа копий гена NPHP1 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Сенсорная полинейропатия (врожденная нечувствительность к боли) | |||
| 73.6 | Поиск мутаций в гене NGF | 10 800 | 21 |
| 3.61 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.31 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Септо-оптическая дисплазия | |||
| 72.34 | Поиск мутаций в гене HESX1 | 9 100 | 21 |
| 3.119 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.72.34 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Сетре-Чотзена синдром | |||
| 72.29.2 | Поиск мутаций в гене TWIST1 | 9 100 | 21 |
| 75.31.2 | Поиск частых мутаций в гене FGFR3 | 4 900 | 21 |
| Симпсона-Голаби-Бемель синдром | |||
| 82.12 | Поиск мутаций в гене GPC3 | 16 800 | 21 |
| 3.83 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.82.12 | Пренатальня ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Синдром CINCA | |||
| 84.14.1 | Поиск мутаций в гене NLRP3 | 25 200 | 21 |
| 3.62 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Синдром CRASH | |||
| 85.13.1 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 37 500 | 30 |
| 3.126 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Синдром MASA | |||
| 85.13.3 | Поиск мутаций в гене L1CAM | 37 500 | 30 |
| 3.129 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Синдром RAPADILINO | |||
| 84.27.3 | Поиск мутаций в гене RECQL4 | 25 200 | 21 |
| 4.81 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Синдром TAR | |||
| 88.20 | Поиск мутаций в гене RBM8A, включая крупные делеции | 13 300 | 21 |
| 4.36 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Смит-Магенис синдром | |||
| 5.16.1 | Поиск делеций в регионе 17p11.2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| Смита-Лемли-Опица синдром | |||
| 81.4 | Поиск мутаций в генe DHCR7 | 18 900 | 21 |
| 4.46 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.76.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спинальная амиотрофия типы I, II, III, IV | |||
| 1.2 | Поиск делеций в гене SMN1 (только для больного) | 7 000 | 14 |
| 5.24 | Определение числа копий генов SMN1, SMN2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 14 |
| 18.6 | Поиск варианта c859G>C в экзоне 7 гена SMN2 (кровь с ЭДТА) | 3 300 | 14 |
| 82.14 | Поиск мутаций в гене SMN1 (только при наличии одной копии гена) | 16 800 | 21 |
| 5.3 | Анализ носительства спинальной амитрофии (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 14 |
| 77.15 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для супружеской пары (кровь с ЭДТА) (2 чел.) | 12 100 | 14 |
| 88.8 | Анализ носительства спинальной амиотрофии для ядерной семьи (кровь с ЭДТА) (3 чел.) | 13 300 | 14 |
| 11.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спинальная и бульбарная амиотрофия Кеннеди | |||
| 2.8 | Поиск наиболее частых мутаций в гене AR | 4 500 | 14 |
| 11.2.8 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спиноцеребеллярная атаксия | |||
| 1.14 | Поиск наиболее частых мутаций в генах ATXN1, ATXN2, ATXN3 | 7 000 | 14 |
| 2.53.1 | Поиск частых мутаций в гене TBP | 4 500 | 14 |
| 2.38 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CACNA1A | 4 500 | 14 |
| 2.44 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN7 | 4 500 | 14 |
| 2.41 | Поиск наиболее частых мутаций в гене ATXN8 | 4 500 | 14 |
| 2.50 | Поиск частых мутаций в гене PPP2R2B | 4 500 | 14 |
| 11.7.40 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спонгиоформная энцефалопатия с нейропсихическими проявлениями | |||
| 72.11.3 | Поиск мутаций в гене PRNP | 9 100 | 21 |
| 3.93 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.41.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спондилокостальный дизостоз | |||
| 76.16 | Поиск мутаций в гене DLL3 | 15 400 | 21 |
| 4.52 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.76.13 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Спондилоэпифизарная дисплазия (SEDT) | |||
| 73.11 | Поиск мутаций в гене TRAPPC2 при X-сцепленной форме | 10 800 | 21 |
