Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера

  • |
  • Прогрессирующая мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 1. Polyakov A.V., Zaytseva S.P., Evgrafov O.V., Malygina N.A., Makarov V.B. DMD locus: some new data. // Human gene mapping 11. Abstracts.- 1991.- P.223.

2. А.В.Поляков, С.П.Зайцева, Евграфов О.В. Использование нерадиоактивно меченых ДНК-зондов для ДНК-диагностики миодистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.5.- С. 21-23.  [PubMed]

3. Евграфов О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Виноградов С.В., Бахарев В.А., Мильман Ф.А., Лисова Т.А., Зарецкая Е.А., Малыгина Н.А., Бадалян Л.О., Макаров В.Б. Пренатальная диагностика модистрофии Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1991.- Т.2.- С. 15-16. [PubMed]

4. Поляков А.В., Стрельченко Л.В., Пугачев В.В., Евграфов О.В. Использование полиморфизма локуса pERT87-1 для ДНК-диагностики миодистрофии Дюшенна. // 2-ой Всесоюзный симпозиум "Теоретические и прикладные аспекты молекулярной биологии", Самарканд. - 1991. - Тезисы докл. - С.156.

5. Макаров В.Б., Евграфов О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Малыгина Н.А. МДД локус: некоторые новые данные. // IV Всесоюзная научная конференция "Экологическая генетика растений, животных, человека", Кишинев. - 1991. - Тезисы докл. - С. 510.

6. Поляков А.В., Евграфов О.В., Черников А.И., Макаров В.Б. Исследование 5' концевой последовательности гена дистрофина. // IV Всесоюзная научная конференция "Экологическая генетика растений, животных, человека", Кишинев. - 1991. - Тезисы докл. - С. 512.

7. Малышева О.В., Поляков А.В., Зайцева С.П., Малыгина Н.А., Горбунова В.Н., Евграфов О.В., Макаров В.Б., Красильников В.В., Баранов В.С., Бадалян Л.О. Анализ делеций в гене дистрофина методом мультиплексной амплификации у пациентов, страдающих миодистрофией Дюшенна. // Молек. генетика, микробиол. и вирусология.- 1992.- №5-6. - С. 27-31.
[PubMed

8. Н.А.Малыгина, Л.О.Бадалян, П.А.Темин, Л.Н.Каменных, Н.Н.Заваденко, А.Л.Чухрова, А.В.Поляков, О.В.Евграфов. Делеции гена дистрофина у больных миодистрофией Дюшенна и Беккера: корреляция клинических проявлений с типом делеций. // VI Cъезд ВОГИС, Минск. – 1992. - Тезисы докл. -  Ч.1. - С. 124.

9. Evgrafov O.V., Baranov V.S., Polyakov A.V., Malysheva O.V., Chuhrova A.L., Artem'eva O.V., Malygina N.A., Gorbunova V.N. Deletion screening of Duchenne muscular dystrophy patients in Russia: Unusual high frequency of deletions of 17 - 19 exons. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. - 1992.- P. 69.

10. O.V.Evgrafov, A.V.Polyakov, S.P.Zaytseva, N.A.Malygina, A.L.Chuhrova, L.O.Badalyan. DNA diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Moscow. // Proceedings Int. Conf. on improving birth quality and child upgrading, Beijing, eds W.Jieping, Y.Rnying.- 1992.- P. 331.

11. Evgrafov O.V., Baranov V.S., Polyakov A.V., Malysheva O.V., Chuhrova A.L., Artem'eva O.V., Malygina N.A., Gorbunova V.N., Makarov V.B. Deletion screening of Duchenne muscular dystrophy patients in Russia: unusual high frequency of deletions of 17 or 19 exons. // 4 Meeting of the Society of Human Genetics, Mains. Abstracts. - 1992.- P. 280.

12. Baranov V.S., Gorbunova V.N., Malysheva O.V., Artemyeva O.V., Kascheeva T.K., Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Lebedev V.M., Kuznetsova T.V., Shlykova S.N., Mikhailov A.V., Vakharlovsky V.G. Dystrophin gene analysis and prenatal diagnosis of Duchenne muscular dystrophy in Russia // Prenatal diagnosis. - 1993. -Vol. 13,  №5. - P.323 - 333.
[PubMed]

13. Chuhrova A.L., Polyakov A.V., Evgrafov O.V. A new approach to investigation of deletion breakpoints // 26th Annual Meeting of European Society of Human Genetics.  - Paris. - 1994, June 1-5.

14. Комаpова Н.В., Чухpова А.Л., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Евгpафов О.В.  ДНК-диагностика миодистpофии Дюшенна // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - 1994. - С. 31.

15. Чухpова А.Л., Поляков А.В., Евгpафов О.В. Новый подход к изучению pазpывов ДНК пpи делециях // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - 1994. - С. 67.

16. Дадали Е.Л., Чухpова А.Л., Ситников В.Ф., Окунева Е.Г., Евгpафов О.В. Анализ взаимосвязи некотоpых клинических пpизнаков миодистpофии Дюшенна и делетиpованных участков гена дистpофина // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - Москва. - 1994. - C. 19.

