Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)

  • |
  • Нейросенсорная несиндромальная тугоухость (глухота)
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 1. A. Anichkina, T. Kulenich, S. Zinchenko, I. Shagina, A. Polyakov, E. Ginter, O. Evgrafov, Т. Viktorova, E Khusnitdonova. On the origin and freguency of the 35 delG allele in GJB2-linked deafness in Europe. Eur. J. Hum. Gen. 2001, v.9, p 151.
[PubMed] [PDF]

2. A. Anichkina, T. Kulenich, I. Shagina, T. Viktorova, A. Polyakov, E. Khusnutdinova, E. Ginter, O. Evgrafov A carrier frequency of the 35delG deafness mutation in several populations of Russia. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.283.

3. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Поляков А.В. Молекулярно-генетическое обследование слабослышащих и глухих детей. Новости оториноларингологии и логопатологии №1 (29) 2002 г С. 82-83.

4. N. Nekrasova, I. Shagina, A. Petrin, A. Polyakov. A frequency of Cx26 mutation 35delG in patients with hearing loss. // European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.246 (P0815).

5. T.G.Markova, I.A.Shagina, S.M.Megrelishvili, N.G.Zaitseva, A.V.Polyakov. Incidence of connexin-26 mutation 35delG and sensoneural hearing loss unknown reason.//European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.287 (P1004).

6. Markova T.G., Megrelishvilli S.M., Zaitseva N.G., Shagina I.A., Lantsov A.A., Polyakov A.V.Connexin-26 mutation 35delG is a problem for normal hearing parents. // 8th International Congress of Pediatric Otorhinolaryngology, September 11-14, 2002, Oxford, UK, P.116.

7. Некрасова Н.Ю., Шагина И.А., Петрин А.Н., Поляков А.В. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 у детей страдающих ранней детской нейросенсорной тугоухостью.// Медицинская генетика, 2002 г., Т.1, №6., стр.290-294. [PDF]

8. Маркова Т.Г., Мегрелишвилли С.М., Зайцева Н.Г., Шагина И.А., Поляков А.В. ДНК-диагностика при врожденной и ранней детской тугоухости/глухоте. // Вестник оторинолар.-2002 , №6., стр.12-15.
[PubMed]

9. Зинченко (Мамедова) Р.А., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Поляков А.В., Некрасова Н.Ю., Гинтер Е.К. Распространенность несиндромальной нейросенсорной тугоухости в республике Чувашия. // Генетика, 2003, т.39, №9, 1275-1284.

10. Зинченко Р.А., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Некрасова Н.Ю., Поляков А.В. Наследственная нейросенсорная тугоухость в двух районах Ростовской области. // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №10, "Тезисы Всероссийской научно-практической конференции "Современные достижения клинической генетики" Москва, 25-27 ноября 2003 г.", стр. 417.

11. Зинченко Р.А., Зинченко С.П., Галкина В.А., Ельчинова Г.И., Нурбаев С.Д., Поляков А.В., Некрасова Н.Ю., Гинтер Е.К. Распространенность и молекулярно-генетическое типирование несиндромальной нейросенсорной тугоухости в Республике Чувашия. // Генетика, 2003 г., Т.39, №9, стр. 1275-1284. [PDF]

12. Кулинич О.И., Шокарев Р.А., Амелина С.С., Близнец Е.А., Поляков А.В., Зинченко Р.А. Частота мутации 35delG в гене коннексина 26 среди здорового населения Ростовской области. // V Съезд Медицинских генетиков, Уфа, май 2005 // Медицинская генетика. – 2005. – Т.4, №6. – С.214-215.
 
13. I. M. Khidiyatova , E. G. Bagautdinova, D. V. Galieva , N. B. Krupina, O. A. Shchagina , T. B. Tiburkova, R. V. Magzhanov, A. V. Polyakov and E. K. Khusnutdinova "Spectrum and frequency of mutations in the connexin 32 gene ( GJB1 ) in hereditary and sensory neuropathy type 1X patients from Bashkortostan "//Russian Journal of Genetics, Volume 44, Number 10 , 2008, p.1201-1207.
 