| 3.117 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.57 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Суперактивность фосфорибозилпирофосфат синтетазы | |||
| 76.8.3 | Поиск мутаций в гене PRPS1 | 15 400 | 21 |
| 3.94 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.42.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Тестикулярной феминизации синдром | |||
| 83.7 | Поиск мутаций в гене AR | 20 900 | 21 |
| 3.86 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.4.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Трихоринофалангеальный синдром | |||
| 83.12 | Поиск мутаций в гене TRPS1 | 20 900 | 21 |
| 3.96 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.83.12 | Пренатальная ДНК - диагностика | 15 000 | 14 |
| Тричера Коллинза-Франческетти синдром | |||
| 90.2 | Поиск мутаций в гене TCOF1 | 41 200 | 30 |
| 3.87 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.90.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Тромбоцитопения врожденная | |||
| 82.11 | Поиск мутаций в гене MPL | 16 800 | 21 |
| 4.53 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Унферрихта-Лундборга болезнь | |||
| 2.10 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CSTB | 4 500 | 14 |
| 72.8 | Поиск мутаций в гене CSTB | 9 100 | 21 |
| Уокера-Варбург синдром | |||
| 72.10.3 | Поиск мутаций в гене FKRP | 9 100 | 21 |
| 4.61 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.85.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Ушера синдром | |||
| 88.32.2 | Поиск крупных делеций\дупликаций в гене USH2A (кровь с ЭДТА) | 13 300 | 21 |
| Фатальная семейная инсомния | |||
| 72.11.4 | Поиск мутаций в гене PRNP | 9 100 | 21 |
| 3.98 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.41.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Фенилкетонурия | |||
| 5.19 | Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH (25 шт.) | 9 900 | 14 |
| 15.2 | Расширенный поиск частых мутаций в гене PAH для ядерной семьи (3 чел.) | 20 000 | 14 |
| 84.6 | Поиск мутаций в гене PAH | 25 200 | 21 |
| 5.32 | Поиск крупных делеций/дупликаций в гене PAH (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 4.54 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.1.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая | |||
| 73.21 | Поиск мутаций в "горячих" участках гена ACVR1 | 10 800 | 21 |
| 76.19 | Поиск мутаций в гене ACVR1, кроме "горячих" участков | 15 400 | 21 |
| 3.99 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Фокальная кожная гипоплазия (Горлина-Гольца синдром) | |||
| 81.16 | Поиск мутаций в гене PORCN | 18 900 | 21 |
| 3.140 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.81.16 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Х-сцепленная агаммаглобулинемия | |||
| 85.3.1 | Поиск мутаций в гене BTK | 37 500 | 30 |
| 3.104 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.78.7.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром | |||
| 73.2 | Поиск мутаций в гене SH2D1A | 10 800 | 21 |
| 82.2 | Поиск мутаций в гене XIAP | 16 800 | 21 |
| 3.106 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.17 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Х-сцепленный моторный нистагм | |||
| 84.11 | Поиск мутаций в гене FRMD7 | 25 200 | 21 |
| 3.107 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Х-сцепленный тяжелый комбинированный иммунодефицит | |||
| 73.1 | Поиск мутаций в гене IL2RG | 10 800 | 21 |
| 3.108 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.73.1 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Хондродисплазия метафизарная тип Мак-Кьюсика | |||
| 75.22 | Поиск мутаций в гене RMRP | 4 900 | 21 |
| Хондродисплазия точечная Конради-Хюнермана | |||
| 73.19 | Поиск мутаций в гене EBP | 10 800 | 21 |
| Хондрокальциноз | |||
| 84.19.2 | Поиск мутаций в гене ANKH | 25 200 | 21 |
| 3.101 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.84.19.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Хореоатетоз, гипотиреоидизм и неонатальная дыхательная недостаточность | |||
