Болезнь Вильсона-Коновалова

  • |
  • Болезнь Вильсона-Коновалова
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

 1. Petrukhin K., Fischer S.G., Pirastu M., Tanzi R.E., Chernov I., Devoto M., Brzustowicz L.M., Cayanis E., Vitale E., Russo J.J., Matseoane D., Boukhgalter B., Wasco W., Figus A.L., Loudianos J.,Cao A., Sternlieb I., Evgrafov O., Parano E., Pavone L.,Warburton D., Ott J., Penchaszadeh G.K., Scheinberg I.H., Gilliam C. Mapping, cloning and genetic characterization of the region containing the Wilson disease gene // Nature Genetics. - 1993. -Vol. 5. - P. 338-343.
[PubMed]

2. Tanzi R.E., Petrukhin K., Chernov I., Pellequer J.L., Wasco W., Ross B., Romano D.M., Parano E., Pavone L., Brzustowicz L.M., Devoto M., Peppercorn J., Bush A.I., Sternlieb I., Pirastu M., Gusella J.F., Evgrafov O., Penchaszadeh G.K., Honig B., Edelman I.S., Soares M.B., Scheinberg I.H., Gilliam C. The Wilson Disease gene is a copper transporting ATPase with homology to the Menkes disease gene // Nature Genetics. - 1993. - Vol. 5. - P.  344-350.
[PubMed]

3. Воронцова Н.И., Полещук В.В., Тимербаева С.Л., Маркова Е.Д., Евграфов О.В., Иванова-Смоленская И.А., Янковский Н.К. Молекулярно-генетический анализ БВК и его роль в ранней диагностике и медико-генетическом консультировании // Сборник "Молекулярная диагностика наследственных заболеваний и медико-генетическое консультирование". - М., МОНИКИ. - 1995.

4. Shah A.B., Chernov I., Zhang H.T., Ross B.M., Das K., Lutsenko S., Parano E., Pavone L., Evgrafov O., Ivanova-Smolenskaya I.A., Anneren G., Westermark K., Urrutia F.H., Penchaszaden G.K., Sternlieb I., Scheinberg I.H., Gilliam T.C., Petrukhin K. (1997) Identification and analysis of mutations in the Wilson disease gene (ATP7B): Population frequencies, genotype-phenotype correlation, and functional analyses. Am. J. H. Genet. 61: 317-328.
[PubMed]

5. Karunas A., Evgrafov O., Khusnutdinova E. Haplotype and mutational analyses of Wilson disease in Bashkortostan. (1998) Europ. J. Hum. Genet. 6 suppl. 1: 117 (abstract of 30th annual meeting of the European Society of Human Genetics).

6. Карунас А.С., Мерсиянова И.В., Поляков А.В., Евграфов О.В., Хусунтдинова Э.К. Анализ мутаций и гаплотипов полиморфных маркеров у пациентов с болезнью Вильсона-Коновалова из Башкирии. Генетика 2000, июль 36(7):972-9.
[PubMed]

7. Т.И. Матвеева, Е. В. Заклязьминская, А. В. Поляков «Молекулярно-генетический анализ болезни Вильсона-Коновалова»//Генетика человека и патология. Сборник научных трудов. Выпуск 8, Изд. «Печатная мануфактура» Томск 2007, стр. 167.

8. T. Matveeva, E. Zaklyazminskaya, A, Polyakov «The molecular-genetic analysis of ATP7B gene at the Russian patients with Wilson disease» // European Journal of Human Genetics, Volume 16, 2008 г. р. 54.

9.    Metzger M. E.,  Schagina O. A., Frequent ATP7B gene mutations in Russian Wilson // European journal of human genetics. 2010. V.18. S.1. P.361