14.    Близнец Е.А., Галкина В.А. , Маркова Т.Г. , Матющенко Г.Н. , Поляков А.В. , Диагностическая ценность анализа изменений в гене коннексина 26 при нарушениях слуха у российских пациентов.  // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010  с.25
 
15.    Таварткиладзе Г.А., Поляков А.В., Маркова Т.Г., Близнец Е.А. , Современные подходы к диагностике и реабилитации наследственной тугоухости.  // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5 , 2010, с.175
 
16.    Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Бражкина Н.Б., Поляков А.В., Татварткиладзе Г.А., Близнец Е.А. , Клинические проявления нарушений слуха, обусловленные изменениями в гене коннексина 26.  // Материалы VI-го съезда Российского общества медицинских генетиков, Медицинская генетика, приложение к N5, 2010 с.111

17.    Bliznetz E. A., Galkina V. A., Markova T. G., Matyushchenko G. N., Polyakov A. V., GJB2 caused hearing loss in Russia // European journal of human genetics. 2010. V.18. P12.048. p. 311

18.    Лалаянц М.Р., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. , Результаты аудиологического обследования детей первого года жизни с сенсоневральной тугоухостью, обусловленной мутациями в гене GJB2 // Вестник оторинолариногологии, 2011, N3, с.31-35

19.    Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. , Аудиологическое обследование детей первого года жизни с GJB2-обусловленной сенсоневральной тугоухостью  // Материалы XVIII съезда оториноларингологов России, 26-28 апреля, 2011, Санкт-Петербург, Том 1, С. 308.

20.    E. A. Bliznetz, T. Manoukyan, T. F. Sarkisian, T. G. Markova, A. V. Polyakov , GJB2 caused hearing loss in Armenia is infrequent // Europ. J. Hum. Genet. V 19, Suppl 2: p.453 (J12.20). ESHG, May 2011, Amsterdam, The Netherlands

21.    Lalayants M.R., Bliznezch Е.А., Markova T.G., Polaykov А.V., Tavartkiladze G.А., Early audiological featuresin congenital GJB2-associated hearing loss  // Jounal of Hearing Science, 2011, Vol. 1, N.1, P.155: 10th EFAS Congress June 22-25, 2011, Warsaw, Poland

22.    Markova T.G., Lalayants M.R., Bliznezch Е.А., Polaykov А.V., Tavartkiladze G.А., Connexin 26 related nonsyndromal hearing loss in Russia  // Jounal of Hearing Science, 2011, Vol.1, N.1, P.87: 10th EFAS Congress, June 22-25, Warsaw, Poland

23. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Изменения в гене коннексина 26 – GJB2 – при нарушениях слуха у российских пациентов: результаты многолетней молекулярной диагностики наследственной несиндромальной тугоухости.// Генетика - 2012 - Том 48, № 1, с. 112–124 ИФ 0,582

24. Близнец Е.А., Саркисян Т.Ф., Манукян Т.А., Бахшинян В.В., Поляков А.В. Тугоухость у армян, обусловленная мутациями в гене коннексина 26 – GJB2 // Медицинская генетика, 2012, №5, с.23-28.

25. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. Возможности молекулярных и популяционно-генетических методов в диагностике наследственной тугоухости // Материалы  IV-го Национального конгресса аудиологов и VIII-го Международного симпозиума «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» 29 ноября - 1 декабря, 2011, Суздаль, с.41-42
26. Лалаянц М.Р., Маркова Т.Г., Бражкина Н.Б., Кисина А.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Двусторонняя сенсоневральная тугоухость у детей младенческого возраста: от скрининга до диагноза // Материалы  IV-го Национального конгресса аудиологов и VIII-го Международного симпозиума «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» 29 ноября - 1 декабря, 2011, Суздаль, с.111-112

27. Маркова Т.Г, Лалаянц М.Р.,, Близнец Е.А.,Бражкина Н.Б., Поляков А.B., Таварткиладзе Г.А.,Аудиологическое и генетическое обследование детей с нарушением слуха в первый год жизни. [Матер.конф.] «Избранные вопросыпрактического и теоретического зравоохранения», г. Черкесск, октябрь, 2012 г.

28. Polyakov A., Bliznets E., Galkina V., Matyuschenko G., Kisina A., Markova T. DNA diagnostics of hereditary hearing loss in Russia // Proceedings of XXXI World Congress of Audiology, April 29 - May 3, 2012, Moscow, p.74.