| 73.26.2 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 10 800 | 21 |
| 3.131 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Хорея Гентингтона | |||
| 2.4 | Поиск наиболее частых мутаций в гене HTT | 4 500 | 14 |
| 2.53.2 | Поиск частых мутаций в гене TBP | 4 500 | 14 |
| 11.2.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Хорея доброкачественная наследственная | |||
| 73.26.1 | Поиск мутаций в гене NKX2-1 | 10 800 | 21 |
| 3.128 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| Хороидермия | |||
| 89.5 | Поиск мутаций в гене CHM (кровь с ЭДТА) | 31 500 | 30 |
| 3.102 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.56 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Хроническая гранулематозная болезнь | |||
| 84.7 | Поиск мутаций в гене CYBB | 25 200 | 21 |
| 3.103 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.78.6 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Цереброокулофациоскелетный синдром | |||
| 90.1.2 | Поиск мутаций в гене ERCC6 | 41 200 | 30 |
| 4.55 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.90.1.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Цистиноз нефропатический | |||
| 83.19 | Поиск мутаций в гене CTNS | 20 900 | 21 |
| 4.77 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.83.19 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Швахмана-Даймонда синдром | |||
| 75.29 | Поиск частых мутаций в гене SBDS | 4 900 | 21 |
| 77.20 | Поиск мутаций в гене SBDS | 12 100 | 21 |
| 4.48 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| Шегрена-Ларссона синдром | |||
| 84.24 | Поиск мутаций в гене ALDH3A2 | 25 200 | 21 |
| 4.68 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.84.24 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Шерешевского-Тернера синдром | |||
| 54.5.2 | Анализ числа половых хромосом в геноме плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.5.2 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 900 | 5 раб. |
| Шпринтцена-Гольдберга синдром | |||
| 76.23 | Поиск мутаций в гене SKI | 15 400 | 21 |
| 3.135 | Поиск выявленной в данной семье мутаций у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.76.23 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Штаргардта болезнь | |||
| 1.26.3 | Поиск частых мутаций в 8 генах, ответственных за пигментную дегенерацию сетчатки (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| Эдвардса синдром | |||
| 54.2 | Поиск трисомии по хромосоме 18 (синдром Эдвардса) у плода | 7 400 | 5 раб. |
| 55.2 | Поиск трисомии по хромосоме 18 | 6 900 | 5 раб. |
| Экзостозы множественные | |||
| 84.8 | Поиск мутаций в гене EXT1 | 25 200 | 21 |
| 89.3 | Поиск мутаций в гене EXT2 | 31 500 | 30 |
| 5.23 | Поиск крупных делеций/дупликаций в генах EXT1/EXT2 (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 3.110 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.33 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Экссудативная витреохореоретинальная дистрофия | |||
| 79.2.2 | Поиск мутаций в гене NDP | 7 000 | 21 |
| 11.79.2.2 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Эктодермальная дисплазия | |||
| 82.3 | Поиск мутаций в гене EDA | 16 800 | 21 |
| 5.15 | Поиск делеций в генах EDA, EDAR, EDARADD (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 3.111 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.8.10 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| 79.7.2 | Поиск мутаций в гене GJB6 | 7 000 | 21 |
| Элерса-Данло синдром, кифосколиотический тип | |||
| 73.36 | Поиск мутаций в гене FKBP14 | 10 800 | 21 |
| 1.9 | Поиск частых мутаций в гене PLOD1 | 7 000 | 14 |
| 4.89 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.73.36 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Эпифизарная дисплазия, множественная | |||
| 88.16.3 | Поиск мутаций в гене SLC26A2 | 13 300 | 21 |
| 2.22.2 | Поиск наиболее частых мутаций в гене COMP | 4 500 | 14 |
| 4.56 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.88.16.3 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Эритрокератодермия | |||
