Абиотрофия сетчатки тип Франческетти

  • |
  • Абиотрофия сетчатки тип Франческетти
ЕСТЬ ВОПРОСЫ?
СПРОСИ У СПЕЦИАЛИСТА

Наша команда профессионалов ответит на ваши вопросы

1. A.Polyakov, V.Fedotov,O.Khlebnikova, N.Vasserman, A.Dergacheva, S.Tverskaya. Linkage study and detection of a new mutation in PNR gene in large family with inherited retinitis pigmentosa // European Journal of Human Genetics, 2002, v.10, suppl.1, p.288 (P1009).

2. Хлебникова О.В., Федотов В.П., Вассерман Н.Н., Писаренко С.Л., Поляков А.В. Семейный случай атипичной хориоретинальной дистрофии и новая мутация в гене PNR (NR2E3). // Медицинская генетика, 2003 г., Т.2, №2, стр. 60-68. [PDF]
 
3. Бондаренко М.Т., Жоржоладзе Н.В. Оценка аллельных частот мутаций в гене ABCA4 в группах пациентов с диагнозами болезнь Штаргардта и абиотрофияФранческетти//Вестник Российского Государственного Медицинского Университета. Специальный выпуск №1, 2013. Москва, Россия. VIII Международная (XVII Всероссийская) Пироговская научная медицинская конференция студентов и молодых ученых Москва, 21 марта 2013 г.
 
4. Bondarenko M. T., Chukhrova A. L., Loginova A. N., Poliakov A. V. DNA Diagnostics of Retinal Stargardt Dystrophy Type 1 in Russia//Europ. J. Hum. Genet. V 21, Suppl2: p. 130 (P03.46). ESHG, June 2013, Paris, France