29. Lalayants M., Markova T., Bliznets E., Polaykov A., Tavartkiladze G. The genetic testing of infants with bilateral sensorineural hearing loss in audiological practice // Proceedings of XXXI World Congress of Audiology, April 29 - May 3, 2012, Moscow, p.75.

30. Bliznets E., Martsul D., Khorov O., Markova T., Polyakov A. The prevalence of hereditary hearing loss in Belarus // Proceedings of XXXI World Congress of Audiology, April 29 - May 3, 2012, Moscow, p.77.

31. Bliznetz E.A., Martsul D.N., Khorov O.G., Markova T.G., Polyakov A.V. GJB2 caused hearing loss in patients from Belarus // European journal of human genetics. 2012. V.20, Suppl.1, J12.15, p. 407: European Human Genetics Conference, June 23 - 26, Nurnberg, Germany

32. Марцуль Д.Н., Хоров О.Г., Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Поляков А.В., Якусик Т.А. Изучение этиологии прелигнгвальной двусторонней сенсоневральной тугоухости в Гродненской области //Международный научно-практический журнал «Оториноларингология. Восточная Европа», 2012, №2 (07), с. 125: Республиканская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы оториноларингологии», 31 мая – 1 июня, Брест, Белоруссия

33. Близнец Е.А., Галкина В.А., Матющенко Г.Н., Кисина А.Г., Маркова Т.Г., Поляков А.В. ДНК-диагностика нарушения слуха, обусловленного мутациями в гене коннексина 26 (GJB2), у российских пациентов // Международный научно-практический журнал «Оториноларингология. Восточная Европа», 2012, №2 (07), с. 122-123: Республиканская научно-практическая конференция «Актуальные вопросы оториноларингологии», 31 мая – 1 июня, Брест, Белоруссия

34. Markova T., Lalaynts M., Bliznetz E., Polyakov A., Tsigankova E.R., Tavartkiladze G.A. Genetic screening and auditory follow-up among neonates who failed universal newborn hearing screeaning.//NHS 2012, June 2012, p.32 

35. Bliznetz E. A., Makienko O. N., Okuneva E. G., Markova T. G., Polyakov A. V.; A novel gross deletion in DFNB1 locus involving GJB2 and GJB6 genes is recurrent in Russian patients.//Europ. J. Hum. Genet. V 21, Suppl2: p. 490. ESHG, June 2013, Paris, France

37. Lalayants M., Markova T., BliznezchЕ., PolaykovА., Tavartkiladze G. GJB2 testing of infants with sensorineural hearing loss.// 9th Molecular Biology of Hearing and Deafness Stanford University, Palo Alto, CA, June 22 – 25, 2013, P.33.

38. Markova T., Bliznezch E., Tsygankova E., Bakhshinyan V., Polyakov A., Tavartkiladze G. Molecular epidemiology of congenital hearing impairment.// 9th Molecular Biology of Hearing and Deafness Stanford University, Palo Alto, CA, June 22 – 25, 2013, P.114

39. Лалаянц М.Р., Маркова Т.Г., Близнец Е.А., Поляков А.В., Таварткиладзе Г.А. Аудиологическое обследования детей с мутациями в гене GJB2.// Материалы 5-го Национального конгресса аудиологов, 9-го Международного симпозиума «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» Суздаль, 14-16 мая 2013 г., с.32-33

40. Близнец Е.А., Маркова Т.Г., Галкина В.А., Поляков А.В. Диагностика редких наследственных форм нарушения слуха с аутосомно-доминантным типом наследования, обусловленных мутациями в гене коннексина 26 (GJB2).// Материалы 5-го Национального конгресса аудиологов, 9-го Международного симпозиума «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» Суздаль, 14-16 мая 2013 г., с.34-35

41. Маркова Т.Г., Лалаянц М.Р., Близнец Е.А., Цыганкова Е.Р., Таварткиладзе Г.А. Наследственная тугоухость и универсальный аудиологический скрининг новорожденных// Материалы 5-го Национального конгресса аудиологов, 9-го Международного симпозиума «Современные проблемы физиологии и патологии слуха» Суздаль, 14-16 мая 2013 г., с.30-31