| 79.6.2 | Поиск мутаций в гене GJB3 | 7 000 | 21 |
| 79.11 | Поиск мутаций в гене GJB4 | 7 000 | 21 |
| 11.75.4 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Эритроцитоз рецессивный | |||
| 2.31 | Поиск наиболее частых мутаций в гене VHL | 4 500 | 14 |
| 72.7.2 | Поиск мутаций в гене VHL | 9 100 | 21 |
| 11.7.39 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Эскобара синдром | |||
| 82.5 | Поиск мутаций в гене CHRNG | 16 800 | 21 |
| 4.49 | Поиск выявленных в данной семье мутаций у родственника | 6 600 | 21 |
| 11.82.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| 52.1 | Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Стандартная панель - 15 локусов (3 чел.) | предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка | 13500 | 5 раб. |
| 29.8.1 | Установление отцовства при бесспорном родстве матери. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) | предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка | 24000 | 14 |
| 53.1 | Установление отцовства. Стандартная панель 15 локусов (2 чел.) | предполагаемый отец и ребенок | 13500 | 5 раб. |
| 29.8.2 | Установление отцовства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) | предполагаемый отец и ребенок | 24000 | 14 |
| 53.2 | Установление материнства. Стандартная панель - 15 локусов (2 чел.) | предполагаемая мать и ребенок | 13500 | 5 раб. |
| 29.8.3 | Установление материнства. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) | предполагаемая мать и ребенок | 24000 | 14 |
| 59.1 | Экспресс установление отцовства при бесспорном родстве матери (3 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") | предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка | 32000 | 1 раб. |
| 60.1 | Экспресс установление отцовства (2 чел.) (Взятие биологического материала в ООО "ЦМГ") | предполагаемый отец и ребенок | 32000 | 1 раб. |
| 24.1 | Пренатальное установление отцовства (плодный материал предоставляется заказчиком.) | предполагаемый отец, плод и будущая мать ребенка | 25000 | 5 раб. |
| 22.1 | Каждый последующий ребенок при одновременной сдаче биологического материала (установление отцовства/материнства) | - | 6200 | 7 |
| 25.1 | Доплата за срочное установление отцовства / материнства в течение трёх рабочих дней. | - | 8800 | 3 раб. |
| 29.6.3 | Установление отцовства при бесспорном родстве матери с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.). | предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка | 24000 | 14 |
| 26.4.2 | Установление отцовства с исследованием гипотезы о возможном отцовстве близкого родственника предполагаемого отца. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.). | предполагаемый отец и ребенок | 24000 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| 20.1 | Установление отцовства при бесспорном родстве матери по определению суда (3 чел.) | предполагаемый отец, ребенок, мать ребенка | 17 500 | 14 |
| 21.1 | Установление отцовства по определению суда (2 чел.) | Предполагаемый отец и ребенок | 17 500 | 14 |
| 21.3 | Установление материнства по определению суда (2 чел.) | предполагаемая мать и ребенок | 17 500 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| Близнецовый тест | ||||
| 29.5.2 | Определение зиготности двух близнецов. Расширенная панель - 25 локусов (2 чел.) | близнецы (братья или сестры) | 24 000 | 14 |
| 29.5.3 | Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей. Расширенная панель - 25 локусов (3 чел.) | близнецы (братья или сестры) и один из родителей (отец или мать) | 24 000 | 14 |
| 29.5.4 | Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей. Расширенная панель - 25 локусов (4 чел.) | близнецы (братья или сестры) и оба родителя (мать и отец) | 24 000 | 14 |
| Сестры по обоим родителям (полные сибсы) | ||||
| 21.3.2 | Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии общей биологической матери (3 чел.) | Предполагаемые полные сибсы (сестры) и их мать | 24 000 | 14 |
| Единоутробные и единокровные сестры (только по отцу или по матери - неполные сибсы) | ||||