17. Чухpова А.Л., Малыгина Н.А., Поляков А.В., Зайцева С.П., Ситников В.Ф., Дадали Е.Л., Каменных Л.Н., Хpенников В.Ю., Бадалян Л.О., Евгpафов О.В.  Скpининг делеций у больных миодистpофией Дюшенна методом мультиплексной амплификации //  Цитология и генетика - 1994/ - Т.28, № 4. - С. 80-83.
[PubMed]

18. Чухpова А.Л., Поляков А.В., Малыгина Н.А., Дадали Е.Л., Евгpафов О.В.  Каpтиpование делеций в гене дистpофина // Четвеpтая конфеpенция “Геном человека - 94”. Тезисы. - г.Чеpноголовка. - 9-11 маpта, 1994.

19. Комаpова Н.В., Чухpова А.Л., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Евгpафов О.В.  Пpименение ДНК-диагностики для пpофилактики миодистpофии Дюшенна-Беккеpа // Симпозиум “Пpофилактика неинфекционных заболеваний”. Тезисы. - Москва. - 1995.

20. Чухрова А.Л., Дадали Е.Л., Ситников В.Ф., Вассерман Н.Н., Евграфов О.В. (1996) Изучение распределения точек разрывов при делециях в гене дистрофина. V конф. “Геном человека-96”. Г. Черноголовка 15-18 января 1996. Тезисы докл. Стр. 72.

21. Артемьева О.В., Чухрова А.Л., Крапивская Е.Е., Малашенко А.М., Пахомова Е.А., Вассерман Н.Н., Дадали Е.Л., Баранов В.С., Евграфов О.В. (1996) Подходы к генотерапии миодистрофии Дюшенна. V конф. “Геном человека-96”. Г. Черноголовка 15-18 января 1996. Тезисы докл. Стр. 83-84.

22. Chuhrova A., Evgrafov O.V. (1996) Deletion pattern of Moscow’s patients with Duchenne/Bekker muscular dystrophy reveals some population specifity. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.61

23. Baranov V., Zelenin A., Tarasenko O., Kolesnikov V., Mikhailov V., Ivaschenko T., Kiselev A., Evgrafov O., Dickson G., Shafei R., Artemyeva O., Kascheeva T., Baranov A. (1997) Human dystrophin gene expression in skeletal muscles of mdx mice after ballistic transfection. ESHG conference, abstract, Medizinische Genetik 9(2): 135.

24. Zelenin AV, Kolesnikov VA, Tarasenko OA, Shafei RA, Zelenina IA, Mikhailov VV, Semenova ML, Kovalenko DV, Artemyeva OV, Ivaschenko TE, Evgrafov OV, Dickson G, Baranov VS (1997) Bacterial beta-galactosidase and human dystrophin genes are expressed in mouse skeletal muscle fibers after ballistic transfection. FEBS Lett;414(2):319-322.
[PubMed]

25. Баранов В.С., Тарасенко О.В., Баранов А.Н., Киселев А.В., Иващенко Т.Э., Евграфов О.В., Михайлов В.М., Диксон Дж. (1998) Экспрессия гена дистрофина человека в мышечных волокнах мышей mdx после трансфекции с помощью липосом и синтетических олигопептидов. Генетика 34: 876-882.
[PubMed]

26. Evgrafov O.V., Artemyeva O.V., Chuhrova A.L., Ivaschenko T., Hodgson S., Abbs S., Lindlof M., Bobrow M., Edwards J., Baranov V.S. (1998) Comparison of dystrophin gene deletion breakpoint, patterns in Russian and other European Duchenne/Becker muscular dystrophy patients. BJMG 1 (2): 54-59.

27. Grinchuk O., Evgrafov O., Khusnutdinova E. “The fine mapping of deletion breakpoints in the major deletion hotspot of the dystrophin gene in Duchenne muscular dystrothy patients from Bashkortostan” 2000, European Journal of Human Genetics, v.8, p.463.

28. Shokenova M., Lukasheva L., Evgrafov O. “ Expression of beta-galactosidase gene in different organs of mice mdx after intravenous injection of naked DNA and DNA-peptide complex” 2000, European Journal of Human Genetics, v.8, p.726.

29. Гринчук О., Евграфов О., Хуснутдинова Э. «Тонкое картирование делеционных точек разрыва в 3’-горячей области возникновения делеций в гене дистрофина», материалы 2(4) Российского съезда медицинских генетиков, Курск, 17-19 мая 2000 г., т.1, стр.99.

30. Дадали Е.Л., Поляков А.В., Комарова Н.В., Ба-рышникова Н.В., Чухрова А.Л. Диагностика и профилактика псевдогипертрофических вариантов прогрессирующих мы-шечных дистрофий // Вестник РГМУ, 2002, №4 (25), стр. 27-32.

31. Кривов Л.И., Стенина М.А., Ярыгин В.Н., Поляков А.В., Савчук В.И., Обрубов С.А., Комарова Н.В., Новая генетическая разновидность MDX мышей: исследование особенностей фенотипа // Генетика, 2009, N5, с. 557-561[PDF]