Адреногенитальный синдром

ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

1. О.В.Евграфов, А.В. Поляков, В.А. Бахарев. Метод ДНК-диагностики делеционных вариантов гена 21-гидроксилазы, основанный на использованиии полимеразной цепной реакции. // VI Cъезд ВОГИС, Минск. – 1992. -  Тезисы докл. -  Ч.1. -  С. 116.

2. A.V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. PCR-based detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // 24 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. - 1992.- P. 127.

3. Evgrafov O.V., A.V.Polyakov, I.G.Dzenis, V.A.Baharev. Detection of mutations causing 21-hydroxylase deficiency. // Proceedings Int. Conf. on improving birth quality and child upgrading, Beijing, eds W.Jieping, Y.Rnying. - 1992.- P. 330.

4. Бахарев В.А, Дзенис И.Г., Поляков А.В., Евграфов О.В.. Мутации гена 21-гидроксилазы при сольтеряющей форме врожденной гиперплазии коры надпочечников среди славянского населения СНГ. Тезисы доклада // Третья конференция “Геном человека - 93”. - г.Черноголовка. - 10-12 марта, 1993.

5. Дзенис И.Г., Евгpафов О.В., Юдина Т.Н., Бахаpев В.А. Хаpактеpистика мутаций и пpенатальная диагностика пpи недостаточности 21-гидpоксилазы // I (III) Съезд медицинских генетиков Pоссии. Тезисы. - 1994. - С. 20-21.

6. Dzenis I.G., Evgrafov O.V., Brykova E.K., Iudina T.N., Bakharev V.A., Fanchenko N.D. Congenital dysfunction of adrenal cortex - detection of new mutant gene of 21-hydroxylase // Vestn Ross Akad Med Nauk. - 1994. - Vol. 12. - P. 29-33.
[PubMed]

7. Evgrafov O.V., Polyakov A.V., Dzenis I.G., Baharev V.A. Preliminary investigation of mutations in 21-hydroxylase gene in patients with congenital adrenal hyperplasia in Russia //  Human Mutation. - 1995. - Vol. 5. - P. 131-136.
[PubMed]

8. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1996) Characterization of mutations in the 21-Hydroxylase gene in patients with classical adrenal hyperplasia in Russia. 28 Ann. Meeting of European Soc. Hum. Genet. Abstr. P.60

9. Polyakov A., Tverskaya S., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1996) Characterization of mutations and prenatal diagnosis in families with adrenal hyperplasia in Russia. PECO-EUCROMIC Congress, Prague, September 4-7. Abstr. P. 110

10. Polyakov A., Tverskaya S., Osipova G., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O. (1997) Molecular study of 21-hydroxylase gene in groups of patients with polycystic ovary and Turner syndromes. ESHG conference, abstract, Medizinische Genetik 9(2): 166.

11. Polyakov A., Dzenis I., Baharev V., Evgrafov O.V. (1997) High frequency of a splice mutation in intron 2 of the 21-hydroxylase gene in Russia could be partly explained by a founder effect. Human mutation, Mutation in brief. #33 (1997) On-line, or Hum Mutat. 1998; (6): S53-S54.
[PubMed] [PDF]

12. A.Polyakov, S.Tverskaya, G.Osipova, I.Dzenis, V.Baharev, O.Evgrafov. Molecular study of 21-hydroxylase gene in groups of patients with polycistic ovary and Turner syndromes. 29 annual meeting of ESHG, Genova, Italy, May 1997, p 4-352.

13. S.Tverskaya, A.Polyakov, O.Evgrafov. Identification of recombination sites within the 21-hydroxylase gene (CYP21) in two patients with adrenal hyperplasia. 9 Jahrestagung der Gesellschaft fur Humangenetik, Innsbruck, April 1997, P10-69.