| 21.2.1 | Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола, имеющих различных биологических матерей, по маркерам X-хромосомы (2 чел.) | Предполагаемые сестры по отцу | 24 000 | 14 |
| 21.3.1 | Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии одной из биологических матерей (3 чел.) | Предполагаемые сестры по отцу и одна из матерей | 24 000 | 14 |
| 21.4.1 | Установление происхождения от общего биологического отца для лиц женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии различных биологических матерей (4 чел.) | Предполагаемые неполные сибсы (сводные сестры) и их матери | 24 000 | 14 |
| Бабка - внучка | ||||
| 21.2.2 | Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы (2 чел.) | Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола | 24 000 | 14 |
| 21.3.3 | Установление родства предполагаемой бабки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам X-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел.) | Предполагаемая бабка по отцу, ребенок женского пола и мать ребенка | 24 000 | 14 |
| Родство по мужской линии (маркеры Y-хромосомы) | ||||
| 20.3.1 | Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел.) | Предполагаемые родственники по мужской линии (два лица мужского пола) | 17 500 | 14 |
| 22.6 | Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) | - | 6 200 | 14 |
| Родство по женской линии (маркеры митохондриальной ДНК) | ||||
| 20.4.1 | Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел.) | Предполагаемые родственники по женской линии (два лица любого пола) | 17 500 | 21 |
| 22.7 | Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) | - | 6 200 | 21 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| Идентификация, сравнение образцов (маркеры аутосом, Y-хромосомы, митохондриальной ДНК) | ||||
| 20.3.2 | Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы | - | 17 500 | 14 |
| 20.5 | Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов | - | 17 500 | 14 |
| 29.6.1 | Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов | - | 24 000 | 14 |
| 20.4.2 | Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК | - | 17 500 | 21 |
| 22.5 | Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК | - | 6 200 | 21 |
| 22.3 | Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы | - | 6 200 | 14 |
| 25.2 | Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов | - | 8 800 | 14 |
| 22.2 | Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов | - | 6 200 | 14 |
| 28.1 | Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец) | 8 000 | 14 | |
| Типирование (маркеры аутосом, X-хромосомы, Y-хромосомы, митохондриальный ДНК) | ||||
| 23.1 | Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Стандартная панель - 15 локусов | - | 6 200 | 14 |
| 25.3 | Типирование одного образца по аутосомным маркерам. Расширенная панель - 25 локусов | - | 8 800 | 14 |
| 23.2 | Типирование одного образца по маркерам X-хромосомы | - | 6 200 | 14 |
| 23.3 | Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы | - | 6 200 | 14 |
| 23.4 | Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК | - | 6 200 | 21 |
| Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) | ||||
| 28.1 | Выделение ДНК из биологического материала (кроме крови и буккального эпителия) (1 образец.) | - | 8 000 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| 56.1 | Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение) | Ребенок, предполагаемая биологическая мать, предполагаемый биологический отец, сурогатная мать (по желанию). | 32 000 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Исследуемые лица | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|
| Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | ||||
| 2.19.1 | Определение резус-фактора | 4 500 | 14 | |
| 1.10.1 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 | |
| Носительство наиболее частых мутаций для наиболее частых наследственных заболеваний | ||||
| 30.1 | Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 (кровь с ЭДТА) | 16 000 | 14 | |
