Спинальная амиотрофия, типы I, II и III

  • |
  • Спинальная амиотрофия, типы I, II и III
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 1. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Евгpафов О.В. Пpенатальная диагностика спинальной амиотpофии в Pоссии // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - Москва. - 1994.

2. Dadali H.L., Sitnikov V.P., Shagina I.A., Pugachev V.V., Evgrafov O.V. Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // VIII International congress on neuromuscular diseases. - Kyoto, Japanю. - 10-15 July, 1994.

3. Shagina I.A., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V.  Prenatal prediction of spinal muscular atrophy in Russia // 26th annual meeting of European Society of Human Genetics. -  Paris. - 1994 june 1-5.

4. Евграфов О.В., Пугачев В.В., Малыгина Н.А., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Сидорова О.П., Шагина Е.А., Петрин А.Н. Пренатальная диагностика спинальных амиотрофий //
Сборник "Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование". - М., МОНИКИ. - 1995.

5. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Пугачев В.В., Малыгина Н.А., Евгpафов О.В. Изучение полимоpфных участков в pайоне SMA и пpенатальная диагностика спинальной амиотpофии // Четвеpтая конфеpенция “Геном человека - 94”. Тезисы. - г.Чеpноголовка. - 9-11 маpта, 1994.

6. Shagina I.A., Dadali H.L., Rubin I., Evgrafov O.V. Linkage disequilibrium between spinal muscular atrophy gene and D5S435-D5S557 haplotype in Russia population // 27th Annual Meeting of European Society of Human Genetics. - Berlin. - 23-27 May, 1995.

7. Shagina I., Dadali H.L., Sitnikov V.P., Pugachev V.V., Malygina N.A., Evgrafov O.V.   Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia // Prenatal Diagnosis. - 1995. - Vol. 15. - P. 27-34.
[PubMed]

8. Shagina I., Dadali H., Kolokolov A., Evgrafov O. (1996) Analysis of deletion of SMN gene in different forms of recessive and dominant spinal muscular atrophy. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60

9. Shagina I., Polyakov A., Dadali H., Evgrafov O. (1996) Prenatal diagnosis of spinal muscular atrophy in Russia. PECO-EUCROMIC Congress, Prague, September 4-7. Abstr. P. 112

10. Shagina I., Dadli E., Evgrafov O. (1997) SMN is the most probable candidate gene for recessive Starke-Kaeser scapuloperoneal spinal atrophy. ESHG conference, abstract, Medizinische Genetik 9(2): 131.

11. I. Shagina, A. Polyakov, O. Evgrafov. A simple and rapid assay of gene-conversion in 8th exon of SMN gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.402.

12. Shagina I.A., Dadali E.L., Polyakov A.V. Molecular genetic study of spinal muscular atrophy in Russia. //European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.261 (P0881).

13. Шагина И.А., Дадали И.А., Тверская СМ, Поляков А.В. ДНК-диагностика проксимальной спинальной амиотрофии типов I-III. // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 16-19.

14. Шагина И.А., Дадали Е.Л., Мальберг С.А., Поляков А.В., Евграфов О.В Рецессивная скапулоперонеальная спинальная мышечная атрофия.как аллелъный вариант болезни Кугельберга—Веландер.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.286-288. [PDF]

15.    Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В., Влияние числа копий генов локуса 5q13 на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий у российских больных. // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5  с. 64.

16.    Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V. , The assessment of influence of 5q13 locus genes copynumber on the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients. // European Journal of Human Genetics, vol. 18, supp. 1,  p. 344.

17.    Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.  , Модифицирующие факторы, оказывающие влияние на тяжесть течения спинальных мышечных атрофий I-IV типов  // Медицинская генетика. 2011 г. т. 10. N 5. с. 15-21. [PDF]

18.    Zabnenkova V. V. , Dadali E. L., Polyakov A. V., Incidence of Spinal Muscular Atrophy in Chuvashia  // European Journal of Human Genetics, vol. 19, supp. 2,  p. 343, P10.70. May 2011

19. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В.  Анализ носительства делеций в гене SMN, ответственном за возникновение спинальной мышечной атрофии  I-IV типа //  Медицинская генетика. – 2012. - Т. 11, № 1. - С. 3-9.

20. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Руденская Г.Е., Галкина В.А., Федотов В.П., Поляков А.В.  Анализ фено-генотипической корреляции у российских больных СМА I-IV типа//  Медицинская генетика. – 2012. - Т. 11, № 1. - С. 15-21.

21. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Спиридонова М.Г., Зинченко Р.А., Поляков А.В. Частота носительства проксимальной спинальной мышечной атрофии I-IV типов у чувашей, удмуртов и жителей московского региона // Генетика – 2012, том 48, № 8 С. 983-992    ИФ 0,582

22. Zabnenkova V., Dadali E.L., Polyakov A.V. The copy number of 5q13 locus genes and the severity of spinal muscular atrophy in Russian patients // European Journal of Neurology. – 2012. - Vol. 19. – Supp. 1. – p. 271.

23. Zabnenkova V., Dadali E.L., Spiridonova M.G., Zinchenko R.A., Polyakov A.V. Incidence of spinal muscular atrophy in two Russian regions Chuvashia and Udmurtia // European Journal of Neurology. – 2012. - Vol. 19. – Supp. 1. – p. 739.

24. Забненкова В.В., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Проксимальная спинальная мышечная атрофия типов I–IV: особенности молекулярно-генетической диагностики.// Нервно-мышечные болезни, 2013, № 3, стр. 6-10.

25. Забненкова В.В., Федотов В.П., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Поляков А.В.  Клинико-генетические корреляции среди больных с проксимальноймышечной атрофией I-IVтипов.// Материалы к I Международной научно-практической конференции "Система здравоохранения: методики, проблемы, достижения". – Новосибирск, 2013.

26.Забненкова В.В., Федотов В.П., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Поляков А.В. Клинико-генетические корреляции среди больных с проксимальной мышечной атрофией I-IV типов// Молекулярно-биологические технологии в медицинской практике (сборник научных трудов), 2013, вып. 19, Новосибирск: «НСК Ресурс», с.98-103

27. Забненкова В.В., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Поляков А.В.Анализ точковых мутаций в гене SMN1 в пяти российских семьях с проксимальной спинальной мышечной атрофией.// Материалы к IV Балтийскому конгрессу по детской неврологии. Санкт-Петербург, 2013.

28. Zabnenkova V. V., Rudenskaya G. E., Dadali E. L., Polyakov  A. V.  Point mutation analysis of SMN1 gene in patients with spinal muscular atrophy in four unrelated Russian families. //European Journal of Human Genetics, 2013,Vol. 21, Supp. 2, J07.07, р. 506. ESHG, June 2013, Paris, France.

29. Забненкова В.В., Руденская Г.Е., Дадали Е.Л., Поляков А.В.. Анализ точковых мутаций в гене SMN1 в четырех российских семьях // V Международная школа молодых учёных по молекулярной генетике на тему: «Непостоянство генома», Звенигород, декабрь 2012