| 39.1 | Расширенный поиск мутаций для частых наследственных заболеваний (гены CFTR, PAH, SMN1, GJB2, UGT1, LCT) (кровь с ЭДТА) | 17 800 | 14 | |
| Предрасположенность к изолированным порокам развития плода | ||||
| 33.2.2 | Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА) | 3 000 | 14 | |
| Предрасположенность к повторной преэклампсии/эклампсии (поздние гестозы) | ||||
| 33.2.3 | Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3 000 | 14 | |
| 32.4.3 | Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 14 | |
| 32.2.2 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 5 раб. | |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Полиморфизм ДНК |
NCBI SNP |
Альтернативное название |
Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Болезнь Крона | ||||||
| 38.2 | Анализ полиморфизмов в генах NOD2, DLG5, OCTN1, OCTN2 | NOD2 (CARD15) c.2104C>T< | rs2066844 | Arg702Trp | 4 600 | 5 раб. |
| NOD2 (CARD15) c.2722G>C | rs2066845 | Gly908Arg | ||||
| NOD2 (CARD15) с.3019-3020insС | rs5743293 | p.1007fs 3020insC |
||||
| DLG5 c.419G>A | rs1248696 | Arg140Gln Arg30Gln |
||||
| OCTN1 (SLC22A4) c.1507C>T |
rs1050152 | c.1672C>T Leu503Phe |
||||
| OCTN2 (SLC22A5) c.-207G>C |
rs2631367 | - | ||||
| Гемохроматоз | ||||||
| 32.24 | Анализ полиморфизмов в гене HFE (кровь с ЭДТА) | c.187C>G | rs1799945 |
His63Asp, H63D |
1 500 | 5 раб. |
| c.845G>A | - | Cys282Tyr, C282Y | ||||
| Генетические факторы, влияющие на переносимость лекарственных препаратов | ||||||
|
Подбор оральных (гормональных) контрацептивов |
||||||
| 32.4.1 | Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | F2 c.*97G>A | rs1799963 | 20210G>A | 1 500 | 14 |
| F5 c.1601G>A | rs6025 | Arg506Gln Лейденовская мутация, FV |
||||
|
Полиморфизмы в генах системы детоксикации ксенобиотиков |
||||||
| 38.5 | Анализ полиморфизмов в гене CYP2D6 (кровь с ЭДТА) | с.2549delA | rs35742686 | CYP2D6*3 | 4 600 | 14 |
| с.1846G>A | rs3892097 | CYP2D6*4 | ||||
| с.1707delT | rs5030655 | CYP2D6*6 | ||||
| с.2615-2617delAAG | rs5030656 | CYP2D6*9 | ||||
| с.100C>T | rs1065852 | CYP2D6*10 | ||||
| с.2988G>A | rs28371725 | CYP2D6*41 | ||||
| 18.2 | Исследование промоторной области гена UGT1А1 | c.862-6799_862-6786(TA)5/6/7/8 | rs8175347 | (TA)ins | 3 300 | 5 раб. |
| Лактазная недостаточность | ||||||
| 31.11.1 | Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | c.-13910C>T | rs4988235 | - | 800 | 5 раб. |
| Остеопороз | ||||||
| 32.16 | Анализ полиморфизмов в гене рецептора витамина D(VDR) и кальцитонина (CALCR) | с.1056 T>C | rs731236 | <c.1055 T>C, p.Ile352Thr | 1 500 | 5 раб. |
| CALCR c.1340C>T | rs1801197 | c.1377C>T | ||||
| 31.11.2 | Анализ полиморфизмов в гене лактазы (LCT) | c.-13910C>T | rs4988235 | 800 | 5 раб. | |
| Сердечно-сосудистые заболевания | ||||||
|
Предрасположенность к артериальной гипертонии и инфаркту миокарда |
||||||
| 32.2.1 | Анализ полиморфизмов в гене ангиотензин-превращающего фермента (ACE) и в гене ангиотензиногена (AGT) (кровь с ЭДТА) | ACE c.2306-109_2306-108ins288 | rs4646994 | I (Инсерция) D (Делеция) c.2306-118_2306-117ins288 |
1 500 | 5 раб. |
| AGT c.803Т>С | rs699 | Met235Thr | ||||
| 31.9 | Анализ полиморфизмов в гене эндотелиальной NO-синтазы (NOS3) (кровь с ЭДТА) | c.582+353_ 379del | rs61722009 | 27 bp rep 4а/4b |
800 | 5 раб. |
|
Предрасположенность к развитию гиперхолестеринемии |
||||||
| 32.6 | Анализ полиморфизмов гена аполипопротеина Е (ApoE) (кровь с ЭДТА) | c.388T>C | rs429358 | Cys112Arg | 1 500 | 14 |
| c.526C>T | rs7412 | Arg158Cys | ||||
|
Предрасположенность к тромбофилическим состояниям |
||||||
| 32.4.2 | Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | F2 c.*97G>A | rs1799963 | 20210G>A | 1 500 | 14 |
| F5 c.1601G>A | rs6025 |
Arg506Gln, |
||||
| 33.2.1 | Анализ полиморфизмов в генах: метилентетрагидрофолат-редуктазы (MTHFR), метионин-синтазы редуктазы (MTRR), метионин-синтазы (MTR) (кровь с ЭДТА) | MTHFR c.665C>T | rs1801133 |
677C>T |
3 000 | 14 |
| MTHFR c.1286A>C | rs1801131 | 1298A>C | ||||
| MTRR c.66A>G | rs1801394 | Ile22Met | ||||
| MTR c.2756A>G | rs1805087 | Asp919Gly | ||||
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| Азооспермия | |||
| 17.3 | Расширенный поиск микроделеций AZF локуса Y-хромосомы | 6 500 | 5 раб. |
| Генетические факторы мужского бесплодия | |||
| 37.1 | Анализ числа (CAG)-повторов в гене андрогенового рецептора (AR), частые делеции в AZF локусе, частые мутаци в гене CFTR (22 шт.+IVS8TT) | 10 300 | 14 |
| 1.21 | Поиск наиболее частых мутаций в гене CFTR при бесплодии (22 шт.+IVS8TT) | 7 000 | 14 |
| 55.5.3 | Анализ числа половых хромосом в геноме | 6 900 | 5 раб. |
| Внутриутробная гибель плода, гемолитическая желтуха новорожденных | |||
| 2.19.1 | Определение резус-фактора | 4 500 | 5 раб. |
| 1.10.1 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство | 7 000 | 14 |
| Предрасположенность к привычному невынашиванию беременности на ранних сроках | |||
| 33.2.4 | Анализ полиморфизмов в генах: MTHFR, MTRR, MTR (кровь с ЭДТА) | 3 000 | 14 |
| 32.4.4 | Анализ полиморфизмов в генах факторов свертывающей системы (F2) и (F5) (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 14 |
| 32.2.3 | Анализ полиморфизмов в генах ACE и AGT (кровь с ЭДТА) | 1 500 | 14 |
| 2.19.2 | Определение резус-фактора | 4 500 | 14 |
| 1.10.2 | Определение генотипа по резус-фактору, включая гетерозиготное носительство (кровь с ЭДТА) | 7 000 | 14 |
| Пункт прейскуранта | Исследование | Полиморфизм ДНК | NCBI SNP | Альтернативное название | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|---|---|---|
| Предрасположенность к семейному раку молочной железы и яичников | ||||||
| 1.20 | Поиск частых мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2 и NBN | BRCA1 c.68-69delAG | 185delAG | 7 000 | 5 раб. | |
| BRCA1 c.181T>G | rs28897672 | c.300T>G, C61G | ||||
| BRCA1 c.1961insA | c.2080insA | |||||
| BRCA1 c.1961delA | c.2080delA | |||||
| BRCA1 c.4034delA | c.4154delA | |||||
| BRCA1 c.5266insC | c.5382insC | |||||
| BRCA2 c.5946delT | c.6174dellT | |||||
| CHEK2 c.1100delC | ||||||
| CHEK2 IVS2+1G>A | ||||||
| NBN c.657del5 | ||||||
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| Гиппеля-Линдау синдром | |||
| 72.7.1 | Поиск мутаций в гене VHL | 9 100 | 21 |
| 5.5 | Анализ числа копий гена VHL (кровь с ЭДТА) | 9 900 | 21 |
| 3.89 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.72.7 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Множественной эндокринной неоплазии второго типа (МЭН2) синдром | |||
| 79.4 | Поиск наиболее частых мутаций в экзонах 10, 11 гена RET при МЭН2А | 7 000 | 21 |
| 2.28 | Поиск наиболее частых мутаций в экзоне 16 гена RET при МЭН2Б | 4 500 | 14 |
| 79.24 | Поиск мутаций в экзонах 13, 14 гена RET при МЭН2А | 7 000 | 21 |
| Ниймеген синдром | |||
| 2.5 | Поиск наиболее частых мутаций в гене NBN | 4 500 | 14 |
| 11.2.5 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Семейный медуллярный рак щитовидной железы | |||
| 77.11.1 | Поиск мутаций в экзонах 10, 11, 13, 14, 15 гена RET | 12 100 | 21 |
| 79.27 | Поиск редких мутаций в экзонах 5, 8 гена RET | 7 000 | 21 |
| Х-сцепленный лимфопролиферативный синдром (болезнь Дункана, синдром Пуртильо) | |||
| 73.2 | Поиск мутаций в гене SH2D1A | 10 800 | 21 |
| 82.2 | Поиск мутаций в гене XIAP | 16 800 | 21 |
| 3.106 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 11.7.17 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| Пункт прейскуранта |
Исследование | Цена | Срок исполнения (дней) |
|---|---|---|---|
| 11 | Пренатальная ДНК-диагностика | 15 000 | 14 |
| 3 | Поиск выявленной в данной семье мутации у родственника | 4 800 | 21 |
| 41.1 | Выделение ДНК из крови (один образец) | 1 000 | 5 раб. |
| 43.1 | Секвенирование одного образца | 4 000 | 21 |
| 46.1 | Забор крови из вены или буккального эпителия | 400 | 1 |
| 47.1 | Забор крови из пальца | 250 | 1 |
| 51.1 | Разработка прямой ДНК-диагностики других заболеваний (один экзон) | 7 500 | 60 |
| 48.1 | Служба экспресс-доставки | 2 000 | 1 |
| 72.46 | Анализ происхождения одной мутации на семейном материале (2-3 человека) только по запросу лаборатории. | 9 100 | 21 |